De West-syndroom het is een leeftijdsafhankelijke vorm van epilepsie bij kinderen. Het is een epileptische encefalopathie die wordt gekenmerkt door een symptomatische triade: infantiele spasmen, hypsaritmie en vertraagde psychomotorische ontwikkeling.
Over het algemeen treedt de typische ontwikkeling van het klinische beeld van het West-syndroom op bij een leeftijd van 4-8 maanden. Zowel de incidentie als de prevalentie variëren aanzienlijk, afhankelijk van het geografische gebied, maar verschillende statistische onderzoeken hebben een hoger voorkomen bij mannen aangetoond.
Het West-syndroom kan op verschillende manieren worden geclassificeerd, afhankelijk van de onderliggende etiologische oorzaak (symptomatisch, secundair, cryptogeen en idiopathisch), maar de meest voorkomende zijn gerelateerd aan prenatale gebeurtenissen..
Hoewel er geen behandeling is voor het syndroom van West, verloopt therapeutische interventie met adrenocorticotroop hormoon (ACTH) en vigabatrine (GBV) gewoonlijk gunstig..
Artikel index
Westsyndroom is een leeftijdsafhankelijk type epilepsie bij kinderen dat wordt geassocieerd met drie klassieke symptomen: infantiele spasmen, hypsaritmie en een algemene vertraging in psychomotorische ontwikkeling..
Epilepsie is een neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van terugkerende episodes van ongebruikelijke neuronale activiteit, genaamd epileptische aanvallen of toevallen..
Bovendien is epilepsie een van de meest voorkomende chronische neurologische aandoeningen bij de algemene bevolking. Wereldwijd lijden ongeveer 50 miljoen mensen aan epilepsie.
In het geval van kinderen is een van de meest ernstige en meest voorkomende vormen van epilepsie het Westersyndroom, een vorm van epileptische encefalopathie..
De term encefalopathie wordt gebruikt om te verwijzen naar verschillende hersenpathologieën die zowel de structuur als de efficiënte werking ervan veranderen. In het geval van epileptische encefalopathie omvatten de neurologische veranderingen onder meer: abnormale hersenactiviteit, toevallen, cognitieve en gedragsstoornissen, onder andere.
Het syndroom van West werd voor het eerst beschreven in 1841 door William J. West, in het geval van zijn 4 maanden oude zoon. William J. West, wees op de zeldzame en unieke aanvallen die kenmerkend zijn voor de kinderpopulatie die optraden binnen deze medische aandoening.
Later hebben sommige auteurs, zoals Lennox en Davis of Vasquez en Turner (1951), nauwkeurig de kenmerkende symptomen van het West-syndroom beschreven en toen 'Kleine slechte variant.
In de loop van de tijd zijn er verschillende namen gebruikt, zoals 'infantiele spasmen' of 'epileptische spasmen', maar de term 'Westsyndroom' vormt de meest geschikte etiologische, klinische en historische groepering.
Westsyndroom komt voor in ongeveer 2-10% van alle gediagnosticeerde gevallen van epilepsie bij kinderen, het is de meest voorkomende vorm van epilepsie tijdens het eerste levensjaar.
De incidentie wordt geschat op ongeveer 1 geval per 4.000 kinderen, terwijl de kenmerkende aanvangsleeftijd tussen 4 en 10 maanden ligt..
Met betrekking tot seks hebben sommige statistische onderzoeken aangetoond dat mannen iets meer last hebben van het West-syndroom..
West-syndroom wordt geassocieerd met een klassieke triade van symptomen: infantiele spasmen, hypsaritmische hersentracering en aanzienlijke vertraging of stilstand van psychomotorische ontwikkeling.
Infantiele spasmen zijn een type aanval dat voorkomt bij verschillende epileptische syndromen bij kinderen. Ze verschijnen meestal heel vroeg in het leven, tussen de 4 en 8 maanden oud.
Dit soort aanvallen is van het myclonische type (sterk en plotseling trillen in de armen en benen) en kan optreden in groepen van maximaal 100 afleveringen..
Specifiek worden infantiele spasmen gekenmerkt door het naar voren buigen van het lichaam, vergezeld van stijfheid in de ledematen (armen en benen). Ook hebben veel kinderen de neiging om hun onderrug te buigen als ze hun armen en benen strekken..
Deze spierspasmen zijn het product van een abnormale elektrische ontlading op hersenniveau, ze beginnen meestal plotseling en kunnen van seconden tot minuten duren, tussen 10 en 20.
Over het algemeen treden infantiele spasmen meestal op in de eerste uren van de dag (bij het ontwaken) of na een maaltijd. Daarnaast is het ook mogelijk dat spierspasmen gepaard gaan met andere gebeurtenissen zoals:
Onderzoek naar hersenactiviteit door middel van elektro-encefalografie (EGG) heeft aangetoond dat kinderen met het West-syndroom een abnormaal en chaotisch elektrisch patroon in de hersenen hebben, hypsaritmie genaamd..
De kliniek van de Universiteit van Navarra definieert hypsaritmie als een elektro-encefalografisch patroon dat wordt gekenmerkt door aanhoudende ontladingen van langzame golven, pieken, scherpe golven en afwezigheid van hemisferische synchronisatie, wat het gevoel geeft van een absolute stoornis van de elektrische hersenactiviteit bij het observeren van het elektro-encefalogram..
Het syndroom van West kan leiden tot zowel een verzuim als een vertraging in de psychomotorische ontwikkeling van het kind.
Daardoor kunnen getroffen kinderen een aanzienlijke vertraging vertonen bij het verwerven van de vaardigheden die nodig zijn voor spiercoördinatie en controle van vrijwillige bewegingen..
Bovendien is het ook mogelijk dat de aantasting van dit gebied zich manifesteert als een achteruitgang van deze vermogens. Het is mogelijk om te zien dat het getroffen kind stopt met glimlachen, het hoofd vasthoudt, zit, enz..
Het verlies van eerder verworven vaardigheden en neurologische veranderingen kan leiden tot de ontwikkeling van verschillende medische aandoeningen, zoals:
Afhankelijk van de identificatie van de aandoening of gebeurtenis die aanleiding geeft tot de ontwikkeling van het West-syndroom, is het mogelijk om deze te classificeren als symptomatisch en cryptogeen.
De term secundair of symptomatisch verwijst naar die gevallen van het West-syndroom waarbij de klinische kenmerken het product zijn van verschillende detecteerbare hersenveranderingen.
In deze groep gevallen is het mogelijk om prenatale, perinatale en postnatale oorzaken te onderscheiden, afhankelijk van wanneer de hersenschade optreedt:
Met de term cryptogeen of idiopathisch verwijzen we naar die gevallen van het West-syndroom waarbij de exacte oorzaak die aanleiding geeft tot de klinische manifestaties niet precies bekend is of niet identificeerbaar is..
Afgezien van deze classificaties van etiologische oorzaken, hebben verschillende statistische studies aangetoond dat de meest frequente secundaire oorzaken zijn (83,8%) en daarbinnen de prenatale oorzaken (59,5%) overheersen, waaronder sclerose opvalt. Tubereuze en aangeboren hersenafwijkingen.
De klinische diagnose van het Westsyndroom is gebaseerd op de identificatie van de symptomatologische triade: infantiele spasmen, abnormale elektrische hersenactiviteit en psychomotorische achterstand..
Daarom is de eerste stap om deze op te sporen het nemen van een klinische geschiedenis, waarbij de verschillende specialisten informatie proberen te verkrijgen over de presentatie van de symptomen, de aanvangsleeftijd, de medische geschiedenis van het individu en de familie, enz..
Aan de andere kant, om het patroon van hersenactiviteit van het individu te karakteriseren, wordt vaak elektro-encefalografie gebruikt..
Elektro-encefalografie is een niet-invasieve techniek die geen pijn veroorzaakt. Het wordt gebruikt om patronen van hersenactiviteit vast te leggen en mogelijke afwijkingen op te sporen.
Wanneer het patroon dat hypsaritmie wordt genoemd, wordt gedetecteerd, kan deze bevinding helpen bij het bepalen van de diagnose van het West-syndroom..
Bovendien wordt het gebruik van andere beeldvormingstechnieken van de hersenen, zoals computertomografie (CT) of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), zowel gebruikt om de etiologische oorzaak van de pathologie vast te stellen als om de aanwezigheid van andere neurologische aandoeningen uit te sluiten..
Bij de differentiële en etiologische diagnose kunnen dus ook andere laboratoriumtests zoals urine, bloed, lumbaalpunctie of genetische tests nodig zijn..
Er is geen remedie voor het West-syndroom. Desondanks zijn er enkele gunstige medicamenteuze therapieën geïdentificeerd.
In sommige gevallen is het mogelijk om anticonvulsiva te gebruiken om de aanvalsactiviteit onder controle te houden of te verminderen, in andere gevallen is het echter niet effectief..
Aan de andere kant omvat de meest voorkomende behandeling bij het West-syndroom het gebruik van twee geneesmiddelen: vigabatrine (VGT) en behandeling met adrenocorticotroop hormoon (ACTH).
Ondanks het feit dat het een medicijn is waarvan is aangetoond dat het effectief is voor de controle van epileptische aanvallen, infantiele spierspasmen, enz. het gebruik ervan is zeer beperkt vanwege mogelijke bijwerkingen (verandering van het gezichtsveld, ontwikkeling van gedragsstoornissen, hoofdpijn, paresthesie, geheugenverlies, gewichtstoename, essentiële tremor, diarree, enz..
Adrecorticotrope hormoontherapieën waren de eersten die hun werkzaamheid aantoonden, maar ze zijn zeer toxisch. Enkele van de secundaire complicaties bij het gebruik van deze behandeling zijn: mortaliteit (5%), infecties, arteriële hypertensie, hersenbloedingen, hartveranderingen, sedatie, sufheid, onder andere.
De toekomstige prognose van kinderen met het West-syndroom hangt grotendeels af van de onderliggende oorzaak en ernst..
Veel getroffenen reageren snel en effectief op de behandeling, waardoor infantiele spasmen worden verminderd en zelfs verholpen.
De meest voorkomende is echter dat aanvallen tijdens de kindertijd terugkeren, inclusief zelfs de ontwikkeling van het Lennox-Gastaut-syndroom..
In het algemeen zullen kinderen met het Westsyndroom een algemene ontwikkeling van leer- en motorische vaardigheden vertonen.
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.