De Ohtahara-syndroom, Ook bekend als epileptische encefalopathie in de vroege kinderjaren, is het een vorm van epilepsie die wordt gekenmerkt door spasmen, aanvallen die resistent zijn tegen therapeutische benaderingen en ernstige psychomotorische achterstand. Dit type epilepsie wordt gekenmerkt doordat het een van de eerste is, die optreedt tijdens de eerste levensmaanden, en ook een van de minst voorkomende is..
Op etiologisch niveau kan deze pathologie worden veroorzaakt door verschillende gebeurtenissen, waaronder bloedingen, hartaanvallen, verstikking of structurele veranderingen op hersenniveau. In meer dan 60% van de gevallen kan een specifieke oorzaak echter niet worden vastgesteld.
Met betrekking tot de diagnose worden in de aanwezigheid van aanvallen en het klinische vermoeden van epilepsie meestal verschillende diagnostische tests gebruikt, zoals computergestuurde axiale tomografie (CT) of elektro-encefalografie (EEG).
Aan de andere kant, in termen van behandeling, hebben de verschillende benaderingen meestal geen positieve resultaten, doses vitamine B1, valproïnezuur, vigabatrine, ketogeen dieet, enz. Worden meestal gebruikt..
Over het algemeen hebben kinderen met het Ohtahara-syndroom de neiging om een slechte medische prognose te hebben en sterven ze in korte tijd. Er zijn echter gevallen waarin ze overleven en zich ontwikkelen tot het West-syndroom..
Artikel index
Ohtahara-syndroom is een type epileptische encefalopathie, van verschillende oorsprong en afhankelijk van de leeftijd, en vertoont zijn eerste klinische manifestaties in de prenatale periode.
Epilepsie is een soort neurologische pathologie die voornamelijk het centrale zenuwstelsel aantast. In de meeste gevallen is het een ziekte met een chronisch beloop die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van aanvallen of epileptische aanvallen..
Deze gebeurtenissen, het resultaat van abnormale hersenactiviteit, worden gekenmerkt door periodes van ongebruikelijke sensaties en gedragingen, spierspasmen, gedrag en zelfs bewustzijnsverlies..
Bovendien wordt epilepsie beschouwd als een van de meest voorkomende neurologische aandoeningen wereldwijd. Wereldwijd lijden ongeveer 50 miljoen mensen aan epilepsie, maar het Ohtahara-syndroom of epileptische encefalopathie bij kinderen is een ziekte met een lage prevalentie bij de algemene bevolking..
In het geval van deze pathologie wordt de term encefalopathie specifiek gebruikt om te verwijzen naar verschillende aandoeningen die de hersenfunctie en -structuur veranderen.
Sommige auteurs, zoals Aviña Fierro en Herández Aviña, definiëren epileptische encefalopathie als een reeks van ernstige paroxismale epilepsiesyndromen die gewoonlijk hun klinische beloop beginnen tijdens de eerste momenten van hun leven of tijdens de vroege kinderjaren en die neigen te evolueren naar hardnekkige epilepsie die zich snel ontwikkelt tot het overlijden van de getroffen persoon.
Zo beschreven Ohtahara en zijn werkgroep in 1976 een type epileptische encefalopathie met een vroeg begin en gerelateerd aan andere syndromen zoals het Lennox-Gastaut- en West-syndroom..
Evenzo bevestigde Clark in 1987 door de analyse van 11 gevallen de kenmerken van deze ziekte en noemde het het Ohtahara-syndroom. Op deze manier werd het West-syndroom gedefinieerd door de volgende kenmerken:
Ten slotte was het pas in 2001 toen de International League Against Epilepsy het Ohtahara-syndroom opnam als een specifieke medische entiteit, geclassificeerd onder de epileptische encefalopathieën die bij kinderen voorkomen..
Epilepsie is een van de meest voorkomende neurologische pathologieën, wereldwijd worden ongeveer 50 miljoen mensen getroffen (Wereldgezondheidsorganisatie, 2016). Specifiek hebben verschillende onderzoeken de prevalentie geschat op ongeveer 4-10 gevallen per 1.000 inwoners..
Ohtahara-syndroom is een zeldzame vorm van epilepsie in de algemene populatie, daarnaast zijn er enkele gevallen gepubliceerd in klinische rapporten, met een hoger percentage gevallen in de vrouwelijke populatie..
Daarom wordt het Ohtahara-syndroom vanuit epidemiologisch oogpunt als een zeldzame ziekte beschouwd, de prevalentie wordt geschat op ongeveer 0,2-4% van alle epilepsieën bij kinderen.
Het fundamentele kenmerk van het Ohtahara-syndroom is de presentatie van aanvallen of epileptische aanvallen. Normaal gesproken zijn de aanvallen van het tonische type, maar de myoclonische aanvallen komen ook vaak voor.
Over het algemeen variëren de symptomen van epileptische aanvallen afhankelijk van de specifieke etiologische oorzaak en het individuele klinische beloop, aangezien ze bij sommige mensen een paar seconden lijken te zijn afwezig, terwijl andere sterke spiertrekkingen vertonen..
Specifiek, afhankelijk van de structurele expansie en de bron van de epileptische afscheiding, kunnen epileptische gebeurtenissen worden geclassificeerd als gegeneraliseerd en focaal..
In het geval van het Ohtahara-syndroom zijn de aanvallen meestal gegeneraliseerd, dat wil zeggen, de abnormale neuronale afscheiding treft alle of een groot deel van de hersengebieden.
Hoewel er verschillende soorten gegeneraliseerde aanvallen zijn (afwezigheidsaanvallen, tonische, atonische, clonische, myclonische en tonisch-clonische aanvallen), zijn de meest voorkomende bij het Ohtahara-syndroom tonisch en myclonisch:
- Tonische aanvallen: In dit geval worden epileptische aanvallen gekenmerkt door de ontwikkeling van een abnormaal verhoogde spierspanning, dat wil zeggen aanzienlijke spierstijfheid, vooral in de ledematen en de rug. Spierveranderingen zorgen er in veel gevallen voor dat de getroffen persoon valt.
- Myoclonische aanvallen: in dit geval worden epileptische aanvallen gekenmerkt door de aanwezigheid van sterke spiertrekkingen in de benen en armen.
Bovendien wordt dit hoofdsymptoom gekenmerkt door zijn hardnekkige aard, in de meeste gevallen werken de klassieke farmacologische en chirurgische benaderingen die worden gebruikt bij de behandeling van epilepsie gewoonlijk niet bij het Ohtahara-syndroom..
Wat betreft het begin van de klinische manifestaties van het Ohtahara-syndroom, beginnen epileptische aanvallen en aanvallen zich meestal in de vroege levensfasen te manifesteren..
In het bijzonder beginnen tonisch-myoclonische aanvallen meestal in de eerste drie maanden van het leven voor te komen, maar in sommige vroege gevallen is het al duidelijk in slechts 10 dagen na de geboorte..
Na een rustige bevalling en een normale ontwikkeling tijdens de eerste momenten van het leven, hebben epileptische aanvallen de neiging acuut en plotseling op te treden.
Deze tonisch-myoclonische gebeurtenissen duren dus gewoonlijk ongeveer 10 seconden en kunnen bovendien optreden tijdens de slaapfase of overdag in wakende toestand..
Normaal gesproken, als gevolg van medische complicaties en de ontwikkeling van een ernstige neurologische aandoening (structuur en functioneel), heeft het klinische verloop van het Ohtahara-syndroom de neiging om te evolueren naar een slechte tot slechte medische prognose..
De meeste mensen met het Ohtahara-syndroom sterven in de vroege kinderjaren, maar in andere gevallen evolueert deze medische aandoening naar het West-syndroom..
Kinderen met het Ohtahara-syndroom vertonen een algemene onderontwikkeling van de hersenhelften als gevolg van epileptische gebeurtenissen en ontladingen.
Als gevolg hiervan zullen veel van de getroffenen een aanzienlijke vertraging in de psychomotorische ontwikkeling vertonen, vooral geaccentueerd in het verwerven van nieuwe capaciteiten en motorische vaardigheden tijdens de vroege kinderjaren..
Bovendien, wanneer deze medische entiteit evolueert naar het West-syndroom, kunnen enkele van de volgende worden toegevoegd aan de bovengenoemde symptomen:
- Infantiele spasmen: schokken van het lichaam gekenmerkt door totale flexie, stijfheid in de ledematen en boogvorming van het lumbale gebied.
- Hypsaritmie: Deze gebeurtenis wordt gedefinieerd als een volledig wanordelijk cerebraal elektrisch ontladingspatroon, gekenmerkt door ontladingen van langzame golven, pieken en scherpe golven met een totale afwezigheid van hemisferische synchronisatie.
- Regressie van motorische vaardigheden: Naast dat er een duidelijke moeilijkheid is om bepaalde vaardigheden te verwerven die verband houden met spiercoördinatie of het beheersen van willekeurige bewegingen, kan er in veel gevallen een verlies zijn van het vermogen om te glimlachen, het hoofd vast te houden, rechtop te staan of te zitten.
- Spierverlamming: de ontwikkeling van diplegie, quadriplegie of tetraplegie is mogelijk.
- Microcefalie: ontwikkeling van een verminderde hoofdomtrek in vergelijking met personen van dezelfde leeftijdsgroep en geslacht.
De etiologie van epileptische encefalopathieën, zoals het Ohtahara-syndroom, is zeer divers.
Enkele van de meest voorkomende zijn echter de aanwezigheid of ontwikkeling van structurele veranderingen in het centrale zenuwstelsel (CZS), metabole pathologieën of genetische veranderingen..
In het geval van genetische afwijkingen heeft onderzoek van sommige gevallen de aanwezigheid aangetoond van een mutatie in het STXBP1-gen die verband houdt met het klinische verloop van deze pathologie.
Momenteel is er geen specifieke test of test die de aanwezigheid ervan ondubbelzinnig aangeeft, daarom is het diagnostische protocol dat wordt gevolgd bij het Ohtahara-syndroom vergelijkbaar met dat van andere soorten epileptische aandoeningen..
In de kliniek kunnen naast de studie van de symptomen en de kenmerken van de aanvallen en convulsies, enkele aanvullende tests worden gebruikt, zoals magnetische resonantiebeeldvorming, elektro-encefalografie, computertomografie, neuropsychologisch onderzoek of genetisch onderzoek..
De behandeling die wordt gebruikt bij het Ohtahara-syndroom is voornamelijk gebaseerd op de combinatie van verschillende geneesmiddelen die worden gebruikt bij andere soorten epileptische pathologieën..
Daarom gebruiken sommige benaderingen: fenobarbital, valproïnezuur, clonazepan, midazolan, vigabatrine, topiramaat, onder andere..
Daarnaast worden ook andere soorten interventies getest die verband houden met therapie met steroïden, chirurgie, dieettherapie of de behandeling van stofwisselingsstoornissen..
De meeste hiervan hebben echter geen gunstig effect bij het beheersen van aanvallen en ziekteprogressie. Na verloop van tijd komen de aanvallen terug en gaan ze gepaard met een ernstige verslechtering van de lichamelijke en cognitieve ontwikkeling.
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.