De idiopathische epilepsie of primair is een overwegend genetisch type epilepsie waarbij epileptische aanvallen optreden, maar er worden geen neurologische veranderingen of structurele laesies waargenomen in de hersenen.
Epilepsie is een neurologische ziekte die wordt gekenmerkt door episodes van sterke toename van neuronale opwinding. Deze veroorzaken de aanvallen, ook wel bekend als epileptische aanvallen. Tijdens deze aanvallen kunnen patiënten epileptische aanvallen, verwardheid en veranderd bewustzijn ervaren..
Epilepsie is de meest voorkomende neurologische aandoening. In ontwikkelde landen is de prevalentie ongeveer 0,2%, terwijl de frequentie in ontwikkelingslanden zelfs nog hoger is..
Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie is idiopathische epilepsie de meest voorkomende vorm van epilepsie, die 60% van de epileptische patiënten treft. Het kenmerk van deze aandoening is dat het geen identificeerbare oorzaak heeft, in tegenstelling tot secundaire of symptomatische epilepsie.
Bij de kinderpopulatie lijkt het echter 30% van alle epilepsieën bij kinderen te vormen, hoewel het percentage varieert volgens de onderzoekers..
De epileptische syndromen die deel uitmaken van idiopathische epilepsie zijn genetisch overgeërfde epilepsieën waarbij verschillende genen betrokken zijn en die momenteel nog niet in detail zijn gedefinieerd. Ook inbegrepen zijn zeldzame epilepsieën waarbij een enkel gen betrokken is en epilepsie is het enige of overheersende kenmerk..
Omdat de exacte oorzaak nog niet bekend is, kan idiopathische epilepsie niet worden voorkomen. Het blijkt echter dat veel gevallen zichzelf oplossen. Epileptische aanvallen manifesteren zich dus in de kindertijd, maar verdwijnen vervolgens naarmate ze zich ontwikkelen.
Voor de behandeling worden meestal anti-epileptica gekozen.
Artikel index
Er zijn twee hoofdtypen van idiopathische epilepsie: gegeneraliseerde en gefocuste of gedeeltelijke. Het belangrijkste verschil tussen hen is het type aanval.
Bij de gegeneraliseerde nemen de veranderingen in de cerebrale elektrische activiteit alle hersenen in beslag; terwijl in het brandpunt de veranderde activiteit geconcentreerd is in een bepaald gebied (tenminste meestal).
Er moet echter worden opgemerkt dat dit onderscheid fysiologisch relatief is. Dit komt doordat sommige van de idiopathische epilepsieën die als focaal worden beschouwd, algemene fysiologische veranderingen kunnen hebben, maar het is moeilijk vast te stellen..
Gegeneraliseerde idiopathische epilepsie komt het meest voor in de literatuur, aangezien het de meest voorkomende vorm van dit type epilepsie lijkt te zijn. Dit type vertegenwoordigt ongeveer 40% van alle vormen van epilepsie tot de leeftijd van 40 jaar..
Er is vaak een familiegeschiedenis van geassocieerde epilepsie en deze treedt meestal op tijdens de kindertijd of adolescentie.
Bij een EEG (een test die elektrische impulsen in de hersenen meet), kunnen deze patiënten epileptische ontladingen hebben die meerdere delen van de hersenen aantasten..
Patiënten met deze aandoening kunnen verschillende subtypes van gegeneraliseerde aanvallen ontwikkelen. Bijvoorbeeld gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen (dit kan worden onderverdeeld in 'willekeurige grand mal' of 'wakende grand mal'), infantiele afwezigheid, jeugdige afwezigheid of juveniele myoclonische epilepsie.
Het wordt ook goedaardige focale epilepsie genoemd. De meest voorkomende gefocuste idiopathische epilepsie is goedaardige partiële epilepsie met centro-temporale pieken. Het is ook bekend als rolandische epilepsie, omdat bij het onderzoek van deze patiënten via het elektro-encefalogram paroxysmen worden waargenomen die verband houden met een gebied van de hersenen dat de Rolando-kloof wordt genoemd..
Aan de andere kant zijn er een aantal zeldzame partiële idiopathische epilepsieën en syndromen die genetische oorzaken hebben..
Het exacte mechanisme waardoor dit type epilepsie zich ontwikkelt, is niet precies bekend, maar alles lijkt erop te wijzen dat de oorzaken genetisch zijn.
Dit betekent niet dat idiopathische epilepsie als zodanig wordt overgeërfd, maar dat wat misschien wordt geërfd een aanleg of gevoeligheid is om het te ontwikkelen. Deze aanleg kan worden geërfd van een of beide ouders en treedt op als gevolg van een genetische modificatie voordat de getroffen persoon wordt geboren..
Deze genetische neiging om aan epilepsie te lijden, kan in verband worden gebracht met het bestaan van een lage aanvalsdrempel. Deze drempel maakt deel uit van onze genetische samenstelling en kan van ouders op kinderen worden overgedragen, en het is ons individuele niveau van weerstand tegen epileptische aanvallen of elektrische onbalans van de hersenen..
Iedereen heeft de kans op aanvallen, hoewel sommige mensen vatbaarder zijn dan anderen. Mensen met een lage aanvalsdrempel hebben meer kans om epileptische aanvallen te krijgen dan anderen met hogere drempels.
Het is echter belangrijk op te merken dat het hebben van aanvallen niet noodzakelijkerwijs het bestaan van epilepsie betekent..
Een mogelijke genetische locus voor juveniele myoclonische epilepsie (een subtype van idiopathische epilepsie) zou 6p21.2 zijn in het EJM1-gen, 8q24 voor idiopathische gegeneraliseerde epilepsie; en bij goedaardige neonatale aanvallen 20q13.2 in het EBN1-gen.
In een studie aan de Universiteit van Keulen in Duitsland beschrijven ze een verband tussen idiopathische epilepsie en een deletie in een regio van chromosoom 15. Deze regio lijkt verband te houden met een breed scala aan neurologische aandoeningen zoals autisme, schizofrenie en mentale retardatie. idiopathische epilepsie is de meest voorkomende. Een van de betrokken genen is CHRNA7, dat betrokken lijkt te zijn bij de regulatie van neuronale synapsen..
Idiopathische epilepsie wordt, net als vele soorten epilepsie, geassocieerd met een enigszins ongebruikelijke EEG-activiteit en het plotselinge optreden van epileptische aanvallen. Er zijn geen motorische gevolgen, noch op het gebied van cognitieve vaardigheden of intelligentie. In feite verdwijnen veel gevallen van idiopathische epilepsie spontaan.
Tijdens aanvallen kunnen verschillende soorten aanvallen optreden bij patiënten met idiopathische epilepsie:
- Myoclonische crisis: zijn plotseling, van zeer korte duur en worden gekenmerkt door schokken van de ledematen.
- Verzuimcrisis: onderscheiden zich door bewustzijnsverlies, starre blik en gebrek aan respons op prikkels.
- Tonic-clonische crisis (of groot kwaad): het wordt gekenmerkt door een plotseling bewustzijnsverlies, stijfheid van het lichaam (tonische fase) en vervolgens ritmische schokken (clonische fase). De lippen worden blauwachtig, er kan bijten aan de binnenkant van de mond en tong en urine-incontinentie zijn.
De symptomen variëren echter enigszins, afhankelijk van het exacte syndroom waar we het over hebben. De volgende sectie beschrijft meer in detail.
Er is een grote verscheidenheid aan epileptische aandoeningen die in de categorie van idiopathische epilepsie vallen. Om ze allemaal beter te kunnen omschrijven, zijn de syndromen ingedeeld naargelang ze gegeneraliseerd of partieel zijn..
Alle hebben de neiging om de afwezigheid van neuropsychische stoornissen, frequente familiegeschiedenis van koortsstuipen en / of epilepsie gemeen te hebben. Naast elektro-encefalografie (EEG) met normale basislijnactiviteit, maar met bilaterale piekgolfcomplexen (POC's).
Het is een aandoening die optreedt tussen de leeftijd van 3 jaar en de puberteit. Het valt op door dagelijkse crises die abrupt beginnen en eindigen, waarin zich een korte bewustzijnsverandering voordoet. EEG weerspiegelt snelle gegeneraliseerde piekgolfontladingen.
Epilepsie bij afwezigheid verdwijnt meestal spontaan en wordt in 80% van de gevallen effectief behandeld met anti-epileptica.
Het kan ook optreden tussen de leeftijd van 10 en 17 jaar, en wordt epilepsie bij jonge afwezigheden genoemd. Nieto Barrera, Fernández Mensaque en Nieto Jiménez (2008) geven aan dat 11,5% van de gevallen een familiegeschiedenis van epilepsie heeft. Aanvallen ontstaan gemakkelijker als de patiënt minder slaapt dan zou moeten of bij hyperventilatie.
Ook wel de ziekte van Janz (JME) genoemd, vormt tussen 5 en 10% van alle epilepsieën. Het beloop is meestal goedaardig, zonder de mentale vermogens te beïnvloeden.
Het wordt gekenmerkt door plotselinge schokken die voornamelijk de bovenste ledematen kunnen treffen, maar ook de onderste. Ze hebben meestal geen invloed op het gezicht. Ze treden vaak op bij het ontwaken, hoewel slaapgebrek en alcoholgebruik dit ook vergemakkelijken..
Het treft beide geslachten en verschijnt tussen de 8 en 26 jaar. Aangezien het in 25% van de gevallen in families wordt herhaald, lijkt deze aandoening verband te houden met genetische factoren. Concreet is het gekoppeld aan een marker op chromosoom 6p.
Ook wel "epilepsie met gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen" genoemd, is overwegend mannelijk en begint tussen de leeftijd van 9 en 18 jaar. 15% van deze patiënten heeft een duidelijke familiegeschiedenis van epilepsie.
Hun aanvallen duren ongeveer 30 tot 60 seconden. Ze beginnen met stijfheid, daarna clonische schokken van alle ledematen, vergezeld van onregelmatige ademhaling en keelgeluiden. De getroffen persoon kan tijdens deze periode op de tong of de binnenkant van de mond bijten en zelfs de controle over de sluitspieren verliezen.
Gelukkig komen de aanvallen niet vaak voor, met slaapgebrek, stress en alcohol als risicofactoren.
Deze syndromen hebben gemeen dat ze genetisch bepaald zijn, de afwezigheid van neurologische en psychologische veranderingen; en een goede evolutie. Symptomen, frequentie van aanvallen en EEG-afwijkingen zijn zeer variabel.
Het wordt gekenmerkt door het uitsluitend verschijnen in de tweede kindertijd (tussen 3 en 12 jaar oud), bij afwezigheid van enige vorm van hersenletsel. Aanvallen hebben in 75% van de gevallen gedeeltelijk invloed op de hersenen en komen vaak voor tijdens de slaap (bij het inslapen, midden in de nacht en bij het ontwaken). Deze aanvallen hebben voornamelijk invloed op de orofaciale motorregio. Deze crises komen echter niet meer terug na de leeftijd van 12 jaar..
De belangrijkste oorzaak is een zekere erfelijke aanleg. De meeste ouders en / of broers en zussen van deze kinderen hebben in hun kinderjaren epileptische aanvallen gehad.
Het komt voor tussen 8 en 17 jaar bij kinderen met een familiegeschiedenis van koortsstuipen. Aanvallen treden meestal op met rotatie van het hoofd en de ogen naar één kant.
Het gaat meestal ook gepaard met een plotselinge draai van het hele lichaam van ten minste 180 graden, en er kan al dan niet bewustzijnsverlies zijn. Deze patiënten reageren doorgaans goed op anti-epileptica.
De aanvallen treden meestal overdag op en beginnen rond de leeftijd van 12 jaar. Ze zijn meestal gedeeltelijk (van invloed op specifieke delen van de hersenen) en de symptomen variëren afhankelijk van de actieve delen van de hersenen.
De aanvangsleeftijd ligt tussen 4 en 50 jaar, maar treedt meestal op tijdens de adolescentie of vroege volwassenheid. Het wordt geassocieerd met een moleculaire marker op chromosoom 10q22-24.
De naam is te danken aan het feit dat de belangrijkste manifestaties auditieve symptomen zijn. Dat wil zeggen, de patiënt hoort slecht gedefinieerde geluiden, zoemen of rinkelen. Bij sommige mensen zijn er vervormingen zoals volumeveranderingen, complexe geluiden (ze horen specifieke stemmen of liedjes).
Soms gaat het gepaard met ictale receptieve afasie, dat wil zeggen een plotseling onvermogen om taal te begrijpen. Interessant is dat sommige aanvallen optreden na het horen van een geluid, zoals een telefoon die overgaat. Het beloop is goedaardig en reageert goed op medicatie (Ottman, 2007).
Dit type komt vaker voor bij vrouwen en verschijnt voor het eerst op de leeftijd van 12 jaar. Het is gekoppeld aan een mutatie in 20q13.2 en de aanvallen worden gekenmerkt door een gevoel van verstikking, epigastrisch ongemak, angst en repetitieve en ongeorganiseerde bewegingen van de ledematen 's nachts.
Het begint tussen de 10 en 30 jaar en heeft een autosomaal dominante overerving. Associeer met bepaalde locaties op chromosomen 4q, 18q, 1q en 12q.
De aanvallen gaan gepaard met een gevoel van "déja vu", angst, visuele, auditieve en / of olfactorische hallucinaties..
Zoals vermeld, zijn veel van de idiopathische epileptische syndromen goedaardig. Dat wil zeggen, ze lossen zichzelf op een bepaalde leeftijd op. In andere omstandigheden kan het echter nodig zijn dat de patiënt levenslang anti-epileptica moet gebruiken..
Voldoende rust, beperking van alcoholgebruik en omgaan met stress zijn belangrijk; aangezien deze factoren gemakkelijk epileptische aanvallen veroorzaken. De meest voorkomende in deze gevallen is het gebruik van anti-epileptica, die meestal zeer effectief zijn bij het beheersen van de aanvallen..
Voor epilepsie die gegeneraliseerd wordt door de elektrische activiteit van de hersenen, wordt valproaat gebruikt. Volgens Nieto, Fernández en Nieto (2008); bij vrouwen neigt het over te schakelen op lamotrigine.
Aan de andere kant, als de epilepsie focaal idiopathisch is, wordt aanbevolen om te wachten op de tweede of derde aanval. Om de behandeling aan te passen aan de frequentie, het schema, de kenmerken of de gevolgen ervan. De meest gebruikte medicijnen zijn carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine en valproaat..
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.