Gen en allel

EEN gen Het is een fragment van DNA dat genetische informatie opslaat voor de synthese van een eiwit of de regulering ervan. EEN allel het is elke verschillende versie van een gen voor hetzelfde eiwit. Het ABO-gen codeert bijvoorbeeld voor het ABO-eiwit van de menselijke bloedgroep dat ten minste drie allelen heeft: A, B en O.

Genen bepalen de fysieke en biochemische kenmerken die een individu zal hebben. Ze manifesteren zich door zichtbare fysieke kenmerken (fenotype), zoals de kleur van de huid of ogen, naast de werking van het organisme.

EEN allel Het is een specifieke variatie in de DNA-sequentie van een gen die bepaalt hoe de genetische kenmerken in het individu tot uiting komen. Het androgeenreceptorgen heeft bijvoorbeeld verschillende allelen, waarvan er één verband houdt met haarverlies bij mannen (kaalheid of androgene alopecia).

Wat is een gen?

Het gen is de functionele overervingseenheid. Het bestaat uit een fragment van DNA (deoxyribonucleïnezuur) dat de genetische informatie bevat voor de synthese van een eiwit. Eiwitten zijn de macromoleculen die de belangrijkste functies van een cel vervullen.

Het woord "gen" komt van de Griekse wortel génos, wat 'ras' of 'oorsprong' betekent. Gregor Mendel (1822-1884) was de eerste die genen beschreef als "bundels van overerving".

De set genen van een individu staat bekend als genoom en bepaalt de genotype of DNA-sequentie van het genoom. De fenotype wordt vertegenwoordigd door de zichtbare en meetbare kenmerken en eigenschappen van het levend wezen.

De positie op het chromosoom van een gen wordt een locus genoemd. Het insulinegen (INS) wordt bijvoorbeeld gevonden op menselijk chromosoom 11 op de 11p15.5-locus, terwijl het gen voor melanocortinereceptor 1 (MC1R), verantwoordelijk voor huidpigmentatie, wordt aangetroffen op de 16q24.3-locus..

Kenmerken van genen

• Het is opgebouwd uit DNA.
• Ze worden overgedragen door overerving van de ouders.
• Er zijn ongeveer 20.000 genen bij mensen.
• Ze worden getranscribeerd in de vorm van boodschapper-RNA.
• Ze kunnen veranderingen ondergaan die een genetische mutatie veroorzaken, waardoor de allelen ontstaan.
• In eukaryoten hebben genen coderende sequenties (exons) en niet-coderende sequenties (introns).

Werking van een gen

Om de informatie van het gen tot expressie te brengen in de vorm van een eiwit, zijn er sequenties in het DNA die promoters worden genoemd en die de startplaats van de transcriptie zijn. Het enzym dat verantwoordelijk is voor "het lezen van het gen" is RNA-polymerase, dat boodschapper-RNA vormt uit de genetische sequentie. Boodschapper-RNA wordt vervolgens op ribosomen omgezet in eiwitten.

In wezen slaan genen de code op die de specifieke biologische kenmerken van elk levend wezen doorgeeft, van de ene generatie op de andere..

Mogelijk bent u ook geïnteresseerd in:

• Genen en chromosomen
• Verschil tussen genotype en fenotype

Wat is een allel?

Een allel is een van de variaties in de DNA-sequentie die een gen kan aannemen. Elk gen kan twee of meer allelen hebben, waarvan het verschil kan variëren van een enkele nucleotide tot de toevoeging of verwijdering van een stuk van zijn sequentie.

Elk individu erft één allel van de vader en één van de moeder, voor hetzelfde gen, dat hetzelfde of verschillend kan zijn. Als de allelen hetzelfde zijn, is het een homozygoot individu; als de allelen verschillend zijn, is het individu heterozygoot.

Het woord allel is een afkorting van allelomorph, het is samengesteld uit het Griekse woord allelo-, wat 'van de een naar de ander' betekent, en -morphé, wat 'vorm' betekent.

Kenmerken van een allel

• Het kan worden veroorzaakt door een eenvoudige vervanging van een nucleotide, door het inbrengen van nucleotiden of door eliminatie van nucleotiden..
• Ze bezetten dezelfde locus op de chromosomen.
• Ze kunnen 'wild' zijn als het het overwegend tot expressie gebrachte allel in een soort is, of 'mutant' als het verschilt van het wild.
• Wanneer is dominant: bepalen zichtbare kenmerken in de volgende generatie.
• Wanneer is recessief: het is aanwezig, maar niet gemanifesteerd, in de reeks zichtbare kenmerken.
• Als er twee recessieve allelen zijn die van de ouders zijn geërfd, komen de kenmerken van deze allelen tot uiting.

Herkomst van allelen

Allelen ontstaan ​​door substitutie, insertie of deletie van nucleotiden in de DNA-sequentie van het gen. Het eiwit Na 1.7 (dat een natriumkanaal is) wordt bijvoorbeeld gecodeerd door het gen SCN9A die verschillende allelen kunnen presenteren:

Werking van een allel

Allelen bevatten informatie over specifieke eigenschappen die elk gen bezit. Deze kenmerken kunnen manifest zijn (zichtbaar) of verborgen zijn (zelfs als ze aanwezig zijn). Bij konijnen wordt de kleur van de vacht bijvoorbeeld bepaald door het C-gen dat vier allelen heeft:

1. bruine kleur c⁺: bruine konijnen worden beschouwd als het wildtype, dat wordt beschouwd als het "normale" fenotype.
2. Albino kleur c: Konijnen die homozygoot zijn voor dit allel, produceren geen pigment en hebben een witte vacht en roze ogen.
3. Chinchilla kleur c^ch: deze konijnen hebben een grijze kleur.
4. Himalaya kleur c^h: deze konijnen zijn wit maar hebben een donkere vacht op de poten, oren en neus.

Wanneer een van de allelen wordt uitgedrukt in het fenotype (gemanifesteerd), wordt het genoemd dominant, terwijl het allel dat niet in een individu wordt uitgedrukt, wordt aangeroepen recessief. Bijvoorbeeld elk konijn met het dominante allel c⁺ zal bruin zijnc⁺c, c⁺c^ch of c⁺c^h​Het recessieve allel c zal alleen duidelijk zijn bij homozygote konijnen DC.

Homozygoot en heterozygoot

De meeste diploïde organismen hebben chromosomenparen die van beide ouders zijn geërfd. Elk van deze chromosomen heeft een allel van een gen. Als de twee allelen zich op dezelfde plaats bevinden (locus) van hun respectieve chromosoom zijn Gelijk, de cel of het individu is homozygoot. Wanneer de allelen zich in hetzelfde locus van het chromosoom zijn anders, ze worden genoemd heterozygoot.

Leer meer over:

• DNA en RNA
• Homozygoot en heterozygoot