EEN homozygoot in de genetica is het een persoon die twee kopieën van hetzelfde allel (dezelfde versie van een gen) heeft in een of meer loci (plaats op het chromosoom). De term wordt soms toegepast op grotere genetische entiteiten zoals complete chromosomen; in deze context is een homozygoot een persoon met twee identieke kopieën van hetzelfde chromosoom.
Het woord homozygoot is etymologisch samengesteld uit twee elementen. De voorwaarden zijn homo -gelijk of identiek- en zygoot -bevruchte eicel of de eerste cel van een individu die is ontstaan door seksuele voortplanting-.
Artikel index
Organismen worden geclassificeerd op basis van verschillende eigenschappen die verband houden met het genetisch materiaal (DNA) in hun cellen. Gezien de cellulaire structuur waar het genetisch materiaal zich bevindt, zijn organismen ingedeeld in twee hoofdtypen: prokaryoten (pro: voordat; Karyon: kern) en eukaryoten (EU: waar; Karyon: kern).
In prokaryote organismen is het genetisch materiaal beperkt tot een bepaald gebied in het cytoplasma van cellen dat de nucleoïde wordt genoemd. De modelorganismen in deze groep komen overeen met bacteriën van de soort Escherichia coli, die een enkele cirkelvormige DNA-streng hebben, dat wil zeggen dat hun uiteinden met elkaar zijn verbonden.
Deze ketting staat bekend als een chromosoom en in E coli het bevat ongeveer 1,3 miljoen basenparen. Er zijn enkele uitzonderingen op dit patroon binnen de groep, bijvoorbeeld, sommige bacteriële geslachten hebben chromosomen met een rechte keten, zoals spirocheten van het geslacht. Borrelia.
De lineaire grootte of lengte van bacteriële genomen / chromosomen ligt over het algemeen in het bereik van millimeters, dat wil zeggen dat ze meerdere keren groter zijn dan de grootte van de cellen zelf..
Genetisch materiaal wordt in een verpakte vorm opgeslagen om de ruimte die door dit grote molecuul wordt ingenomen te verkleinen. Deze pakking wordt bereikt door supercoiling, een draaiing op de hoofdas van het molecuul die kleine draaiingen produceert die bij het roteren.
Op hun beurt, grotere wendingen van deze kleine draden op zichzelf en de rest van de ketting, waardoor de afstand en de ruimte die wordt ingenomen tussen de verschillende secties van het cirkelvormige chromosoom worden verkleind en het naar een gecondenseerde vorm wordt geleid (gevouwen).
Bij eukaryoten bevindt het genetisch materiaal zich in een gespecialiseerd compartiment omgeven door een membraan; Dit compartiment staat bekend als de kern van de cel..
Het genetische materiaal in de kern is gestructureerd volgens een principe dat vergelijkbaar is met dat van prokaryoten, de super-coiling.
De mate / niveaus van knikken zijn echter hoger omdat de hoeveelheid te accommoderen DNA veel hoger is. In eukaryoten bevat de kern geen enkele DNA-ketting of chromosoom, het bevat er meerdere en deze zijn niet cirkelvormig, maar lineair en moeten worden gerangschikt.
Elk chromosoom varieert in grootte, afhankelijk van de soort, maar ze zijn meestal groter dan die van prokaryoten wanneer ze afzonderlijk worden vergeleken..
Humaan chromosoom 1 is bijvoorbeeld 7,3 centimeter lang, terwijl chromosoom van E coli meet ongeveer 1,6 millimeter. Ter referentie: het menselijk genoom bevat 6,6 x 109 nucleotiden.
Er is een andere classificatie van organismen op basis van de hoeveelheid genetisch materiaal die ze bevatten, bekend als ploïdie..
Organismen met een enkele set of kopie van chromosomen staan bekend als haploïde (bacteriën of voortplantingscellen bij mensen), met twee sets / kopieën van chromosomen staan bekend als diploïde (Homo sapiens, Mus musculus, onder vele anderen), met vier sets / kopieën van chromosomen staan ze bekend als tetraploïden (Odontophrinus americanus, planten van het geslacht Brassicca.
Organismen met een groot aantal chromosoomsets worden gezamenlijk polyploïden genoemd. In veel gevallen zijn de extra sets chromosomen kopieën van een basisset.
Jarenlang werd aangenomen dat kenmerken zoals ploïdie groter dan één typerend waren voor organismen met een gedefinieerde celkern, maar recente bevindingen hebben aangetoond dat sommige prokaryoten meerdere chromosomale kopieën hebben die hun ploïdie verhogen, zoals blijkt uit de gevallen van Deinococcus radiodurans Y Bacillus meagateriium.
In diploïde organismen (zoals de erwten bestudeerd door Mendel) de twee genen van a loci, of allelen, de ene wordt geërfd via de moeder en de andere via de vader en het paar allelen vertegenwoordigt samen het genotype van dat specifieke gen.
Een persoon die een homozygoot (homozygoot) genotype voor een gen vertoont, is iemand die twee identieke varianten of allelen heeft in een locus Dobbelsteen.
Homozygo's kunnen op hun beurt worden onderverdeeld in twee typen op basis van hun relatie en bijdrage aan het fenotype: dominant en recessief. Opgemerkt moet worden dat beide uitdrukkingen fenotypische eigenschappen zijn.
Dominantie in de genetische context is een relatie tussen de allelen van een gen waarin de fenotypische bijdrage van het ene allel wordt gemaskeerd door de bijdrage van het andere allel van hetzelfde allel. locusin dit geval is het eerste allel recessief en het tweede dominant (heterozygotie).
Dominantie wordt niet overgeërfd in de allelen of in het fenotype dat ze produceren, het is een relatie die wordt vastgesteld op basis van de aanwezige allelen en die kan worden gewijzigd door externe factoren zoals andere allelen..
Een klassiek voorbeeld van dominantie en zijn relatie met het fenotype is de productie van een functioneel eiwit door het dominante allel dat uiteindelijk het fysieke kenmerk produceert, terwijl het recessieve allel het eiwit niet produceert in een functionele vorm (mutant) en daarom niet bijdraagt. naar het fenotype.
Dus een individuele homozygoot dominant voor een eigenschap / kenmerk is er een die een genotype bezit dat twee identieke kopieën van het dominante allel (zuivere lijn) vertoont..
Het is ook mogelijk om dominantie te vinden in genotypen waar de twee dominante allelen niet worden gevonden, maar één dominant allel aanwezig is en één recessief, maar dit is geen geval van homozygotie, het is een geval van heterozygotie..
Bij genetische analyse worden dominante allelen weergegeven door een hoofdletter die verband houdt met de eigenschap die wordt beschreven..
In het geval van de bloembladen van de erwtenbloem is de wilde eigenschap (in dit geval de paarse kleur) dominant en wordt het genotype weergegeven als "P / P", waarmee zowel de dominante eigenschap als de homozygote toestand wordt aangeduid, dat wil zeggen, de aanwezigheid van twee identieke allelen in een diploïde organisme.
Aan de andere kant draagt een individueel homozygoot recessief voor een bepaald kenmerk twee exemplaren van het allel dat codeert voor het recessieve kenmerk.
Verdergaand met het voorbeeld van de erwt, is de recessieve eigenschap in de bloembladen de witte kleur, dus bij individuen met bloemen van deze kleur wordt elk allel weergegeven met een kleine letter die recessiviteit impliceert en de twee identieke recessieve kopieën, dus het genotype wordt gesymboliseerd als "p / p".
In sommige gevallen gebruiken genetici symbolisch een hoofdletter om het wilde allel weer te geven (bijvoorbeeld P) en daardoor een specifieke nucleotidesequentie te symboliseren en ernaar te verwijzen..
Aan de andere kant, wanneer een kleine letter, p, wordt gebruikt, vertegenwoordigt dit een recessief allel dat elk van de mogelijke typen (mutaties) kan zijn [1,4,9].
De processen waarmee een bepaald genotype in staat is om een fenotype in organismen te produceren, zijn gevarieerd en complex. Recessieve mutaties inactiveren over het algemeen het aangetaste gen en leiden tot functieverlies.
Dit kan gebeuren door een gedeeltelijke of volledige verwijdering van het gen, door de onderbreking van de expressie van het gen of door de verandering van de structuur van het gecodeerde eiwit dat uiteindelijk zijn functie verandert..
Aan de andere kant produceren dominante mutaties vaak een functiewinst, kunnen ze de activiteit van een bepaald genproduct verhogen of een nieuwe activiteit aan dat product verlenen, en kunnen daarom ook ongepaste spatio-temporele expressie produceren..
Dit type mutaties kan ook in verband worden gebracht met functieverlies, er zijn enkele gevallen waarin twee kopieën van een gen nodig zijn voor normaal functioneren, zodat het verwijderen van een enkele kopie kan leiden tot een mutant fenotype..
Deze genen staan bekend als haplo-onvoldoende. In sommige andere gevallen kan de mutatie leiden tot structurele veranderingen in eiwitten die interfereren met de functie van het wild-type eiwit dat wordt gecodeerd door het andere allel. Deze staan bekend als dominante negatieve mutaties. .
Voorbeelden van bekende recessieve fenotypes bij mensen zijn albinisme, cystische fibrose en fenylketonurie. Dit zijn allemaal medische aandoeningen met vergelijkbare genetische bases..
Als we het laatste als voorbeeld nemen, hebben individuen met deze ziekte een "p / p" -genotype, en aangezien het individu beide recessieve allelen heeft, is het homozygoot.
In dit geval is de "p" gerelateerd aan de term in het Engels fenylketonurie y is kleine letters om het recessieve karakter van het allel weer te geven. De ziekte wordt veroorzaakt door een abnormale verwerking van fenylalanine, dat onder normale omstandigheden moet worden omgezet in tyrosine (beide moleculen zijn aminozuren) door het enzym fenylalaninehydroxylase..
Mutaties in de nabijheid van de actieve plaats van dit enzym verhinderen dat het kan binden aan fenylalanine om het later te verwerken.
Als gevolg hiervan hoopt fenylalanine zich op in het lichaam en wordt het omgezet in fenylpyrodruivenzuur, een verbinding die de ontwikkeling van het zenuwstelsel verstoort. Deze aandoeningen worden gezamenlijk autosomaal recessieve aandoeningen genoemd..
De overervingspatronen en dus de aanwezigheid van allelen voor een gen, zowel dominant als recessief, in de genotypen van individuen binnen een populatie gehoorzamen aan de eerste wet van Mendel.
Deze wet staat bekend als de wet van egalitaire segregatie van allelen en heeft moleculaire basen die worden verklaard tijdens de vorming van gameten..
In diploïde organismen die zich seksueel voortplanten, zijn er twee hoofdceltypen: somatische cellen en geslachtscellen of gameten..
Somatische cellen hebben twee exemplaren van elk chromosoom (diploïde) en elk van de chromosomen (chromatiden) bevat een van de twee allelen.
Gametische cellen worden geproduceerd door kiemweefsels door meiose, waar diploïde cellen een nucleaire deling ondergaan, vergezeld van een chromosomale reductie tijdens dit proces, bijgevolg hebben ze maar één set chromosomen, dus ze zijn haploïde.
Tijdens de meiose is de achromatische spil verankerd aan de centromeren van de chromosomen en worden de chromatiden (en dus ook de allelen) gescheiden naar tegenovergestelde polen van de stamcel, waardoor twee aparte dochtercellen of gameten ontstaan..
Als het individu dat de gameten produceert homozygoot is (A / A of a / a), dan zal het totale aantal door hem geproduceerde gametische cellen identieke allelen dragen (respectievelijk A of A).
Als het individu heterozygoot is (A / a of a / A), draagt de helft van de gameten het ene allel (A) en de andere helft het andere (a). Wanneer de seksuele voortplanting is voltooid, wordt een nieuwe zygote gevormd, de mannelijke en vrouwelijke gameten versmelten tot een nieuwe diploïde cel en een nieuw paar chromosomen en daarom worden allelen gevormd..
Dit proces leidt tot een nieuw genotype dat wordt bepaald door de allelen die worden bijgedragen door de mannelijke gameet en de vrouwelijke gameet..
In de Mendeliaanse genetica hebben homozygote en heterozygote fenotypes niet dezelfde kans om in een populatie te verschijnen, maar de mogelijke allelische combinaties geassocieerd met de fenotypes kunnen worden afgeleid of bepaald door middel van genetische kruisanalyse..
Als beide ouders homozygoot zijn voor een gen van het dominante type (A / A), dan zullen de gameten van beide in hun geheel van het type A zijn en zal hun vereniging onveranderlijk resulteren in een A / A-genotype..
Als beide ouders een homozygoot recessief genotype (a / a) hebben, zal het nageslacht ook steevast resulteren in een homozygoot recessief genotype..
In de evolutietheorie wordt gezegd dat verandering de motor van evolutie is en op genetisch niveau vindt verandering plaats door mutaties en recombinaties..
Mutaties omvatten vaak veranderingen in een nucleotidebase van een gen, hoewel ze uit meer dan één base kunnen bestaan.
De meeste mutaties worden beschouwd als spontane gebeurtenissen die verband houden met het foutenpercentage of de betrouwbaarheid van polymerasen tijdens DNA-transcriptie en replicatie..
Er is ook veel bewijs van fysieke verschijnselen die mutaties op genetisch niveau veroorzaken. Van zijn kant kunnen recombinaties uitwisselingen van hele secties van chromosomen produceren, maar worden alleen geassocieerd met gebeurtenissen van celduplicatie, zoals mitose en meiose.
In feite worden ze beschouwd als een basismechanisme om genotypische variabiliteit te genereren tijdens de vorming van gameten. Opname van genetische variabiliteit is een kenmerk van seksuele voortplanting.
Gericht op genen, wordt momenteel aangenomen dat de motor van overerving en dus evolutie, genen zijn die meer dan één allel presenteren.
Die genen die slechts één allel hebben, kunnen nauwelijks een evolutionaire verandering veroorzaken als alle individuen in de populatie twee exemplaren van hetzelfde allel hebben, zoals hierboven geïllustreerd..
Dit komt omdat wanneer genetische informatie van de ene generatie op de andere wordt doorgegeven, er nauwelijks veranderingen in die populatie zullen worden gevonden, tenzij er krachten zijn die variaties in genen produceren, zoals ook de bovengenoemde..
De eenvoudigste evolutionaire modellen zijn modellen die alleen rekening houden met a locus en het doel is om te proberen de genotype-frequenties in de volgende generatie te voorspellen, op basis van de gegevens van de bestaande generatie.
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.