De microangiopathie in de hersenen Het is een erfelijke ziekte die meerdere beroertes veroorzaakt, omdat het de bloedstroom beïnvloedt. Het wordt ook CADASIL genoemd vanwege de afkorting in het Engels "Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts.,
Concreet beschadigt deze pathologie de kleinste bloedvaten in de hersenen (daarom kan het een microvasculaire ziekte worden genoemd), zodat de spiercellen die deze vaten omringen worden veranderd en geleidelijk afsterven..
Dit zal een verminderde doorbloeding veroorzaken, wat kan leiden tot verschillende problemen zoals ernstige migraine, epilepsie, verlamming van een deel van het lichaam, stemmingsstoornissen, geheugenverlies en zelfs dementie..
Artikel index
Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door Sourander & Wålinder in 1977; door drie generaties van een Zweeds gezin te volgen, waarin verschillende van haar leden meerdere beroertes hadden gehad die uitliepen op dementie. Het acroniem CADASIL werd echter pas in de jaren negentig opgericht..
Het wordt momenteel beschouwd als de meest voorkomende vorm van erfelijke cerebrale angiopathie. Het wordt ook wel genoemd met de volgende termen:
Cerebrale microangiopathie lijkt voort te komen uit mutaties in het NOTCH3-gen op chromosoom 19q12. Dit gen is verantwoordelijk voor het verzenden van de nodige instructies om een eiwit te produceren dat wordt toegevoegd aan de NOTCH3-receptor..
Deze receptor wordt normaal gesproken aangetroffen op het oppervlak van gladde spiercellen in bloedvaten en is essentieel voor het goed functioneren van deze cellen..
Deze ziekte ontstaat door de productie van een abnormaal eiwit dat zich bindt aan de NOTCH3-receptoren, waardoor de functie en overleving van gladde spiercellen verandert. Dat wil zeggen, deze cellen kunnen zichzelf vernietigen door een proces dat apoptose wordt genoemd..
Bovendien is er geleidelijk een toename in dikte en fibrose in de wanden van de slagaders, waardoor het optreden van herseninfarcten wordt vergemakkelijkt..
Deze ziekte is meestal erfelijk, met een autosomaal dominant patroon. Dit betekent dat een enkele kopie van het gemuteerde gen van beide ouders de ziekte kan veroorzaken..
Er zijn echter enkele zeer zeldzame gevallen waarin nieuwe mutaties in dit gen optreden zonder een familiegeschiedenis van microangiopathie..
Een studie van Schmieder (2011) stelt als predisponerende factoren voor:
- Hart-en vaatziekten
- Mellitus diabetes
- Hypercholesterolemie
Volgens Okroglic et al. (2013), blijven de risicofactoren voor deze aandoening onduidelijk naarmate het aantal diagnoses toeneemt. Daarom voerden ze een onderzoek uit dat zich richtte op het achterhalen van de factoren die hersenschade verhoogden, waarbij ze ontdekten dat ze van invloed waren op:
- Een oudere leeftijd.
- Een hoge bloeddruk hebben, waarvan is aangetoond dat het zowel het begin van de ziekte als de ontwikkeling ervan reguleert.
- De aanwezigheid van zwaarlijvigheid.
- Huidige cerebrale macroangiopathie.
In ieder geval wordt benadrukt dat het geen essentiële vereiste is dat deze factoren aanwezig zijn voor het uitbreken van cerebrale microangiopathie..
De belangrijkste meest typische symptomen van deze ziekte zijn: migraine, herhaalde beroertes, psychiatrische stoornissen en dementie. Ze hoeven echter niet allemaal aanwezig te zijn om de diagnose te stellen; Het is belangrijk op te merken dat de ernst en het verschijnsel van symptomen sterk kunnen variëren.
Vervolgens gaan we een reeks gerelateerde symptomen opsommen:
De leeftijd waarop de eerste symptomen van deze ziekte optreden, varieert meestal, hoewel de eerste symptomen normaal gesproken boven de 20 kunnen verschijnen. In ieder geval verschijnen de meest opvallende en ernstige symptomen enkele jaren later..
Cerebrale microangiopathie begint meestal in de vroege volwassenheid te verschijnen door ernstige hoofdpijn die bekend staat als migraine..
Deze migraine wordt soms geassocieerd met focale neurologische problemen en is vaak migraine met aura, wat betekent dat bepaalde sensorische, visuele of linguïstische symptomen optreden voordat de pijn verschijnt..
Deze pijnen kunnen terugkerende cerebrovasculaire ischemische episodes veroorzaken, het meest onderscheidende kenmerk van deze ziekte..
De getroffenen gedurende hun hele leven zullen waarschijnlijk één beroerte of meer dan één krijgen, die op elk moment van de kindertijd tot de late volwassenheid kan voorkomen. Het komt echter meestal voor halverwege de volwassenheid..
Volgens een gendergerichte studie van Gunda et al. (2012) komt migraine met aura vooral voor bij vrouwen van in de vijftig of jonger, terwijl beroertes vaker voorkomen bij mannen van dezelfde leeftijd. Bovendien lijkt het erop dat mannen boven die leeftijd lijden aan een grotere cognitieve achteruitgang dan vrouwen.
Vanwege deze schade waaraan de hersenen worden blootgesteld, treedt een langzame en progressieve cognitieve achteruitgang op die wordt geïdentificeerd met dementie. Meestal wordt een profiel gevonden dat wordt gekenmerkt door disfunctie in de frontale gebieden en tekortkomingen in het ophalen van in het geheugen opgeslagen herinneringen, terwijl de taal intact blijft..
Als beroertes optreden in het subcorticale deel van de hersenen (het diepste), kan dit een progressief verlies van cognitieve functies veroorzaken die het geheugen, de emotionele vestiging en regulering en beweging beïnvloeden.
Cerebrale microangiopathie kan ook worden geassocieerd met hypertensie en cerebrale amyloïde angiopathie. Aan de andere kant is het gebruikelijk om leuko-encefalopathie te ontwikkelen.
Cerebrale microangiopathie is een zeer zeldzame aandoening, maar de exacte prevalentie is onbekend, evenals de sterftecijfers..
In Europa wordt geschat dat de prevalentie van deze ziekte varieert van 1 op 50.000 tot 1 op 25.000. Er is echter meer nodig over de prevalentie, aangezien deze wereldwijd en in alle etnische groepen is voorgekomen..
Het lijkt erop dat de leeftijd waarop een beroerte begint 45 of 50 jaar is, terwijl sterfgevallen vaker kunnen voorkomen boven de 61 jaar (zolang de symptomen zich al meer dan 23 jaar voordoen)..
Deze ziekte lijkt zowel mannen als vrouwen in gelijke mate te treffen, hoewel het geslacht belangrijk lijkt te zijn in termen van de ernst van de ziekte, zodat mannen meestal eerder overlijden dan vrouwen..
Volgens de Neuroscience Group of Antioquia (Colombia), als er sprake is van verlamming in een deel van het lichaam of dementie of trombose, of als er meerdere familiegeschiedenis is die een van de symptomen heeft of heeft gehad, moet u een arts raadplegen. Specifiek voor een expert in neurologie.
Als er een familiegeschiedenis van deze ziekte is, maar de symptomen verschijnen niet; Het kan handig zijn om een nucleaire magnetische resonantie te hebben om te observeren of er afwijkingen zijn in de witte stof.
De definitieve diagnose is echter genetisch bepaald. Aangezien meer dan 90% van degenen die door deze ziekte zijn getroffen, mutaties in het NOTCH3-gen hebben, kunnen genetische tests nuttig zijn en kunnen deze worden uitgevoerd door middel van een klein bloedmonster. Deze tests zijn zeer betrouwbaar, aangezien ze een gevoeligheid hebben van bijna 100%..
Dit type test wordt ook aanbevolen als er symptomen zijn waargenomen die het bestaan van cerebrale microangiopathie doen vermoeden, maar er is geen absolute zekerheid..
Daarnaast is een screeningtool ontwikkeld door Pescini et al. (2012); de CADASIL-schaal, die tot doel heeft patiënten te selecteren met een grote kans op het hebben van de ziekte die genetisch getest moeten worden.
Zoals we al zeiden, is het ook essentieel om een magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) te ondergaan. Bij patiënten ouder dan 21 jaar is het gebruikelijk om hyperintensiteiten in de witte stof (wat in dit geval hersenveranderingen betekent) in de tijdelijke gebieden waar te nemen. Dit zal de aanwezigheid van cerebrale microangiopathie onderscheiden van chronische microvasculaire ischemie veroorzaakt door hypertensie..
Het is duidelijk dat hoe groter het volume van de laesie die wordt waargenomen op de MRI-beelden, hoe groter de mate van invaliditeit de ziekte bij de persoon zal veroorzaken.
Aan de andere kant kan huidbiopsie worden gebruikt voor diagnose. Immunokleuring van huidmonsters van deze patiënten kan een betrouwbare test zijn om het NOTCH3-eiwit te detecteren, dat nauw verband houdt met de ziekte..
Deze techniek kan ook ultrastructurele veranderingen in de bloedvaten van de huid laten zien, vergelijkbaar met die in de hersenslagaders..
Cerebrale microangiopathie vordert geleidelijk gedurende het leven en het niveau van affectie dat het veroorzaakt, kan zeer heterogeen zijn, zelfs binnen dezelfde familie.
De gemiddelde leeftijd waarop de symptomen beginnen, is 46 jaar. Er zijn echter zeer geïsoleerde gevallen waarbij symptomen optreden op de leeftijd van 8 jaar..
Over het algemeen is de prognose slecht en de meeste getroffenen ontwikkelen dementie en belanden in bed en hebben constante zorg nodig.
In feite verkeert ongeveer 80% van de getroffenen enigszins voor het overlijden in een situatie van volledige afhankelijkheid. De levensverwachting van deze patiënten is doorgaans niet erg lang, waarbij de gemiddelde leeftijd bij overlijden wordt vastgesteld op 68 jaar..
Tot dusver is er geen definitieve remedie voor cerebrale microangiopathie, maar behandelingen kunnen worden toegepast om de symptomen te bestrijden en ze bepaalde gewoonten te laten veranderen om de kwaliteit van leven van de persoon te verbeteren en tegelijkertijd de progressie van de ziekte te voorkomen..
Zoals de Antioquia Neurosciences-groep aangeeft, is het belangrijk dat deze patiënten goed worden gediagnosticeerd, aangezien er bepaalde behandelingen zijn die niet effectief zijn, zoals: triptanen of geneesmiddelen die zijn ontwikkeld om migraine te bestrijden, cerebrale angiografie of anticoagulantia..
Kortom, het gebruik van medicijnen bij dit type patiënt wordt niet aanbevolen omdat ze het risico op intracerebrale bloeding kunnen vergroten of zelfs geen voordeel opleveren..
Er zijn echter enkele gedocumenteerde gevallen van het voordeel van acetazolamide (ACZ) voor de verbetering van migraine die kenmerkend is voor cerebrale microangiopathie, maar er is meer onderzoek nodig..
Het ideaal is een interdisciplinaire benadering, die het volgende combineert:
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.