De potter-syndroom is een zeldzame en ernstige autosomaal recessieve erfelijke aandoening die pasgeborenen treft en wordt gekenmerkt door duidelijke oligohydramnion (gebrek aan vruchtwater), polycystische nieren, renale agenese en obstructieve uropathie.
Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door patholoog Edith Potter in 1946, die wees op de gelijkaardige gelaatstrekken van een reeks baby's met bilaterale renale agenese. Van daaruit ontrafelde hij geleidelijk de typische symptomen van de ziekte..
Het wordt ook wel de Potter-sequentie of oligohydramnios-sequentie genoemd. Het concept van het Potter-syndroom verwees aanvankelijk alleen naar gevallen veroorzaakt door bilaterale renale agenese, hoewel momenteel veel onderzoekers het gebruiken voor gevallen die verband lijken te houden met een gebrek aan vruchtwater..
Artikel index
Potter-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 4000 geboorten en foetussen, maar er zijn recente gegevens die schatten dat de frequentie veel hoger kan zijn..
Mannen hebben meer kans dan vrouwen om dit syndroom te ontwikkelen. Dit kan te wijten zijn aan het hogere percentage bij mannen met snoeien in de buik (of de ziekte van Eagle-Barrett) en obstructieve uropathie (ziekten die verband houden met dit syndroom). Hoewel men vermoedt dat het Y-chromosoom er iets mee te maken heeft. Dit is in ieder geval niet zeker..
Baby's die met dit syndroom worden geboren, sterven meestal heel vroeg of worden doodgeboren. Dit is meestal te wijten aan longfalen en bilaterale renale agenesie..
33% van de baby's sterft in utero, terwijl een overlevingspercentage van 70% is gedocumenteerd bij 23 baby's met het Potter-syndroom en pulmonale hypoplasie.
Pasgeborenen met de mildste vorm van het Potter-syndroom kunnen complicaties hebben door typisch ademhalingsfalen, pneumothorax en acuut nierfalen. Degenen die de vroege kinderjaren bereiken, kunnen chronische longziekte en nierfalen hebben.
De productie van urine bij de foetus is het belangrijkste mechanisme om voldoende vruchtwater te produceren, dat begint rond de vierde maand van de zwangerschap. De foetus slikt continu vruchtwater in, dit wordt weer opgenomen in de darm en vervolgens weer via de nieren (in de urine) naar de vruchtholte verdreven.
Bij deze ziekte is de hoeveelheid vruchtwater onvoldoende, vooral omdat de nieren van de baby niet goed werken. Wat er normaal gesproken gebeurt, is dat de nieren zich tijdens de draagtijd niet goed vormen, één of beide missen (renale agenese).
Hoewel obstructie van de urinewegen of soms scheuring ook kan voorkomen van het membraan dat het vruchtwater omsluit. Dit gebrek aan vruchtwater is de hoofdoorzaak van symptomen van het Potter-syndroom..
De ziekte van Potter kan optreden als gevolg van twee genetische ziekten, die zowel autosomaal dominante als autosomaal recessieve polycystische nierziekte zijn. Op deze manier kan een familiegeschiedenis van nierziekte het risico op het ontwikkelen van dit syndroom bij de foetus vergroten..
Dus in gevallen van families met een voorgeschiedenis van unilaterale of bilaterale renale agenesie, kan dit een autosomaal dominante eigenschap zijn..
Hoewel bepaalde genetische mutaties in verband zijn gebracht met aandoeningen die vaak voorkomen bij het Potter-syndroom, zoals autosomaal recessieve of dominante polycystische nierziekte en multicystische nierdysplasie, wordt er niets definitiefs gevonden bij bilaterale niergenese..
Samenvattend zijn de specifieke genetische kenmerken vandaag de dag niet met zekerheid bekend en het is iets dat nog steeds wordt onderzocht.
Wat bekend is, is dat er geen direct verband lijkt te zijn tussen middelenmisbruik of gevaarlijke omgevingsfactoren tijdens de zwangerschap met het optreden van bilaterale renale agenese of het Potter-syndroom..
De belangrijkste symptomen van dit syndroom zijn:
- Het belangrijkste defect in de Potter-sequentie is nierfalen.
- Gebrek aan vruchtwater: dit kan veel problemen veroorzaken, aangezien het vocht helpt bij het smeren van de lichaamsdelen van de foetus, het beschermt en bijdraagt aan de ontwikkeling van de longen. Wanneer dit vocht ontbreekt, is de vruchtwaterholte kleiner dan normaal en blijft er weinig ruimte over voor de foetus, wat zijn normale groei verhindert.
- Voortijdige geboorte
- Misvormingen: vooral in de onderste ledematen, zoals in de voeten en gewelfde benen. Sirenomelia of zeemeermin-syndroom kan ook voorkomen, dat bestaat uit het samensmelten van de benen.
- Atypische gezichtsuitdrukking, zoals een brede neusbrug of 'papegaaienbek'-neus, wijd uit elkaar staande ogen en oren die lager zijn geplaatst dan normaal.
- Overtollige huid, met een huidplooi in de wang die vaak voorkomt bij de getroffenen.
- Bijnieren met het uiterlijk van kleine ovale schijven die op de achterste buik drukken, geassocieerd met nierstoringen.
- Blaas kleiner dan normaal en niet erg dilateerbaar, met zeer weinig vochtopslag.
- Bij mannen kunnen de zaadleider en zaadblaasjes ontbreken.
- Bij vrouwen is het mogelijk dat de baarmoeder en het bovenste deel van de vagina zich niet ontwikkelen.
- Anale atresie: treedt op wanneer het rectum niet goed is aangesloten op de anus. Hetzelfde kan gebeuren in de slokdarm, twaalfvingerige darm of navelstrengslagader.
- Soms kan een aangeboren diafragmatische hernia optreden die de juiste ontwikkeling van het diafragma verhindert.
- Onrijpe longen of pulmonale hypoplasie (aangeboren afwijking gekenmerkt door een onderbreking van de longontwikkeling volgens Tortajada et al., 2007). Dit mechanisme is niet helemaal duidelijk, hoewel het de goede beweging van vruchtwater door de longen lijkt te beïnvloeden tijdens het foetale stadium. Het is duidelijk dat als er niet genoeg vruchtwater is, de longen zich niet goed ontwikkelen.
- Bijgevolg zijn er, naast het bovenstaande, ernstige ademhalingsproblemen die meestal de oorzaak zijn van vroege sterfte bij de getroffenen.
Naast de reeds genoemde, is het Potter-syndroom in verband gebracht met onder andere het syndroom van Down, het Kallmann-syndroom en het branchial-oto-renal (BOR) -syndroom..
Tijdens de zwangerschap is via echografie te zien of er minder vruchtwater is dan nodig is, of als de foetus afwijkingen in de nieren heeft of deze afwezig is..
Om mogelijke problemen bij de pasgeborene op te sporen, kan een röntgenfoto van de longen en de buik nodig zijn..
Aan de andere kant kunt u naar een genetisch consulent gaan die een bloedmonster bij de foetus afneemt om een vruchtwaterpunctie uit te voeren. Dit wordt gebruikt om te zien of het aantal chromosomen correct is of dat er veranderingen zijn in sommige delen of translocaties.
Dit kan nuttig zijn bij het uitsluiten van andere gerelateerde ziekten, zoals het syndroom van Down. Om mogelijke erfelijke mutaties op te sporen, is de verkenning van het genoom van de vader, moeder, getroffen baby en broers en zussen essentieel..
Er zijn geen behandelingen voor deze ziekte en de prognose is erg negatief, ze sterven meestal voordat ze geboren worden of kort daarna. Als hij bij de geboorte overleeft, kan reanimatie nodig zijn. Sommige methoden kunnen ook worden gebruikt om symptomen te verlichten en het leven zoveel mogelijk te verbeteren, zoals orgaantransplantatie of interventie voor obstructieve uropathie.
Er is echter een geval van een baby met het Potter-syndroom geboren in juli 2013, onthuld door Jaime Herrera Beutler die vandaag leeft. Dit komt doordat een paar weken voor de geboorte een zoutoplossing in de baarmoeder van de moeder werd geïnjecteerd met als doel de ontwikkeling van de foetale longen te bevorderen..
Toen de baby werd geboren, bleek dat de ingreep een succes was en dat hij zelfstandig kan ademen. Het laatste nieuws dat we van haar hebben is op 15 april 2016 gepubliceerd en ze overleeft na een niertransplantatie.
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.