Angelman-syndroom of 'happy puppet-syndroom'

4987
Robert Johnston
Angelman-syndroom of 'happy puppet-syndroom'

Het 'Angelman-syndroom' is een neurologische ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door een ernstige ontwikkelingsachterstand - verstandelijke beperking -, voorheen stond het bekend als 'happy puppet-syndroom', omdat ze een zeer karakteristiek gedragsfenotype hebben: ze glimlachen en lachen vaak, hoe dan ook de omstandigheden, ze genieten van 'fladderen' met hun kleine handjes, ze hebben plotselinge bewegingen als gevolg van motorische stoornissen, dus ze lijken bijzonder gelukkig, ze zijn meestal sociaal, hoewel de meesten geen spraak ontwikkelen, ze brengen communicatie tot stand: 'hun receptieve taal is meer solide, dat zijn expressieve taalvaardigheid ".

Inhoud

  • Wat is de prevalentie van 'Angelman-syndroom'?
  • Wat zijn enkele fysieke kenmerken?
  • Wanneer beginnen de symptomen van het 'Angelman-syndroom' duidelijk te worden??
  • Belangrijkste symptomatologie
    • Angelman: andere aspecten van het syndromale beeld
    • Onvermoeibare engel
  • Etiologie
  • Therapeutische opties
    • Referenties

Wat is de prevalentie van 'Angelman-syndroom'?

Deze aandoening treft ongeveer één op de 15.000 mensen en wordt vanwege zijn frequentie als een zeldzame neurogenetische aandoening beschouwd; Het is echter belangrijk dat het bekend wordt gemaakt, aangezien ze ongeveer een populatie van 500.000 mensen in de wereld vormen: elk vertegenwoordigt niet alleen een aantal, maar ook een individu van onze samenleving, die gedurende zijn hele leven speciale zorgbehoeften heeft. In termen van inclusie kunnen we zeggen dat in veel landen verschillende aspecten moeten worden herzien, ook op juridisch gebied, om hen te voorzien van: beter onderwijs en zoveel mogelijk gezondheid, daar het hun recht is. De ouders van mensen die aan deze aandoening lijden, hebben meestal grote bezigheden ... En ook:

“Velen van ons worden alleen op de weg gelaten. Een van mijn grootste angsten is dat er een einde komt aan mijn gezondheid, middelen of leven, zodat ik voor mijn zoon kan blijven zorgen: wie zal van hem houden en wie zal voor hem zorgen? "

Wat zijn enkele fysieke kenmerken?

Ongeveer 80% van de personen met deze aandoening zijn aanwezig: microcefalie, macroglossie (tong steekt uit), ze hebben diepblauwe ogen (ingevallen), blond haar en een blanke huid; dit zijn factoren die verband houden met het OCA2-gen, aangezien dit eiwit bijdraagt ​​aan huidpigmentatie, evenals aan ogen en haar. Mensen met het 'Angelman-syndroom' hebben meestal een brede glimlach, omdat ze vaak een prominente kin en een grote onderkaak hebben, dit kenmerk wordt 'mandibulaire prognathie' genoemd. Ondanks het 'engelachtige' uiterlijk van deze kinderen, is het vermeldenswaard dat het syndroom zijn naam te danken heeft aan een Engelse arts die het beschreef: Harry Angelman (1973).

Ze ontwikkelen over het algemeen gastro-intestinale aandoeningen en obstipatie, dus het is belangrijk om te zorgen voor de kwaliteit en kwantiteit van hun voedsel, evenals voor het gewicht, aangezien een goede eetlust een ander typisch kenmerk is, waardoor ze vatbaar zijn voor overgewicht en obesitas. Opgemerkt moet worden dat de meerderheid hypotonie of spierzwakte vertoont, evenals afwijking van de wervelkolom of scoliose, daarom kunnen patiënten ernstige gezondheidscomplicaties hebben als de voedingspatronen niet worden gevolgd en het bewegingsapparaat zo veel mogelijk wordt versterkt, zoals een verhoogd risico op hart- en vaatziekten.

Wanneer beginnen de symptomen van het 'Angelman-syndroom' duidelijk te worden??

Tijdens de eerste levensmaanden kunnen ouders een craniale misvorming opmerken, het hoofd van de baby lijkt korter, breder en afgeplat op het occipitale niveau, dit wordt brachycefalie genoemd, andere van de meest zichtbare symptomen beginnen zich te ontwikkelen tussen 6 en 12 maanden, ouders kunnen een vertraging in de groei van het hoofd detecteren tijdens het eerste levensjaar, evenals een vertraging in de ontwikkeling van vaardigheden die specifiek zijn voor hun chronologische leeftijd en ontwikkelingsstadium, zoals: zuigen, eten, kruipen, kruipen en brabbelen, deze kunnen als belangrijk dienen "indicatoren" in neurocognitieve ontwikkeling.

Belangrijkste symptomatologie

"Ze zullen altijd speciale behoeften hebben, overgeven aan ziekte is voor ons geen optie." Vader van zoon met AS

Hun levensverwachting is normaal, hoewel complex; andere tekenen van de aandoening verschijnen in de vroege kinderjaren. Mensen met het 'angelman-syndroom' zullen hun hele leven ondersteuning nodig hebben om in de basisbehoeften te voorzien, dus het is raadzaam om primaire, secundaire en noodzakelijke zorgverleners te hebben, aangezien er meer mensen bij de zorg komen: ouders of hoofdverzorgers kunnen wat rustiger zijn.

Sommige gezinnen kunnen betalen voor dergelijke zorgdiensten ... Het is echter raadzaam voor eerstelijnszorgverleners om sociale ondersteuningsnetwerken in hun gemeenschap op te bouwen: soms kan onzelfzuchtige hulp worden ontvangen van degenen die het minst worden verwacht, daarom is het belang van bewustzijn over deze kwesties, omdat ze een bepaalde populatie sensibiliseren:

De netwerken die in de samenleving verweven zijn, kunnen een echte steun zijn, vooral wanneer ze door bewustwording en empathie met elkaar verweven zijn

Angelman: andere aspecten van het syndromale beeld

Wat zijn enkele van de meest voorkomende gedragingen die mensen met het 'Angelman-syndroom' vertonen? Volgens het Rare Diseases Information Center (2018) vertonen tussen 80 en 99% van de mensen met het Angelman-syndroom zeer drastische gedragsveranderingen, de cognitieve gedragsstoornissen die ze vertonen, komen overeen met neuropsychiatrische stoornissen die moeten worden behandeld ... riep ontroostbaar, het was moeilijk of soms onmogelijk om hem te voeden, het brak echt mijn hart ".

Onvermoeibare engel

Mensen met het 'Angelman-syndroom' zijn 'actiever' dan het typische kind van hun leeftijd, ze lijken bijna onuitputtelijke energie te hebben, overdag vertonen ze de neiging hyperactiviteit te vertonen en moeite te hebben om hun aandacht vast te houden. "Ze lijken een batterij te hebben", want ondanks hun hypermotorische gedrag en hun problemen bij het lopen als gevolg van ataxie, hebben ze blijkbaar niet zoveel behoefte aan rust of slaap..

De nachten zijn dus een grote uitdaging voor patiënten en hun families omdat hun slaap-waakcycli abnormaal zijn, mensen met as abnormale elektrische activiteit hebben in de hersenschors, ze vertonen gewelddadige aanvallen die meestal optreden vóór de leeftijd van 3 jaar. Slaapstoornissen en andere complicaties die ze dagelijks hebben, zijn invaliderend voor patiënten en hun verzorgers, omdat ze continue hulp nodig hebben..

Etiologie

Over het algemeen is er in gevallen met het 'Angelman-syndroom' geen geschiedenis van dezelfde aandoening in hun stamboom; willekeurige genetische veranderingen vinden plaats tijdens de vroege embryonale ontwikkeling. De meest voorkomende etiologie houdt verband met problemen bij de expressie van UBE3A, een gen dat codeert voor ubiquitine-ligase en de neurologische ontwikkeling van het individu beïnvloedt..

Ongeveer tussen 65 tot 75% van de gevallen met 'Angelman-syndroom' treedt op door deletie, een minderheid treedt op door bestaande: mutatie, 'afdrukdefect' of door een uniparentale dysonomie, dat wil zeggen wanneer twee exemplaren van chromosoom-15 van de ouder, in plaats van een van elke ouder. Chromosomale translocatie of herschikking is de minst voorkomende oorzaak.

Voordat de diagnose wordt gesteld, moeten verschillende tests worden uitgevoerd, inclusief genetische tests. Soms verwarren ze het 'Angelman-syndroom' met hersenverlamming of met sommige subtypes van autismespectrumstoornis (ASS). Er moet een zeer volledige evaluatie worden gemaakt, er zijn veel instrumenten om de evaluatie uit te voeren, ze zijn erg behulpzaam: de Bayley Scale of Child Development-III, de Preschool Language Scale (PLS-3, Preschool Language Scale) en de VABS-test ( Vineland Adaptive Behavior Scales) of Vineland Adaptive Behavior Scales.

Therapeutische opties

De huidige behandelingen zijn gericht op het beheersen van de symptomen, waarbij ze voornamelijk proberen ze te verminderen of indien mogelijk verlichting te bieden, vooral die welke de patiënt verzwakken. Daarom moet het vanuit verschillende disciplines worden benaderd, die ze nodig hebben: genetici, neurologen, psychiaters, in de beginfase en tot de adolescentie wordt voorgesteld om pedopsychiaters te zien, die zich richten op de behandeling van kinderen en adolescenten. Afhankelijk van hun ongemak moeten verschillende specialisten worden geraadpleegd en psychofarmacologische behandeling nodig hebben. De vooruitzichten evolueren met de vooruitgang in moleculaire therapieën; tot op heden zijn er echter geen behandelingen voor de onderliggende moleculaire etiologie van de ziekte.

Ze hebben intensieve therapieën nodig om hun functionele vaardigheden te helpen ontwikkelen. Daarom hebben ze psycho-pedagogische zorg, logopedist en ergotherapie nodig. De meeste kinderen met het 'Angelman-syndroom' houden van water tot op het punt van fascinatie, dus dit element kan in hun therapie worden verwerkt. Binnen de kunsttherapie zorgt muziektherapie met geluiden, ritmes en bewegingen die water oproepen en in de aanwezigheid ervan, voor het speelse aspect en kan zelfs fungeren als een factor van therapietrouw.

Het komt vaak voor dat ze sensorische stoornissen vertonen, zoals "hoge gevoeligheid voor warmte", zodat ze kunnen profiteren van fysiotherapie en verfrissende wateractiviteiten onder de juiste supervisie van een verantwoordelijke volwassene. Zwemmen is een zeer complete sport, waardoor ze al die extra energie die ze hebben kan kanaliseren, terwijl het tegelijkertijd meerdere voordelen biedt voor hun bewegingsapparaat. Opgemerkt moet worden dat cognitieve gedragstherapie (CGT) goede resultaten heeft opgeleverd bij het helpen van het gezin en de patiënten bij het omgaan met situaties waarmee ze in het dagelijks leven worden geconfronteerd.

Referenties

https://rarediseases.info.nih.gov/organizations/479
https://bmcneurosci.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2202-15-76
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0162635/


Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.