De autosomen, Autosomale chromosomen of somatische chromosomen zijn niet-geslachtschromosomen. Het aantal, de vormen en afmetingen van de autosomen waaruit het karyotype bestaat, zijn uniek voor elke soort.
Dat wil zeggen, elk van deze structuren bevat de genetische informatie van elk individu. In die zin vormt een groep van 22 paar autosomen plus 1 paar geslachtschromosomen het complete menselijke karyotype..
Deze bevinding werd gedaan door Tijio en Levan in 1956. Vanaf dat moment tot heden zijn er belangrijke vorderingen gemaakt in de studie van menselijke chromosomen, van hun identificatie in het karyotype tot de locatie van genen..
Deze onderzoeken zijn van groot belang, vooral op het gebied van moleculaire biologie en geneeskunde. Sinds de ontdekking van Lejeune et al. Er is een grote interesse gewekt op het gebied van cytogenetica..
Deze onderzoekers beschreven een chromosomale afwijking die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom, trisomie 21 genaamd, bij wie de patiënten het syndroom van Down vertonen..
Tegenwoordig zijn veel aangeboren ziekten en syndromen bekend vanwege chromosoomafwijkingen.
Artikel index
Autosomen of autosomale chromosomen zijn gerangschikt volgens hun morfologie. In die zin kunnen ze metacentrisch, submetacentrisch, telocentrisch en subtelocentrisch of acrocentrisch zijn..
Chromosomen zijn aanwezig in de chromatine van de kern van eukaryote cellen. Elk paar chromosomen is homoloog, dat wil zeggen dat ze identieke genen bevatten, met dezelfde locatie langs elk chromosoom (locusZe coderen allebei voor dezelfde genetische kenmerken.
Het ene chromosoom wordt geleverd door de ouder (ei) en het andere wordt geleverd door de ouder (sperma).
Het volgende wordt vermeld hoe een autosoom is opgebouwd.
Elk chromosoom bestaat uit twee parallelle zusterstrengen, chromatiden genaamd, verbonden door een centromeer.
Beide strengen bevatten vergelijkbare genetische informatie. Deze zijn gevormd door de duplicatie van een DNA-molecuul. Elke chromatide heeft een lange en een korte arm.
De lengte en morfologie varieert van chromosoom tot chromosoom.
Het is het deel waarin de twee chromatiden elkaar ontmoeten. Het wordt beschreven als het smalste deel van het chromosoom, ook wel de primaire vernauwing genoemd. De relatie tussen de lengte van de lange en korte armen bepaalt de zogenaamde centromere index (r), die de positie van de centromeer bepaalt.
Op basis van deze maat kunnen ze worden ingedeeld in:
Het zijn de chromatiden die voortkomen uit de centromeer die korter zijn. Het wordt weergegeven door de letter p. Het zijn de chromatiden die zich in het centromeer bevinden.
Het zijn de chromatiden die voortkomen uit de centromeer die de langste lengte hebben. Het wordt weergegeven door de letter q. Het zijn de chromatiden die zich in het centromeer bevinden.
Het is het membraan dat het chromosoom bedekt en het van buitenaf scheidt.
Het bevindt zich onder de film en wordt gevormd door een stroperig en dicht materiaal dat het chromonema en de achromatische materie omgeeft.
Het bestaat uit twee spiraalvormige vezels die zich in de matrix bevinden. Beiden zijn gelijk aan elkaar. Dit is waar de genen zich bevinden. Het is het belangrijkste gebied van de chromosomen.
Het vormt samen met het chromonema de chromatide. Ze zijn het meest zichtbaar tijdens het stadium van celdeling. Het zijn opgerolde concentraties chromonema die als bolletjes op chromosomen worden waargenomen.
Het is het deel waar elke arm van het chromosoom eindigt, samengesteld uit niet-coderende en zich herhalende DNA-gebieden dat stabiliteit biedt aan het chromosoom door te voorkomen dat de uiteinden van de armen samenkomen.
Ze zijn niet op alle chromosomen aanwezig. Sommigen hebben misschien een vernauwing of steel aan het uiteinde van hun armen. Op deze site staan de genen die in RNA worden getranscribeerd.
Ze zijn aanwezig op chromosomen met secundaire vernauwing. Ze zijn een deel van het chromosoom met een ronde vorm dat van de rest van het chromosoom is gescheiden door een structuur die de steel wordt genoemd..
De functie van autosomen is om genetische informatie op te slaan en door te geven aan het nageslacht.
De bekende afwijkingen van menselijke chromosomen komen overeen met veranderingen in hun aantal, aneuploïdieën genoemd (monosomieën en trisomieën), of veranderingen in hun structuur die structurele afwijkingen worden genoemd (translocaties, tekortkomingen, duplicatie, inversie en andere complexer).
Elk van deze veranderingen heeft genetische gevolgen.
Aneuploïdie wordt veroorzaakt door een storing in de scheiding van chromosomen, de zogenaamde nondisjunctie. Produceert fouten in het aantal chromosomen.
Deze omvatten trisomie 21 (syndroom van Down), monosomie 21, trisomie 18, monosomie 18 of trisomie 13 (Patausyndroom).
Bij monosomische individuen gaat een van de karyotype-chromosomen verloren, waardoor deze onvolledig blijft.
Bij trisomische individuen is er een extra chromosoom. In plaats van een paar is er een trio.
Structurele afwijkingen kunnen spontaan optreden of worden veroorzaakt door de werking van ioniserende straling of chemische stoffen..
Deze omvatten Cat Cry Syndrome; volledige of gedeeltelijke deletie van de korte arm van chromosoom 5.
Deze afwijking bestaat uit de uitwisseling van segmenten tussen niet-homologe chromosomen. Ze kunnen homozygoot of heterozygoot zijn.
Het omvat het verlies van chromosomaal materiaal en kan terminaal (aan het ene uiteinde) of interstitieel (binnen het chromosoom) zijn.
Het treedt op wanneer een chromosoomsegment twee of meer keer wordt weergegeven. Het gedupliceerde fragment kan vrij zijn of kan worden opgenomen in een chromosomaal segment van het normale complement.
Bij deze aberratie wordt een segment 180 ° omgekeerd. Ze kunnen pericentrisch zijn als het de kinetochoor bevat en paracentrisch als het het niet bevat..
Een nieuw type chromosoom kan worden gemaakt door de breuk van een centromeer (mislukte deling).
Een van de verschillen is dat de autosomen hetzelfde zijn bij mannen en vrouwen, en dat de leden van een somatisch chromosomenpaar dezelfde morfologie hebben, terwijl het geslachtschromosomenpaar verschillend kan zijn..
In het geval van mannen hebben ze een X- en een Y-chromosoom (XY), terwijl vrouwen twee X-chromosomen hebben (XX).
Autosomen bevatten de genetische informatie van de individuele kenmerken, maar kunnen ook aspecten met betrekking tot geslacht bevatten (genen voor geslachtsbepaling), terwijl geslachtschromosomen alleen betrokken zijn bij het bepalen van het geslacht van het individu..
Autosomen worden aangeduid met opeenvolgende nummers van nummer 1 tot 22, terwijl geslachtschromosomen worden aangeduid met letters X en Y.
De afwijkingen in de geslachtschromosomen veroorzaken syndromen die verschillen van die welke worden genoemd bij de autosomale chromosomen. Deze omvatten het Klinefelter-syndroom, het XYY-syndroom of het Turner-syndroom (gonadale dysgenese)..
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.