De Syndroom van Down het wordt ontwikkeld door een extra kopie van genen op (een deel van) chromosoom 21. Dat wil zeggen, drie chromosomen samen in plaats van twee, omdat ze normaal in paren gegroepeerd zijn in de kern van de cel.
Dit wordt wetenschappelijk trisomie 21 genoemd, waarvan het resultaat het syndroom van Down is. Dit syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een wisselend leervermogen en bijzondere fysieke kenmerken die het een herkenbaar uiterlijk geven..
Het woord cel komt uit het Latijn: cellula, wat kleine kamer betekent. Cellen vormen het leven, omdat ze de structurele basis vormen van elk levend orgaan of weefsel op planeet aarde..
Mensen zijn meercellig omdat ze verschillende complexere celtypen hebben, ook wel eukaryote cellen genoemd. In organismen zoals bacteriën zijn ze bijvoorbeeld eencellig omdat ze maar één cel hebben en bekend staan als prokaryote cellen..
Chromosomen in menselijke eukaryote cellen worden ingedeeld naar geslacht. Elke cel bevat doorgaans 46 chromosomen; zijn 23 van de vader, chromosomen genaamd X, en 23 geërfd van de moeder, een chromosoom genaamd Y.
Chromosomen komen samen in 23 paren. Dit betekent dat elk paar een X-chromosoom en een Y-chromosoom bevat..
Een persoon zonder het syndroom van Down heeft 46 chromosomen. Een persoon met het syndroom van Down heeft 47 chromosomen, omdat trisomie plaatsvindt in het 21e paar, verschijnt een derde chromosoom. Dit is de meest voorkomende vorm van het syndroom van Down.
De overige 5 procent van de gevallen van het syndroom van Down zijn te wijten aan aandoeningen die mozaïcisme en Robertsoniaanse translocatie worden genoemd..
Mozaïek bij het syndroom van Down treedt op tijdens of na de conceptie. Wanneer celdelingen in het lichaam normaal zijn, terwijl anderen trisomie 21 hebben.
Een andere vorm is de Robertsoniaanse translocatie die optreedt wanneer een deel van chromosoom 21 breekt tijdens de celdeling en samenkomt met een ander chromosoom, meestal chromosoom 14..
De aanwezigheid van dit extra deel van chromosoom 21 veroorzaakt enkele kenmerken van het syndroom van Down. Hoewel een persoon met een translocatie lichamelijk normaal kan lijken, heeft hij of zij een hoger risico om een kind te krijgen met een extra chromosoom 21.
De geschatte incidentie van Downsyndroom wereldwijd ligt tussen 1 op 1.000 en 1.100 pasgeborenen.
De Engelse arts John Langdon Haydon Down beschreef in 1866 een zekere mentale retardatie die bestond bij 10% van zijn patiënten, die vergelijkbare gelaatstrekken hadden..
In 1958, bijna 100 jaar na de oorspronkelijke beschrijving, ontdekte Jerome Lejeune, een Franse geneticus, dat het syndroom van Down reageerde op een chromosomale afwijking..
Downsyndroom -of trisomie van chromosoom 21- was toen het eerste beschreven syndroom van chromosoomoorsprong en is de meest voorkomende oorzaak van identificeerbare mentale achterstand van genetische oorsprong.
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.