Dominante alleleigenschappen en voorbeelden

1806
Abraham McLaughlin
Dominante alleleigenschappen en voorbeelden

EEN dominant allel het is een gen of een karakter dat altijd uitgedrukt wordt in het fenotype, zelfs in heterozygote organismen die variaties hebben voor hetzelfde gen. De termen "dominant gen" en "dominant allel" betekenen hetzelfde. Dit houdt verband met het feit dat de twee vormen of allelen van elk soort gen natuurlijk zelf genen zijn..

Dominante allelen werden meer dan honderd jaar geleden voor het eerst waargenomen door de monnik Gregor Mendel bij het kruisen van twee zuivere lijnen van erwten met verschillende vormen voor één karakter (de kleur van de bloembladen): paars voor dominant en wit voor recessief..

Punnett-vierkant, gele hoofdletter “Y” staat voor dominante allelen (Bron: Pbroks13 [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)] via Wikimedia Commons)

Mendel maakte kruisingen tussen beide soorten erwten en merkte op dat de witte kleur afwezig was in de eerste generatie van zijn kruisingen, zodat alleen paarse planten in deze generatie werden waargenomen..

Bij het kruisen van planten behorende tot de eerste generatie (product van de eerste kruising), waren de resultaten van de tweede generatie erwtenplanten met paarse bloemen en enkele met witte bloemen. Mendel bedacht vervolgens de termen "dominant" en "recessief" tot respectievelijk paars en wit..

De term allel kwam een ​​paar jaar later tevoorschijn als een afkorting van het woord "allelomorph", dat afkomstig is uit het Grieks "allo " -een andere, andere- en "morph " -vorm, een term die in 1902 door William Bateson en Edith Saunders werd gebruikt om twee van de alternatieve vormen voor een fenotypisch karakter in de soort aan te duiden.

Momenteel definieert het woord allel de verschillende vormen die een gen kan hebben en werd het vanaf het jaar 1931 vaak gebruikt door genetici uit die tijd..

Studenten vinden de term "allel" vaak verwarrend, wat waarschijnlijk komt doordat de woorden allel en gen in sommige situaties door elkaar worden gebruikt..

Artikel index

  • 1 Kenmerken van een dominant allel
  • 2 Dominante allelen in natuurlijke populaties
  • 3 voorbeelden
    • 3.1 Dominante allelen waargenomen door Mendel
    • 3.2 Ziekten bij de mens
  • 4 referenties

Kenmerken van een dominant allel

Dominantie is geen intrinsieke eigenschap van een gen of allel, maar beschrijft eerder de relatie tussen de fenotypes die worden gegeven door drie mogelijke genotypen, aangezien een allel kan worden geclassificeerd als een dominant, semi-dominant of recessief allel..

De allelen van een genotype worden geschreven met hoofdletters en kleine letters, waardoor het onderscheid wordt gemaakt tussen de allelen die een individu bezit, of ze nu homozygoot of heterozygoot zijn. Hoofdletters worden gebruikt om dominante allelen te definiëren en kleine letters voor recessieve allelen..

Beschouw de A- en B-allelen die de genotypen AA, Ab en bb vormen. Als een bepaald fenotypisch karakter wordt waargenomen in de AA- en Ab-genotypen, die op hun beurt verschillen van het bb-fenotype, dan wordt gezegd dat allel A dominant is over allel B, waarbij het laatste wordt geclassificeerd als een recessief allel..

Als het fenotype dat tot expressie wordt gebracht door het AB-genotype intermediair is of kenmerken van de AA- en BB-fenotypes combineert, zijn de A- en B-allelen semi- of codominant, aangezien het fenotype het resultaat is van een combinatie van de fenotypes die het resultaat zijn van beide allelen..

Hoewel het interessant is om te speculeren over de verschillen in de mechanismen die aanleiding geven tot semi-dominantie en volledige dominantie, zijn het zelfs vandaag de dag processen die niet volledig zijn opgehelderd door wetenschappers..

Dominante allelen hebben veel meer kans op de effecten van natuurlijke selectie dan recessieve allelen, aangezien de eerste altijd tot expressie worden gebracht en, als ze een of andere mutatie ondergaan, direct door de omgeving worden geselecteerd..

Om deze reden treden de meeste bekende genetische ziekten op als gevolg van recessieve allelen, aangezien de veranderingen met negatieve effecten op de dominante allelen onmiddellijk verschijnen en worden geëlimineerd, zonder de mogelijkheid om over te gaan naar de volgende generatie (op het nageslacht)..

Dominante allelen in natuurlijke populaties

De meeste allelen die in natuurlijke populaties worden aangetroffen, staan ​​bekend als "wild-type" allelen, en deze zijn dominant over andere allelen, aangezien individuen met wild-type fenotypes een heterozygoot genotype (Ab) hebben en fenotypisch niet te onderscheiden zijn van dominant homozygoot AA..

Ronald Fisher ontwikkelde in 1930 de "Fundamentele theorie van natuurlijke selectiewattwee + 2pq + p2), waar hij uitlegt dat een ideale populatie waarin er geen natuurlijke selectie, mutatie, genafwijking of genstroom is, altijd het fenotype van het dominante allel vaker zal hebben..

In de stelling van Fisher, wat2 vertegenwoordigt homozygote individuen voor het dominante allel, 2pq heterozygoten en p2 tot recessieve homozygoten. Op deze manier legt de Fisher-vergelijking uit wat werd waargenomen voor genotypen die meestal wild-type allelen bezitten..

Deze heterozygote of homozygote individuen die de dominante wild-type allelen in hun genotype hebben, zijn altijd het meest vatbaar voor veranderingen in de omgeving en hebben ook het hoogste overlevingspercentage tegen de omgevingsomstandigheden van het moment..

Voorbeelden

Dominante allelen waargenomen door Mendel

De eerste dominante allelen werden door Gregor Mendel gedocumenteerd in zijn experimenten met erwtenplanten. De dominante allelen die hij observeerde, werden vertaald in karakters zoals paarse bloembladen, gegolfde zaden en geel.

Ziekten bij de mens

Veel van de erfelijke genetische ziekten bij mensen zijn het resultaat van mutaties in recessieve en dominante allelen.

Van mutanten voor sommige dominante allelen is bekend dat ze relatief veel voorkomende aandoeningen veroorzaken, zoals thalassemie of familiaire hypercholesterolemie, en enkele andere iets zeldzamere ziekten zoals achondroplasie of piebaldisme..

Er is waargenomen dat deze ziekten een veel ernstiger effect hebben op het homozygote fenotype dan op het heterozygote fenotype..

Een goed bestudeerde aangeboren neurodegeneratieve ziekte is de ziekte van Huntington, een ongebruikelijk voorbeeld van een mutant dominant allel dat wildtype is..

Bij deze ziekte verhogen individuen die homozygoot zijn voor de gemuteerde dominante allelen hun symptomen niet in vergelijking met heterozygoten..

De ziekte van Huntington is een ziekte die, ondanks dat ze wordt veroorzaakt door een dominant allel, pas tot uiting komt na de leeftijd van 40 jaar, dus het is erg moeilijk om dragers te identificeren, die hun mutaties meestal doorgeven aan hun kinderen..

Referenties

  1. Goldhill, D. H., & Turner, P. E. (2014). De evolutie van de afwegingen in de levensgeschiedenis van virussen. Huidige mening in virologie, 8, 79-84.
  2. Guttman, B., Griffiths, A., en Suzuki, D. (2011). GeneticaDe code van het leven. De Rosen Publishing Group, Inc.
  3. Hardy, G. H. (2003). Mendeliaanse proporties in een gemengde populatie. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
  4. Kaiser, C. A., Krieger, M., Lodish, H., & Berk, A. (2007). Moleculaire celbiologie. WH Freeman.
  5. Lewin, B., Krebs, J. E., Goldstein, E.S., & Kilpatrick, S. T. (2014). Lewin's genen XI. Jones & Bartlett Publishers.
  6. Wilkie, A. O. (1994). De moleculaire basis van genetische dominantie. Journal of Medical Genetics, 31 (2), 89-98.

Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.