De ziekte van de lat, Ook bekend als juveniele ceroïde neuronale lipofuscinose, is het een potentieel fatale ziekte van genetische oorsprong die het menselijk zenuwstelsel fundamenteel aantast.
Op genetisch niveau zijn de meeste gevallen te wijten aan de aanwezigheid van een mutatie in het CLN3-gen, gelegen op chromosoom 16. Als gevolg hiervan is er een systematische en progressieve accumulatie van eiwitten en vette stoffen in verschillende lichaamsweefsels..
Met betrekking tot het klinische beloop genereert de ziekte van Batten een ontwikkelingsregressie, gekenmerkt door verlies van gezichtsvermogen, cognitieve stoornissen, ataxie en zelfs vroegtijdig overlijden.
De diagnose wordt meestal gesteld in de late kinderjaren of vroege adolescentie, op basis van klinische bevindingen. Over het algemeen is een visuele beperking het vroegste teken van de pathologie en kan het worden vermoed door middel van een oogonderzoek. Bovendien is een neurologisch en oftalmologisch onderzoek nodig, samen met enkele laboratoriumtests zoals elektro-encefalografie en genetisch onderzoek..
Er is momenteel geen genezende behandeling voor de ziekte van Batten. Therapeutische interventies zijn gericht op symptomatische behandeling en palliatieve zorg, totdat het overlijden van de getroffen persoon optreedt.
Artikel index
De ziekte van Batten is een zeldzame ziekte van genetische oorsprong en bovendien een medische aandoening die deel uitmaakt van de pathologieën die zijn geclassificeerd als lysosomale stapelingsstoornissen..
In het geval van de ziekte van Batten verandert de aanwezigheid van genetische afwijkingen het vermogen van de lichaamscellen om stoffen en afvalstoffen te verwijderen. Op deze manier is er een abnormale ophoping van eiwitten en lipiden (vetachtige stoffen).
Bij de ziekte van Batten zijn het zenuwstelsel en meer specifiek de hersenen het meest getroffen gebied. Daarom wordt het ook wel juveniele ceroïde neuronale liopofuscinose genoemd..
Deze geleidelijke opslag van stoffen zal dus ernstige schade aan de celfunctie en -structuur veroorzaken, wat leidt tot de progressieve achteruitgang die kenmerkend is voor de ziekte van Batten..
Concreet werd de eerste beschrijving van deze pathologie gemaakt in 1903, door een Britse arts die gespecialiseerd is in kindergeneeskunde, Frederick Batten, van wie het zijn naam te danken heeft. Daarnaast wordt deze ziekte ook wel Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten genoemd.
Ondanks het feit dat de ziekte van Batten een van de meest voorkomende vormen van neuronale ceroïde lipofuscinose is, komt het niet veel voor in vergelijking met andere degeneratieve en / of neurologische aandoeningen..
Neuronale ceroïde lipofuscinose-achtige stoornissen vertonen een geschatte prevalentie van 1 geval per 100.000 mensen in de algemene bevolking. Hoewel er geen sekseverschillen zijn vastgesteld, is het bovendien een meer voorkomende ziekte in Finse regio's, waar de prevalentie een cijfer van 1 geval per 12.500 mensen bereikt..
In de Verenigde Staten is de prevalentie van de ziekte van Batten en aanverwante aandoeningen ten minste 3 gevallen per 100.000 geboorten.
In het bijzonder maakt de ziekte van Batten deel uit van de verzameling van 6.800 zeldzame ziekten die 30 miljoen mensen treffen, dat wil zeggen bijna 1 op de 10 Amerikanen.
Zoals we hebben opgemerkt, beïnvloedt de ziekte van Batten in wezen het zenuwstelsel, dus de meest karakteristieke en frequente tekenen en symptomen bij deze pathologie zullen verband houden met het neurologische gebied..
Het klinische patroon van de ziekte van Batten wordt gekenmerkt door de progressieve achteruitgang van verschillende capaciteiten: gezichtsvermogen, cognitie, motorische vaardigheden, enz..
De eerste tekenen en symptomen verschijnen meestal op een subtiele manier, vooral in de leeftijd tussen 4 en 8-15 jaar, waarbij ze snel evolueren naar een regressie van de ontwikkeling..
Enkele van de meest voorkomende klinische bevindingen zijn dus:
Progressieve visuele beperking is een van de eerste symptomen van de ziekte van Batten. Het begint meestal tijdens de eerste levensjaren en rond de leeftijd van 10 jaar zijn getroffen mensen gedeeltelijk of volledig blind.
Aldus treden in de loop van oculaire en visuele degeneratie verschillende pathologieën en medische aandoeningen op, waaronder we kunnen benadrukken:
- Maculaire degeneratie: Deze pathologie treft de macula, een oculaire regio in het netvlies. In het bijzonder is deze structuur verantwoordelijk voor de controle van de centrale visie, dat wil zeggen datgene wat ons in staat stelt details helder waar te nemen. Degeneratie tast dus de cellen aan en veroorzaakt hun verwonding en / of vernietiging en dientengevolge de progressieve verslechtering van het gezichtsvermogen..
- Optische atrofie: Deze medische aandoening verwijst naar de progressieve verslechtering of aanwezigheid van laesies in de oogzenuw. Dit is verantwoordelijk voor de overdracht van visuele informatie van de oculaire gebieden naar het zenuwstelsel, daarom is het essentieel voor een efficiënte visuele capaciteit.
- Pigmentaire retinitis: Deze pathologie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid en ophoping van donkere afzettingen op het netvlies. Sommige van de symptomen die het veroorzaakt, zijn dus verminderd zicht bij weinig licht, lateraal en centraal zicht.
In andere gevallen worden de eerste symptomen van de ziekte zichtbaar door de presentatie van terugkerende aanvallen..
De International League Against Epilepsy en het International Bureau for Epilepsy definiëren een aanval als een tijdelijke gebeurtenis van tekenen en / of symptomen als gevolg van abnormale, overmatige of niet-synchrone neuronale activiteit.
Daarnaast kunnen we twee basistypen crises onderscheiden:
- Focale aanvallen: epileptische voorvallen zijn het product van abnormale activiteit in een enkel specifiek gebied van de hersenen, die kan optreden met of zonder bewustzijnsverlies, vergezeld van snelle, ritmische en onvrijwillige bewegingen van verschillende delen van het lichaam.
- Gegeneraliseerde aanvallenGegeneraliseerde aanvallen zijn aanvallen waarbij de epileptische gebeurtenis, een product van abnormale neuronale activiteit, alle of een groot deel van de hersengebieden zal aantasten. Bovendien kunnen we binnen deze andere typen onderscheiden:
De ophoping van vettige stoffen in hersengebieden en de aanwezigheid van terugkerende convulsieve episodes veroorzaakt een belangrijke neurologische aandoening.
Bij veel van de getroffenen kan vanaf het eerste moment een regressie van eerder verworven en ontwikkelde capaciteiten worden waargenomen, dus deze symptomen worden meestal gecategoriseerd als cognitieve stoornissen..
Milde verslechtering van cognitieve functies kan leiden tot tekorten in geheugen, taal, verminderd beoordelingsvermogen of denken. Enkele van de meest voorkomende symptomen bij milde cognitieve stoornissen zijn moeilijkheden bij het onthouden van de namen van mensen, het verliezen van de draad van een gesprek of een aanzienlijke neiging om dingen te verliezen. Ze kunnen echter alle activiteiten van hun dagelijks leven met een wisselende mate van efficiëntie uitvoeren.
Aan de andere kant, wanneer de ziekte voortschrijdt en een mate van ernstige verslechtering wordt bereikt, worden op cognitief niveau de meeste functies aangetast: geheugen, leren, taal, oriëntatie, verwerkingssnelheid, enz..
Bovendien gaat deze achteruitgang meestal gepaard met enkele gedragsveranderingen en persoonlijkheidsveranderingen, voornamelijk gerelateerd aan stemming, angst of psychotische episodes..
In het geval van het bewegingsapparaat en de motoriek kunnen veel van de getroffenen verschillende veranderingen vertonen, waarvan enkele van de meest voorkomende verband houden met:
- Hypotonie / hypertonie van de spieren: variabele aanwezigheid van verminderde of verhoogde spierspanning.
- Spasticiteit- onvrijwillige samentrekking van verschillende spiergroepen, waardoor spierspanning en stijfheid ontstaat
- Paresthesie- Brandend, gevoelloos, tintelend, jeukend of prikkelend gevoel, meestal gevoeld in de bovenste (armen en handen) en onderste (benen en voeten) ledematen.
- Tretaparese: getroffen mensen hebben aanzienlijke verlamming in alle vier de ledematen van het lichaam.
Al deze medische gebeurtenissen zullen de motorische vaardigheden verminderen en daarom de mobiliteit van de getroffen persoon beperken. Bovendien is het in veel gevallen mogelijk om motorische veranderingen waar te nemen die vergelijkbaar zijn met die van de ziekte van Parkinson.
Als gevolg van alle hierboven beschreven veranderingen, bevinden de getroffen mensen zich in de meer gevorderde stadia van de ziekte van Batten meestal in een situatie van totale afhankelijkheid..
Ze liggen over het algemeen in bed, kunnen niet communiceren en ontwikkelen andere soorten medische complicaties die hun overleving kunnen bedreigen..
Het meest recente onderzoek heeft aangetoond dat de oorzaak van de meeste gevallen van de ziekte van Batten de aanwezigheid is van verschillende mutaties (onderbrekingen of veranderingen) van het CLN3-gen, gelegen op chromosoom 16..
Concreet is dit gen verantwoordelijk voor het coderen van een eiwit genaamd CLN3 dat zich in celmembranen bevindt, vooral in lysosomen (recyclingcentra) en endosomen (transportorganellen).
Hoewel de specifieke functie van dit eiwit niet precies bekend is, houdt de ziekte van Batten verband met de pathologische ophoping van vetmateriaal in de lichaamsweefsels, vooral in de gebieden van het zenuwstelsel..
Specifiek, de stof die massaal wordt opgeslagen, staat bekend onder de naam lipofuscin, een soort lipopigment, bestaande uit eiwitten en vette stoffen. Dit soort stoffen wordt normaal gesproken aangetroffen in weefsels zoals de hersenen, ogen of huid..
Als gevolg hiervan zullen de hoge niveaus van deze afvalstof leiden tot de ontwikkeling van belangrijke cellulaire laesies in de getroffen gebieden en dus tot de ontwikkeling van de degeneratie die kenmerkend is voor de ziekte van Batten..
Bovendien is recent onderzoek er ook in geslaagd een erfelijkheidspatroon te identificeren dat verband houdt met de ziekte van Batten. Deze pathologie heeft een autosomaal recessief genetisch patroon, daarom zal het worden geërfd als de getroffen persoon twee exemplaren van het gewijzigde gen heeft.
Als een persoon een enkele kopie van het gen erft, vertonen ze meestal geen tekenen en symptomen, daarom ontwikkelen ze geen Batten-ziekte..
De diagnose van de ziekte van Batten wordt meestal gesteld in de kindertijd, de aanwezigheid van klinische tekenen en symptomen die compatibel zijn met deze pathologie maakt het noodzakelijk om verschillende diagnostische benaderingen te gebruiken:
- Fysieke verkenning.
- Neurologisch onderzoek.
- Oogheelkundig onderzoek.
- Bloedtesten.
- Urineanalyse.
- Biopsie van zenuw- of huidweefsel.
- Elektro-encefalografie.
- Genetische studie.
Naast deze aandoening, wanneer de ouders weten dat ze een genetische belasting hebben die compatibel is met de ziekte van Batten, is het mogelijk om een prenatale diagnose te stellen door middel van tests zoals vruchtwaterpunctie of vlokkentest..
Er is geen behandeling voor de ziekte van Batten, aangezien het een chronische en levensbedreigende aandoening is..
Hoewel sommige symptomen onder controle kunnen worden gehouden of ongedaan kunnen worden gemaakt, zoals toevallen, zijn andere medische problemen onvermijdelijk, zoals neurologische degeneratie..
Therapeutische interventies richten zich op palliatieve zorg, fysiotherapie, neuropsychologie en ergotherapie, met als doel de kwaliteit van leven en overlevingstijd van de getroffen persoon te verhogen.
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.