De tubereuze sclerose ET of Ziekte van Bourneville Het is een pathologie van genetische oorsprong die de groei veroorzaakt van goedaardige tumoren (hamartomen) en verschillende anatomische misvormingen in een of meer organen: huid, hersenen, ogen, longen, hart, nieren, enz..
Op neurologisch niveau heeft het gewoonlijk een significante invloed op het centrale (CZS) en perifere (PNS) zenuwstelsel en kan het bovendien resulteren in een combinatie van symptomen zoals toevallen, gegeneraliseerde ontwikkelingsachterstand, gedragsstoornissen, huidmisvormingen en nierpathologieën..
De incidentie en ernst van de symptomen variëren aanzienlijk tussen de getroffenen. Veel mensen met tubereuze sclerose hebben een goede kwaliteit van leven.
De pathologie die het leven van de getroffen persoon het grootste risico vormt, is nierbetrokkenheid. Een groot deel van de patiënten overlijdt als gevolg van nierproblemen en niet als gevolg van neurologische of hartproblemen..
Tubereuze sclerose is een medische aandoening die meestal vroeg in het leven wordt ontdekt, meestal tijdens de kindertijd. In sommige gevallen vertraagt de afwezigheid van een significant klinisch beloop de diagnose echter tot de volwassenheid..
Er is momenteel geen specifieke genezende behandeling voor tubereuze sclerose. Alle medische interventies zullen in elk geval worden geconditioneerd op basis van de specifieke pathologieën en klinische manifestaties..
Artikel index
Tubereuze sclerose (TS) is een medische aandoening die meer dan 100 jaar geleden is beschreven. In 1862 publiceerde Von Recklinghausen een klinisch rapport waarin een geval van een pasgeborene werd beschreven, wiens dood te wijten was aan de aanwezigheid van harttumoren en talrijke hersensclerose.
Ondanks het feit dat de Franse neuroloog Bourneville in 1880 voor het eerst de karakteristieke hersenlaesies van deze pathologie beschreef, duurde het tot 1908 voordat Vogt het klinische verloop nauwkeurig definieerde dat wordt gekenmerkt door de presentatie van de klassieke triade: talgadenoom, vertraagde mentale en epileptische aanvallen.
Bovendien was het in 1913 Berg, die de erfelijke aard van de overdracht van deze pathologie aantoonde.
De term die zijn naam geeft aan deze ziekte, tubereuze sclerose, verwijst naar het verschijnen van tumorlaesies (verkalkt, met een vorm die lijkt op een knol).
In de medische literatuur kunnen we echter ook andere namen vinden, zoals onder andere de ziekte van Bourneville, tubereuze sclerosecomplex, tubereuze sclerose phakomatosis..
Tubereuze sclerose (TS) is een genetische ziekte die op een variabele manier tot expressie komt en wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van hamartomen of goedaardige tumoren in verschillende organen, vooral in het hart, de hersenen en de huid.
Tubereuze sclerose is een ziekte die zowel mannen als vrouwen en alle etnische groepen treft. Bovendien vertoont het een frequentie van 1 geval per 6.000 mensen.
Andere statistische studies schatten echter de prevalentie van deze pathologie in één geval per 12.000-14.000 mensen onder de tien jaar. Terwijl de incidentie wordt geschat op 1 geval per 6000 geboorten.
Naar schatting lijden wereldwijd ongeveer een miljoen mensen aan tubereuze sclerose. In het geval van de Verenigde Staten wordt aangenomen dat tubereuze sclerose ongeveer 25.000-40.000 burgers kan treffen.
Het heeft een autosomaal dominante genetische oorsprong in 50% van de gevallen, terwijl de andere 50% deze pathologie het gevolg is van een de novo genetische mutatie..
De klinische kenmerken van tubereuze sclerose zijn fundamenteel gebaseerd op de aanwezigheid van niet-kankerachtige tumoren of andere soorten formaties die in verschillende delen van het lichaam groeien en vaker voorkomen in de huid, het hart, de longen, de nieren en de hersenen..
In het geval van huidlaesies zijn enkele van de meest voorkomende manifestaties:
In het geval van de nieren zijn enkele van de meest voorkomende manifestaties:
Hartlaesies, indien aanwezig, hebben de neiging groter in omvang te zijn, zijn bovendien ernstiger in de vroege levensfasen en hebben de neiging te krimpen bij een normale lichaamsontwikkeling.
Pulmonale tekenen en symptomen komen vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. Bovendien wordt het meestal geassocieerd met de aanwezigheid van lymphangioleiomyomatosis (LAM), een soort degeneratieve pathologie die de longen aantast.
De klinische gevolgen van longbetrokkenheid bestaan meestal uit onder meer ademhalingsfalen, spontane pneumothorax, longinstorting..
Tubereuze sclerose is een pathologie die een grote verscheidenheid aan structuren in ons lichaam aantast, maar het meest opvallende en het belangrijkste getroffen gebied is het zenuwstelsel. Neurologische betrokkenheid treedt meestal op tussen 80% en 90% van de gevallen.
Enkele van de medische aandoeningen die meestal de neurologische sfeer beïnvloeden, zijn:
De aantasting van elk van deze gebieden zal een reeks medische complicaties of secundaire symptomen veroorzaken, waaronder:
De oorsprong van tubereuze sclerose is genetisch bepaald. Klinische en experimentele studies hebben aangetoond dat deze pathologie het gevolg is van de aanwezigheid van defecten of mutaties in twee genen, TSC1 en TSC2..
De diagnose van tubereuze sclerose is meestal gebaseerd op de karakteristieke klinische symptomen van deze ziekte: mentale retardatie, toevallen, tumorvorming.
Tijdens een conferentie in 1998 werd een reeks consensusdiagnostische criteria voor tubereuze sclerose vastgesteld. Momenteel is de diagnose waarschijnlijk of mogelijk en moet er ook een genetische test worden opgenomen..
Genetische testresultaten moeten de aanwezigheid van een pathogene mutatie of wijziging in een van de TSC1- of TSC2-genen aantonen.
Over het algemeen is een positief resultaat meestal voldoende voor de diagnose, maar een negatief resultaat sluit de aanwezigheid niet uit. Ongeveer 10-15% van de gediagnosticeerde gevallen heeft een specifieke genetische mutatie niet kunnen identificeren.
Belangrijke klinische criteria zijn onder meer een breed scala aan medische aandoeningen, waaronder: gehypopigmenteerde macula's, angiofibromen, nagelfibromen, huidplaques, retinale hamartomen, corticale dysplasieën, subependymale knobbeltjes, cardiaal rabdomyoom, renale angiomyolopima en lifangioleimiomatosis.
Minder klinische criteria zijn onder meer: tanddepressies, huidlaesies, intraorale vleesbomen, retinale macula's, meerdere niercysten en extrarenale hamartomen.
Dus, afhankelijk van de aanwezigheid van de belangrijkste en / of secundaire criteria, kan de diagnose van tubereuze sclerose zijn:
Momenteel is er geen remedie voor tubereuze sclerose. Desondanks is er een breed scala aan behandelingen beschikbaar voor symptoomcontrole..
Op deze manier zullen therapeutische interventies fundamenteel afhangen van de getroffen gebieden en de aanwezige medische tekenen en symptomen..
Op farmacologisch niveau is een van de meest gebruikte behandelingen anti-epileptica. Het basisdoel hiervan is het beheersen van aanvallen om de ontwikkeling van secundaire hersenschade te voorkomen.
Aan de andere kant is het ook mogelijk om chirurgische ingrepen te gebruiken om tumorformaties te verwijderen. Meestal gebruikt om gemakkelijk toegankelijke tumoren te verwijderen.
Daarnaast worden op experimenteel niveau belangrijke vorderingen gemaakt bij de identificatie van curatieve behandelingen. Anderzijds is psychologische interventie ook essentieel in gevallen van verstandelijke beperking.
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.