De Fahr-syndroom het is een pathologie van erfelijke genetische oorsprong die verband houdt met de ontwikkeling van cerebrale calcificaties. Deze aandoening wordt voornamelijk gekenmerkt door de aanwezigheid van neurologische en psychiatrische aandoeningen. Sommigen van hen houden verband met de verslechtering van mentale functies, motorische stoornissen of gedragsafwijkingen.
De specifieke oorzaken van deze ziekte zijn niet precies bekend. Sommige auteurs, zoals Oviedo Gamboa en Zegarra Santiesteban (2012), relateren de etiologie ervan aan een genetische afwijking op chromosoom 14. Dit veroorzaakt een bilaterale en progressieve verkalking van verschillende hersengebieden, vooral de ganglia van de basis en de hersenschors..
De diagnose van deze neurodegeneratieve aandoening is fundamenteel gebaseerd op het gebruik van neuroimaging-tests. Normaal gesproken is de techniek bij uitstek non-contrast computergestuurde axiale tomografie. Er is geen remedie voor het Fahr-syndroom, noch is er een specifieke behandeling.
Meestal wordt een symptomatische en revaliderende medische benadering gebruikt. De prognose voor mensen met het Fahr-syndroom is echter slecht. Het is een ziekte die een progressieve en invaliderende verslechtering veroorzaakt.
Artikel index
De ziekte van Fahr is een degeneratieve neurologische aandoening die een systematische achteruitgang van cognitieve vaardigheden, motorische vaardigheden of gedrag veroorzaakt. Bovendien kan het gepaard gaan met andere complicaties, zoals toevallen..
In de medische literatuur wordt een grote verscheidenheid aan termen gebruikt om naar deze aandoening te verwijzen: primaire familiaire cerebrale calcificatie, cerebrale ferrocalcinose, Fahr-syndroom, cerbrovasculaire ferrocalcinose, idiopathische cerebrale calcificatie, enz..
De term Fahr-syndroom wordt meestal op een beperkte manier gebruikt om een ziektebeeld te definiëren waarvan de etiologie niet duidelijk is gedefinieerd of die verband houdt met metabole of auto-immuunziekten..
Van zijn kant wordt de term Fahr-ziekte gebruikt om te verwijzen naar de aandoening die wordt veroorzaakt door een erfelijke genetische oorsprong. In beide gevallen worden de tekenen en symptomen geassocieerd met de aanwezigheid van calcificaties in verschillende hersenregio's.
De ziekte van Fahr is een zeldzame neurologische aandoening bij de algemene bevolking. Het wordt meestal ingedeeld in zeldzame ziekten.
Epidemiologische analyses brengen de incidentie ervan in verband met minder dan 1 geval per miljoen mensen wereldwijd. Normaal gesproken neemt de prevalentie ervan toe naarmate de leeftijd toeneemt.
Het typische begin van deze ziekte is tussen de derde en vijfde levensfase. Bovendien zijn er twee pieken van maximale incidentie vastgesteld:
De ziekte van Fahr wordt fundamenteel bepaald door de aanwezigheid en ontwikkeling van neurologische en psychiatrische stoornissen. We zullen hieronder enkele van de meest voorkomende beschrijven:
Auteurs zoals Lacoma Latre, Sánchez Lalana en Rubio Barlés (2016) definiëren de ziekte van Fahr als een syndroom van onbepaalde of onbekende etiologie dat wordt geassocieerd met de ontwikkeling van bilaterale calcificaties in verschillende hersengebieden..
Anderen, zoals Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos en Barrios Ayola (2015), verwijzen echter naar een erfelijke genetische oorsprong die optreedt zonder de incidentie van andere soorten infectieuze, traumatische, toxische factoren, biochemische factoren. of systemisch.
De oorsprong is gerelateerd aan een genetische verandering op chromosoom 14 (Oviedo Gamboa en Zegarra Santiesteban, 2012) en geassocieerd met het SLC20A2-gen.
Dit gen is primair verantwoordelijk voor het geven van biochemische instructies voor de vervaardiging van een soort eiwit. Het speelt onder meer een essentiële rol bij de organische regulatie van fosfaatniveaus.
Sommige klinische onderzoeken, zoals die van Wang et al. (2012), hebben geassocieerde mutaties in het SLC20A2-gen en het klinische verloop van het Fahr-syndroom in verschillende families.
Bovendien zijn er andere soorten genetische afwijkingen geïdentificeerd die verband houden met het Fahr-syndroom: mutaties in het PDGF- en PDGFRB-gen.
De diagnose van de ziekte van Fahr vereist de combinatie van een neurologisch en psychiatrisch onderzoek. In het geval van het neurologisch onderzoek is de fundamentele interventie gebaseerd op de uitvoering van een computertomografie.
Dit type neuroimaging-techniek stelt ons in staat de aanwezigheid en locatie van hersenverkalking te identificeren. Een neuropsychologische evaluatie is essentieel om het volledige spectrum van cognitieve en psychomotorische stoornissen en afwijkingen te specificeren.
Het type neuropsychologische tests dat kan worden gebruikt, is breed, meestal afhankelijk van de keuze van de professional. Enkele van de meest gebruikte zijn: Wechler Intelligence Scale for adults (WAIS), Rey's Complete Figure, Stroop Test, TMT Trace Test, etc..
Bovendien gaat al deze evaluatie gepaard met een psychologische en psychiatrische evaluatie om veranderingen te identificeren die verband houden met stemming, perceptie van de werkelijkheid, gedragspatronen, enz..
Er is nog geen remedie voor het Fahr-syndroom.
Medische basisinterventies zijn gericht op de behandeling van medische symptomen en complicaties: farmacologische behandeling van aanvallen, cognitieve revalidatie van verminderde mentale vermogens of fysieke revalidatie van motorische complicaties.
Hoewel er experimentele therapieën bestaan, rapporteren deze gewoonlijk geen significante voordelen.
De cognitieve, fysieke en functionele achteruitgang is exponentieel. Deze ziekte ontwikkelt zich gewoonlijk tot totale afhankelijkheid en de onvermijdelijke dood van de getroffen persoon.
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.