De Cockayne-syndroom Het is een aandoening van genetische oorsprong die vroegtijdige veroudering veroorzaakt tijdens de kindertijd en adolescentie. Op klinisch niveau wordt het gekenmerkt door een breed spectrum aan veranderingen, waaronder anomalieën in groei en psychomotorische ontwikkeling, neurologische regressie, karakteristiek fysiek fenotype, lichtgevoeligheid, oftalmologische en auditieve anomalieën, onder anderen..
Wat betreft de etiologische oorsprong van het Cockayne-syndroom, zijn de meeste gevallen voornamelijk te wijten aan de aanwezigheid van specifieke mutaties in de ERCC8- en ERCC6-genen, respectievelijk op chromosoom 5 en 10..
Aan de andere kant wordt de diagnose bevestigd door genetisch onderzoek en RNA-analyse, hoewel het essentieel is om een uitgebreid lichamelijk onderzoek uit te voeren en de klinische kenmerken van de getroffenen te bestuderen..
Hoewel er geen remedie is voor deze pathologie, zijn er verschillende symptomatologische therapeutische benaderingen, gebaseerd op medische en revaliderende interventie: chirurgische correctie, vroege stimulatie, motoriek, elektrostimulatie, darmacologische toediening, fysiotherapie, enz..
Artikel index
Het Cockayne-syndroom werd aanvankelijk beschreven door Cokayne in 1936. In zijn klinische rapport verwees hij naar de beschrijving van twee gevallen die klinisch werden gedefinieerd door cachectische dwerggroei, retinale atrofie en doofheid..
Bovendien breidde hij later zijn beschrijvingen uit met nieuwe klinisch vergelijkbare gevallen, waarvan de symptomen zich duidelijk begonnen te ontwikkelen tijdens de vroege kinderjaren.
Eindelijk, rond de jaren 80 en 90, dankzij technische vooruitgang, kon deze pathologie op cellulair niveau worden beschreven, terwijl het in 1990 mogelijk was om de belangrijkste genen te identificeren die bij deze pathologie betrokken zijn..
Cockayne-syndroom is een zeldzame ziekte van erfelijke oorsprong, waarvan de belangrijkste manifestatie de ontwikkeling van vroegtijdige veroudering is. Hoewel de ernst van deze aandoening kan variëren afhankelijk van medische complicaties, geven genetische afwijkingen aanleiding tot een reeks manifestaties die verenigbaar zijn met vroegtijdige veroudering en bijgevolg met een aanzienlijke vermindering van de levensverwachting..
Daarom wordt in veel medische literatuur het Cockayne-syndroom beschouwd als een soort segmentale progeria. In het algemeen wordt de term progeria gebruikt om te verwijzen naar een groep ziekten die klinisch wordt gedefinieerd door de aanwezigheid van versnelde / vroegtijdige veroudering bij de kinderpopulatie..
Dit soort veranderingen zijn het product van genetische factoren en hebben de neiging om de fysiologische tekenen en symptomen van ouderdom te produceren..
Het Cokayne-syndroom wordt gedefinieerd door drie fundamentele bevindingen:
Verschillende auteurs wijzen op de aanwezigheid van verschillende klinische subtypes binnen het Cokayne-syndroom:
- Type I: dit type is de klassieke en meest voorkomende vorm van presentatie van het Cockayne-syndroom. In dit geval treden de hoofdsymptomen meestal op na 2 jaar..
- Type II: in dit geval verschijnen de klinische kenmerken vroeg. Het is dus mogelijk om vanaf de geboorte significante symptomen waar te nemen, bovendien vertonen ze meestal een ernstige klinische status.
- Type III: Dit type wordt gekenmerkt door een mildere klinische presentatie. Bovendien vertoont het, in vergelijking met de vorige subtypen, meestal een laat begin.
- Typ XP / CS: een klinisch subtype van het Cockayne-syndroom dat wordt gekenmerkt door zijn gezamenlijke presentatie met xeroderma pigmentosa, wordt onderscheiden. De kenmerken worden bepaald door de ontwikkeling van kleine gestalte, mentale retardatie en huidkanker.
Cockayne-syndroom wordt beschouwd als een zeldzame of zeldzame ziekte, met een geschatte incidentie van 1 geval per 200.000 inwoners in Europese regio's.
Samen kan het Cockayne-syndroom in de Verenigde Staten en Europa in ongeveer 2 of 3 gevallen per miljoen geboorten voorkomen.
Met betrekking tot de sociodemografische kenmerken van de getroffenen, hebben epidemiologische onderzoeken geen hogere frequentie vastgesteld die verband houdt met geslacht, plaats van herkomst of etnische en / of raciale groep.
Cockayne-syndroom wordt klinisch gekenmerkt door een heterogeen patroon van klinische manifestaties, allemaal gedefinieerd door een gegeneraliseerd tekort in ontwikkeling en ernstige multisystemische degeneratie.
Enkele van de meest voorkomende tekenen en symptomen bij het Cockayne-syndroom zijn meestal:
Een van de meest karakteristieke medische kenmerken van het Cockayne-syndroom is de aanwezigheid van een langzame of vertraagde ontwikkeling van fysieke groei.
Ondanks het feit dat het in sommige gevallen mogelijk is om het in de prenatale fase te identificeren door middel van routinematige zwangerschapscontrole-echografie, worden deze parameters vaker waargenomen tijdens de eerste levensjaren..
Over het algemeen is het bij getroffen mensen mogelijk om zowel een lengte als een gewicht onder normaal te zien of te verwachten voor hun geslacht en chronologische leeftijd.
Bovendien classificeren sommige klinische onderzoeken het Cockayne-syndroom als een vorm van dwerggroei, dat wil zeggen een groeistoornis waarbij de volwassen lengte gewoonlijk niet groter is dan 125 cm..
Aan de andere kant is het als gevolg van gegeneraliseerde groeiachterstand ook mogelijk om de aanwezigheid van microcefalie waar te nemen. Dus normaal gesproken is het hoofd van de getroffen individuen meestal kleiner of kleiner dan verwacht voor hun geslacht en leeftijdsgroep..
De groeikenmerken bij het Cockayne-syndroom worden bepaald door:
Het Cockayne-syndroom wordt ook vaak gekenmerkt door de ontwikkeling van verschillende kenmerkende skelet-, spier- en huidkenmerken:
De gezichtsconfiguratie wordt gekenmerkt als atypisch vanwege de aanwezigheid van een kleinere omvang van het hoofd, een onderontwikkelde of smalle mond en kin en een haakneus.
Evenzo is de plaatsing van de tanden meestal abnormaal, wat in een deel van de gevallen een malocclusie en de ontwikkeling van een aanzienlijk aantal holtes en anomalieën in de onderkaakprojectie veroorzaakt..
Met betrekking tot de huidkenmerken is te zien dat het haar en de huid er droog en fijn uitziet. Over het algemeen vertoont de huid een verouderd uiterlijk met rimpels, verlies van vetweefsel of abnormale pigmentatie.
Aan de andere kant is het bij mensen die aan het Cockayne-syndroom lijden mogelijk om een onevenredigheid in de grootte van hun ledematen vast te stellen, dus het is gebruikelijk om abnormaal grote handen en voeten waar te nemen, evenals langere armen en benen in vergelijking met het totaal. grootte van het lichaam.
Daarnaast is het ook mogelijk dat de gewrichten zich abnormaal ontwikkelen, groter zijn dan nodig en aanleiding geven tot een vaste positie van verschillende bot- en spiergroepen..
Met betrekking tot spierveranderingen is de meest voorkomende het waarnemen van de ontwikkeling van spasticiteit, dat wil zeggen een abnormale en pathologische verhoging van de spierspanning, in sommige gevallen vergezeld van de extra presentatie van hypo- of hyperreflexie (verhoogde osteo-peesreflexen)..
De musculoskeletale kenmerken van het Cockayne-syndroom worden bepaald door de aanwezigheid van:
De verschillende sensorische afwijkingen die optreden bij het Cockayne-syndroom zijn fundamenteel gerelateerd aan veranderingen in de gevoeligheid voor bepaalde stimuli en de aanwezigheid van oftalmologische en auditieve pathologieën.
Een van de belangrijkste kenmerken van deze pathologie is de aanwezigheid van lichtgevoeligheid, dat wil zeggen een overdreven gevoeligheid voor licht die gevoelens van ongemak en pijn kan veroorzaken. Bij veel getroffen mensen is het dus mogelijk om de ontwikkeling van brandwonden en blaren te observeren bij blootstelling aan zonlicht..
Aan de andere kant is een andere typische medische bevinding de ontwikkeling van oftalmologische en visuele afwijkingen, voornamelijk gerelateerd aan retinale degeneratie, de aanwezigheid van cataract, optische atrofie of progressieve pigmentaire retinopathie..
Bovendien is het in termen van gehoorvermogen vrij gebruikelijk om een aanzienlijk gehoorverlies (gehoorverlies) of de ontwikkeling van perceptieve doofheid te identificeren..
De sensorische kenmerken van het Cockayne-syndroom worden bepaald door de aanwezigheid van:
Met betrekking tot de neurologische kenmerken is het mogelijk om een algemene betrokkenheid van het centrale en perifere zenuwstelsel waar te nemen, gekenmerkt door een progressieve degeneratie van de witte en grijze stof en de aanwezigheid van cerebellaire atrofie..
Over het algemeen zullen personen met het Cockayne-syndroom verschillende kenmerken vertonen, zoals:
- Gegeneraliseerde intellectuele achterstand: zowel de onvolledige ontwikkeling van sommige hersenstructuren als de daaropvolgende cellulaire degeneratie zullen leiden tot de aanwezigheid van verschillende cognitieve gebreken. Deze zijn allemaal fundamenteel gerelateerd aan een intellectuele prestatie die lager is dan verwacht voor de leeftijdsgroep van de getroffen persoon..
- Psychomotorische vertraging: Wat betreft het motorische gebied, zal de ontwikkeling van verschillende aandoeningen die verband houden met ataxie, dysartrie in de aanwezigheid van tremoren de verwerving van verschillende vaardigheden aanzienlijk belemmeren. Getroffen mensen zullen verschillende veranderingen vertonen die verband houden met het verwerven van staan, zitten, veranderingen in houding, reiken naar voorwerpen, enz..
- Taalstoornissen: taalvaardigheid is vaak slecht en onvolledig ontwikkeld. De taal van mensen die lijden aan het Cockayne-syndroom wordt gekenmerkt door dysartrische spraak, met het gebruik van korte zinnen en weinig woorden.
De oorsprong van het Cockayne-syndroom wordt gevonden in de aanwezigheid van genetische veranderingen, met name in de ontwikkeling van mutaties in het ERCC- of CBS-gen en het ERCC- of CSA-gen.
Beide genen spelen een fundamentele rol bij de productie van eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het repareren van beschadigd of beschadigd DNA. Geconfronteerd met externe of interne schade, kan DNA niet normaal worden gerepareerd en zullen cellen die slecht functioneren exponentieel afsterven..
Tekorten in DNA-herstel kunnen bijdragen aan zowel lichtgevoeligheidskenmerken als andere typische klinische kenmerken van het Cockayne-syndroom..
Hoewel de analyse van de medische geschiedenis en het lichamelijk onderzoek essentieel zijn om het vermoeden van het Cockayne-syndroom te ondersteunen, is het gebruik van andere soorten medische benaderingen essentieel..
In dit geval is het gebruik van neuroimaging-tests, zoals magnetische resonantiebeeldvorming of computertomografie, nuttig voor het bepalen van neurologische veranderingen..
Bovendien is de genetische studie voor de detectie van anomalieën bij het herstel van genetische veranderingen essentieel voor de definitieve bevestiging van de diagnose van het Cockayne-syndroom..
De behandeling van het Cockayne-syndroom en secundaire medische complicaties is voornamelijk symptomatisch:
- Chirurgische ingreep bij musculoskeletale en gebitsafwijkingen.
- Voedings- en voedselaanpassingen.
- Revaliderende fysieke behandeling: stimulering van psychomotorische vaardigheden, beheersing van spasticiteit en cerebellaire aandoeningen.
- Farmacologische behandeling van spasticiteit.
- Houdingsaanpassingen.
- Spier-elektrostimulatie.
- Chirurgische en farmacologische behandeling van oftalmologische afwijkingen
- Gehooraanpassingen.
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.