De voorwaarde ectrodactylie wordt gebruikt om een zeldzaam erfelijk syndroom te noemen, waarbij sprake is van misvorming van de vingers en tenen. Het wordt gekenmerkt door de afwezigheid van de distale vingerkootjes of volledige vingers.
Het kan voorkomen in een of meer vingers van de hand en zelfs een deel van de carpus en pols aantasten. In ernstige gevallen, en wanneer de aandoening de voet treft, is het mogelijk dat de fibula of alle vier de ledematen afwezig zijn..
Bij de meest voorkomende soorten ectrodactylie ontbreekt de derde vinger van de hand, waardoor er een diepe spleet in die ruimte ontstaat. De overige vingers zijn bevestigd door zachte weefsels. Dit staat bekend als syndactylie, en het is wat uiteindelijk het uiterlijk geeft van een kreeftenklauw.
Het syndroom omvat andere misvormingen zoals een gespleten lip en gehemelte, obstructie van de traankanalen en urogenitale defecten..
De prenatale diagnose wordt gesteld door middel van de evaluatie van de ledematen van de foetus door middel van echografie. Als de aandoening wordt bevestigd, wordt overleg met specialisten in erfelijkheidsadvisering aanbevolen voor het chromosoomonderzoek van de ouders..
Hoewel er geen behandeling voor deze ziekte is, zijn er conservatieve en chirurgische maatregelen die worden gebruikt om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren..
Artikel index
Ook bekend als Karsch-Neugebauer-syndroom, ectrodactylie is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door misvorming van de handen en voeten. 1 op 90.000 mensen lijdt aan deze ziekte.
Hoewel er sporadische gevallen zijn beschreven, zijn deze zeer zeldzaam. Ectrodactylie wordt beschreven als een erfelijke ziekte die voortkomt uit de mutatie van een van de genen op chromosoom 7, die het meest betrokken is bij deze ziekte..
Er zijn twee soorten ectrodactylie, type I komt het meest voor; hierbij is er misvorming van de handen en / of voeten zonder enige andere lichaamswijziging.
Type II is daarentegen ernstiger en zeldzamer. Bij deze patiënten wordt naast de karakteristieke misvormingen een gespleten gehemelte waargenomen. Er kunnen ook problemen met het gezichtsvermogen en urogenitale systeem zijn.
De patiënt met ectrodactylie heeft een zeer karakteristieke misvorming in de handen en voeten. Afhankelijk van de ernst van de ziekte en afhankelijk van de genetische mutatie van het individu, worden verschillende misvormingen waargenomen.
Bij type I ectrodactylie worden afwijkingen waargenomen in de vingers en tenen, hoewel ze slechts in één ledemaat kunnen voorkomen, hun beloop is onvoorspelbaar.
Het typische kenmerk bij deze patiënten is de afwezigheid van de middelvinger met de vereniging van de resterende vingers aan elke kant..
Op de plaats van de afwezige vinger is een diepe spleet te zien, waardoor het lijkt alsof kreeften klauw. Dit is hetzelfde in de handen en in de voeten.
In ernstige gevallen kan er geen sprake zijn van meer vingers en zelfs botten van de carpus, pols, fibula of de vier ledematen.
Type II ectrodactylie komt voor bij andere misvormingen, naast die bij dit syndroom.
Het wordt vaak geassocieerd met een gespleten gehemelte en lip, gedeeltelijke of volledige afwezigheid van tanden, afwijkingen in de traankanalen, fotofobie en verminderde gezichtsscherpte. Ook urogenitale misvormingen, zoals onder meer een onderontwikkelde nier, kunnen worden waargenomen..
Bij zwangerschapscontrole-evaluaties kan de gespecialiseerde arts een misvorming van het gezicht of de ledematen observeren met echografie, vanaf 8naar draagtijd week.
Wanneer de kenmerkende misvorming van ectrodactylie duidelijk is, moet de ziekte worden vermoed, zelfs als deze niet in de familie voorkomt.
De definitieve prenatale diagnose wordt gesteld op basis van de genetische studie van het vruchtwater, die wordt verkregen via een zogenaamde procedure vruchtwaterpunctie, die over het algemeen geen gevaar oplevert voor de moeder of de foetus.
Na de geboorte zijn de misvormingen veroorzaakt door de genetische mutatie duidelijk, dus de vermoedelijke diagnose wordt gesteld op basis van het lichamelijk onderzoek.
Conventionele röntgenfoto's van de handen en voeten worden gebruikt om het skelet van de patiënt te observeren, dat soms onderontwikkeld is of met foetale resten van primitief bot..
Deze ziekte kent geen op genezing gerichte behandeling. Er worden echter maatregelen genomen zodat de patiënt zijn kwaliteit van leven verbetert en zich op een normale manier kan verhouden tot zijn omgeving..
Er zijn dus conservatieve technieken en chirurgische technieken die het individu met ectrodactylie helpen om hun dagelijkse taken zonder problemen uit te voeren..
Conservatieve behandeling omvat het gebruik van prothesen en speciale inlegzolen die het lopen en de stabiliteit verbeteren..
In het geval van handvervorming zijn fysiotherapie en revalidatie de meest nuttige elementen voor de patiënt..
Op zijn beurt wordt een chirurgische behandeling gebruikt om de vingerbewegingen te optimaliseren, het lopen te verbeteren en voetvervorming te voorkomen die het gebruik van schoeisel beperkt..
In alle gevallen worden de vingers syndactylie gescheiden en is de spleet gesloten, wat helpt om de vorm van de voet en de hand te behouden..
Artsen die gespecialiseerd zijn in genetica hebben een speciale advies- en adviesdienst voor patiënten die drager zijn of ziekten hebben die op hun kinderen kunnen worden overgedragen..
In het geval van ectrodactylie wordt het op een dominante manier overgeërfd. Dat wil zeggen, de kinderen van gendragers hebben een kans van 50% om aan de ziekte te lijden.
Erfelijkheidsadvies is verantwoordelijk voor het verklaren van deze vorm van overdracht, naast de waarschijnlijkheid dat kinderen de ziekte hebben.
Ectrodactylie is een aandoening die een grote psychologische impact heeft op zowel de patiënt als zijn familie, en zelfs tot afwijzing van de patiënt leidt..
Erfelijkheidsadvies is bedoeld om ouders voor te bereiden op deze situatie, voor het geval de diagnose van de ziekte is bevestigd bij een ongeboren kind.
Erfelijkheidsadvies is een fundamentele dienst bij erfelijke ziekten.
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.