De crouzon-syndroom Het is een craniofaciaal misvormingsproduct van een sluiting of abnormale ontwikkeling van de craniale hechtingen en veroorzaakt bijgevolg verschillende afwijkingen in het gezicht en de schedel. Het is een pathologie van aangeboren oorsprong die verband houdt met de aanwezigheid van een gedeeltelijke of volledige mutatie van het FGFR2-gen, gerelateerd aan fibroblastgroeifactor (FGFR).
Klinisch wordt het Crouzon-syndroom gekenmerkt door de aanwezigheid van uitpuilen of uitpuilen van het voorste deel van de schedel, verkorting van het totale volume van het hoofd, maxillaire hypoplasie of normale ontwikkeling van de oogkassen, naast andere aspecten..
Met betrekking tot de diagnose zijn de klinische symptomen over het algemeen niet duidelijk zichtbaar bij de geboorte. Over het algemeen manifesteren de fysieke kenmerken zich meestal op de leeftijd van ongeveer twee jaar. De diagnose wordt dus bevestigd op basis van een gedetailleerd lichamelijk onderzoek en een genetisch onderzoek..
Hoewel er geen remedie is voor het Crouzon-syndroom, is er een breed scala aan therapeutische benaderingen die de medische complicaties die uit deze aandoening voortvloeien aanzienlijk kunnen verbeteren..
In alle gevallen is de voorkeursbehandeling gebaseerd op het werk van een multidisciplinair team: tandheelkunde, neurochirurgie, oogheelkunde, traumatologie, fysiotherapie, logopedie, neuropsychologie, enz..
Artikel index
Concreet werd deze pathologie aanvankelijk in 1912 beschreven door de Franse chirurg Octavie Crouzon. Reeds in de eerste klinische gevallen beschreven in de medische en experimentele literatuur, was het mogelijk om een expliciete associatie te vinden van craniofaciale symptomen met abnormale vorming van craniale hechtingen (Beltrán, Rosas en Jorges, X).
De meest recente uitspraken over deze pathologie definiëren het als een genetische aandoening die het gevolg is van craniosyntose of vroege sluiting van de botten waaruit de schedel bestaat..
De configuratie van de schedel tijdens de infantiele of ontwikkelingsfase vertoont een ovale structuur, die breder is in het posterieure gebied. Zo worden de botstukken (occipitaal, temporaal, pariëtaal en frontaal) meestal gevormd rond de vijfde maand van de zwangerschap en worden ze met elkaar verbonden door een bind- of bindweefsel, de craniale hechtingen..
De craniale hechtingen laten daarom dankzij hun flexibiliteit de groei van het hoofd- en hersenvolume toe. Bovendien begint de sluiting zich geleidelijk te ontwikkelen tussen 9 en 24 maanden.
Wanneer een wijziging van dit proces optreedt, zoals craniostenose, is er een vroege sluiting van deze vezelachtige structuren.
Op deze manier voorkomt deze gebeurtenis dat de structuur van de schedel, het gezicht en de hersenen zich normaal vormt. Als gevolg hiervan zal de aangedane persoon meerdere misvormingen ontwikkelen die de ogen, de positie van de kaak, de vorm van de neus, de tanden of de vorming van de lippen en het gehemelte aantasten..
Ondanks het feit dat de meeste mensen met het Crouzon-syndroom normale of verwachte dakloosheid hebben voor hun leeftijdsgroep, kan de normale hersenontwikkeling worden vertraagd. Als gevolg hiervan kunnen verschillende leermoeilijkheden optreden die, samen met gebits- en kaakafwijkingen, de taalverwerving aanzienlijk vertragen..
Naast de meest gebruikte term, het Crouzon-syndroom, kan er ook naar deze pathologie worden verwezen met andere soorten namen: Crouzon-type craniostenose, craniofaciale dysostose of Crouzon craniofaciale dysostose (National Organization for Rare Disorders, 2007).
De frequentie van het Crouzon-syndroom wordt geschat op ongeveer 16 gevallen per miljoen pasgeborenen wereldwijd. Meer specifiek wijst het Seattle Chindre's Hospital (2016) erop dat het Crouzon-syndroom een pathologie is die kan voorkomen bij 1,6% van de mensen op de 100.000.
Bovendien is het een van de meest voorkomende van craniosynotosis afgeleide pathologieën. Ongeveer 4,5% van de mensen die aan craniosyntose hebben geleden, hebben het Crouzon-syndroom.
Aan de andere kant, met betrekking tot de prevalentie naar geslachtsverschil, zijn er geen statistische gegevens gevonden die wijzen op een significante toename van het aantal gevallen in een van deze gevallen. Bovendien is het optreden van het Crouzon-syndroom niet in verband gebracht met specifieke geografische regio's of bepaalde etnische groepen..
De klinische kenmerken en typische medische complicaties van het Crouzon-syndroom kunnen aanzienlijk verschillen van persoon tot persoon. De belangrijkste bevinding is echter de aanwezigheid van craniosynostose.
Auteurs zoals Sanahuja et al., (2012), definiëren craniosynostose als een pathologische gebeurtenis die resulteert in de vroege fusie van een of meerdere schedelhechtingen.
Op deze manier wordt de ontwikkeling van de schedel vervormd en groeit in een richting evenwijdig aan de aangetaste gebieden, dat wil zeggen, de groei vertraagt in de gefuseerde hechtingen en gaat geleidelijk verder in de open hechtingen..
Bij het Crouzon-syndroom vindt de sluiting van de schedelbeenplaten plaats op de leeftijd van 2 of 3 jaar vóór de geboorte, maar in andere gevallen kan het duidelijk zijn op het moment van de geboorte..
Bovendien kan de mate van betrokkenheid variabel zijn, afhankelijk van de gebieden of hechtingen die door de fusie zijn aangetast..
In de meest ernstige gevallen is het mogelijk om een versmelting waar te nemen van de hechtingen van de botstukken die het voorhoofd en de bovenzijden van de schedel vormen, dat wil zeggen de coronale en sagittale hechtingen enerzijds, en de pariëtale hechtingen. op de andere. Bovendien is het in andere gevallen ook mogelijk om een hechting van de meest posterieure botstructuren te detecteren.
Craniosynostose is dus de etiologische gebeurtenis die aanleiding geeft tot de rest van de symptomen en medische complicaties van het Crouzon-syndroom..
Fusie van schedelhechtingen kan leiden tot een breed patroon van schedelafwijkingen en misvormingen, waarvan de meest voorkomende zijn:
- Brachycefalie: Het is mogelijk om een verandering van de structuur van het hoofd waar te nemen, met een verminderde lengte, grotere breedte en afvlakking van de posterieure en occipitale gebieden.
- Scaphocefalie: in andere gevallen zullen we een hoofd zien met een langwerpige en smalle vorm. De meest frontale gebieden groeien naar voren en naar boven, terwijl in de occipitale gebieden een golvende of snavelvorm kan worden waargenomen..
- Trigonocefalie: in dit geval vertoont het hoofd een driehoekige misvorming, met een aanzienlijke uitpuiling van het voorhoofd en een gesloten positie van beide ogen.
- Schedel of klaver of craniosynotosis van het type Keeblattschadel: Deze verandering vormt een specifiek syndroom, waarbij het hoofd de vorm van een klaverblad krijgt. Specifiek kan een bilaterale prominentie van de tijdelijke gebieden en het bovenste deel van het hoofd worden waargenomen..
Het oftalmologische gebied is een van de meest getroffen bij het Crouzon-syndroom, enkele van de meest voorkomende pathologieën kunnen zijn:
- Proptosis: de benige structuur van de oogkassen, ze ontwikkelen zich met weinig diepte en bijgevolg vertonen de oogbollen een geavanceerde positie, dat wil zeggen, ze lijken uit deze holtes te steken.
- Blootstelling aan keratitis: de abnormale positie van de oogbollen, resulteert in een grotere blootstelling van hun structuren, daarom komt de ontwikkeling van aanzienlijke ontsteking van die oogstructuren in de meest voorste gebieden vaak voor.
- Conjunctivitis: Net als in het vorige geval kan de blootstelling van de oogstructuren de ontwikkeling van infecties veroorzaken, zoals conjunctivitis, die een ontsteking van het bindweefsel veroorzaakt..
- Oculaire hypertelorisme: bij sommige personen is het mogelijk om een aanzienlijke toename van de afstand tussen de twee ogen waar te nemen.
- Uiteenlopende strabismus of exotropia: in dit geval is het mogelijk om een afwezigheid van symmetrie of parallelliteit tussen beide ogen waar te nemen, dat wil zeggen wanneer een of beide ogen afwijken naar de laterale gebieden.
- Optische atrofie: de ontwikkeling van een progressieve degeneratie van de zenuwuiteinden die verantwoordelijk zijn voor het doorgeven van visuele informatie van de ooggebieden naar de hersenen kan ook voorkomen.
- Nystagmus: sommige personen hebben aanhoudende onvrijwillige oogbewegingen, met een snelle en aritmische presentatie.
- Watervallen: In dit geval wordt de lens van het oog ondoorzichtig en wordt het daarom moeilijk voor licht om door te gaan naar het doel voor verwerking. Getroffen personen zullen een aanzienlijke verslechtering van hun gezichtsvermogen vertonen.
- Iris coloboom: er kan een gedeeltelijke of totale afwezigheid van de iris optreden, dat wil zeggen van het gekleurde gebied van het oog.
- Visuele handicap: Een groot deel van de getroffen mensen vertoont een aanzienlijke verslechtering van het gezichtsvermogen, in veel gevallen kan dit optreden in de vorm van blindheid met een variabele ernst.
- Frontale uitstulping: Een van de meest karakteristieke kenmerken van het Crouzon-syndroom is de aanwezigheid van een verhoogd of prominent voorhoofd. De frontale botstructuur neigt abnormaal naar voren te groeien.
- Nasale misvorming: in sommige gevallen is het mogelijk om een neus waar te nemen in de vorm van een "papegaaienbek", dat wil zeggen met de neuspunt hangend of naar beneden.
- Hypoplasie van het middengezicht: in dit geval is er een gedeeltelijke of langzamere ontwikkeling van de centrale delen van het gezicht.
- Maxillaire hypoplasie: bij de meeste mensen vertonen ze een kleine of onderontwikkelde bovenkaak.
- Mandibulair prognathisme: Deze pathologie wordt gekenmerkt door een prominentie of neiging om uit de onderkaak te komen, dat wil zeggen, het bevindt zich in een meer geavanceerde positie dan de bovenste.
- Palatale gespleten: In sommige gevallen is het mogelijk om een onvolledige sluiting van het gehemelte, zelfs van de labiale structuur waar te nemen.
- Tandheelkundige malocclusie: de verkeerde uitlijning van de tanden of de verandering van de positie van de beet, is een van de meest voorkomende bovenkaak en buccale bevindingen.
Craniale misvormingen kunnen de normale en exponentiële groei van hersenstructuren voorkomen en daarom leiden tot de variabele aanwezigheid van verschillende afwijkingen, zoals:
- Terugkerende hoofdpijn en hoofdpijn.
- Krampachtige episodes.
- Geestelijke achterstand.
- Progressieve hydrocephalus.
- Verhoogde intracraniale druk.
De genetische oorsprong van het Crouzon-syndroom is geassocieerd met een specifieke mutatie van het FGFR2-gen. Concreet heeft dit gen de essentiële functie om de nodige instructies te geven om de productie van fibroblastgroeifactor te laten plaatsvinden..
Ze zijn onder andere verantwoordelijk voor het signaleren van hun omzetting of differentiatie in botcellen aan onvolgroeide cellen, tijdens de embryonale ontwikkelingsfase..
In het geval van het Crouzon-syndroom stellen specialisten een toename of overschatting van de signalering door het FGFR2-eiwit voor en bijgevolg hebben de botten van de schedel de neiging om voortijdig te fuseren..
Hoewel de belangrijkste mutatie is geïdentificeerd in het FGFR2-gen op chromosoom 10, hebben sommige klinische rapporten het klinische verloop van deze pathologie in verband gebracht met een mutatie van het FGFR3-gen op chromosoom 4..
Zoals we hebben opgemerkt, beginnen de meeste getroffen mensen duidelijke fysieke kenmerken te ontwikkelen tijdens de kindertijd, meestal vanaf de leeftijd van 2 jaar. Er zijn enkele gevallen waarin de meest karakteristieke tekenen en symptomen direct bij de geboorte waarneembaar zijn.
Over het algemeen is de eerste stap van het Crouzons-syndroom fundamenteel gebaseerd op de identificatie van de cranio-faciale klinische kenmerken. Om bepaalde kenmerken of botafwijkingen te bevestigen, kunnen bovendien verschillende laboratoriumtests worden gebruikt: traditionele röntgenfoto's, computergestuurde axiale tomografie, huidbiopsie, enz..
Bovendien zijn genetische studies essentieel om de aanwezigheid van genetische mutaties te bepalen en een mogelijk overervingspatroon te identificeren..
Momenteel hebben experimentele studies geen enkele vorm van therapie kunnen identificeren die craniale fusie stopt. Daarom zijn de interventies fundamenteel gericht op het beheersen en beheersen van symptomen..
De teams die belast zijn met de behandeling van deze pathologie, bestaan meestal uit specialisten uit verschillende domeinen: chirurgie, kindergeneeskunde, fysiotherapie, logopedie, psychologie, neuropsychologie, enz..
Dankzij de huidige vooruitgang in chirurgische procedures en instrumenten zijn veel craniofaciale misvormingen met een hoog slagingspercentage te corrigeren.
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.