De ziekten van het zenuwstelsel centraal Ze kunnen worden onderverdeeld in twee typen: misvormingen en wijzigingen. De prenatale en postnatale ontwikkeling van ons zenuwstelsel (NS) volgt een zeer complex proces dat is gebaseerd op talrijke neurochemische gebeurtenissen, genetisch geprogrammeerd en erg gevoelig voor externe factoren, zoals omgevingsinvloeden..
Wanneer een aangeboren misvorming optreedt, wordt de normale en efficiënte ontwikkeling van de cascade van ontwikkelingsgebeurtenissen onderbroken en kunnen ziekten van het zenuwstelsel optreden. Daarom zullen structuren en / of functies zich abnormaal gaan ontwikkelen, met ernstige gevolgen voor het individu, zowel fysiek als cognitief..
De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) schat dat ongeveer 276.000 pasgeborenen tijdens de eerste vier levensweken overlijden als gevolg van het lijden aan een of andere aangeboren ziekte. Opvallen door zijn grote impact, zowel op het niveau van de getroffenen, hun families, gezondheidssystemen en de samenleving, hartafwijkingen, neurale buisdefecten en het syndroom van Down.
Aangeboren afwijkingen die veranderingen van het centrale zenuwstelsel met zich meebrengen, kunnen worden beschouwd als een van de belangrijkste oorzaken van foetale morbiditeit en mortaliteit (Piro, Alongi et al., 2013). Ze kunnen ongeveer 40% van de kindersterfte tijdens het eerste levensjaar vertegenwoordigen.
Bovendien zijn dit soort afwijkingen een belangrijke oorzaak van verminderde functionaliteit bij de populatie van kinderen, wat leidt tot een breed scala aan neurologische aandoeningen (Herman-Sucharska et al, 2009).
De frequentie van het lijden aan dit type anomalie wordt geschat tussen 2% en 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Binnen dit bereik lijdt tussen 0,8% en 1,3% van de levend geboren kinderen eraan (Jiménez-León et al., 2013).
Aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel omvatten een zeer heterogene groep afwijkingen, die afzonderlijk kunnen voorkomen of als onderdeel van een groter genetisch syndroom (Piro, Alongi et al., 2013). Ongeveer 30% van de gevallen houdt verband met genetische aandoeningen (Herman-Sucharska et al, 2009).
Artikel index
Door de ontwikkeling van het embryo in verschillende perioden te verdelen, zijn de oorzaken die de vorming van het zenuwstelsel zouden beïnvloeden de volgende:
Dus, afhankelijk van het tijdstip van optreden, de duur en de intensiteit van de schadelijke blootstelling, zullen er verschillende morfologische en functionele laesies optreden (Herman-Sucharska et al, 2009).
Ziekten van het centrale zenuwstelsel kunnen in twee soorten worden onderverdeeld (Piro, Alongi et al., 2013):
De misvormingen leiden tot afwijkingen in de ontwikkeling van de hersenen. Ze kunnen de oorzaak zijn van genetische defecten zoals chromosomale afwijkingen of onevenwichtigheden van de factoren die de genexpressie beheersen, en ze kunnen zowel tijdens de bevruchting als in latere embryonale stadia optreden. Bovendien kan het terugkeren.
Een verstoring van de normale ontwikkeling van het zenuwstelsel treedt op als gevolg van meerdere omgevingsfactoren, zoals prenatale blootstelling aan chemicaliën, straling, infecties of hypoxie.
Over het algemeen komen ze niet meer terug als blootstelling aan schadelijke stoffen eenmaal is vermeden. De timing van de blootstelling is echter essentieel, want hoe vroeger de blootstelling, hoe ernstiger de gevolgen..
Het meest kritieke moment is de periode van de derde tot de achtste week van de zwangerschap, waar de meeste organen en hersenstructuren zich ontwikkelen (Piro, Alongi et al., 2013). Bijvoorbeeld:
De versmelting van deze structuur vindt meestal plaats rond de dagen 18 en 26 en het caudale gebied van de neurale buis zal aanleiding geven tot de wervelkolom; het rostrale deel vormt de hersenen en de holte vormt het ventriculaire systeem. (Jiménez-León et al., 2013).
Veranderingen in de vorming van de neurale buis treden op als gevolg van een defect in de sluiting. Wanneer er een algemene mislukking van de sluiting van de neurale buis is, treedt anencefalie op. Aan de andere kant, wanneer een defecte afsluiting van het achterste gebied optreedt, zal dit leiden tot aandoeningen zoals encefalocèle en spina bifida occulta..
Spina bifida en anencefalie zijn de twee meest voorkomende misvormingen van de neurale buis, die 1-2 op elke 1000 levendgeborenen treffen (Jiménez-León et al., 2013).
Anencefalie is een dodelijke aandoening die onverenigbaar is met het leven. Het wordt gekenmerkt door een afwijking in de evolutie van de hersenhelften (gedeeltelijke of volledige afwezigheid, samen met gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de botten van de schedel en de hoofdhuid). (Herman-Sucharska et al, 2009).
Sommige pasgeborenen kunnen een paar dagen of weken overleven en enige zuig-, kokhalzen- of spasme-reflexen vertonen. (Jiménez-León et al., 2013).
We kunnen twee soorten anencefalie onderscheiden op basis van hun ernst:
In encefalocele is er een defect van het mesodermweefsel met een hernia van verschillende hersenstructuren en hun omhulsels (Jiménez-León et al., 2013).
Binnen dit type veranderingen kunnen we onderscheiden: gespleten schedel, encefalomeningocele (uitsteeksel van de meningeale lagen), anterieure encefalocele (ethmoïteiten, wiggen, nasoethmoidaal en frontonasaal), posterieure encefaloceles (Arnol-Chiari misvorming en afwijkingen van de opccipito-cervicale junctie), optische afwijkingen, endocriene afwijkingen en fistels in het cerebrospinale vocht.
Over het algemeen zijn dit veranderingen waarbij een divertikel van het hersenweefsel en de hersenvliezen uitsteekt door defecten in het schedelgewelf, dat wil zeggen een defect van de hersenen waarin de bekleding en de beschermende vloeistof buiten blijven en een uitsteeksel vormen in zowel de occipitale regio en de frontale en syncipitale regio (Roselli et al., 2010)
Normaal gesproken wordt de term spina bifida gebruikt om een verscheidenheid aan afwijkingen te karakteriseren die worden gedefinieerd door een defect in de sluiting van de wervelbogen, die zowel oppervlakkige weefsels als de structuren van het wervelkanaal aantasten (Triapu-Ustarroz et al., 2001).
Spina bifida occulta is over het algemeen asymptomatisch. Het geval van open spina bifida wordt gekenmerkt door een gebrekkige sluiting van de huid en geeft aanleiding tot het verschijnen van myelomeningocele.
In dit geval sluiten de ruggengraatlijn van de wervelkolom en het wervelkanaal niet goed af. Bijgevolg kunnen de medulla en hersenvliezen naar buiten uitsteken.
Bovendien wordt spina bifida vaak geassocieerd met hydrocephalus., gekenmerkt door een ophoping van cerebrospinale vloeistof (CSF) die een abnormale toename van de grootte van de ventrikels en compressie van hersenweefsel veroorzaakt (Triapu Ustarroz et al., 2001).
Aan de andere kant, wanneer het meest voorste deel van de neurale buis en de bijbehorende structuren zich abnormaal ontwikkelen, zullen er veranderingen optreden in de delen van de hersenblaasjes en in de cranio-faciale middellijn (Jiménez-León et al., 2013).
Een van de meest ernstige manifestaties is holoprosencefalie, waarbij er een afwijking is in de hemisferische verdeling van het prosoencephalon, zoals een significante corticale desorganisatie.
Huidige classificaties van corticale ontwikkelingsstoornissen omvatten afwijkingen die verband houden met celproliferatie, neuronale migratie en corticale organisatie..
Voor de goede werking van ons zenuwstelsel is het noodzakelijk dat onze structuren een optimaal aantal neuronale cellen bereiken en dat ze op hun beurt een proces van celdifferentiatie doorlopen dat elk van hun functies nauwkeurig bepaalt..
Wanneer defecten in celproliferatie en differentiatie optreden, kunnen veranderingen zoals microcefalie, macrocefalie en hemimegalencefalie optreden (Jiménez-León et al., 2013).
Het is noodzakelijk voor neuronen om een migratieproces te starten, dat wil zeggen om naar hun uiteindelijke locaties te gaan om corticale gebieden te bereiken en hun functionele activiteit te beginnen (Piro, Alongi et al., 2013).
Wanneer een wijziging van deze verplaatsing optreedt, treden wijzigingen op; lissencefalie kan in de meest ernstige vorm voorkomen, en in mildere vormen treedt abnormale laminering van de neocortex of microdysgenese op (Jiménez-León et al., 2013).
De anomalieën van de corticale organisatie verwijzen naar veranderingen in de organisatie van de verschillende lagen van de cortex en kunnen zowel microscopisch als macroscopisch zijn..
Ze zijn meestal eenzijdig en worden in verband gebracht met andere afwijkingen in het zenuwstelsel, zoals hydrocephalus, holoprosencefalie of agenese van het corpus callosum. Afhankelijk van de verandering die optreedt, kunnen ze asymptomatisch of met mentale retardatie, ataxie of ataxische hersenverlamming vertonen (Jiménez-León et al., 2013).
Onder de veranderingen van de corticale organisatie is polymicrogyria een verandering die de organisatie van de diepe lagen van de cortex beïnvloedt, en die aanleiding geeft tot het verschijnen van een groot aantal kleine windingen (Kline-Fath & Clavo García, 2011).
De vroege opsporing van dit soort wijzigingen is essentieel voor de latere aanpak. De WHO beveelt zorg aan in zowel preconceptie- als postconceptieve perioden met reproductieve gezondheidspraktijken of genetische tests voor de algemene opsporing van aangeboren ziekten.
De WHO geeft dus verschillende interventies aan die in drie periodes kunnen worden uitgevoerd:
Bij aangeboren aandoeningen van het zenuwstelsel is het onderzoek door middel van echografie tijdens de draagtijd de belangrijkste methode voor het opsporen van prenatale misvormingen. Het belang ervan ligt in de veilige en niet-invasieve aard ervan (Herman-Sucharska et al, 2009).
Anderzijds zijn er verschillende onderzoeken en pogingen gedaan om magnetische resonantiebeelden (MRI) toe te passen voor de detectie van foetale misvormingen. Hoewel het niet-invasief is, wordt de mogelijke negatieve invloed van blootstelling aan het magnetische veld op de embryonale ontwikkeling bestudeerd (Herman-Sucharska et al, 2009).
Desondanks is het een belangrijke aanvullende methode voor het opsporen van misvormingen wanneer er een duidelijk vermoeden bestaat, aangezien het de optimale tijd is om het uit te voeren tussen week 20 en 30 van de zwangerschap (Piro, Alongi et al., 2013).
In het geval van detectie van veranderingen in de sluiting van de neurale buis, kan dit worden gedaan door de meting van de niveaus van α-fetoproteïne, zowel in het maternale serum als in het vruchtwater via de vruchtwaterpunctie-techniek binnen de eerste 18 weken zwangerschap.
Als een resultaat met hoge niveaus wordt verkregen, moet een echografie met hoge resolutie worden uitgevoerd om mogelijke defecten vroeg voor week 20 op te sporen (Jiménez-León et al., 2013).
De vroege opsporing van complexe misvormingen en vroege diagnose zullen de sleutel zijn voor een adequate prenatale controle van dit soort veranderingen..
Veel van de soorten aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel zijn vatbaar voor chirurgische correctie door ingrepen in utero in het geval van hydrocephalus en myelomeningocele, tot neonatale interventies. In andere gevallen is de chirurgische correctie echter delicaat en controversieel (Jiménez-León et al., 2013).
Afhankelijk van de functionele gevolgen is naast een chirurgische of farmacologische benadering ook een multidisciplinaire interventie met fysiotherapeutische, orthopedische, urologische en psychotherapeutische zorg nodig (Jiménez-León et al., 2013).
De therapeutische aanpak zal in ieder geval afhangen van het moment van detectie, de ernst van de anomalie en de functionele impact ervan..
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.