De Juliana Wetmore's Treacher-Collins-syndroom verwijst naar de aandoening waarmee dit Amerikaanse meisje werd geboren: ze mist 40% van de botten in haar gezicht.
Het Treacher-Collins-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de vervorming en het ontbreken van weefsels in de kin, ogen, oren en jukbeenderen, en die leidt tot problemen met de luchtwegen, het gehoor en het spijsverteringsstelsel.
Een van de bekendste gevallen van patiënten met het Treacher-Collins-syndroom, en het ernstigste dat ooit is geregistreerd, is dat van Juliana Wetmore.
Juliana werd in 2003 geboren in Jacksonville, Verenigde Staten. Tot nu toe zijn er meer dan vijfenveertig operaties uitgevoerd, zowel ter verbetering van zijn gehoor als voor gezichtsreconstructie..
De oorzaak van het Treacher-Collins-syndroom is een mutatie van het gen op chromosoom 5, en het kan worden gegenereerd door erfelijke overdracht of spontaan. Statistieken tonen aan dat deze ziekte één op de 50.000 geboorten treft.
In het geval van Juliana Wetmore waren de eerste maanden van de zwangerschap normaal, totdat de eerste echo's enkele afwijkingen lieten zien.
De artsen die de zwangerschap van Tami Wetmore in de gaten hielden, gaven opdracht tot een vruchtwaterpunctie; dat wil zeggen, een prenatale studie.
De resultaten toonden aan dat de foetus leed aan een gespleten gehemelte, maar pas bij de geboorte realiseerden ouders en artsen de ernst van de situatie van de baby..
Vanaf het eerste moment dat de doktoren de ouders van Juliana Wetmore waarschuwden voor de afwijkingen bij de baby, besloten ze de zwangerschap voort te zetten..
Hoewel de ouders aanvankelijk geschokt waren toen ze hun baby ontmoetten, overwonnen ze zichzelf en begonnen ze aan een lang herstelproces, dat tot nu toe vijfenveertig interventies omvatte..
Juliana Wetmore had bij de geboorte geen orbitale holtes, ze miste de botten van de wangen, ze leed aan misvormingen in de neusgaten en ze miste ook de uitwendige gehoorgang en de oren.
Onmiddellijk begon het medische team van het Miami Children's Hospital met operaties, waarbij ze zijn linkeroog ontdekten en een slangetje in zijn luchtpijp en maag stopten om het ademen en voeden te vergemakkelijken..
Het is te hopen dat in de nabije toekomst de in uw maag gestoken sonde kan worden verwijderd, zodat u zich kunt voeden..
Ze zit momenteel op de Clay County school voor dove kinderen, omdat ze communiceert door middel van gebarentaal. Zijn ontwikkeling op intellectueel niveau is volkomen normaal en hij volgt zelfs klassieke danslessen en tapdanslessen..
In 2015 besloten Thom en Tami Wetmore, de ouders van Julianne, een Oekraïens meisje genaamd Danica te adopteren, die ook leed aan het Treacher-Collins-syndroom, zij het met mildere symptomen dan die van Julianne..
Momenteel zijn beide zusters een zaak van solidariteit en samenwerking in tijden van moeilijkheden.
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.