De XYY-syndroom het is een ziekte van genetische oorsprong die een van de meest voorkomende chromosomale veranderingen bij mannen vormt. Op klinisch niveau wordt deze pathologie gekenmerkt door een overdreven toename van de fysieke groei (macrocefalie, hoge lengte en gewicht), algemene vertraging in psychomotorische ontwikkeling en moeilijkheden bij het verwerven van taalvaardigheden..
XYY-syndroom treedt op als gevolg van een genetische afwijking die resulteert in een toename van het aantal geslachtschromosomen. Dat wil zeggen, het bestaat uit de aanwezigheid van een toegevoegd Y-chromosoom.
Wat betreft de diagnose: hoewel de symptomen in de meeste gevallen meestal niet klinisch duidelijk zijn, is deze meestal gebaseerd op de identificatie van veranderingen die verband houden met leren en gedrag. Bovendien is het essentieel om een genetisch onderzoek uit te voeren om de aanwezigheid ervan te bevestigen..
Aan de andere kant is er momenteel geen remedie voor dit type aandoening, maar alle interventies zijn voornamelijk gericht op speciaal onderwijs, fysiotherapie of de behandeling van medische complicaties..
Artikel index
Deze pathologie werd aanvankelijk beschreven door Jacobs in 1960, die vooral geïnteresseerd was in de gedragskenmerken van de getroffenen, gedefinieerd door de neiging tot geweld en criminaliteit..
Na de ontdekking van DNA en de ontwikkeling van studiemethoden en -instrumenten, in de jaren 60 en 70, was de verkenning van deze pathologie fundamenteel gericht op de identificatie van de meest voorkomende fenotypische kenmerken..
In het bijzonder waren de meeste onderzoeken gericht op de analyse van het mogelijke verband tussen seksuele chromosomale afwijkingen en de aanwezigheid van ontwikkelingsstoornissen of sociaal afwijkend gedrag..
Historisch gezien werd het XYY-syndroom geassocieerd met een agressief en gewelddadig gedragsfenotype. Bovendien werd deze ziekte in veel gevallen ten onrechte een 'supermannelijke' aandoening genoemd, aangezien de extra kopie van het mannelijke geslachtschromosoom werd geassocieerd met de ontwikkeling van meer geaccentueerde fysieke kenmerken en gedragingen bij dit geslacht..
Momenteel wordt deze pathologie echter op klinisch niveau bepaald door de toename van de lichamelijke ontwikkeling en de aanwezigheid van psychomotorische stoornissen of andere leerproblemen..
Het XYY-syndroom is een pathologie van genetische oorsprong die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra kopie van het Y-geslachtschromosoom bij mannen. In die zin hebben mensen in totaal 46 chromosomen die in paren zijn georganiseerd, dat wil zeggen 23 paren. Binnen deze bepaalt een van de paren het biologische geslacht van het individu.
Specifiek, het paar geslachtschromosomen dat een embryo als een vrouw definieert, bestaat uit twee X-chromosomen, terwijl het paar geslachtschromosomen dat een embryo als een man onderscheidt, bestaat uit een X- en een Y-chromosoom..
De verdeling en combinatie van alle genetische informatie, naast geslacht, zal dus alle cognitieve en fysieke kenmerken bepalen..
Tijdens de prenatale ontwikkeling kan de incidentie van verschillende pathologische factoren of de aanwezigheid van abnormale mechanismen echter leiden tot een storing in de chromosomale organisatie, wat leidt tot de aanwezigheid van een extra geslachtschromosoom. In dit geval heeft bij het XYY-syndroom de chromosomale verandering invloed op het aantal Y-geslachtschromosomen, waardoor er nog een wordt gegenereerd..
Aan chromosomen gerelateerde afwijkingen en veranderingen zijn een van de meest voorkomende van alle afwijkingen die deze genetische structuur aantasten..
In die zin vormt het XYY-syndroom een van de meest voorkomende chromosomale veranderingen bij de mannelijke bevolking..
Anderzijds hebben verschillende epidemiologische analyses vastgesteld dat het XYY-syndroom een incidentie heeft van ongeveer 1 geval per 1000 pasgeborenen.
In het geval van de Verenigde Staten kan deze pathologie dagelijks ongeveer 5-10 pasgeboren kinderen treffen..
Ten slotte, wat betreft de sociodemografische kenmerken die verband houden met de frequentie van deze pathologie, zoals we hebben aangegeven, is het een ziekte die uitsluitend het mannelijke geslacht treft.
Bovendien zijn er geen andere soorten patronen geïdentificeerd die verband houden met geografische locatie en herkomst of tot bepaalde etnische en raciale groepen behoren..
Genetische afwijkingen die verband houden met het XYY-syndroom zullen een reeks klinische tekenen en symptomen veroorzaken. Bij een groot deel van de getroffenen komt deze aandoening echter niet op een relevante manier voor, dus het kan levenslang ongediagnosticeerd blijven..
Hoewel de XYY-chromosoomconfiguratie gewoonlijk geen ongebruikelijke of significant pathologische fysieke kenmerken veroorzaakt, is het daarom mogelijk om enkele tekenen en symptomen vaak te identificeren bij getroffen personen:
Een van de fundamentele kenmerken van het XYY-syndroom is het verloop van de lichamelijke ontwikkeling, die meer geaccentueerd of overdreven is dan verwacht voor het geslacht en de biologische leeftijd van de getroffen persoon..
Vanaf de vroege kinderjaren is het mogelijk om een aanzienlijke toename van de snelheid van groei en fysieke ontwikkeling te identificeren. Zowel de lengte tijdens de kindertijd als de uiteindelijke volwassen lengte liggen dus meestal boven het gemiddelde van de algemene bevolking, ongeveer 7 cm daarboven.
Normaal gesproken hebben de getroffenen op volwassen leeftijd de neiging om meer dan 180 cm lang te zijn. Bovendien omvat fysieke ontwikkeling gewoonlijk andere soorten kenmerken, zoals een aanzienlijke toename van de algemene lichaamsconfiguratie of de ontwikkeling van algemene macrocefalie..
Macrocefalie wordt gedefinieerd als een type neurologische aandoening waarbij het mogelijk is om een abnormale of overdreven toename van de totale omvang van het hoofd te identificeren. Zo kan bij personen met het XYY-syndroom een hoofdomtrek ontstaan die groter is dan verwacht voor hun biologische leeftijd en geslacht..
Hoewel macrocefalie gewoonlijk geen significante medische complicaties veroorzaakt, kan het in veel gevallen worden geassocieerd met de ontwikkeling van epileptische aanvallen, corticospinale disfuncties of ontwikkelingsstoornissen, naast andere soorten veranderingen..
Afwijkingen die verband houden met de bot- en spierstructuur zijn fundamenteel geassocieerd met de versnelde snelheid van fysieke groei. Een van de belangrijkste fysieke bevindingen bij het XYY-syndroom is de identificatie van uitgesproken spierhypotonie.
Spierhypotonie wordt gedefinieerd door de aanwezigheid van een abnormaal verminderde spierspanning. Visueel kan deze verandering zich uiten in een overdreven slapheid van de ledematen of gewrichten.
In het algemeen zal spierhypotonie andere soorten complicaties veroorzaken, zoals het onvermogen om spieren en motoriek te coördineren, slechte controle van de ledematen of het hoofd, enz..
Naast de hierboven beschreven anomalieën, is het mogelijk dat er andere soorten veranderingen optreden die verband houden met de neurologische sfeer en de aanwezigheid van pathologieën die verband houden met het zenuwstelsel van het individu. In die zin is de aanwezigheid van tremoren een ander kenmerkend symptoom van het XYY-syndroom..
Tremor kan worden gedefinieerd als de aanwezigheid van onvrijwillige ritmische spierbewegingen. Het beïnvloedt meestal de handen en armen als een prioriteit, hoewel het ook mogelijk is dat het hoofd of de stem wordt beïnvloed.
Hoewel deze klinische bevinding geen ernstig symptoom is, kan het secundaire complicaties veroorzaken die verband houden met het verwerven van motorische vaardigheden of het uitvoeren van dagelijkse activiteiten..
Aan de andere kant is het bij velen met het XYY-syndroom ook mogelijk om de aanwezigheid van motorische tics te identificeren. Deze bestaan uit de ontwikkeling van plotselinge oncontroleerbare bewegingen in specifieke spiergroepen. Enkele van de meest voorkomende zijn gerelateerd aan knipperen, gezichtsuitdrukkingen of abnormale bewegingen van de armen of benen..
Bovendien kan het genetische genotype veranderingen veroorzaken die verband houden met het zenuwstelsel, waardoor anomalieën ontstaan die verband houden met de cognitieve sfeer die we hieronder zullen beschrijven..
Op een algemene manier is de motorische ontwikkeling van getroffen individuen meestal vanaf de eerste levensfasen gebrekkig.
Motorische veranderingen, zoals spierhypotonie of de aanwezigheid van tremoren, zullen het verwerven van verschillende basisvaardigheden, zoals het vermogen om te lopen of houdingen aan te nemen, aanzienlijk belemmeren..
Op cognitief niveau is een ander kenmerkend kenmerk van mensen met het XYY-syndroom de aanwezigheid van leergerelateerde stoornissen.
Op dit gebied houden de meest voorkomende afwijkingen verband met taal, dat wil zeggen dat er een duidelijke moeilijkheid kan worden waargenomen bij het verwerven van vaardigheden met betrekking tot communicatie en beheersing van een taal..
Normaal gesproken heeft meer dan 50% van de getroffenen een leerstoornis. In die zin is dyslexie een van de meest voorkomende.
In veel van de gevallen die in de klinische literatuur zijn gemeld, zijn gedragsafwijkingen beschreven die verband houden met autismespectrumstoornissen.
Bovendien vertonen ze, in termen van specifieke kenmerken, vaak een explosief temperament, impulsief en uitdagend gedrag, hyperactiviteit of antisociaal gedrag..
Dit syndroom is het product van een genetische verandering die verband houdt met de chromosomale structuur.
De klinische kenmerken van het XYY-syndroom worden veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra Y-chromosoom. Als gevolg hiervan heeft de getroffen persoon in totaal 47 chromosomen in plaats van de 46.
Hoewel dit gewoonlijk op een algemene manier alle cellen van het lichaam beïnvloedt, vertonen veel getroffenen deze genetische afwijking alleen in sommige van deze, dit fenomeen staat bekend als mozaïcisme..
Op het specifieke niveau zijn nog niet alle individuele genen bekend die bij deze pathologie betrokken kunnen zijn..
De kenmerkende tekenen en symptomen van het XYY-syndroom zijn meestal duidelijk in de kindertijd, aangezien leer- en andere problemen die verband houden met de cognitieve sfeer een duidelijk niveau van complexiteit bereiken.
Sommige patiënten hebben echter een asymptomatische klinische status, dus de diagnose wordt nooit gesteld..
In de gebruikelijke gevallen begint het diagnostische vermoeden met de identificatie van fysieke tekenen (overdreven groei, macrocefalie, enz.) En cognitieve veranderingen (verwerving van motorische vaardigheden, verwerving van communicatie, enz.).
Nadat een groot deel van de kenmerken is geïdentificeerd, is het nodig om verschillende laboratoriumtests uit te voeren:
De medische interventies die worden gebruikt bij het XYY-syndroom zijn voornamelijk ondersteunend. Momenteel is er geen genezing voor deze ziekte, daarom is de behandeling gericht op het werken met leerproblemen of psychomotorische achterstand.
In verschillende gevallen waarin gedragsproblemen van aanzienlijke omvang zijn, is cognitief-gedragspsychologische interventie waarschijnlijk vereist..
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.