De spina bifida EB) is een type misvorming of aangeboren afwijking waarbij de structuren die verband houden met het ruggenmerg en de wervelkolom zich niet normaal ontwikkelen in de beginfase van de zwangerschap (Wereldgezondheidsorganisatie, 2012).
Deze veranderingen zullen blijvende schade aan het ruggenmerg en het zenuwstelsel veroorzaken die verlamming van de onderste ledematen of verschillende functionele veranderingen kunnen veroorzaken (Wereldgezondheidsorganisatie, 2012).
De term spina bifida wordt gebruikt om een breed scala aan ontwikkelingsstoornissen te definiëren, waarvan de gemeenschappelijke noemer een onvolledige versmelting van de wervelbogen is. Deze misvorming kan verband houden met zowel tekorten in de oppervlakkige zachte weefsels als in de structuren die zich in het wervelkanaal bevinden (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).
Deze pathologie maakt deel uit van de aangeboren veranderingen van de neuronale buis. Concreet is de neuronale buis een embryonale structuur die tijdens de zwangerschap wordt getransformeerd in de hersenen, het ruggenmerg en de omliggende weefsels (Mayo Clinic, 2014).
Op een meer klinisch niveau wordt spina bifida gekenmerkt door onvolledige vorming of ontwikkeling van defecte ziekte op het niveau van het ruggenmerg en de wervelbeenderen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Bovendien, geassocieerd met spina bifida, komt hydrocephalus vaak voor, een verandering die een abnormale ophoping van hersenvocht in verschillende hersengebieden veroorzaakt en die belangrijke neurologische gebreken kan veroorzaken..
Er zijn verschillende vormen van spina bifida die in ernst variëren. Wanneer deze pathologie significante veranderingen veroorzaakt, zal het nodig zijn om een chirurgische benadering te gebruiken om de anatomische veranderingen te behandelen (Mayo Clinic, 2014).
Artikel index
Spina bifida is een type aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door een onvolledige ontwikkeling of vorming van verschillende structuren die verband houden met de hersenen, het ruggenmerg of hersenvliezen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Specifiek, spina bifida is een van de meest voorkomende defecten bij het sluiten van de neurale buis.
De neurale buis is een embryonale structuur waarvan de fusie meestal plaatsvindt rond de 18 en 26 dagen van de zwangerschap. Het caudale gebied van de neurale buis zal aanleiding geven tot de wervelkolom; het rostrale deel vormt de hersenen en de holte vormt het ventriculaire systeem. (Jiménez-León et al., 2013).
Bij baby's met spina bifida kan een deel van de neurale buis niet goed samensmelten of sluiten, waardoor defecten in het ruggenmerg en de botten van de wervelkolom ontstaan (Mayo Clinic, 2014).
Afhankelijk van de getroffen gebieden kunnen we vier soorten spina bifida onderscheiden: occulte, gesloten neurale buisdefecten, meningocele en myelomeningocele (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
In de Verenigde Staten is spina bifida het meest voorkomende neurale buisdefect; naar schatting treft het jaarlijks ongeveer 1.500-2.000 kinderen van de meer dan 4.000 levendgeborenen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Aan de andere kant vertonen in Spanje tussen de 8 en 10 kinderen op de 1000 levendgeborenen een soort afwijking in de vorming van de neurale buis. Concreet wordt meer dan de helft hiervan getroffen door spina bifida (Spina Bifida en Hidrocephaly, Spaanse Federatie van Verenigingen, 2015).
Desondanks is er de laatste jaren een afname van de incidentie van spina bifida dankzij het gebruik van foliumzuur in de planningsfase van zwangerschap en preventiecampagnes gericht op gezondheidswerkers en gebruikers (Spina Bifida en Hydrocephalus Federation Spanish of Associations, 2015 ).
De meeste wetenschappelijke rapporten onderscheiden drie soorten spina bifida: spina bifida occulta, meningocele en myelomeningocele:
Het is de meest voorkomende en mildste vorm van spina bifida. Bij dit type resulteren structurele afwijkingen in een kleine opening of opening tussen een of meer botten van de wervelkolom (Mayo Clinic, 2014).
Spina bifida occulta kan een misvorming van een of meer wervels veroorzaken. Bovendien impliceert het verborgen kenmerk dat de structurele afwijking wordt bedekt door huidweefsel (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Over het algemeen is er geen betrokkenheid van de spinale zenuwen, dus de meeste van degenen die getroffen zijn door dit type pathologie hebben meestal geen duidelijke tekenen en symptomen, dus ervaren ze meestal geen neurologische problemen (Mayo Clinic, 2014).
Desondanks zijn in sommige gevallen zichtbare indicaties van spina bifida te zien op de huid van pasgeborenen (Mayo Clinic, 2014):
Ongeveer 15% van de gezonde mensen heeft spina bifida occulta en weet het niet. Het wordt vaak incidenteel ontdekt in röntgenonderzoeken (Spina Bifida Association, 2015).
Het is een zeldzaam type spina bifida, waarbij de hersenvliezen (beschermende vliezen die zich in dit geval rond het ruggenmerg bevinden door de wervelruimten uitsteken (Mayo Clinic, 2014).
In dit geval hebben de hersenvliezen de neiging om uit de opening van de wervelkolom te steken en kan deze misvorming verborgen of blootgelegd zijn (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Wanneer dit gebeurt, kan het ruggenmerg defect raken, waardoor het nodig is om de vliezen te verwijderen door middel van chirurgische ingrepen (Mayo Clinic, 2014).
In sommige gevallen van meningocele kunnen de symptomen afwezig of zeer mild zijn, terwijl in andere gevallen verlamming van de ledematen, urineweg- en / of darmstoornissen kunnen optreden (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Myelomenigocele, of open spina bifida, is het meest ernstige type. Bij deze wijziging blijft het wervelkanaal open langs verschillende wervelsegmenten, vooral in de midden- of onderrug. Als gevolg van deze opening steken de hersenvliezen en het ruggenmerg uit en vormen ze een zak in de rug (Mayo Clinic, 2014).
In sommige gevallen bekleden de huidweefsels de zak, terwijl in andere gevallen het ruggenmergweefsel en de zenuwen direct aan de buitenkant worden blootgesteld (Mayo Clinic, 2014).
Dit type pathologie vormt een ernstige bedreiging voor het leven van de patiënt en heeft ook een aanzienlijke neurologische betrokkenheid (Mayo Clinic, 2014):
De aanwezigheid / afwezigheid van symptomen en de ernst van hun presentatie zullen grotendeels afhangen van het type spina bifida dat de persoon lijdt..
In gevallen van occulte spina bifida kan deze verandering asymptomatisch optreden, zonder uiterlijke tekenen te vertonen. In het geval van meningocele kunnen er echter markeringen of fysieke tekenen op de huid verschijnen op de plaats van de spinale misvorming (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Over het algemeen is het de Myelomeningocele, de verandering die zowel fysiek als neurologisch meer tekenen en symptomen zal veroorzaken. Door directe blootstelling kan schade aan het ruggenmerg leiden tot (NHS, 2015):
De meeste mensen met spina bifida hebben een normale intelligentie, in overeenstemming met de verwachtingen voor hun leeftijd en ontwikkelingsniveau.
De ontwikkeling van secundaire pathologieën zoals hydrocephalus kan echter schade aan het zenuwstelsel veroorzaken, wat resulteert in verschillende neuropsychologische gebreken en leermoeilijkheden..
Hydrocephalus ontwikkelt zich wanneer er een abnormale ophoping van cerebrospinale vloeistof (CSF) is die begint te worden opgeslagen in de hersenventrikels, waardoor ze verwijden en daarom de verschillende hersenweefsels worden samengedrukt (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).
De toename van het hersenvocht, de toename van de intracraniale druk en de compressie van de verschillende hersenstructuren zullen een reeks neuropsychologische veranderingen veroorzaken die van bijzonder belang zijn, vooral wanneer de getroffenen in de kindertijd zijn (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).
Neuropsychologische veranderingen kunnen worden weerspiegeld in:
De specifieke oorzaak van spina bifida is momenteel niet precies bekend. Desondanks is er in het medische en wetenschappelijke panorama overeenstemming over de parallelle bijdrage van zowel genetische als omgevingsfactoren (Spina Bifida en Hidrocephaly, Spaanse Federatie van Verenigingen, 2015).
Er is een genetische aanleg vastgesteld, waardoor, als er een familiegeschiedenis van neurale buisdefecten of -veranderingen is, er een groter risico is op de geboorte van een drankje met dit type pathologie (Spina Bifida en Hidrocephaly Spaanse Federatie van Verenigingen, 2015 ).
Hoewel we de exacte oorzaken van spina bifida nog steeds niet weten, zijn er enkele factoren geïdentificeerd die de kans vergroten (Mayo Clinic, 2014):
In bijna alle gevallen wordt de aanwezigheid van spina bifida prenataal gediagnosticeerd. Enkele van de meest gebruikte methoden zijn alfa-fetoproteïne-analyse en foetale echografie (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Er zijn echter enkele milde gevallen die pas in de postnatale fase worden ontdekt. In dit stadium kunnen röntgen- of neuroimaging-technieken worden gebruikt..
Het type behandeling dat voor spina bifida wordt gebruikt, hangt grotendeels af van het type en de ernst van de ziekte. Over het algemeen vereist spina bifida geen enkele vorm van therapeutische interventie, maar andere soorten doen dat wel (Mayo Clinic, 2014).
Wanneer de aanwezigheid van een wijziging die verband houdt met afwijkingen in de vorming van de neurale buis, met name spina bifida, wordt gedetecteerd tijdens de embryonale periode, kunnen verschillende chirurgische procedures worden gebruikt om deze defecten te herstellen (Mayo Clinic, 2014).
In het bijzonder is het vóór de 26e week van de zwangerschap mogelijk om een intra-uterien herstel van het ruggenmerg van het embryo uit te voeren (Mayo Clinic, 2014).
Veel specialisten verdedigen deze procedure op basis van de neurologische achteruitgang van baby's na de geboorte. Tot dusverre heeft foetale chirurgie enorme voordelen opgeleverd, maar het brengt enkele risico's met zich mee voor zowel moeder als baby (Mayo Clinic, 2014).
In gevallen van myelomeningocele, waarbij er een hoog risico is op het oplopen van infecties, kan een vroege operatie aan het ruggenmerg, naast ernstige verlamming en ernstige ontwikkelingsproblemen, het herstel van de functionaliteit en de controle van de voortgang van de cognitieve tekorten ( Nationaal instituut voor neurologische aandoeningen en beroerte, 2006).
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.