De harlekijn ichthyosis of het Harlequin-syndroom is een zeldzame aangeboren ziekte die zich manifesteert door schilferige hyperkeratotische laesies op de huid. Het is een relatief ernstige aandoening die een wijziging van de normale dermatologische kenmerken veroorzaakt.
Zowel de misvorming in de ogen en lippen als de karakteristieke veelhoekige plaatjes op het lichaam van de pasgeborene lijken op een harlekijn, vandaar de naam die eraan wordt gegeven. De eerste vermelding van deze zeldzame ziekte werd gemaakt door dominee Oliver Hart, in 1750. Deze religieus maakte een nauwkeurige beschrijving van de dermatologische manifestaties die een pasgeborene had..
Ichthyosis omvat een groep huidziekten waarvan de oorsprong genetisch is. De term komt van het Griekse woord ichty -vis- vanwege de aanwezige schilferende laesies. De meest ernstige klinische vorm is precies het harlekijnsyndroom.
Klinische manifestaties zijn onder meer dikke, schilferige hyperkeratose van de plaque met diepe groeven in plooien. Bovendien. Misvormingen worden gezien in de oogleden, lippen, neus en oren. De verandering van de huid is zo ernstig dat het de regulering van lichaamswarmte, zweten en gevoeligheid beïnvloedt.
De belangrijkste oorzaak van harlekijn ichthyosis is een genetisch defect gerelateerd aan het transporteiwit ABCA12. Door dit defect worden lipiden niet voldoende naar de huid getransporteerd. Het is een erfelijke autosomaal recessieve ziekte. Het is gebruikelijk om een bloedverwantschapsrelatie te vinden tussen de ouders van kinderen met dit syndroom.
De prevalentie van deze aandoening is erg laag. Hoewel er geen remedie is, zijn er medicijnen beschikbaar om de symptomen te verbeteren of te verlichten..
Artikel index
Dermatologische manifestaties zijn de meest voorkomende bevinding bij het harlekijnsyndroom. Ten tweede worden andere systemen aangetast door deze ziekte.
Het huidoppervlak vertoont een gegeneraliseerde hyperkeratose, droogheid en dikke schilfering. Hyperkeratose is te wijten aan overmatige productie van keratine.
De typische laesie zijn langwerpige of veelhoekige hyperkeratotische plaques die worden begrensd door de vorming van diepe groeven in de plooien. De groeven - of kloven - zijn meestal rood gekleurd en vochtig
- Uitgesproken ectropion. Echtropion is de omkering van het buitenoppervlak van het ooglid, waardoor het openen en sluiten ervan wordt voorkomen. Als gevolg hiervan wordt het oog blootgesteld aan uitdroging en infecties..
- Eclabius. De randen van de lippen zijn naar buiten gekeerd door de tractie van de gezichtshuid, waardoor ze niet kunnen bewegen. De mond blijft open, waardoor borstvoeding wordt beperkt.
- Nasale hypotrofie, vanwege de geringe ontwikkeling van de neus door het afvlakken van het septum en de misvorming van de neusvinnen. De neusgaten kunnen afwezig of geblokkeerd zijn.
- Atriale hypotrofie, wat overeenkomt met de misvorming van de oren. De oren zien er afgeplat en slecht gedefinieerd uit en de gehoorgang is afwezig of belemmerd door de huid.
Normale bewegingen van lichaam en ledematen zijn beperkt of afwezig. Hyperkeratose vermindert de elasticiteit en turgor van de huid en verandert deze in een dikke schaal.
- Afwezigheid van vingers.
- Boventallige vingers (polydactylie).
- Hypotrofie van vingers en ledematen.
- Spontane amputaties.
De normale functie van de zweetklieren wordt aangetast door de dikte van de huid en in sommige gevallen is er klieratrofie. Hierdoor blijft de huid droog en is er geen temperatuurregeling.
Daarentegen gaan vloeistof en elektrolyten verloren door de kloven, wat de verstoringen van de hydro-elektrolytenbalans bevordert
De stijfheid van de huid op thoracaal niveau veroorzaakt een beperking van de ademhalingsbewegingen. Er zijn verschillende gradaties van ademnood, zelfs tot ademhalingsfalen.
- Uitdroging en verandering van elektrolyten als gevolg van exsudatieve verliezen door kloven.
- Hypoglykemie door onvoldoende voeding.
- Ondervoeding.
- Verhoogde gevoeligheid voor infecties door huidverlies als barrière.
- Veranderde bewustzijnstoestand als gevolg van zuurstofgebrek, glucose of infectie.
- Toevallen veroorzaakt door stofwisselingsstoornissen.
Harlequin ichthyosis heeft een hoog morbiditeitscijfer bij de pasgeborene. Momenteel maakt een tijdige behandeling de overleving mogelijk van ten minste 50% van de getroffenen, die de volwassen leeftijd bereiken. Met de juiste behandeling en zorg wordt het loslaten van de collodium binnen enkele weken waargenomen.
Aanwezige symptomen kunnen, met de nodige aandacht, een relatief normaal leven mogelijk maken.
- Gegeneraliseerde erythrodermie. De huid ziet er roodachtig uit, alsof er geen opperhuid is.
- Pellen. Het abnormale evenwicht van de huid gaat verloren, daarom blijft een milde tot ernstige peeling bestaan.
- Keratodermie op handpalmen en voetzolen. Ook afhankelijk van huidveranderingen kan verdikking van de huid van de handen en voeten, met kloven en peeling worden waargenomen..
- Kloven in plooien.
Ectropion houdt in de meeste gevallen aan en vereist daarom oogbescherming..
De beschermende en thermoregulerende barrière-eigenschappen van de huid zijn veranderd, met gerelateerde symptomen..
- Aanleg voor infecties
- Veranderd zweten
- Verlies van elektrolyten.
- Verandering in de regulering van de lichaamstemperatuur, naast verlies van elektrolyten, veranderingen in zweten en
- Groei- en ontwikkelingsstoornissen, en daarom een klein postuur.
- Vervorming in zowel oren als vingers.
- Verminderde nagelontwikkeling.
- Gebrek aan lichaamshaar en haar, of alopecia.
Het Harlequin-syndroom is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Ouders hebben niet noodzakelijk de ziekte, maar ze dragen veranderde genen die ichthyosis veroorzaken.
Er is gesuggereerd dat Harlequin ichthyosis het resultaat is van een mutatie van deze genen. Bovendien wordt bloedverwantschap waargenomen bij de ouders van deze en andere soorten ichthyosis..
Het ABCA12-molecuul is een eiwit dat is gekoppeld aan het ATP-molecuul dat verantwoordelijk is voor het transport van lipiden door het celmembraan. Ze worden aangetroffen in de cellen waaruit de huid bestaat, maar ook in de longen, testikels en zelfs in de foetale organen..
Een van de belangrijkste functies van ABCA12 is het transporteren van lipiden naar de lamellaire korrels die ceramiden -epidermoside- leveren als een bestanddeel van de epidermis..
Het gen dat codeert voor de transporter is veranderd en ABCA12 kan zijn functie niet correct vervullen. Het disfunctioneren, vervormen of ontbreken van lamellaire korrels is hiervan een gevolg.
Lamellaire korrels hebben een primaire functie bij de constitutie van de huid. Enerzijds brengen ze ceramiden over naar de epidermis en anderzijds vergemakkelijken ze normale afschilfering. De verandering of het ontbreken van lamellaire korrels veroorzaakt een tekort aan de afschilfering en aan de barrière die verhindert dat vloeistoffen via de huid naar buiten komen.
Ten slotte komt de ABCA12-mutatie tot uiting in de dermatologische symptomen die het harlekijnsyndroom kenmerken..
Een goede en snelle behandeling van de pasgeborene met ichthyosis hangt af van zijn evolutie en overleving. Een reeks maatregelen, tussen zorg en medicatie, wordt gebruikt om het voortbestaan van de pasgeborene te garanderen.
Baby's en volwassenen krijgen behandelingen om de huid beschermd en schoon te houden als gevolg van aanhoudende erythrodermie.
- Bewaar in een steriele omgeving.
- Endotracheale intubatie.
- Breng natte zoutverbanden aan op de huid. Bovendien is het gebruik van vochtinbrengende crèmes en verzachtende middelen aangewezen..
- Infectiepreventie en dus het gebruik van antibiotica.
- Intraveneuze vervanging van vloeistof en elektrolyten.
- Retinoïden zijn een reeks geneesmiddelen die verband houden met vitamine A en die een specifieke werking hebben op de groei van huidcellen. Isotrethionine, naast etretinaat en zijn derivaat acitretine, zijn de meest gebruikte retinoïden.
- Preventie van keratitis door ectropion vereist zalven en oftalmische vochtinbrengende crèmes.
- Zonnebrandcrème of filter.
- Neutrale zepen hebben echter soms zeepvervangers of syndetzepen nodig..
- Hydraterende en verzachtende lotions. Aan de andere kant is het gebruik van actuele keratolytica geïndiceerd in geval van afschilfering of keratodermie.
- Afhankelijk van de mate van ectropion of het risico op oculaire keratitis, is het gebruik van actuele oplossingen of zalven vereist. Naast antibiotica worden zowel kunstmatige tranen als vochtinbrengende zalven het meest gebruikt.
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.