De encefalocele, Cephalocele, craniocele of gespleten schedel is een ziekte die ontstaat door een defect in de neurale buis (NTD). Het komt heel vroeg voor, wanneer het embryo zich in de baarmoeder ontwikkelt; En wat er gebeurt, is dat de cellen waaruit de schedel bestaat zich niet verenigen zoals ze zouden moeten, zodat ze een deel van de hersenen buiten laten..
Het bestaat uit een reeks aangeboren afwijkingen die optreden tijdens het embryonale stadium waarin de schedel niet sluit en een deel van het hersenweefsel eruit steekt. Het kan verschillende locaties in de schedel van de getroffen persoon hebben, wat de diagnose, behandeling en progressie van de ziekte zal beïnvloeden.
Het is een zeldzaam defect en manifesteert zich met het blote oog als een zakachtig uitsteeksel buiten de schedel, dat normaal wordt bedekt door een dunne vliezige laag of huid..
Het bestaat dan uit een defect in de botten van de schedel waardoor een deel van de hersenvliezen (membranen die de hersenen bedekken), hersenweefsel, ventrikels, hersenvocht of bot eruit steken..
Het kan overal op het hoofd voorkomen; maar de meest voorkomende is in het middelste achterste deel (in het midden van het occipitale gebied van de hersenen). Wanneer de encefalocele zich op deze plaats bevindt, treden meestal neurologische problemen op.
Ongeveer de helft van degenen die getroffen zijn door encefalocele zullen een significant cognitief tekort vertonen, voornamelijk motorisch leren, hoewel dit afhangt van de hersenstructuren die worden aangetast.
Deze aandoening wordt vaak voor of onmiddellijk na de geboorte gediagnosticeerd, omdat deze goed zichtbaar is, hoewel er uiterst zeldzame gevallen zijn waarin de bult erg klein is en kan worden gemist..
Artikel index
De exacte oorzaak die ervoor zorgt dat encefalocele verschijnt, is nog onbekend, hoewel men denkt dat dit zeker te wijten is aan de gezamenlijke deelname van verschillende factoren; zoals het dieet van de moeder, de blootstelling van de foetus aan giftige of infectieuze agentia, of zelfs genetische aanleg.
Deze aandoening komt vaker voor bij mensen die al een familiegeschiedenis hebben van ziekten die verband houden met neurale buisdefecten (zoals spina bifida), dus het vermoeden bestaat dat er genen bij betrokken kunnen zijn.
Iemand met een genetische aanleg voor bepaalde aandoeningen kan echter een gen of genen dragen die verband houden met de ziekte; maar het zal het niet noodzakelijkerwijs ontwikkelen. Het lijkt erop dat omgevingsfactoren ook moeten bijdragen. In feite komen de meeste gevallen sporadisch voor..
Al deze factoren zouden een storing veroorzaken in de sluiting van de neurale buis tijdens de ontwikkeling van de foetus. Wat de hersenen en het ruggenmerg mogelijk maakt, is de neurale buis.
Het is een smal kanaal dat in de derde of vierde week van de zwangerschap moet worden gevouwen om het zenuwstelsel goed te laten bouwen. De slechte sluiting van de neurale buis kan overal in voorkomen en daarom zijn er soorten encefalocele met verschillende locaties.
Er zijn specifieke factoren die in verband zijn gebracht met deze ziekte, zoals het gebrek aan foliumzuur bij de moeder. Het lijkt er zelfs op dat de snelheid van encefalocèle afneemt, aangezien vruchtbare vrouwen geen foliumzuurdeficiënties in de voeding hebben..
Encefalocele kan hand in hand gaan met meer dan 30 verschillende syndromen, zoals het Fraser-syndroom, het Roberts-syndroom, het Meckel-syndroom, het amniotische bandsyndroom of het Walker-Warburg-syndroom, het Dandy-Walker-syndroom, Chiari-misvorming; onder andere.
Wat betreft toekomstige zwangerschappen, als een geïsoleerde encefalocele optreedt; er is geen risico op toekomstige zwangerschappen met dezelfde aandoening. Als het echter deel uitmaakt van een syndroom met verschillende bijbehorende anomalieën, kan het bij toekomstige kinderen worden herhaald..
Encefalocele kan worden ingedeeld in verschillende typen, afhankelijk van de betrokken weefsels:
- Meningocele: slechts een deel van de hersenvliezen steekt uit.
- Encephalomeningocele: bevat hersenvliezen en hersenweefsel.
- Hydroencephalomeningocele: het is ernstiger, omdat hersenweefsels inclusief ventrikels uitsteken naast een deel van de hersenvliezen.
Zoals we al zeiden, zijn ze ook geclassificeerd op basis van hun locatie. De meest voorkomende plaatsen waar encefalocele zich ontwikkelt, zijn:
- Occipitaal: aan de achterkant van de schedel.
- De bovenste middelste zone.
- Frontobasaal: tussen het voorhoofd en de neus, die kan worden onderverdeeld in nasofrontaal, nasoethmoidaal of nasorbitaal.
- Sphenoid of aan de basis van de schedel (waarbij het wiggenbeen betrokken is)
Encefalocele is een zeer zeldzame aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 5.000 levendgeborenen wereldwijd. Het lijkt vaak geassocieerd te worden met doodgeboorte vóór 20 weken zwangerschap, terwijl slechts 20% levend wordt geboren.
Volgens het Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program (Siffel et al., 2003) vond de meerderheid van de sterfgevallen bij kinderen met encefalocèle plaats tijdens de eerste levensdag en was de geschatte overlevingskans tot de leeftijd van 20 jaar 67,3%..
Het lijkt erop dat andere misvormingen en / of chromosomale afwijkingen kunnen optreden bij ten minste 60% van de patiënten met encefalocèle..
Occipitale encefaloceles komen het meest voor in Europa en Noord-Amerika, terwijl frontobasale encefaloceles vaker voorkomen in Afrika, Zuidoost-Azië, Rusland en Maleisië..
Volgens de "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) hebben vrouwen die tot het vrouwelijk geslacht behoren een grotere kans om een encefalocèle te ontwikkelen in het posterieure gebied van de schedel, terwijl dit bij mannen waarschijnlijker is in het frontale deel..
De symptomen van een encefalocele kunnen van persoon tot persoon verschillen, afhankelijk van veel verschillende factoren, waaronder de grootte, locatie en de hoeveelheid en het type hersenweefsel dat uit de schedel steekt..
Encephaloceles gaan meestal gepaard met:
- Craniofaciale misvormingen of hersenafwijkingen.
- Microcefalie, of verkleinde kop. Dat wil zeggen, de omtrek is kleiner dan verwacht voor de leeftijd en het geslacht van de baby..
- Hydrocephalus, wat een opeenhoping van overtollig hersenvocht betekent, waardoor de hersenen onder druk komen te staan.
- Spastische quadriplegie, dat wil zeggen progressieve spierzwakte als gevolg van verhoogde tonus die kan leiden tot verlamming of totaal verlies van kracht in de armen en benen.
- Ataxie (coördinatiestoornissen en vrijwillige motorische instabiliteit).
- Ontwikkelingsachterstand, inclusief groei en mentale achterstand waardoor u niet normaal leert en mijlpalen in de ontwikkeling bereikt. Sommige getroffen kinderen kunnen echter een normale intelligentie hebben..
- Zichtproblemen.
- Epileptische aanvallen.
Het is echter essentieel erop te wijzen dat niet alle getroffen personen de bovengenoemde symptomen zullen vertonen..
Tegenwoordig worden de meeste gevallen voor de geboorte gediagnosticeerd. Hoofdzakelijk door middel van een routinematige prenatale echografie, die geluidsgolven reflecteert en het beeld van de foetus projecteert.
Encefalocele kan verschijnen als een cyste. Zoals we al zeiden, kunnen sommige gevallen echter onopgemerkt blijven; vooral als ze op het voorhoofd of bij de neus zitten.
Houd er rekening mee dat het uiterlijk van een encefalocele bij echografie kan variëren tijdens het eerste trimester van de zwangerschap..
Zodra een encefalocele is gediagnosticeerd, moet zorgvuldig worden gezocht naar mogelijke bijbehorende afwijkingen. Hiervoor kunnen andere aanvullende tests worden gebruikt, zoals prenatale MRI die meer details biedt.
Hier zijn de tests die kunnen worden gebruikt voor de diagnose en evaluatie van deze ziekte:
- Echografie: uw resolutie van de fijne details van de hersenen en / of het centrale zenuwstelsel wordt soms beperkt door de fysieke gesteldheid van de moeder, het omringende vruchtwater en de positie van de foetus. Als het echter 3D-echografie is; Liao et al. (2012) wijzen erop dat deze techniek kan helpen bij de vroege detectie van encefalocèle in het foetale stadium, waardoor een levendige visuele weergave ontstaat, wat aanzienlijk bijdraagt aan de diagnose.
- Botten scan
- Magnetische resonantiebeeldvorming: kan leiden tot betere resultaten dan foetale echografie, aangezien het centrale zenuwstelsel van de foetus zeer gedetailleerd en niet-invasief kan worden bekeken. Het vereist echter anesthesie van de moeder en het embryo. Het kan nuttig zijn bij baby's met dit probleem, ook na de geboorte.
- Computertomografie: hoewel het soms is gebruikt voor de vroege diagnose van encefalocele en de bijbehorende problemen, wordt bestraling bij foetussen niet aanbevolen; voornamelijk in de eerste 2 trimesters van de zwangerschap. Het beste te gebruiken na de geboorte, omdat ze een goede weergave geven van botafwijkingen in de schedel. Het is echter niet zo effectief als magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) bij het weergeven van zachte weefsels..
- Nucleaire beeldvorming, zoals nucleaire ventriculografie of radionuclide cisternografie. Dit laatste is nuttig voor het observeren van de circulatie van cerebrospinale vloeistof, en ze worden uitgevoerd door radioactieve stoffen als markers te injecteren en ze vervolgens in het lichaam te observeren door middel van een beeldvormende techniek zoals SPECT of monofotone emissie computertomografie..
- Angiografie: het wordt voornamelijk gebruikt om intracraniële en extracraniële vasculaire aspecten te evalueren, en wordt meestal gebruikt voordat een chirurgische ingreep wordt uitgevoerd. Het gebruik ervan wordt aanbevolen als er bezorgdheid bestaat over een waarschijnlijke veneuze verplaatsing van de pons. Het gebruik ervan om een encefalocèle te evalueren komt echter niet vaak voor, aangezien magnetische resonantiebeeldvorming ook observatie van de veneuze anatomie mogelijk maakt..
- Vruchtwaterpunctie kan ook worden uitgevoerd om mogelijke chromosomale afwijkingen of implicaties te detecteren..
Aan de andere kant wordt een genetisch consult aanbevolen in elk gezin met een baby die is aangetast door encefalocèle.
Een operatie zal meestal worden gebruikt om het uitstekende weefsel in de schedel te plaatsen en de opening te sluiten, en om de craniofaciale misvormingen te corrigeren. De uitsteeksels kunnen zelfs worden verwijderd zonder grote handicaps te veroorzaken. Mogelijke hydrocephalus wordt ook gecorrigeerd door chirurgische behandeling.
Volgens Kinderziekenhuis van Wisconsin, Opgemerkt moet worden dat deze operatie meestal niet direct na de geboorte wordt uitgevoerd, maar eerder een tijdje wacht; die kan variëren van dagen tot maanden, zodat de baby zich aanpast aan het leven buiten de baarmoeder voordat hij voor de operatie kiest.
De overgrote meerderheid van de chirurgische ingrepen wordt dus uitgevoerd tussen de geboorte en de leeftijd van 4 maanden. De urgentie van de operatie hangt echter af van verschillende factoren, afhankelijk van de grootte, locatie en complicaties die het met zich meebrengt. Het moet bijvoorbeeld met spoed worden bediend als er:
- Gebrek aan huid die de zak bedekt.
- Exsanguination.
- Luchtwegobstructie.
- Zichtproblemen.
Als het niet dringend is, wordt de baby grondig onderzocht op andere afwijkingen voordat de operatie wordt uitgevoerd..
Wat betreft de chirurgische procedure, zal de neurochirurg eerst een deel van de schedel verwijderen (craniotomie) om toegang te krijgen tot de hersenen. Hij zal dan de dura, het membraan dat de hersenen bedekt, doorsnijden en de hersenen, hersenvliezen en hersenvocht correct op hun plaats positioneren, waarbij de overtollige zak wordt verwijderd. Later zal de dura worden gesloten, het geëxtraheerde deel van de schedel verzegelen of een kunststuk toevoegen om het te vervangen..
Aan de andere kant kan hydrocephalus worden behandeld met een implantatie van een buis in de schedel die overtollig vocht afvoert..
Een andere aanvullende behandeling hangt af van de symptomen van elk individu en kan eenvoudig symptomatisch of ondersteunend zijn. Als het probleem zeer ernstig is en / of gepaard gaat met andere wijzigingen; palliatieve zorg wordt algemeen aanbevolen.
Dat wil zeggen, u zorgt voor uzelf, voedt uzelf en geeft u zuurstof om uw niveau van maximaal comfort te verhogen; maar er zal geen poging worden gedaan om het leven van de baby te verlengen met levensondersteunende machines.
Ouderlijk onderwijs is erg belangrijk voor de behandeling, deel uitmaken van lokale, regionale en nationale verenigingen en organisaties kan van groot nut en opluchting zijn..
Wat preventie betreft, hebben onderzoeken aangetoond dat het toevoegen van foliumzuur (een vorm van vitamine B) aan de voeding van vrouwen die in de toekomst zwanger willen worden, het risico op neurale buisdefecten bij hun kinderen kan verlagen. Voor deze vrouwen wordt aanbevolen om een hoeveelheid van 400 microgram foliumzuur per dag in te nemen.
Andere belangrijke factoren om encefalocele te voorkomen, zijn het nemen van gezondheidsmaatregelen voor en na de zwangerschap, zoals stoppen met roken en het uitbannen van alcoholgebruik..
De prognose van deze ziekte hangt af van het type weefsel dat erbij betrokken is, waar de zakjes zich bevinden en de daaruit voortvloeiende misvormingen die optreden.
Encefalocelen in het frontale gebied bevatten bijvoorbeeld meestal geen hersenweefsel en hebben daarom een betere prognose dan die in de achterkant van de schedel. Dat wil zeggen, de afwezigheid van hersenweefsel in de pons is een indicator voor betere resultaten, evenals de afwezigheid van bijbehorende misvormingen..
In de "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) onderzoeken ze wat de risicofactoren kunnen zijn voor encefalocèle, waarbij ze voorlopig vaststellen dat kinderen met deze ziekte een lagere overlevingskans hebben en: meervoudige geboorteafwijkingen, laag geboren gewicht, vroeggeboorte , en zwart of Afro-Amerikaans zijn.
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.