De Wolf-Hirschhorn-syndroom het is een zeldzame genetische pathologie waarvan de klinische kenmerken voornamelijk te wijten zijn aan het verlies van genetisch materiaal. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van veranderingen die verband houden met misvormingen van het gezicht, toevallen en een aanzienlijke algemene vertraging in ontwikkeling..
Het gaat gepaard met een aantal belangrijke medische complicaties: neurologische verwondingen, hart-, musculoskeletale, immuun-, visuele, auditieve, urogenitale aandoeningen, enz..
Wat betreft de etiologische oorsprong van het Wolf-Hirschhorn-syndroom, het wordt geassocieerd met de aanwezigheid van genetische afwijkingen op chromosoom 4. Anderzijds wordt de diagnose meestal bevestigd tijdens de kindertijd, dankzij de herkenning van fysieke en cognitieve kenmerken. Genetische analyse is echter van levensbelang.
Ten slotte is de therapeutische interventie van deze pathologie meestal gebaseerd op fysieke revalidatie, logopedie, het verstrekken van anti-epileptica, voedingsaanpassingen of neuropsychologische interventie, naast andere ondersteunende maatregelen..
Artikel index
Deze ziekte werd gelijktijdig beschreven door onderzoekers Ulrich Wolf en Kart Hirschhon, parallel in 1965. In de eerste klinische rapporten werd verwezen naar een aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van microcefalie, met een schedelconfiguratie die lijkt op die van een Griekse helm..
Het waren echter Zollino en zijn werkgroep die in 2001 in detail alle klinische kenmerken van het Wolf-Hirshhorn-syndroom beschreven..
Tot op heden zijn er meer dan 90 verschillende gevallen geïdentificeerd in de medische en experimentele literatuur, meestal geassocieerd met het vrouwelijk geslacht..
Bovendien omvatten de huidige definities van deze pathologie zowel de identificatie van belangrijke of kardinale manifestaties (atypische facies, groeiachterstand, vertraagde motorische en cognitieve ontwikkeling en epileptische stoornissen), als ook andere medische manifestaties (cardiale, sensorische, urogenitale afwijkingen, enz. .).
Wolfsyndroom is een pathologie van genetische oorsprong die wordt gekenmerkt door een mulsystemische betrokkenheid, gedefinieerd door de aanwezigheid van atypische gezichtskenmerken, gegeneraliseerde groeiachterstand, verstandelijke beperking en toevallen..
Het klinische verloop is echter zeer heterogeen onder getroffen individuen, vanwege de genetische aard ervan, het product van een deletie. Onder chromosomale deletie verstaan we het verlies van een of meer segmenten van een chromosoom. Afhankelijk van de ernst van deze anomalie en de mate van genetische betrokkenheid, kunnen er differentiële kenmerken optreden bij de getroffenen..
In die zin gaat het tekort aan genetisch materiaal bij dit syndroom gepaard met belangrijke medische complicaties. Dus een groot deel van de getroffenen sterft tijdens de prenatale of neonatale fase, maar sommige gevallen van matige ernst overschrijden het eerste levensjaar..
Over het algemeen worden het Wolf-Hirschhorn-syndroom en de bepalende klinische kenmerken ervan beschouwd als zeldzame medische aandoeningen van genetische oorsprong..
Ondanks de lage prevalentie zijn sommige statistische onderzoeken erin geslaagd gegevens te identificeren die verband houden met een incidentie van 1 geval per 50.000 geboorten.
Andere auteurs, zoals Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas en García-Ron, wijzen erop dat het Wolf-Hirschhorn-syndroom een prevalentie kan bereiken van bijna 1 geval per 20.000 geboorten.
Met betrekking tot de sociodemografische factoren die verband houden met het Wolf-Hirschhorn-syndroom, is een hogere prevalentie vastgesteld bij vrouwen, met name met een verhouding van 2: 1 in vergelijking met mannen..
Bovendien was het niet mogelijk om een differentiële frequentie te identificeren die verband houdt met specifieke geografische regio's of specifieke etnische en / of raciale groepen..
Tot slot, verwijzend naar erfelijke factoren, heeft onderzoek aangetoond dat bij meer dan 80% van de getroffenen deze pathologie het gevolg is van een willekeurige mutatie. Gevallen van het Wolf-Hirschhorn-syndroom van erfelijke genetische oorsprong zijn zeldzaam.
De symptomen die kunnen worden waargenomen bij mensen die lijden aan het Wolf-Hirschhorn-syndroom kunnen zeer variabel zijn, maar dit syndroom is een pathologie die wordt bepaald door verschillende centrale medische aandoeningen:
- Gezichtsafwijkingen.
- Wijdverbreide ontwikkelingsachterstand.
- Krampachtige episodes.
- Psychomotorische en cognitieve vertraging.
De cranio-gezichtskenmerken worden meestal bepaald door een brede lijst van anomalieën en veranderingen. Samen hebben ze allemaal een atypische gezichtsuitdrukking, vergelijkbaar met de stuurmannen van Griekse krijgers..
Enkele van de meest voorkomende klinische bevindingen op dit gebied hebben betrekking op:
- Microcefalie: de schedelomtrek ontwikkelt zich gewoonlijk niet normaal, dus de totale omvang van het hoofd is meestal kleiner dan verwacht voor de chronologische leeftijd van de aangedane persoon. Over het algemeen kunnen er ook verschillende asymmetrieën worden waargenomen tussen de verschillende structuren waaruit het cranio-faciale gebied bestaat..
- Nasale configuratie: De neus is meestal abnormaal groot, het bovenste deel is plat, met een brede scheiding van het gebied tussen de wenkbrauwen. In sommige gevallen neemt de neus een abnormale vorm aan, gewoonlijk een "papegaaienbekneus" genoemd..
- Gezichtsconfiguratie: de kaak is meestal slecht ontwikkeld en kan een kleine kin of kin waarnemen. Bovendien vertonen de wenkbrauwen vaak een gewelfd uiterlijk. Bovendien verschijnen meestal andere pathologische kenmerken, zoals gevasculariseerde plekken, huiduitscheidingen, en andere..
- Atriale oorschelp implantatie: de oren bevinden zich meestal lager dan normaal. Bovendien is het mogelijk om een onderontwikkeling van de oren waar te nemen, kleiner en prominenter dan normaal..
- Oog configuratie: de ogen lijken meestal ver uit elkaar en met een aanzienlijke symmetrie, waarbij een van de oogbollen kleiner is. Bovendien kunnen we scheelzien, veranderingen in de structuur en kleur van de iris, hangende oogleden of obstructie van de traankanalen identificeren.
- Orale aandoeningen: in het geval van de orale configuratie, is de meest voorkomende het identificeren van een abnormaal klein labiaal filtrum, gespleten lip, laat uitkomen van de tanden, gespleten gehemelte, onder andere.
Bij het Wolf-Hirschhorn-syndroom is het mogelijk om een algemene vertraging in groei en ontwikkeling te identificeren, zowel in de prenatale als postnatale en infantiele stadia..
In die zin hebben kinderen die aan deze pathologie lijden, de neiging abnormaal langzaam te groeien, dus hebben ze meestal een lager gewicht en lengte dan verwacht voor hun geslacht en chronologische leeftijd..
Dit soort kenmerken gaat meestal niet gepaard met problemen met eten of tekorten bij de calorie-inname, maar zowel genetische veranderingen als de ontwikkeling van andere soorten pathologieën, zoals hartveranderingen, kunnen bijdragen aan de verslechtering van deze medische aandoening..
Bovendien is gegeneraliseerde groeiachterstand vaak gerelateerd aan verschillende musculoskeletale afwijkingen:
Aanvallen zijn een van de meest voorkomende en ernstige symptomen bij het Wolf-Hirschhorn-syndroom.
In die zin worden epileptische aanvallen gedefinieerd als een pathologisch proces dat het gevolg is van een ongebruikelijke neuronale activiteit die verandert en motorische agitatie, spierspasmen of perioden van ongewoon gedrag en gewaarwordingen veroorzaakt en soms bewustzijnsverlies kan veroorzaken..
In het geval van het Wolf-Hirschhorn-syndroom zijn de meest voorkomende aanvallen tonisch-clonisch..
Aanvallen worden dus gekenmerkt door de ontwikkeling van spierspanning, neigend tot algemene stijfheid, vooral in de benen en armen, gevolgd door repetitieve en ongecontroleerde spierspasmen. Visueel kunnen ze worden gezien als het schudden van het lichaam.
Bovendien ligt de ernst van deze gebeurtenis in het effect op hersenweefsel. Abnormale en / of pathologische neuronale activiteit kan een groot deel van de hersenstructuur lokaal of algemeen aantasten, en daarom kunnen ze belangrijke neurologische gevolgen en gevolgen hebben..
In het geval van de cognitieve sfeer heeft meer dan 75% van degenen die lijden aan het Wolf-Hirschhorn-syndroom een soort verstandelijke beperking.
Over het algemeen is de verstandelijke beperking meestal ernstig, ze ontwikkelen meestal geen taalvaardigheid, dus in de meeste gevallen is communicatie beperkt tot het uitzenden van bepaalde geluiden.
Bovendien, in het geval van het verwerven van posturale controle, staan, lopen, enz., Zijn deze allemaal aanzienlijk vertraagd, voornamelijk als gevolg van musculoskeletale afwijkingen..
In de meeste gevallen ontwikkelen de tekenen en symptomen zich geleidelijk, dus er kunnen verschillende stadia worden onderscheiden in de ontwikkeling van deze pathologie:
In de vroegste stadia zijn de meest kenmerkende symptomen gerelateerd aan een laag gewicht en craniofaciale afwijkingen. In veel gevallen overlijdt ongeveer 35% van de getroffen personen als gevolg van de parallelle aanwezigheid van aangeboren hartafwijkingen.
Naast de vertraging in de lichamelijke ontwikkeling zijn er vooral psychomotorische gebreken, naast musculoskeletale misvormingen. Samen met deze medische bevindingen komen epileptische aanvallen terug. Over het algemeen zijn er maar weinig getroffenen die de taal kunnen beheersen of beheersen.
In deze fase zijn de kenmerken die verband houden met de ontwikkeling en het intellectueel functioneren het meest significant, maar de typische gelaatstrekken worden duidelijke wangedrochten..
Zoals we hebben opgemerkt in de eerste beschrijving van het Wolf-Hirschhorn-syndroom, is deze aandoening het gevolg van een genetische deletie op chromosoom 4.
Hoewel het volume van het verlies van genetisch materiaal aanzienlijk kan variëren tussen de getroffen individuen, hoe ernstiger en significanter dit is, des te ernstiger de symptomen die met deze ziekte gepaard gaan..
Hoewel niet alle betrokken genen precies bekend zijn, hebben verschillende onderzoeken de afwezigheid van de WHSC1-, LEMT1- en MSX1-genen in verband gebracht met het klinische verloop van het Wolf-Hirschhorn-syndroom..
De diagnose Wolf-Hirschhorn-syndroom kan voor de geboorte worden gesteld.
Met echografieën voor zwangerschapscontrole kunnen intra-uteriene groeistoornissen en andere soorten fysieke misvormingen worden opgespoord.
Het is echter essentieel om een genetisch onderzoek uit te voeren om uw toestand te bevestigen, hetzij door middel van pre- of postnatale celanalyse..
Er is momenteel geen remedie voor het Wolf-Hirschhorn-syndroom, noch is er een standaard therapeutische benadering, dus de behandeling is specifiek ontworpen op basis van individuele kenmerken en het klinische beloop van de ziekte..
Normaal gesproken richt medische interventie zich dus op de behandeling van aanvallen door de toediening van anti-epileptica, voedingssupplementen, chirurgische correctie van fysieke misvormingen, cognitieve revalidatie en speciaal onderwijs..
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.