Prader-Willi-syndroom (PWS) Onverzadigbare eetlust

4761
Simon Doyle
Prader-Willi-syndroom (PWS) Onverzadigbare eetlust

De prevalentie van overgewicht en obesitas vertegenwoordigen epidemieën met verschillende ernstige ziekten als comorbiditeit; Pas sinds 1975 is zwaarlijvigheid in de wereld bijna verdrievoudigd, tegen 2016: "41 miljoen kinderen onder de vijf jaar hadden een van deze twee aandoeningen" (WHO, 2016), op dit moment wordt geschat dat het aantal duizelingwekkend toeneemt. complicaties van het Prader-Willi-syndroom zijn te wijten aan obesitas. Dit laatste heeft echter niet altijd te maken met een gebrek aan lichaamsbeweging of voeding, zoals het geval is bij PWS (voor de afkorting in het Engels)..

Inhoud

  • Wat is het Prader-Willi-syndroom (PWS)?
  • Genetische invloed en Prader-Willi-syndroom
  • SPW: na verloop van tijd
  • Syndroom beeld
    • Veel voorkomende klinische manifestaties van het Prader-Willi-syndroom
  • Gevolgen van discriminatie
  • Inclusie en Prader-Labhart-Willi-syndroom
  • Behandeling
    • Elektronica referenties

Wat is het Prader-Willi-syndroom (PWS)?

PWS is een zeldzame genetische aandoening, degenen die eraan lijden, vertonen een eetlust die onverzadigbaar lijkt en ontwikkelen bijna altijd een verderfelijke obsessie met eten. In de meeste gevallen leiden dit gedrag tot morbide obesitas. Ze hebben vaak fysieke en cognitieve gedragsproblemen die een grote uitdaging vormen voor hen als individu en voor hun verzorgers. Het is mogelijk om het vanaf de geboorte te identificeren, aangezien mensen die eraan lijden meestal kleiner zijn dan hun gemiddelde leeftijd, ze hypotonie vertonen, evenals karakteristieke gelaatstrekken; wordt geassocieerd met een gebrek aan of defect in het functioneren van bepaalde genen op chromosoom 15.

De geschatte incidentie van het Prader-Willi-syndroom varieert van 1: 15.000 tot 1: 25.000

Mensen met het Prader-Willi-syndroom hebben een heftige eetangst en kunnen bijna "alles doen om voedsel te krijgen", hun dringende behoefte, dwingt hen soms om te liegen en te proberen te manipuleren om voedsel te krijgen. Ze vertonen ongebruikelijk gedrag om ernaar te zoeken, zoals dwangmatig het in het geheim bewaren en het eten van het hele gezin oppotten met een kleine nalatigheid, omdat ze de neiging hebben om 'eetbuien' te hebben waarbij het niet mogelijk is om te stoppen met eten, ze kunnen zelfs bevroren voedsel eten , afval en bedorven voedsel ".

Genetische invloed en Prader-Willi-syndroom

Dit is een aandoening die wordt veroorzaakt door een fout in een of meerdere genen, er is waargenomen dat het OCA2-gen en snoRNA's (SNORD116) ingrijpen, die een belangrijke rol spelen in het syndromale beeld van PWS. Waarom gebeurt dit? De meest voorkomende reden is dat er een fout of defect is in de vaderlijke genen op chromosoom 15; Andere redenen die zijn geïdentificeerd, is het ontbreken van vaderlijke genen op hetzelfde chromosoom, vanwege de activering van specifieke genen van de ouders, het wordt veroorzaakt door een fenomeen dat bekend staat als 'inprenting' of genetische inprenting.

Het is vermeldenswaard dat de effecten op chromosoom 15 ertoe leiden dat sommige hypothalamische functies worden onderbroken, het kan leiden tot: onverzadigbare honger, groei onder de gemiddelde kinderen van hun leeftijd, problemen met hun seksuele ontwikkeling, om hun lichaamstemperatuur te reguleren, stemmingsstoornissen en slaapstoornissen, onder anderen. Ongeveer 25% van de PWS-gevallen is te wijten aan het feit dat twee exemplaren van chromosoom 15 zijn geërfd van hun moeder, in plaats van één exemplaar van elke ouder. Dit fenomeen wordt "maternale uniparentale disomie" genoemd..

SPW: na verloop van tijd

Prader-Willi-syndroom (PWS) In 1887 beschreef Lagdom-Down het eerste geval met PWS en noemde het het syndroom 'polysarcia'. Jaren later (1956) rapporteerden Prader en andere medewerkers over proefpersonen met vergelijkbare fenotypes. Uiteindelijk identificeerden Ledbetter en zijn team in 1981 microdeleties (syfilis) op chromosoom 15, het wordt beschouwd als het eerste menselijke syndroom geïdentificeerd met genomische imprinting, het is ook bekend als het Prader-Labhart-Willi-syndroom.

Syndroom beeld

Er zijn verschillen tussen mensen met dit syndroom. De symptomen kunnen veranderen door de stadia van de verschillende ontwikkelingsstadia van het onderwerp, de belangrijkste symptomen van PWS zijn:

Veel voorkomende klinische manifestaties van het Prader-Willi-syndroom

VoedingSlechte zuigkracht bij * lactatie.

Hyperfagie of onverzadigbare eetlust, leidend tot ernstige obesitas, meestal vanaf de leeftijd van 2 jaar.

Snelle gewichtstoename tussen 1 en 6 jaar.

Musculoskeletaal systeem

Kleine gestalte, scoliose, * musculaire hypotonie van centrale oorsprong, scoliose, platte ulnaire rand voor handen, deze en hun voeten zijn meestal klein en hebben weinig spiermassa.
 

* Karakteristieke gelaatstrekken

Amandelvormige ogen, smal voorhoofd, gehemelte hoog en meer gewelfd dan normaal, driehoekige bovenlip of mond in de vorm van een "karper", retroactieve neus (naar boven), kan bijziendheid of scheelzien vertonen.
Hypothalamische afwijkingenBeide geslachten: puberale ontwikkeling afwezig of aanwezig met duidelijke vertraging, * hypogonadisme (disfunctionele testikels of eierstokken).

Vrouwen: * kleine vrouwelijke genitaliën, * hypoplastische kleine schaamlippen, primaire of secundaire amenorroe.

Mannen: * micropenis, * hypoplastisch scrotum en * cryptorchisme, deze term komt van het Griekse κρυπτός “kryptós” (verborgen) en ορχίς “orjís” (zaadbal), het is een ontwikkelingsstoornis waarbij een of beide onvolledig afstammen testikels door het lieskanaal in het scrotum. Mannen hebben meestal weinig gezichtshaar en hun stem wordt vaak niet dieper naarmate ze ouder worden..

Huid problemenIntertrigo in vetplooien met secundaire infectie door candidiasis, flebitis en ulceratie van oedemateuze benen.
Psychologische ontwikkelingVertraagde motorische ontwikkeling. Problemen met lopen of zitten.

* Cognitieve problemen, voornamelijk leren, vertraagde taalontwikkeling en slechte articulatie van woorden, zelfs tijdens de volwassenheid, problemen met redeneren, begrijpen en oplossen van problemen, sommige PWS-fenotypes, vertonen een aanzienlijke verstandelijke beperking.

* Eetproblemen.

Gebrek aan emotionele regulatie en slechte impulscontrole.

Herhaaldelijk, obsessief-compulsief gedrag of beide, een van de meest voorkomende is dwangmatig krabben aan de huid.

Angst stoornissen.
Driftbuien.
Vlagen van woede.
Voedsel zoeken.

* Slaapstoornissen, onderbrekingen van de normale slaapcyclus, slaapapneu, wanneer de problemen ernstig zijn, manifesteren ze overmatige slaperigheid en vermoeidheid overdag.

Anderen

Endocriene problemen zoals: slechte productie van groeihormoon. Soms hypothyreoïdie of centrale bijnierinsufficiëntie, waardoor het lichaam niet effectief reageert op infecties en zelfs stressvolle situaties.

Problemen met het reguleren van uw lichaamstemperatuur.

* Hypopigmentatie kan uw ogen, huid en haar bleek van kleur maken.

* Zwakke huilbui bij de geboorte.

Comorbiditeit

Type 2 diabetes mellitus (DM2)
Arteriële hypertensie (hypertensie)
Lipidenstoornis, hyperlipidemie of hypercholesterolemie (hoge cholesterolspiegels in het bloed)
Obstructieve slaapapneu
Obesitas - hypoventilatiesyndroom en cardiorespiratoire problemen veroorzaakt door obesitas.
Osteoporose.
Orthopedische problemen
Gewrichtsproblemen
Knie- en heupproblemen
* Tekenen en symptomen die vanaf de geboorte aanwezig kunnen zijn.

Gevolgen van discriminatie

Mensen met het Prader-Willi-syndroom worden vaak gediscrimineerd, wat zich voornamelijk manifesteert door uitsluiting en pesten, ze hebben de neiging om problemen met hun eigenwaarde te hebben, ze kunnen neigen tot isolement en dit kan hun humeur verslechteren, wat leidt tot een grotere depressie en daarmee grotere complicaties..

Hun gedrag kan het functioneren van het gezin verstoren, hun opleiding en sociale interactie overschaduwen, zoals Saint-Exúpery zei: “Alleen met je hart kun je goed zien; wat essentieel is, is onzichtbaar voor de ogen ... Wat je roos belangrijker maakt, is de tijd die je ermee hebt doorgebracht ".

Inclusie en Prader-Labhart-Willi-syndroom

"Een persoon 'kan' het Prader-Willi-syndroom hebben, maar HIJ: 'IS GEEN PWS.' Laten we de labels vermijden die hen uitsluiten van gezonde sociale participatie, en ook behandeld worden met het respect, de tolerantie en de waardigheid die ze verdienen ".

Voor mensen met het Prader-Labhart-Willi-syndroom is het erg gunstig om te horen dat ze geliefd zijn, zich geaccepteerd, ingesloten voelen en complimenten krijgen ... In ieder geval thuis en vooral van hun gezagsdragers, omdat ze dergelijke opmerkingen nauwelijks horen. Afwijzing en geweld in de klas komen vaak voor, velen worden geschonden en veroordeeld, evenals hun ouders.

Behandeling

Het is noodzakelijk om geduld aan te kweken, eerst met uzelf, verantwoordelijk zijn voor de zorg voor een persoon met PWS, hetzij als vader, moeder of verzorger, kan een grote constante uitdaging zijn; U kunt vaak woede, frustratie, chronische vermoeidheid, eenzaamheid en depressie voelen, dus het is belangrijk dat zowel de persoon met het Prader-Willi-syndroom als hun zorgverleners psychotherapeutische ondersteuning krijgen..

Cognitieve gedragstherapie is functioneel gebleken voor het veranderen van sommige gedragingen, ze hebben vaak psychofarmaca nodig, een pedopsychiater is het meest geschikt voor deze doeleinden als ze minderjarig zijn, omdat ze gespecialiseerd zijn in het behandelen van problemen bij kinderen en adolescentie. Ze hebben gedurende hun hele leven multidisciplinaire zorg en gespecialiseerd toezicht nodig, en indien nodig hebben ze ook veel baat bij de hulp van logopedisten, fysiotherapeuten, endocrinologen, genetici en andere specialisten. Functionele voeding en suppletie zijn geïndiceerd, maar het is essentieel dat het is goedgekeurd en idealiter wordt aanbevolen door de huisarts of endocrinoloog, omdat ze anders ernstige complicaties kunnen hebben.

Helaas hebben niet alle mensen met het Prader-Willi-syndroom toegang tot deze diensten, slechts een enkeling bevoorrecht. Groeihormoon wordt gebruikt om het Prader-Willi-syndroom te behandelen, hoewel het vaak slaapapneu veroorzaakt, evenals hormoonvervangende therapie. Bioregulerende geneeskunde, ozontherapie en homotoxicologie kunnen helpen om enkele van de symptomen van de ziekte tegen te gaan, evenals de bijwerkingen van andere medicijnen die nodig zijn, helpen ook om complicaties te voorkomen en sommige andere te verlichten..

Het is van essentieel belang dat pasgeborenen en kinderen hun periodieke consultaties voor 'welzijn over het kind' krijgen, het kan zorgverleners helpen een probleem in hun ontwikkeling te identificeren en tijdig maatregelen te nemen om hen een betere kwaliteit van leven te bieden.

Elektronica referenties

Prader-Willi Syndrome Association
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12004/sindrome-de-prader-willi
https://www.fpwr.ca/101-prader-willi-syndrome-tips/
http://www.ipwso.org


Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.