De achromatopsie Het is een visusstoornis waarbij de persoon die eraan lijdt geen kleuren kan onderscheiden. Conditie ook wel bekend als monochroom zicht, het wordt gekenmerkt door het waarnemen van alleen de kleuren wit, grijs en zwart, evenals hun tonaliteiten.
Het vermogen om kleuren niet te onderscheiden bij patiënten met achromatopsie kan volledig of gedeeltelijk zijn. Bovendien presenteren ze andere problemen zoals verminderde gezichtsscherpte, onvrijwillige bewegingen van de ogen of nystagmus, gevoeligheid voor licht of fotofobie en de onmogelijkheid om het gezichtsvermogen op een punt te fixeren.
Dit onvermogen om kleur te onderscheiden kan genetisch of verworven zijn. Wanneer het optreedt vanaf de geboorte vanwege genetische afwijkingen, wordt het probleem veroorzaakt door de kleurwaarnemingscellen die zich in de ogen bevinden kegels.
Integendeel, in het geval van een verworven aandoening wordt het probleem centraal gevonden, in de signaaltransmissiewegen van de ogen naar de hersenen, vaak als gevolg van trauma of ischemische vaatziekte. Deze patiënten hebben geen oogstoornissen.
De behandeling van deze aandoening is gebaseerd op maatregelen om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren, aangezien genezing niet mogelijk is.
Artikel index
De oorzaken van achromatopsie kunnen genetisch of verworven zijn. Als ze genetisch zijn, verschijnen ze vanaf de geboorte, wat een zeldzame aandoening is, aangezien het een genetische mutatie is die alleen voorkomt bij 1 / 30.000 individuen. In het geval van verworvenheid, moet de onderliggende ziekte het specifieke deel van de hersenschors dat kleuren interpreteert, beschadigen.
Patiënten met genetische achromatopsie hebben dystrofie in de cellen van de ogen die verantwoordelijk zijn voor het waarnemen van kleuren en het verzenden van signalen in de vorm van elektrische impulsen naar de hersenen waar ze worden geïnterpreteerd. Deze cellen worden genoemd kegels en bevinden zich in het netvlies.
Het probleem in de kegeltjes wordt gemedieerd door specifieke genen die op dit niveau werken tijdens de vorming bij de foetus.
Er zijn 3 soorten kegels: die gevoelig zijn voor de kleur rood, die gevoelig zijn voor de kleur blauw en die gevoelig zijn voor de kleur groen. Het type disfunctie dat de patiënt heeft, hangt af van de groep kegeltjes die is geatrofieerd.
De meest voorkomende is dat de persoon niet alle kleuren kan onderscheiden, daarom hebben ze een zicht in zwart, zwart en grijsschaal. Dit type achromatopsie wordt genoemd volledige achromatopsie of typisch.
Er is ook een gedeeltelijk of onvolledig type, atypisch, waarbij de patiënt een bepaalde kleur niet kan onderscheiden.
Het partiële type krijgt specifieke namen om naar elke conditie te verwijzen. De dystrofie van groene waarnemingskegels wordt dus genoemd: deuteranotopiedegene met rode perceptie kegels is de protanotopie en die van blauwe waarnemingskegels tritanotopie.
Verworven achromatopsie is ondergeschikt aan een externe oorzaak die schade aan de hersenschors veroorzaakt, met name in het deel dat gespecialiseerd is in het interpreteren van kleuren.
Het kan optreden als gevolg van ernstig hoofdtrauma, maar is meestal het gevolg van ischemische cardiovasculaire aandoeningen die een verminderde of afwezige vascularisatie in dat hersengebied veroorzaken..
Deze patiënten hebben geen oogproblemen en hun zicht is normaal tot het moment van het ongeval dat de hersenschade veroorzaakte..
Bij dit type achromatopsie zijn de symptomen anders dan die bij een patiënt met een genetische aandoening. Het gaat vaak gepaard met andere perceptuele stoornissen, zoals het onvermogen om bekende gezichten te herkennen of prosopagnosia.
Patiënten met achromatopsie presenteren vanaf jonge leeftijd onvrijwillige bewegingen van de ogen in een horizontaal vlak, genaamd nystagmusook afname van de gezichtsscherpte, wat de scherpte is waarmee beelden worden waargenomen bij voldoende lichtomstandigheden.
Ze zijn ook erg gevoelig voor licht en presenteren de aandoening die wordt genoemd fotofobie en kan wazig zien bij zeer felle verlichting of hemeralopie.
Het onvermogen om de kleuren te identificeren kan gedeeltelijk of totaal zijn, maar het meest voorkomende is dat het compleet is en dat de persoon alle kleuren in de grijsschaal waarneemt.
Bij partiële achromatopsie vertoont de patiënt alle symptomen van zijn totale tegenhanger, maar met minder intensiteit.
De diagnostische benadering kan worden uitgevoerd door de specialist bij een kind met nystagmus of oogbewegingen, wanneer andere oorzaken van dit symptoom zijn uitgesloten..
Later moet een volledige oftalmologische evaluatie worden uitgevoerd waarin de gezichtsscherpte en kleurwaarneming worden onderzocht..
Om het vermogen van een persoon om kleuren te onderscheiden te beoordelen, wordt een test gebruikt waarbij een reeks kaarten met specifieke ontwerpen voor dit doel wordt geobserveerd. Ze worden genoemd Ishihara brieven.
De kaarten zijn ontworpen door de Japanse oogarts Shinobu Ishihara in 1917. De tekening bestaat uit een cirkelvormige afbeelding met daarin weer kleine gekleurde cirkels, die een nummer op de rode en blauwe schalen tekenen..
Het kaartspel bestaat uit 38 kaarten, maar rommel wordt meestal snel opgemerkt bij het starten van de test.
De definitieve diagnose van achromatopsie wordt gesteld aan de hand van een genetische test die de mutatie onthult.
Momenteel zijn er geen behandelingen om achromatopsie te genezen, hoewel er onderzoeken in de experimentele fase zijn waarin intraoculaire injecties worden uitgevoerd met specifieke factoren die helpen om de activiteit van de kegeltjes te regenereren..
Patiënten met achromatopsie vertonen vervelende symptomen zoals fotofobie en hemeralopie, waarvoor het gebruik van contactlenzen met speciale filters geïndiceerd is om hun zicht overdag te verbeteren..
Problemen met de gezichtsscherpte verbeteren met het gebruik van lenzen met specifieke formules voor elk geval..
Kinderen met achromatopsie moeten elke 6 maanden naar een gespecialiseerd consult en volwassenen tussen 2 en 3 jaar.
Ondanks de juiste toepassing van deze behandelingen, hebben patiënten die moeite hebben met het onderscheiden van kleuren problemen bij het uitvoeren van gewone activiteiten zoals autorijden en het bijwonen van een klas op school..
Erfelijkheidsadvies door een specialist wordt aanbevolen voor mensen die de ziekte hebben, of van wie de ouders het hebben, op het moment van gezinsplanning. Dit zal de risico's en kansen verklaren om een kind met de aandoening te krijgen..
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.