De anencefalie Het is een soort medische aandoening die verhindert dat de hersenen en schedelbeenderen zich normaal ontwikkelen. Wanneer een van de essentiële embryonale structuren, de neurale buis, niet goed sluit tijdens de eerste weken van de zwangerschap, zal dit een breed scala aan aangeboren afwijkingen veroorzaken: spina bifida, encefalocèle, myelomeningocele, onder andere..
In het bijzonder treedt anencefalie op wanneer het meest anterieure "cephalische" uiteinde of de kop van de neurale buis niet normaal sluit, wat resulteert in de afwezigheid van alle of een aanzienlijk deel van de hersenen, schedel en / of hoofdhuid..
Een baby geboren met anencefalie heeft een significante afwezigheid van een groot deel van de hersenen, meestal de voorste delen. Over het algemeen presenteren ze zich in een onbewuste toestand en zijn ze niet in staat veel van de externe sensorische stimulatie te verwerken.
Deze baby's kunnen meestal niet zien of horen. Bovendien kunnen in de meeste gevallen delen van hersenweefsel worden blootgesteld door het ontbreken van delen van de schedel..
In andere gevallen worden sommige baby's geboren met gevormde delen van de hersenstam, zodat ze primitieve reacties lijken te hebben op geluids- of somatische stimuli, maar het zijn meestal onvrijwillige reacties die worden gegenereerd door de hersenstam..
Deze geboorteafwijkingen treden meestal op tijdens de eerste maand van de zwangerschap, in veel gevallen voordat een vrouw weet dat ze zwanger is. Helaas bereiken veel van de gevallen van anencefalie de zwangerschapsduur niet, en vele anderen die met deze pathologie worden geboren, overschrijden gewoonlijk de uren of dagen van hun leven niet, behalve in enkele zeer uitzonderlijke gevallen..
Hoewel de oorzaak van anencefalie niet precies bekend is, kunnen sommige vitaminecomponenten of componenten van het dieet van de moeder een belangrijke rol spelen, samen met andere genetische en erfelijke factoren..
Artikel index
Anencefalie is een pathologie waarbij een ernstig defect optreedt in de embryonale ontwikkeling van het zenuwstelsel, dat wil zeggen in de vorming van de hersenen, het ruggenmerg en ook in het schedelgewelf..
De neurale buis is een embryonale structuur, die tijdens de ontwikkeling van de foetus aanleiding zal geven tot de hersenen en het ruggenmerg. Vanwege het feit dat anencefalie het product is van een abnormale sluiting van deze structuur, wordt het geclassificeerd binnen de pathologieën die worden genoemd met de term "Neurale buisdefect"..
De versmelting van deze structuur vindt meestal plaats rond de 18 en 26 dagen van de zwangerschap en het caudale gebied van de neurale buis zal aanleiding geven tot de wervelkolom; het rostrale deel vormt de hersenen en de holte vormt het ventriculaire systeem.
De veranderingen in de vorming van de neurale buis worden veroorzaakt als gevolg van een defect in de sluiting. Wanneer er een algemene mislukking van de sluiting van de neurale buis is, treedt anencefalie op.
Aan de andere kant, wanneer een defecte afsluiting van het achterste gebied optreedt, zal dit leiden tot aandoeningen zoals encefalocele en spina bifida occulta. Spina bifida en anencefalie zijn de twee meest voorkomende misvormingen van de neurale buis, die 1-2 op de 1000 levendgeborenen treffen.
Als de neurale buis niet normaal sluit, worden zowel de hersenen als het ruggenmerg tijdens hun ontwikkeling en vorming blootgesteld aan het vruchtwater dat de foetus in de baarmoeder bevat..
Directe blootstelling aan deze vloeistof heeft een sterke invloed op de vorming van het zenuwstelsel, aangezien het geleidelijk zal degenereren of ontbinden..
Als gevolg hiervan veroorzaakt anencefalie het ontbreken van alle of grote delen van de hersenen, regio's die even belangrijk zijn als die verantwoordelijk zijn voor het beheersen van visie, gehoor, emotie, beweging, coördinatie, gedachten, enz. Bovendien kunnen de botten waaruit de schedel bestaat ook afwezig of onvolledig gevormd zijn..
Al deze afwijkingen van het zenuwstelsel zullen een uiterst ernstige medische aandoening veroorzaken, waardoor ze in de meeste gevallen van baby's met anencefalie sterven voor de geboorte of een paar uur en dagen erna..
We kunnen twee soorten anencefalie onderscheiden op basis van hun ernst:
Anencefalie is een van de meest voorkomende soorten neurale buisdefecten. In totaal wordt geschat dat het bij ongeveer 1 op de 1.000 zwangerschappen voorkomt.
Omdat de meeste van deze zwangerschappen resulteren in een miskraam, is de prevalentie van de ziekte bij pasgeboren baby's lager, ongeveer 1 op 10.000.
Zoals we hebben opgemerkt, ondanks het feit dat in de meeste gevallen van anencefalie zwangerschappen niet voldragen, in het geval van de Verenigde Staten, wordt geschat dat elk jaar ongeveer 1 op de 4.859 baby's met anencefalie wordt geboren..
Aan de andere kant, in het geval van Centraal-Europa, komen gevallen van anencefalie meestal voor in een verhouding van 1 op de 1000 geboorten, ondanks dit varieert dit percentage aanzienlijk, afhankelijk van de bevolking..
Hoewel de exacte cijfers niet bekend zijn, geven verschillende statistische rapporten aan dat er elk jaar ongeveer 5.000 geboorten zijn van baby's met anencefalie..
Bovendien wordt opgemerkt dat er meer gevallen zijn bij meisjes dan bij jongens, waarschijnlijk als gevolg van een hoger percentage spontane abortus bij mannelijke foetussen..
Met betrekking tot de tekenen en symptomen die op de aanwezigheid van anencefalie kunnen duiden, kunnen we zowel verwijzen naar degene die aanwezig zijn bij de moeder tijdens de drachtfase als naar degene die aanwezig zijn bij de foetus..
In het geval van de moeder is het mogelijk om bij zwangerschappen met anencefalie hoge niveaus van een specifiek eiwit, alfa-fetoproteïne, waar te nemen. Bovendien is het ook mogelijk om overtollig vocht in de vruchtzak te identificeren (polyhydramnio's).
In het geval van de getroffene kunnen al vóór de geboorte de karakteristieke kenmerken van deze pathologie worden geïdentificeerd. Specifiek wordt anencefalie gekenmerkt door:
- Afwezigheid of misvorming van het schedelgewelf.
- Afwezigheid van grote delen van de hersenen, meestal het bovenstaande.
- Mogelijke aanwezigheid van stam of hersenstam.
- Afwezigheid of misvormingen in de hoofdhuid.
- Afwijkingen in gelaatstrekken.
Op klinisch niveau wordt bij baby's die aan deze aandoening worden geboren, verwacht dat ze geen enkele vorm van stimulatie kunnen verwerken of gecoördineerde en vrijwillige bewegingen of acties kunnen uitvoeren. Normaal gesproken worden ze blind en doof geboren. Ze zijn meestal volledig geïsoleerd.
Desondanks zijn er gevallen waarin baby's gedragingen en gedragingen vertonen die geclassificeerd zijn als "reflexen", zoals geluiden maken of huilen, plassen en poepen, het slaap-waakritme aanhouden, zuigen, onder andere..
De etiologische oorzaken die tot de ontwikkeling van deze pathologie hebben geleid, zijn momenteel onbekend..
Er is echter vastgesteld dat een tekort aan foliumzuur (vitamine B9) zowel voor als tijdens de zwangerschap het risico op het ontwikkelen van neurale buisdefecten tijdens de zwangerschap, zoals anencefalie en spina bifida, aanzienlijk kan verhogen. Aan de andere kant kan de inname van sommige medicijnen tijdens de zwangerschap ook het risico verhogen.
In de meeste gevallen, met name bij 90%, hebben ouders met een kind met anencefalie gewoonlijk geen familiegeschiedenis van deze pathologie. Desondanks hebben degenen die al een kind met anencefalie hebben gehad een hoger risico om opnieuw een kind met deze pathologie te krijgen..
Het recidiefpercentage van anencefalie is 4-5% en kan oplopen tot 10-13% als de ouders al twee kinderen met anencefalie hebben gehad.
De meeste gevallen van anencefalie zijn sporadisch en komen voor bij mensen die geen familiegeschiedenis van de ziekte hebben. Hoewel een klein percentage van de gevallen in families voorkomt, heeft de pathologie geen duidelijk patroon van erfelijkheid.
Anecefalie is een zeer complexe medische aandoening die waarschijnlijk het gevolg is van de interactie tussen meerdere genetische en omgevingsfactoren..
Normaal gesproken wordt de aanwezigheid van anencefalie vóór de geboorte vastgesteld door het gebruik van verschillende diagnostische tests:
- Bloedtesten- Gebruikt om de aanwezigheid / afwezigheid van hoge niveaus van alfa-fetoproteïne te identificeren.
- Vruchtwaterpunctie: een kleine hoeveelheid vruchtwater wordt via de buik afgevoerd om zowel alfa-fetoproteïne- als acetylcholinerase-spiegels te meten, aangezien verhoogde spiegels in verband kunnen worden gebracht met de aanwezigheid van neurale buisdefecten.
- Echografie: dit type test is een uitgestelde echografie en is in staat om anatomische afwijkingen visueel te identificeren.
- Foetale magnetische resonantie: het is een beeldvormingsprocedure voor de hersenen, die wordt gebruikt om de aanwezigheid van structurele misvormingen te identificeren. Omdat het magnetische velden gebruikt, is het gebruik ervan aanzienlijk beperkt en worden ze tussen week 14 en 18 gebruikt om de diagnose te bevestigen..
- Fysiek examen: na de geboorte zijn de karakteristieke kenmerken van anencefalie meer dan duidelijk, dus het lichamelijk onderzoek is voldoende om de diagnose te bevestigen.
Er is momenteel geen gespecialiseerde genezing of behandeling voor anencefalie. De gebruikte therapeutische gemiddelden zijn beperkt tot levensondersteuning en verbetering van de kwaliteit van leven.
Methoden die medisch specialisten noemen als belangrijke factoren bij het voorkomen van anencefalie zijn onder meer:
Naast het gebruik van vitaminesupplementen voor en tijdens de zwangerschap is het essentieel om voedingsmiddelen met een hoge voedingswaarde te eten.
Specifiek wordt de consumptie van vitamine B9 of foliumzuur, aanwezig in sommige groenten of fruit, zoals groene bladgroenten of sinaasappels, meestal aanbevolen. Producten zoals rijst, brood, pasta of granen worden ook verrijkt met foliumzuur..
In sommige gevallen kunnen zwangere vrouwen een tekort aan foliumzuur hebben, dus het is niet ongebruikelijk dat een medisch specialist een farmacologische behandeling voorschrijft op basis van een vitaminesupplement met foliumzuur..
De meeste foetussen met anencefalie overleven het niet. In veel gevallen sterven ze echter meestal ongeveer een paar uur of dagen later wanneer ze bij de geboorte aankomen..
Desondanks zijn er verschillende gevallen geweest van kinderen die langer hebben overleefd:
- Stephanie Keene uit Falls Church, Virginia, die twee jaar leefde-
- Vitoria de Cristo, geboren in Brazilië, 2 jaar oud.
- Nickolas Coke uit Pueblo, Colorado, die 3 jaar en 11 maanden geleden leefde.
- Jaxon Buell, Boston, 13 maanden oud.
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.