De recessiviteit, in de genetica is het een soort relatie die optreedt tussen de twee allelen van een gen (in heterozygote toestand), waarbij een van hen (de recessieve) niet op een 'zichtbare' manier tot uiting komt vanwege 'maskering' of de invloed van de uitdrukking van zijn allelische partner, die dominant is.
Een allel wordt gedefinieerd als de alternatieve vorm van een gen, dat niets meer is dan een stuk DNA dat de informatie levert die nodig is voor het vaststellen van een fenotype. Bij dieren, die diploïde organismen zijn, zijn er twee alternatieve vormen van elk gen, één op elk homoloog chromosoom..
Het fenotype daarentegen is elk "zichtbaar kenmerk" van een organisme dat ontstaat als gevolg van de expressie van zijn genen en zijn interactie met de omgeving waarin het leeft..
Als een individu hetzelfde allel voor een gen van zijn vader en moeder erft, zou dat zo zijn homozygoot, maar als een individu een allel erft van zijn vader en een ander allel dat verschilt van zijn moeder, dan is dat zo heterozygoot, in dat geval komt het fenotype mogelijk alleen overeen met een van de twee allelen (de dominante).
Artikel index
De eerste die dominantie en recessiviteit beschreef, was Gregorio Mendel bij het analyseren van de resultaten van kruisingen tussen zuivere lijnen van erwtenplanten met paarse bloemen en met witte bloemen..
In de eerste generatie nakomelingen bleken alle planten paarse bloemen te zijn en toen hij deze individuen met elkaar kruiste, observeerde hij een klein deel van de individuen met witte bloemen, naast die met paarse bloemen..
In dit geval stelde Mendel vast dat het recessieve allel overeenkwam met het allel dat de witte kleur bepaalde en dat het dominante allel overeenkwam met de paarse kleur..
Recessieve allelen zijn niet te onderscheiden door simpelweg het heterozygote fenotype te observeren, aangezien hierin alleen de kenmerken worden waargenomen die door het dominante allel worden 'opgelegd'..
Het fenotype dat deze allelen verlenen, wordt in de natuur zelden waargenomen en is alleen te onderscheiden bij homozygote dubbel recessieve patiënten..
Experimenteel gezien is het bepalen van de dominantie of recessiviteit van een eigenschap of van het gen dat codeert voor een bepaalde eigenschap erg moeilijk, aangezien het weergegeven fenotype eigenlijk het product is van de interactie tussen veel verschillende genen en de omgeving die hen omringt..
Het effect van een dominant gen op een recessief gen kan worden verklaard met een eenvoudige artistieke analogie:
Stel dat we twee verven in verschillende potten hebben: een zwarte en een rode, die elk een allel voor hetzelfde karakter vertegenwoordigen, dat wil zeggen de kleur van de verf..
Als we in een nieuwe fles twee gelijke druppels zwarte kleur mengen (dominant homozygoot), zal de kleur die we verkrijgen zwart zijn (dominant fenotype).
Als we nu twee druppels mengen, de ene zwart en de andere rood, krijgen we ook het vorige fenotype: zwart; maar in dit geval is dit het product van het mengsel van zwart en rood (heterozygoot).
Alleen als we twee druppels rode verf in een bakje mengen, krijgen we daardoor rood (homozygoot recessief).
Opmerking: Omdat we in een mengsel van kleuren de kleuren die we hebben samengevoegd niet kunnen scheiden, wat het geval is met allelen, is deze analogie niet nuttig om de kruising tussen twee heterozygote organismen te verklaren, waar ze zouden worden verkregen:
- Dominante homocytodroplets (met zwart fenotype)
- Heterozygoot (met een zwart fenotype)
- Homozygoot recessief (met rood fenotype)
De term "recessief" wordt zowel gebruikt om het gen te beschrijven waarvan de expressie wordt gemaskeerd door die van zijn dominante allelische partner, als om het individu te beschrijven dat beide leden van een allelisch paar draagt in de recessieve toestand (homozygoot)..
Zoals geldt voor het fenomeen dominantie, is recessiviteit geen intrinsieke eigenschap van een gen, maar eerder het fenotypische patroon of de relatie tussen de twee allelen van een gen, waarbij het fenotype dat in het heterozygote wordt waargenomen overeenkomt met de expressie van slechts één. van de twee.
Totdat hij eindelijk in staat was om het bestaan van 'recessieve allelen' te verifiëren, maakte Mendel honderden verschillende kruisingen, aangezien het alleen mogelijk is om door het verkrijgen van zuivere lijnen de relatie van dominantie en / of recessiviteit tussen de allelen van hetzelfde gen te bepalen..
In moleculaire termen is het verschijnen van deze allelen te wijten aan twee mogelijke gebeurtenissen:
Recessieve allelen zijn over het algemeen gemuteerde vormen van een gen. De frequentie waarmee deze in de populatie in de homozygote vorm voorkomen, is veel lager dan die van de heterozygote en zelfs die van de dominante homozygote vorm..
In veel gevallen zijn homozygote recessieve aandoeningen dodelijk of extreem schadelijk of nadelig voor de individuen die ze presenteren, dus waarom verdwijnen deze genen niet uit de allelenset van de populatie??
Het antwoord is vrij simpel: sommige van deze individuen slagen erin zich voort te planten, "ontsnappen" even aan de effecten van natuurlijke selectie, zodat ze in staat zijn om hun genen over te dragen aan de volgende generatie..
Veel genetische ziekten bij de mens zijn recessief, wat betekent dat ze alleen worden waargenomen wanneer individuen een homozygoot genotype hebben voor dezelfde eigenschap in zijn recessieve toestand, meestal mutant, die soms defect is..
Er zijn meerdere voorbeelden van deze aandoeningen die in het algemeen autosomaal recessief zijn, dat wil zeggen dat ze zich op een van de chromosoomparen 1 tot 22 bevinden (niet op de geslachtschromosomen), dus mannen en vrouwen kunnen er evenveel last van hebben (ze zijn niet met elkaar verbonden). naar seks).
Aan de andere kant hebben veel van deze ziekten betrekking op een enkel gen, dat wil zeggen dat alleen de aanwezigheid van twee recessieve allelen (homozygotie) resulteert in het verschijnen van het pathologische fenotype..
Dominante homozygote mensen, dat wil zeggen mensen met de "wilde" of "normale" vorm van het gen waarvan de mutatie een ziekte veroorzaakt, hebben geen symptomen of zijn drager.
Ondertussen worden degenen die heterozygoot zijn, die het wilde fenotype hebben, dragers genoemd, hoewel ze geen symptomen vertonen en tenslotte alleen dubbel recessieve patiënten aan de ziekte lijden en meer kans hebben op nakomelingen met dezelfde aandoening..
- Sikkelcelanemie
- Taaislijmziekte
- de ziekte van Huntington
- Tay-Sachs ziekte
- Hemofilie A
Andere erfelijke recessieve aandoeningen, hoewel niet noodzakelijkerwijs als een ziekte beschouwd, omvatten albinisme en dwerggroei..
Albinisme heeft te maken met de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van melanineproductie, het pigment dat de kleur van de huid, het haar en de ogen bepaalt, en dat ook deelneemt aan de ontwikkeling van de oogzenuwen..
Deze aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de genen die werkt in de metabole route voor de synthese van genoemd pigment. De allelen die albinisme veroorzaken, worden op een Mendeliaanse manier overgeërfd en worden alleen gezien bij homozygote recessieve individuen..
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.