De cerebellaire ataxie is een neurodegeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door een progressieve atrofie van het cerebellum, die een verlies van neuronen in dit gebied veroorzaakt (Purkinje-cellen). Zo wordt voornamelijk een verslechtering van motorische functie, balans, gang en spraak gegenereerd..
Cerebellaire ataxie is een van de meest voorkomende motorische aandoeningen bij neurologische aandoeningen. Wetenschappers hebben ongeveer 400 soorten van deze ataxie beschreven. Het wordt veroorzaakt door schade die het cerebellum aantast, evenals de ontvangst- en uitgangspaden.
Het cerebellum is een van de grootste structuren in ons zenuwstelsel en kan meer dan de helft van de neuronen van de hersenen bevatten. Het bevindt zich in het achter- en onderste deel van de hersenen, ter hoogte van de hersenstam.
Studies hebben aangetoond dat neuronen in het cerebellum gerelateerd zijn aan bewegingspatronen, die deelnemen aan motorische functies. In het bijzonder is deze structuur verantwoordelijk voor het plannen van motorische sequenties van het hele lichaam, coördinatie, balans, de gebruikte kracht of de precisie van bewegingen.
Bovendien lijkt het cognitieve functies zoals aandacht, geheugen, taal, visuospatiale functies of uitvoerende functies te beheersen. Dat wil zeggen, het regelt de capaciteit, snelheid en het onderhoud hiervan om het doel van de taak te bereiken. Helpt bij het opsporen en corrigeren van fouten in denken en gedrag. Het lijkt ook een belangrijke rol te spelen in het procedurele geheugen..
Daarom kan een patiënt met cerebellaire ataxie problemen hebben bij het reguleren van hun eigen cognitieve processen, evenals de bewegingen van hun lichaam..
Over het algemeen komt deze ziekte op dezelfde manier voor bij mannen en vrouwen. Wat de leeftijd betreft, kan het zowel bij kinderen als volwassenen voorkomen. Het is duidelijk dat als het te wijten is aan degeneratieve processen waarbij de schade in de loop van de tijd voortschrijdt, cerebellaire ataxie oudere mensen meer treft..
Artikel index
Cerebellaire ataxie kan verschillende oorzaken hebben. Deze kunnen grofweg worden onderverdeeld in erfelijk en verworven. Vervolgens zullen we de meest voorkomende zien:
Er zijn verschillende ziekten die autosomaal recessief zijn. Dat wil zeggen, ze hebben het gemuteerde gen nodig om te worden overgedragen van de moeder en van de vader om het te kunnen erven. Daarom komt het minder vaak voor:
- Ataxie van Friedreich: het is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte. Beïnvloedt het zenuwweefsel van het ruggenmerg en de zenuwen die de spieren aansturen.
- Ataxie-telangiëctasie: Ook bekend als het Louis-Barr-syndroom, wordt het geproduceerd door de mutatie in het ATM-gen, gelegen op chromosoom 11. Het eerste symptoom is een onstabiele manier van lopen, er wordt waargenomen dat het kind naar één kant leunt en wankelt.
- Abetalipoproteïnemie of Bassen-Kornzweig-syndroom: veroorzaakt door een defect in het gen dat het lichaam vertelt lipoproteïnen aan te maken. Dit maakt het, naast cerebellaire ataxie, moeilijk om vet en bepaalde vitamines te verteren..
- Mitochondriale aandoeningen: aandoeningen veroorzaakt door eiwittekort in de mitochondriën, die verband houden met het metabolisme.
Onder de erfelijke oorzaken zijn er andere die autosomaal dominant zijn. Dat wil zeggen, het is alleen nodig om een abnormaal gen van een van de twee ouders te krijgen om de ziekte te erven. Sommige zijn:
- Spinocerebrale ataxie 1: het is een subtype van spinocerebellaire ataxie. Het aangetaste gen bevindt zich op chromosoom 6. Het wordt gekenmerkt doordat het cerebellum een degeneratieproces ondergaat en vaak voorkomt bij patiënten ouder dan 30 jaar..
- Episodische ataxie: Het is een vorm van ataxie die wordt gekenmerkt door sporadisch optreden en enkele minuten aanhouden. De meest voorkomende EA-1 en EA-2.
De oorzaken van cerebellaire ataxie kunnen ook worden verworven. Ofwel door virussen of andere ziekten die het zenuwstelsel aantasten en die het cerebellum kunnen aantasten. De meest voorkomende zijn:
- Aangeboren afwijkingen: zoals het Dandy-Walker-syndroom, het Joubert-syndroom en het Gillespiesyndroom. In alle gevallen zijn er misvormingen in het cerebellum die cerebellaire ataxie veroorzaken.
- Hoofd trauma: Ze treden op wanneer fysieke schade aan de hersenen optreedt, waardoor het cerebellum wordt aangetast. Het verschijnt meestal als gevolg van ongelukken, slagen, vallen of andere externe factoren.
- Hersentumors: een hersentumor is een weefselmassa die in de hersenen groeit en het cerebellum kan aantasten door erop te drukken.
- Bloeding in het cerebellum.
- Blootstelling aan gifstoffen zoals kwik of lood.
- Tekort verkregen door vitamines of stofwisselingsstoornissen.
- Alcohol gebruik of anti-epileptica.
- Waterpokken: wat een infectieziekte is die wordt veroorzaakt door het varicella-zoster-virus. Het komt meestal voor bij kinderen tussen 1 en 9 jaar.
Hoewel het aanvankelijk als uitslag op de huid verschijnt en goedaardig is, kan het ernstigere complicaties hebben, zoals cerebellaire ataxie..
- Epstein-Barr-virus: Het is een virus van de herpesvirusfamilie en een van de symptomen is een ontsteking van de lymfeklieren. Hoewel het zich in de kindertijd zonder symptomen kan voordoen, kan het bij volwassenen ernstiger zijn. Een van de complicaties is cerebellaire ataxie.
- Coxsackie-virus: het is een virus dat in het spijsverteringskanaal van mensen leeft. Het groeit meer in tropische klimaten. Het treft vooral kinderen en het belangrijkste symptoom is koorts, hoewel het in ernstige gevallen cerebellaire ataxie kan veroorzaken.
- Paraneoplastische cerebellaire degeneratie: Het is een zeer zeldzame en moeilijk te diagnosticeren ziekte waarbij progressieve cerebellaire degeneratie optreedt. De meest voorkomende oorzaak van deze aandoening is longkanker.
Cerebellaire ataxie wordt gekenmerkt door de volgende symptomen:
- Tremoren: die verschijnen wanneer de patiënt probeert een houding aan te nemen of te behouden.
- Dysynergie: onvermogen om de gewrichten tegelijkertijd te bewegen.
- Dismetria: de patiënt heeft geen controle over het bewegingsbereik en is niet in evenwicht genoeg om te staan. Kan geen fijne motorische taken uitvoeren, zoals schrijven of eten.
-Adiadochokinese: dat wil zeggen het onvermogen om snelle afwisselende en opeenvolgende bewegingen uit te voeren. Ze kunnen moeite hebben om de ene impuls te onderdrukken en deze te vervangen door een tegenovergestelde.
Zo heb je moeite met het afwisselen van supinatie (handpalm omhoog) en pronatie (handpalm omlaag) bewegingen van de hand.
- Asthenie gekenmerkt door spierzwakte en fysieke uitputting.
- Hypotonie: verminderde spierspanning (mate van spiercontractie). Dit veroorzaakt problemen bij het staan (rechtop staan en op de benen). Evenals om te lopen.
- Struikelen en wankele gang.
- Nystagmus: oncontroleerbare of repetitieve oogbewegingen.
- Dysartrie: spraakstoornissen, er is een probleem bij het articuleren van klanken en woorden. Er kunnen traagheid in de stemproductie, overmatige accenten en pseudo-stotteren optreden.
- Wijzigingen in uitvoerende functies zoals planning, flexibiliteit, abstract redeneren en werkgeheugen.
- Veranderingen in gedrag zoals saaiheid, ontremming of ongepast gedrag.
- Hoofdpijn.
- Duizeligheid.
De arts moet een uitgebreid onderzoek uitvoeren dat een lichamelijk onderzoek kan omvatten, evenals gespecialiseerde neurologische tests..
Het lichamelijk onderzoek is nodig om gehoor, geheugen, evenwicht, zicht, coördinatie en concentratie te controleren. Gespecialiseerde examens zijn onder meer:
- Elektromyografie en zenuwgeleidingsonderzoek: om de elektrische activiteit van de spieren te controleren.
- Lumbaalpunctie - om het hersenvocht te onderzoeken.
- Beeldvormingstests zoals CT- of MRI-scans om hersenschade op te sporen.
- Volledig bloedbeeld of bloedbeeld - om afwijkingen in het aantal bloedcellen op te sporen en de algemene gezondheidstoestand te controleren.
Wanneer cerebellaire ataxie optreedt als gevolg van een onderliggende ziekte, zal de behandeling gericht zijn op het verlichten van de hoofdoorzaak. Maatregelen worden ook geadviseerd om de kwaliteit van leven, mobiliteit en cognitieve functies van de patiënt zoveel mogelijk te verbeteren..
Wanneer cerebellaire ataxie wordt veroorzaakt door een virus, is er meestal geen specifieke behandeling. Volledig herstel wordt bereikt in een paar maanden.
Als ze te maken hebben met andere oorzaken, varieert de behandeling van geval tot geval. Een operatie kan dus nodig zijn als de ataxie het gevolg is van een bloeding in het cerebellum. Aan de andere kant, als u een infectie heeft, kunnen antibiotica worden voorgeschreven.
Evenzo, als het een ataxie is als gevolg van een tekort aan vitamine E, kunnen hoge doses supplementen worden toegediend om dit tekort te verlichten. Dit is een effectieve behandeling, hoewel het herstel traag en onvolledig is.
Anticoagulantia kunnen aangewezen zijn als er beroertes zijn. Er zijn ook specifieke medicijnen om een ontsteking van het cerebellum te behandelen..
Als het gaat om neurodegeneratieve cerebellaire ataxie, zoals andere degeneratieve ziekten van het zenuwstelsel, is er geen remedie of behandeling die het probleem oplost. Er worden eerder maatregelen genomen om de voortgang van de schade te vertragen. Evenals het zoveel mogelijk verbeteren van het leven van de patiënt.
Wetenschappers benadrukken dat grondig testen nodig is om de oorzaak vast te stellen, aangezien vooruitgang in de kennis van pathogenese (oorzaken) zal helpen bij het ontwerpen van nieuwe behandelingen.
Momenteel zijn er veel onderzoeken die wijzen op neurorevalidatie, wat een grote uitdaging inhoudt. Er wordt naar gestreefd de functionele capaciteit van de patiënt te verbeteren door hun tekortkomingen te compenseren, door middel van technieken die hun aanpassing en herstel verbeteren..
Dit wordt bereikt met behulp van neuropsychologische revalidatie, fysieke of ergotherapie, evenals andere die helpen bij het spreken en slikken. Het gebruik van adaptieve apparatuur die de patiënt helpt om voor zichzelf te zorgen, evenals voedingsadvies, kan ook zeer nuttig zijn..
Er zijn enkele medicijnen die effectief lijken te zijn bij het verbeteren van balans, coördinatiestoornissen of dysartrie. Bijvoorbeeld amantine, buspiron en acetazolamide.
Tremoren kunnen ook worden behandeld met clonazepam of propanonol. Gabapentine, baclofen of clonazepam zijn ook voorgeschreven voor nystagmus..
De persoon die aan cerebellaire ataxie lijdt, heeft mogelijk hulp nodig bij zijn dagelijkse taken vanwege verminderde motorische vaardigheden. Heeft misschien coping-mechanismen nodig om te eten, te bewegen en te spreken.
Het moet duidelijk zijn dat sommige van de cerebellaire syndromen geassocieerd zijn met andere kenmerken die betrekking hebben op andere neurologische systemen. Dit kan leiden tot motorische zwakte, problemen met het gezichtsvermogen, tremoren of dementie..
Dit kan ataxische symptomen moeilijk te behandelen maken of verergeren door het gebruik van bepaalde medicijnen. Bijvoorbeeld vanwege de bijwerkingen van medicatie.
Hoewel de meeste cerebellaire ataxieën niet kunnen worden genezen, kan het behandelen van de symptomen zeer nuttig zijn om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren en complicaties te voorkomen die tot de dood zouden kunnen leiden..
De ondersteuning die aan de patiënt moet worden verleend, moet gericht zijn op voorlichting over de ziekte, evenals de ondersteuning van groepen en families. Ook kunnen sommige gezinnen genetisch advies inwinnen.
Verkeerde informatie, angst, depressie, hopeloosheid, evenals isolatie, financiële zorgen en stress kunnen vaak meer schade toebrengen aan de patiënt en hun verzorger dan ataxie zelf.
Om deze reden moet psychologische therapie ook het gezin helpen en deel uitmaken van het herstel van de patiënt, zodat ze kunnen omgaan met hun toestand..
Als cerebellaire ataxie het gevolg is van een beroerte, infectie of bloeding in het cerebellum, kunnen de symptomen permanent worden.
Patiënten lopen het risico depressie en angst te ontwikkelen vanwege de fysieke beperkingen die hun toestand met zich meebrengt.
Secundaire complicaties kunnen ook optreden, waaronder gebrek aan fysieke conditie, immobiliteit, gewichtstoename of -verlies, huidafbraak en terugkerende long- of urineweginfecties..
Ademhalingsproblemen en obstructieve slaapapneu kunnen ook voorkomen.
Zoals hierboven vermeld, kan de kwaliteit van leven van de patiënt geleidelijk verbeteren als er voldoende ondersteuning wordt geboden..
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.