Genen en chromosomen

EEN gen Het is een deel van deoxyribonucleïnezuur (DNA) dat codeert voor een eiwit of RNA. EEN chromosoom Het is een nucleaire structuur die overeenkomt met de verpakking van DNA waarin een aantal genen wordt aangetroffen. Dat wil zeggen, het chromosoom is een groot deel van het DNA, het molecuul dat verantwoordelijk is voor de genetische informatie van levende wezens, die tot expressie wordt gebracht via genen..

	Gen	Chromosoom
Definitie	Functionele overervingseenheid	Lineaire DNA-verpakkingsstructuur
Plaats	Op de chromosomen	In de celkern
Samenstelling	DNA	Chromatine: DNA en eiwitten
Types	Structurele genen Regulerende genen Gespecialiseerde genen Constitutieve genen Pseudogenes	Volgens functie in de cel: Somatische of autosomale chromosomen X- en Y-geslachtschromosomen Volgens de locatie van het centromeer: Metacentrische chromosomen Submetacentrische chromosomen Acrocentrische chromosomen Telocentrische chromosomen
Voorbeelden	ACTB-gen: actine-gen. BRCA1-gen: tumorsuppressorgen. INS-gen: insulinegen.	Homo sapiens: 46 chromosomen Mus musculus: 40 chromosomen Gorilla gorilla: 48 chromosomen

Wat zijn genen?

Genen zijn de functionele eenheden van erfelijkheid. Een gen wordt gedefinieerd als een DNA-sequentiesegment overeenkomend met een eiwit, een reeks eiwitvarianten of structurele RNA-moleculen die geen eiwitten produceren.

Het Human Genome Project heeft vastgesteld dat het de mens heeft 20.000-25.000 genen in zijn genoom in de 3 miljard basenparen van DNA. De fruitvlieg Drosophila melanogaster heeft ongeveer 14 duizend genen in 137 miljoen basenparen en de plant Arabidopsis thaliana bezit ca. 26 duizend genen in 142 miljoen basenparen van DNA.

Genen in eukaryote cellen zijn aanwezig:

• Promotor regio: DNA-sequentie die voorafgaat aan de sequentie die codeert voor een eiwit. Het is de regio die de transcriptie van het gen regelt.
• Coderingsregio: DNA-sequentie getranscribeerd in mRNA om later te worden vertaald in een aminozuursequentie.
• Exonen: DNA-sequenties die voorkomen in het definitieve boodschapper-RNA.
• Introns: tussenliggende sequenties die worden verwijderd in boodschapper-RNA.

Gen-typen

Genen kunnen van de volgende typen zijn:

• Structurele genen: als het ACTB-gen dat codeert voor het actine-eiwit, belangrijk in het cytoskelet van de cel.
• Regulerende genen: ze coderen voor eiwitten die de transcriptie van andere genen reguleren.
• Gespecialiseerde genen: genen die alleen in bepaalde cellen tot expressie komen; bijvoorbeeld het globine-gen in voorlopers van rode bloedcellen.
• Onderhoudsgenen of constitutief (van Engels huishoudgenen): het zijn genen waarvan de transcriptie constant is in de cel en die de basisfuncties ervan vervullen.
• Pseudogenes: het zijn niet-functionele genen, het resultaat van de opeenstapeling van mutaties.

Functie van genen

Genen zijn de elementen die de informatie bevatten die de kenmerken van de soort bepaalt. Ze regelen ook de ontwikkeling en functies van cellen. Het BRCA1-gen op menselijk chromosoom 17 codeert bijvoorbeeld voor een eiwit dat de stabiliteit van het genoom handhaaft en werkt als een tumoronderdrukker..

Wat zijn chromosomen?

Chromosomen zijn draadachtige structuren die in de kern worden aangetroffen en die bestaan ​​uit DNA en eiwitten. De eukaryote cellen van elke soort van een levend wezen hebben een karakteristiek vast en constant aantal chromosomen. Bijvoorbeeld hem Homo sapiens heeft 23 paar chromosomen of 46 chromosomen.

Chromosomen zijn zichtbaar onder een microscoop wanneer cellen zich beginnen te delen. Bij een bepaalde soort kunnen chromosomen worden geïdentificeerd aan de hand van hun aantal, grootte, centromeerpositie en bandpatroon. De karyotype is het aantal en het uiterlijk van menselijke chromosomen.

In organismen waar sprake is van seksuele voortplanting, hebben de geslachtscellen of gameten slechts één set chromosomen van de soort, dat wil zeggen dat ze haploïde zijn. Bij mensen hebben eieren bijvoorbeeld 23 chromosomen en sperma heeft ook 23 chromosomen..

Het aantal chromosomen is niet gerelateerd aan de complexiteit van het organisme, bijvoorbeeld in somatische cellen van mensen zijn er 46 chromosomen, in muizen 42, in runderen 60.

Chromosoom structuur

Elk chromosoom heeft:

• een vernauwing genoemd centromeer;
• laatste extremen bekend als telomeren;
• twee armen, een kleine of arm p (voor de Fransen petit) en een lange of arm dat.

Chromosoomtypes

Bij levende wezens waar twee geslachten verschillen, worden chromosomen ingedeeld in:

• Somatische chromosomen: zijn die identieke chromosomen tussen de individuen van een soort, ongeacht hun geslacht. Bij de mens komen er 22 paar somatische chromosomen voor, ook wel genoemd homologe chromosomen.
• Geslachtschromosomen: het zijn een paar chromosomen die het geslacht van het individu bepalen. Bij mensen bepaalt een paar X-chromosomen (XX) dat het individu vrouwelijk is, terwijl een X-chromosoom en een Y-chromosoom (XY) bepalen dat het individu mannelijk is..

Bovendien kunnen chromosomen worden geclassificeerd op basis van de positie van de centromeer in:

• metacentrische chromosomen: de centromeer bevindt zich in het midden van het chromosoom;
• submetacentrische chromosomen: het centromeer bevindt zich aan het ene uiteinde;
• acrocentrische chromosomen: de centromeer bevindt zich heel dicht bij het uiterste uiteinde, wat een heel kleine p-arm oplevert;
• telocentrische chromosomen: de centromeer is precies aan het uiterste.

Chromosoomfunctie

De belangrijkste functie van chromosomen is de DNA-verpakking in de kern. Menselijk DNA bestaat uit meer dan 3 miljard basenparen, die, als het verlengd zou kunnen worden, 2 meter lang zou zijn, maar de kern is amper 0,000006 meter!!

Chromosomale afwijkingen

Chromosomale aandoeningen waarbij het aantal chromosomen van de soort verandert, staat bekend als aneuploïdie, waarbinnen we:

• Trisomie: gegeven door de aanwezigheid van een extra chromosoom in de cel. Het syndroom van Down of trisomie 21 wordt bijvoorbeeld gekenmerkt door drie kopieën van chromosoom 21 in plaats van de twee normale kopieën..
• Monosomie: gegeven door de afwezigheid van een chromosoom in de cel. Bijvoorbeeld het Turner-syndroom, waar er slechts 45 chromosomen zijn met een enkel X-chromosoom.

Mogelijk bent u ook geïnteresseerd in:

• Verschillen tussen DNA en RNA.
• Gen en allel
• Genotype en fenotype