De Treacher Collins-syndroom Het is een pathologie van genetische oorsprong die de ontwikkeling van de botstructuur en andere weefsels van het gezicht beïnvloedt. Op een meer specifiek niveau, hoewel de getroffenen meestal een normaal of verwacht intellectueel niveau hebben voor hun ontwikkelingsniveau, vertonen ze een andere reeks veranderingen zoals misvormingen in de gehoorgangen en in de gehoorbeentjes, palpebrale fissuren, oculaire colobomen of gespleten gehemelte , onder andere.
Het Treacher Collins-syndroom is een zeldzame medische aandoening, dus de incidentie wordt geschat op ongeveer één geval per 40.000 geboorten, ongeveer.
Bovendien hebben experimentele en klinische onderzoeken aangetoond dat de meeste gevallen van het Treacher Collin-syndroom het gevolg zijn van een mutatie die aanwezig is op chromosoom 5, met name in het 5q31.3-gebied..
Wat betreft de diagnose, deze wordt meestal gesteld op basis van de tekenen en symptomen die aanwezig zijn bij het getroffen individu, maar genetische studies zijn nodig om chromosomale afwijkingen vast te stellen en bovendien andere pathologieën uit te sluiten.
Momenteel is er geen remedie voor het Treacher Collins-syndroom, normaal richten medische specialisten zich op het beheersen van de specifieke symptomen bij elk individu. Therapeutische interventies kunnen een grote verscheidenheid aan specialisten omvatten, naast verschillende interventieprotocollen, farmacologisch, chirurgisch, enz..
Artikel index
Treacher Collins-syndroom is een aandoening die de craniofaciale ontwikkeling beïnvloedt. In het bijzonder definieert de National Treacher Collins Syndrome Association deze medische aandoening als: "Ontwikkelingsverandering of cranioencefale misvorming, aangeboren genetische oorsprong, zeldzaam, invaliderend en zonder een erkende remedie".
Deze medische aandoening werd voor het eerst gemeld in 1846 door Thompson en door Toynbee in 1987. Het is echter vernoemd naar de Britse oogarts Edward Treacher Collins, die het in 1900 beschreef..
In zijn klinische rapport beschreef Treacher Collins twee kinderen met abnormaal langwerpige, gekerfde onderoogleden en afwezige of slecht ontwikkelde jukbeenderen..
Aan de andere kant werd de eerste uitgebreide en gedetailleerde beoordeling van deze pathologie uitgevoerd door A. Franceschetti en D. Klein in 1949, waarbij de term mandibulofaciale dysotosis werd gebruikt..
Deze pathologie beïnvloedt de ontwikkeling en vorming van de craniofaciale structuur, waarvoor de getroffen personen verschillende problemen zullen vertonen, zoals atypische gelaatstrekken, doofheid, oogaandoeningen, spijsverteringsproblemen of taalstoornissen.
Het Treacher Collins-syndroom is een zeldzame ziekte bij de algemene bevolking. Statistische studies geven aan dat het een geschatte prevalentie heeft van 1 geval per 10.000-50.000 mensen wereldwijd.
Bovendien is het een aangeboren pathologie, dus de klinische kenmerken zullen vanaf het moment van geboorte aanwezig zijn..
Met betrekking tot de verdeling naar geslacht zijn er geen recente gegevens gevonden die wijzen op een hogere frequentie bij een van deze. Bovendien is er geen distributie in verband met bepaalde geografische gebieden of etnische groepen..
Aan de andere kant heeft dit syndroom een aard geassocieerd met de novo mutaties en erfelijke patronen, dus als een van de ouders lijdt aan het Treacher Collins-syndroom, hebben ze een kans van 50% om deze medische aandoening door te geven aan hun nakomelingen..
In het geval van ouders met een kind met het Treacher Collins-syndroom is de kans om opnieuw een kind met deze pathologie te krijgen erg laag, wanneer de etiologische oorzaken niet geassocieerd zijn met erfelijkheidsfactoren..
Er zijn verschillende veranderingen die kunnen optreden bij kinderen die aan dit syndroom lijden, maar deze zijn niet noodzakelijk in alle gevallen aanwezig..
De genetische afwijking van het Treacher Collins-syndroom zal een breed scala aan tekenen en symptomen veroorzaken, en bovendien zullen deze allemaal de cranio-faciale ontwikkeling fundamenteel beïnvloeden..
Samenvattend, de veranderingen die we kunnen verwachten bij kinderen met het Treacher Collins-syndroom, zullen de mond, ogen, oren en ademhaling beïnvloeden..
Het klinische beloop van deze medische aandoening zal aanleiding geven tot een bepaald neurologisch schema, gekenmerkt door:
In sommige gevallen is de vertraging in de ontwikkeling van verschillende gebieden of in het verwerven van vaardigheden te wijten aan de aanwezigheid van medische complicaties en / of fysieke afwijkingen of misvormingen.
Veranderingen in de gezichts-, auditieve, orale of oculaire structuur zullen een reeks belangrijke medische complicaties veroorzaken, waarvan er vele mogelijk ernstig zijn voor de getroffen persoon:
Van deze symptomen kunnen zowel de presentatie / afwezigheid als de ernst aanzienlijk variëren tussen getroffen mensen, zelfs onder leden van dezelfde familie.
In sommige gevallen kan de getroffen persoon een zeer subtiel klinisch beloop hebben, dus het Treacher Collins-syndroom kan ongediagnosticeerd blijven. In andere gevallen kunnen er ernstige afwijkingen en medische complicaties optreden die de overleving van het individu in gevaar brengen..
Zoals we eerder hebben opgemerkt, heeft het Treacher Collins-syndroom een genetische aard van een aangeboren type, daarom zullen getroffen mensen deze medische aandoening vanaf de geboorte vertonen..
Concreet houdt een groot deel van de gevallen verband met de aanwezigheid van afwijkingen op chromosoom 5, in het 5q31-gebied.
Bovendien hebben verschillende onderzoeken gedurende de geschiedenis van dit syndroom aangetoond dat het te wijten kan zijn aan specifieke mutaties in de TCOF1-, POLR1C- of POLR1D-genen..
Het TCOF1-gen is dus de meest voorkomende oorzaak van deze pathologie en vertegenwoordigt ongeveer 81-93% van alle gevallen. Van hun kant geven de POLR1C- en POLRD1-genen aanleiding tot ongeveer 2% van de rest van de gevallen..
Deze set genen lijkt een belangrijke rol te spelen bij de ontwikkeling van de bot-, spier- en huidstructuur van de gezichtszones..
Hoewel een groot deel van de gevallen van het Treacher Collins-syndroom sporadisch zijn, vertoont deze pathologie een patroon van overerving van ouders op kinderen van 50%.
De diagnose Treacher Collis-syndroom wordt gesteld op basis van klinische en radiologische bevindingen en daarnaast worden verschillende complementaire genetische tests gebruikt.
In het geval van klinische diagnose wordt een gedetailleerd lichamelijk en neurologisch onderzoek gevolgd om deze te specificeren. Normaal gesproken wordt dit proces uitgevoerd op basis van de diagnostische criteria van de ziekte.
Een van de meest gebruikte tests in deze evaluatiefase zijn röntgenfoto's, deze kunnen ons informatie geven over de aan- / afwezigheid van craniofaciale misvormingen..
Hoewel bepaalde gelaatstrekken direct waarneembaar zijn, geven röntgenfoto's nauwkeurige en exacte informatie over de ontwikkeling van de bovenkaakbeenderen, de ontwikkeling van de schedel of de ontwikkeling van bijkomende misvormingen..
Bovendien, in gevallen waarin de fysieke tekenen nog erg subtiel zijn of waarin het nodig is om de diagnose te bevestigen, kunnen verschillende genetische tests worden gebruikt om de aanwezigheid van mutaties in de TCOF1-, POLR1C- en POLR1D-genen te bevestigen..
Ook als er een familiegeschiedenis is van het Treacher Collins-syndroom, is een prenatale diagnose mogelijk. Door vruchtwaterpunctie kunnen we het genetisch materiaal van het embryo onderzoeken.
Er is momenteel geen genezende behandeling voor het Treacher Collins-syndroom, dus experts richten zich op het behandelen van de meest voorkomende tekenen en symptomen..
Op deze manier is het na de eerste bevestiging van de pathologie essentieel dat een evaluatie van mogelijke medische complicaties wordt uitgevoerd:
Het besef van al deze anomalieën is essentieel voor het ontwerp van een geïndividualiseerde behandeling aangepast aan de behoeften van de getroffen persoon..
Voor het beheer van deze geïndividualiseerde behandeling is dus meestal de aanwezigheid van professionals uit verschillende gebieden, zoals kinderarts, plastisch chirurg, tandarts, audioloog, logopedist, psycholoog, enz. Vereist..
Concreet zijn alle medische complicaties onderverdeeld in verschillende tijdelijke fasen om hun medisch-therapeutische interventie aan te pakken:
In al deze fasen zijn zowel het gebruik van medicijnen als chirurgische reconstructie de meest voorkomende therapeutische technieken.
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.