De macrocefalie het is een neurologische aandoening waarbij de grootte van het hoofd abnormaal toeneemt. Concreet is er een toename van de schedelomtrek, dat wil zeggen dat de afstand rond het breedste of bovenste deel van de schedel groter is dan verwacht voor de leeftijd en het geslacht van de getroffen persoon..
Op een meer klinisch niveau treedt macrocefalie op wanneer de hoofdomtrek of omtrek 2 standaarddeviaties boven het gemiddelde voor die leeftijd en dat geslacht ligt of groter is dan het 98e percentiel. Deze symptomen kunnen duidelijk zijn vanaf de geboorte of zich in het vroege leven ontwikkelen..
Over het algemeen is het een zeldzame aandoening die mannen vaker treft dan vrouwen. Hoewel niet alle gevallen van macrocefalie reden tot ongerustheid zijn, gaat het vaak gepaard met verschillende symptomen of medische tekenen: gegeneraliseerde ontwikkelingsachterstand, toevallen, corticospinale disfuncties, onder andere..
Artikel index
Macrocefalie is een neurologische aandoening die is opgenomen in de craniale groeistoornissen.
Bij pathologieën of aandoeningen van de schedelgroei treden afwijkingen van de schedelgrootte op als gevolg van verschillende veranderingen in de botten van het schedelgewelf of in het centrale zenuwstelsel.
Specifiek wordt macrocefalie gedefinieerd als een abnormale toename van de schedelomtrek die hoger is dan de verwachte waarde voor de leeftijd en het geslacht van de getroffen persoon (García Peñas en Romero Andújar, 2007).
Dit soort veranderingen kan het gevolg zijn van een teveel aan hersenvocht, een toename van de grootte van de hersenen of zelfs een
verdikking van het schedelgewelf.
Hoewel een groot aantal van degenen met macrocefalie geen significante tekenen of symptomen vertoont die zijn afgeleid van de pathologie, vertonen vele anderen significante neurologische afwijkingen.
Er zijn geen specifieke statistische gegevens over de prevalentie van macrocefalie bij de algemene bevolking..
Klinische studies beschouwen het echter als een zeldzame of niet-frequente pathologie, die voorkomt bij ongeveer 5% van de bevolking.
(Mallea Escobar et al., 2014).
Het is over het algemeen een aandoening die het mannelijke geslacht in grotere mate treft en meestal al bij de geboorte aanwezig is of zich bij de eerste ontwikkelt
levensjaren, daarom komt infantiele macrocefalie veel voor.
Afgeleid van de definitie van deze pathologie, is het meest karakteristieke symptoom van macrocefalie de aanwezigheid van een abnormaal grote kopomvang.
Net als in het geval van andere pathologieën of aandoeningen die de schedelgroei beïnvloeden, wordt de grootte van het hoofd gemeten door de omtrek of craniale omtrek, de meting van de contouren van het hoofd vanaf de bovenkant (Microcephaly, 2016).
De grootte van het hoofd of de schedel wordt zowel bepaald door de groei van de hersenen, het volume van cerebrospinale vloeistof (CSF) of bloed, als door de botdikte van de schedel (Mallea Escobar et al., 2014).
Een variatie in een van deze factoren kan belangrijke neurologische gevolgen hebben, daarom is het cruciaal dat een controle en meting van de groei van de schedelomtrek wordt uitgevoerd bij pasgeborenen en kinderen, vooral tijdens de eerste levensjaren (Mallea Escobar et al. al., 2014).
De standaard groeipatronen laten ons de volgende waarden zien (Mallea Escobar et al., 2014):
- Hoofdomtrek bij voldragen pasgeborenen: 35-36 cm.
- Geschatte groei van de hoofdomtrek tijdens het eerste levensjaar: ongeveer 12 cm, meer geaccentueerd bij mannen.
- Snelheid van toename van de hoofdomtrek tijdens de eerste drie levensmaanden: ongeveer 2 cm per maand.
- Snelheid van toename van de hoofdomtrek tijdens het tweede trimester van het leven: ongeveer 1 cm per maand.
- Snelheid van toename van de hoofdomtrek tijdens het derde en vierde trimester van het leven: ongeveer 0,5 cm per maand.
De waarden die worden verkregen uit de meting van de hoofdomvang in de medische en gezondheidscontroles, moeten worden vergeleken met een standaard of verwachte groeigrafiek. Kinderen met macrocefalie presenteren waarden die significant hoger zijn dan het gemiddelde voor hun leeftijd en geslacht.
Vanwege de verschillende etiologieën die aanleiding zullen geven tot de toename van de omvang van het hoofd, kunnen verschillende medische complicaties optreden die zowel het neurologische functioneren als het algemene functionele niveau van de getroffen persoon beïnvloeden..
De medische aandoeningen die verband houden met macrocefalie zullen afhangen van de etiologische oorzaak, ondanks dit zijn er enkele frequente klinische manifestaties (Martí Herrero en Cabrera López, 2008):
- Asymptomatische macrocefalie.
- Krampachtige episodes.
- Gegeneraliseerde vertraging in ontwikkeling, cognitieve en intellectuele gebreken, hemiparese, enz..
- Braken, misselijkheid, hoofdpijn, slaperigheid, prikkelbaarheid, slechte eetlust.
- Loopstoornissen en gebreken, gezichtsstoornissen.
- Tekenen van intracraniële hypertensie, bloedarmoede, biochemische veranderingen, systemische botpathologieën.
Zoals we eerder hebben opgemerkt, kan macrocefalie optreden als gevolg van verschillende veranderingen die de grootte van de hersenen, het volume van de hersenvocht of botafwijkingen beïnvloeden..
Een van de publicaties van de Spaanse Vereniging voor Kindergeneeskunde Over macrocefalie en microcefalie maakt hij een gedetailleerde classificatie van de mogelijke etiologische oorzaken van macrocefalie (Martí Herrero en Cabrera López, 2008):
In het geval van macrocefalie als gevolg van de aanwezigheid of ontwikkeling van hersen- en / of cerebrospinale vloeistofpathologie, kan macrocefalie van primaire of secundaire oorsprong worden gevonden..
Primaire microcefalie treedt op als gevolg van een toename van de grootte en het gewicht van de hersenen.
Over het algemeen kan bij dit type microcefalie een groter aantal zenuwcellen of een grotere omvang worden waargenomen. Wanneer de aanwezigheid van deze etiologische oorzaak wordt vastgesteld, wordt de pathologie macro-encefalie genoemd.
Dit soort veranderingen hebben meestal een genetische oorsprong en daarom maken familiaire macrocefalie en hemimegalencefalie deel uit van deze classificatie..
Bovendien is het gebruikelijk dat macro-encefalie de reeks klinische manifestaties vormt van andere pathologieën zoals: botdysplasie, fragiele X, Sotos-syndroom, Beckwith-syndroom, chromosomopathieën, enz..
Secundaire microcefalie, ook wel progressieve of evolutieve microcefalie genoemd, kan het gevolg zijn van veranderingen in het volume van het hersenvocht, de aanwezigheid van laesies of de aanwezigheid van bezittende stoffen.
- Verhoogd niveau en volume van cerebrospinale vloeistof (CSF): afwijkingen in de aanmaak, drainage of reabsorptie van hersenvocht kunnen een ophoping hiervan veroorzaken en dus leiden tot Hydrocephalus.
- Aanwezigheid van verwondingen van inzittenden: dit soort veranderingen verwijst naar de aanwezigheid van intracerebrale structurele en vasculaire misvormingen, massa's of verzamelingen. Enkele van de pathologieën die tot dit type letsel leiden, zijn: cysten, tumoren, kneuzingen, arterioveneuze misvormingen, enz..
- Aanwezigheid van abnormale stoffen: dit soort veranderingen verwijzen naar de aanwezigheid van afzettingen of stofwisselingsziekten zoals de ziekte van Alexander, de ziekte van Canavan, stofwisselingsziekten, enz..
Wat betreft de gevallen van macrocefalie die het gevolg zijn van botafwijkingen, kunnen we het volgende vinden:
- Macrocefalie door vroege sluiting van schedelhechtingen.
- Macrocefalie als gevolg van systemische botafwijkingen: rachitis, osteogenese, osteoporose, enz..
Macrocefalie is een neurologische pathologie die tijdens de draagtijd kan worden opgespoord.
Routinematige gezondheidscontroles door middel van echografie kunnen afwijkingen in de schedelgroei detecteren tijdens de vroege stadia van de zwangerschap, wanneer macrocefalie een aangeboren of prenatale oorsprong heeft.
Het is echter niet altijd mogelijk om het vóór de geboorte te detecteren, aangezien veel gevallen van macrocefalie ondergeschikt zijn aan andere medische aandoeningen.
Het wordt meestal gedetecteerd bij pediatrische consulten door de meting van de schedelomtrek. Bovendien moeten er ook verschillende neurologische analyses worden uitgevoerd om de etiologische oorzaak te bepalen..
Concreet moet het klinische onderzoek het volgende omvatten (Martí Herrero en Cabrera López, 2008):
- Lichamelijk onderzoek van de schedel- Een nauwkeurige meting van de hoofdomtrek en een vergelijking met groeianormen moet worden gemaakt.
- Neurologisch onderzoek: Het zal ook nodig zijn om verschillende neurologische factoren te evalueren (gang, motorische coördinatie, sensorische gebreken, cerebellaire symptomen, reflexen, enz.).
- Pediatrisch onderzoek: in dit geval zal het gericht zijn op de studie van de etiologische oorzaak van macrocefalie door de analyse van genetische en neurologische pathologieën, enz..
- Aanvullende examens: Naast het fysieke en neurologische onderzoek kunnen aanvullende onderzoeken zoals magnetische resonantiebeeldvorming, computertomografie, röntgenstraling, lumbaalpunctie, elektro-encefalografie, enz. Vereist zijn. Vooral in die macrocefalie van onbepaalde oorsprong.
Er is momenteel geen genezende behandeling voor macrocefalie. Over het algemeen is de behandeling symptomatisch en hangt af van de precieze diagnose van de etiologie.
Na de detectie van macrocefalie, is het noodzakelijk om de onderliggende oorzaak te bepalen om de beste therapeutische aanpak te ontwerpen, aangezien in gevallen waarin hydrocephalus de belangrijkste oorzaak van macrocefalie is, het nodig zal zijn om chirurgische ingrepen te gebruiken.
Daarom heeft de behandeling een duidelijke palliatieve waarde. Farmacologische benaderingen kunnen worden gebruikt om medische complicaties te beheersen, evenals niet-farmacologische benaderingen voor de behandeling van neurologische en cognitieve gevolgen..
In alle gevallen van macrocefalie en andere soorten craniale ontwikkelingsstoornissen, is het essentieel dat een neurologisch en / of neuropsychologisch onderzoek wordt uitgevoerd om het niveau van algemeen functioneren te onderzoeken: ontwikkelingsstoornissen, cognitieve functies, taalachterstanden, motorische vaardigheden, enz. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).
Enkele van de niet-farmacologische interventies die kunnen worden gebruikt bij symptomatische gevallen van macrocefalie zijn (Martí Herrero en Cabrera López, 2008):
- Neuropsychologische revalidatie.
- Vroege stimulatie.
- Speciaal onderwijs.
- Ergotherapie.
De prognose en evolutie van deze pathologie hangt fundamenteel af van de oorsprong en de bijbehorende symptomen.
Bij kinderen met goedaardige microcefalie zal de afwezigheid van symptomen of significante medische complicaties hen in staat stellen om alle gebieden normaal te ontwikkelen (Erickson Gabbey, 2014).
In veel andere gevallen zullen de vooruitzichten voor de toekomst echter afhangen van de aanwezigheid van medische complicaties (Erickson Gabbey, 2014). In het algemeen zullen kinderen met macrocefalie aanzienlijke algemene ontwikkelingsachterstanden vertonen en daarom therapeutische interventie nodig hebben om het verwerven van nieuwe vaardigheden en het bereiken van een efficiënt functioneel niveau te bevorderen..
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.