De Edwards-syndroom of trisomie 18 is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere aangeboren afwijkingen. Het is de tweede meest voorkomende autosomale chromosomale verandering na trisomie 21 of het syndroom van Down.
Het syndroom van Edwards is polymorf van aard; Er zijn meer dan 130 verschillende klinische manifestaties beschreven. Bijgevolg kunnen geassocieerde pathologieën omvatten: gegeneraliseerde pre- en postnatale groeiachterstand, psychomotorische retardatie, cognitieve stoornissen, craniofaciale anomalieën en misvormingen, musculoskeletale afwijkingen in de extremiteiten, veranderingen in spierspanning, urogenitale, gastro-intestinale, neurologische misvormingen en, verder, hartafwijkingen..
Dit syndroom wordt gekenmerkt door een beperkte overleving, meestal niet langer dan 15 dagen. De diagnose wordt meestal gesteld tijdens de zwangerschap, specialisten kunnen verschillende afwijkingen detecteren die waarschuwen voor de mogelijke aanwezigheid van een medische pathologie (ultrasoon lichamelijk onderzoek, vruchtwaterpunctie, enz.).
In het geval van behandeling is er momenteel geen remedie voor het syndroom van Edwards. Bovendien maakt de beperkte levensverwachting van de getroffenen het moeilijk om palliatieve behandelingen toe te passen..
Artikel index
Edwards-syndroom of trisomie (T18) is een van de eerste chromosomale afwijkingen die zijn beschreven. In het bijzonder waren het Edwards et al., Die in 1960 het eerste geval in een klinisch rapport rapporteerden.
Het syndroom van Edwards wordt momenteel beschouwd als de tweede meest voorkomende autosomale chromosomale afwijking, na het syndroom van Down of trisomie 21..
Chromosomen zijn een onderdeel van de celkern. Ze bestaan uit deoxyribonucleïnezuur of DNA en verschillende eiwitten en bevatten daarom een groot deel van de genetische informatie. Chromosomen zijn ook in paren gestructureerd. In ons geval hebben we 23 paren, dat wil zeggen 46 chromosomen in totaal.
Bij het syndroom van Edwards treedt in de postnatale fase, tijdens het celdelingsproces, een fout op die resulteert in het bestaan van een extra chromosoom in paar 18, een triplet.
Deze genetische verandering zal dus een cascade van abnormale gebeurtenissen veroorzaken tijdens de ontwikkeling van de foetus, resulterend in de aanwezigheid van multisystemische betrokkenheid..
Verschillende casestudy's hebben aangetoond dat slechts 50% van de getroffen baby's die een voldragen zwangerschap bereiken, levend geboren zullen worden.
Het Edwards-syndroom heeft een sterftecijfer van 95% in het eerste levensjaar. Het resterende percentage (5%) leeft meestal meer dan een jaar, waarvan 2% 5 jaar wordt.
Na het syndroom van Down (T21) is het Edwards-syndroom de meest voorkomende autosomale trisomie wereldwijd. Het heeft een geschatte prevalentie van 1 geval op elke 3.600-8.500 levendgeborenen van baby's.
De werkelijke incidentie varieert echter als alle prenatale diagnoses, intra-uteriene sterfgevallen en vrijwillige zwangerschapsafbrekingen in aanmerking worden genomen. Daarom kan de prevalentie van het syndroom van Edwards zo hoog zijn als één geval per 2.500-2.600 zwangerschappen.
In het geval van seks komt het vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.
Op klinisch niveau wordt het syndroom van Edwards gekenmerkt door een breed medisch beeld, met meer dan 130 verschillende beschreven veranderingen.
Sommige auteurs, zoals Pérez Aytés, beschrijven de meest voorkomende klinische manifestaties, die in meer dan 50% van de gevallen voorkomen:
Naast deze veranderingen zijn er andere aangetaste systemen, zoals het urogenitale systeem, de thorax-buik, de huid of het centrale zenuwstelsel, maar ze komen meestal in minder dan de helft van de gevallen voor..
Tussen 90 en 95% van de getroffenen sterft tijdens het eerste levensjaar.
De mediane overleving is tussen 2,5 en 70 dagen. Daarom zijn gevallen die het adolescente stadium bereiken zeldzaam en uitzonderlijk..
De belangrijkste doodsoorzaken zijn dus aangeboren hartafwijkingen, apneu en longontsteking. Bovendien komen onder degenen die de eerste levensjaren overschrijden, ook andere soorten medische complicaties voor:
Het Edwards-syndroom is het product van een genetische verandering, het komt met name voor op het aantal chromosomen dat tot het 18-paar behoort.
In de meeste gevallen verplaatst trisomie 18 zich naar elke cel van het lichaam, daarom verandert dit aanvullende genetische materiaal het normale verloop van de ontwikkeling en geeft het dus aanleiding tot het kenmerkende klinische beeld van deze pathologie..
In een klein percentage van de gevallen (5%) is de extra kopie van chromosoom 18 echter alleen in sommige cellen aanwezig, waardoor een mozaïektrisomie ontstaat..
Gedeeltelijke trisomie en mozaïcisme vertonen meestal een onvolledig klinisch fenomeen. Daarom zal de ernst van deze pathologie fundamenteel afhangen van het aantal en het type cellen dat wordt aangetast..
Ondanks het feit dat het Edwards-syndroom geïsoleerd voorkomt in families zonder voorgeschiedenis, zijn er enkele factoren geïdentificeerd die de kans op voorkomen vergroten:
In de meeste gevallen wordt de aanwezigheid van het syndroom van Edwards vermoed tijdens de prenatale fase..
Over het algemeen bieden de aanwezigheid van echografische markers, anatomische afwijkingen of biochemische tests in het maternale serum meestal betrouwbare indicatoren voor hun aanwezigheid..
Ongeacht het tijdstip van het onderzoek, om de diagnose te bevestigen, wordt een DNA-monster geëxtraheerd en wordt een karyotype (afbeelding van de chromosomale configuratie) uitgevoerd om de veranderingen in het 18 paar te bevestigen.
Er is momenteel geen genezende behandeling voor het syndroom van Edwards. Bovendien maakt een slechte overleving het moeilijk om specifieke therapeutische interventies te ontwerpen..
Hoewel de factoren die bijdragen aan de verlengde overleving van personen met het Edwards-syndroom niet precies bekend zijn, zijn alle medische interventies gericht op het verlichten van secundaire medische complicaties..
Op deze manier is het het meest voordelig om een uitgebreide revalidatiebehandeling te gebruiken die onder meer bestaat uit fysieke, cognitieve en ergotherapie..
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.