De lissencefalie neurologische aandoening waarbij sprake is van een insufficiëntie van de ontwikkeling van de cerebrale sulci en windingen. Het is een aangeboren misvormingsproduct van een neuronale migratiestoornis, dat wil zeggen in het proces dat zenuwcellen volgen van de plaats van oorsprong tot hun uiteindelijke locatie in de hersenschors tijdens de embryonale periode..
Het klinische beloop van lissencefalie kan onder meer algemene groeiachterstand, spierspasmen, toevallen, ernstige psychomotorische retardatie en gezichtsafwijkingen omvatten. Bovendien wordt dit type neuronale migratiestoornis vaak geassocieerd met andere medische aandoeningen, zoals het Miller-Dieker-syndroom en het Walker-Warburg-syndroom..
Er is momenteel geen genezende behandeling voor lissencefalie. De prognose voor degenen die door deze pathologie worden getroffen, varieert aanzienlijk tussen de verschillende gevallen, afhankelijk van de mate van hersenmisvorming. Sommige zullen de leeftijd van 10 jaar niet overleven, andere kunnen ernstige ontwikkelings- en groeiachterstand vertonen en andere bijna normale fysieke en cognitieve ontwikkeling.
Artikel index
Lissencefalie is een genetische misvorming van de hersenen die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van normale windingen in de hersenschors. De cerebrale windingen of gyri zijn elk van de bestaande plooien op het buitenoppervlak van de hersenen, van elkaar gescheiden door een reeks groeven die hersenspleten of kloven worden genoemd..
Specifiek kan lissencefalie zich manifesteren met verschillende mate van betrokkenheid, gekenmerkt door de afwezigheid (agiria) of vermindering (pachyria) van de cerebrale convoluties.
Agiria verwijst naar de afwezigheid van vouwen op het hersenoppervlak en wordt meestal gebruikt als synoniem voor "volledige lissencefalie", terwijl pachyria of de aanwezigheid van enkele dikkere vouwen wordt gebruikt als synoniem voor "onvolledige lisecefalie"..
Lissencefalie is dus het gevolg van een stoornis in de hersenontwikkeling die het gevolg is van een groep afwijkingen in neuronale migratie. Wanneer het zenuwstelsel zich tijdens de prenatale fase vormt en ontwikkelt, moeten neuronen van de primitieve lagen of gebieden naar de hersenschors reizen..
Tijdens de embryonale groei moeten nieuw gevormde cellen die later gespecialiseerde zenuwcellen worden, migreren van het oppervlak van de hersenen naar een voorgeprogrammeerde eindlocatie. Deze migratie vindt plaats op opeenvolgende momenten vanaf de zevende week van de zwangerschap tot de twintigste.
Er zijn verschillende mechanismen waarmee neuronen hun uiteindelijke locatie bereiken: sommige bereiken hun locatie door beweging langs gliacellen, terwijl andere dit doen door mechanismen van chemische aantrekking..
Het uiteindelijke doel van deze verplaatsing is om een 6-laags laminaire structuur te vormen in de hersenschors, essentieel voor het goed functioneren en ontwikkelen van cognitieve functies..
Wanneer dit proces wordt onderbroken en lisecefalie ontstaat, vertoont de hersenschors een abnormaal dikke structuur van 4 slecht georganiseerde lagen..
Daarom kan lissencefalie op anatomisch niveau worden gedefinieerd door de aanwezigheid van agiria of pakyrie en zelfs de vorming van een dubbele cortex (heterotopie).
Lissencefalie is een groep zeldzame hersenmisvormingen. Hoewel er geen statistische gegevens zijn over de prevalentie van de mildere vormen van lissencefalie, heeft de klassieke vorm een frequentie van 11,7 per miljoen pasgeborenen..
Het ontbreken van recente gegevens is voornamelijk te wijten aan het sporadische optreden van deze pathologie, evenals het feit dat een groot deel van de gevallen ongediagnosticeerd bleef vanwege de afwezigheid van technische artsen.
Momenteel heeft het gebruik van geavanceerde neuroimaging-technieken bij neurologische evaluaties echter een nauwkeurige herkenning van deze pathologie mogelijk gemaakt en daardoor een toename van het aantal gediagnosticeerde gevallen..
Lissencefalie is een neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door het produceren van een geheel of gedeeltelijk glad hersenoppervlak, en daardoor een gebrek aan ontwikkeling van hersengyrus en groeven..
De klassieke vormen worden geassocieerd met de aanwezigheid van een abnormaal dikke hersenschors bestaande uit 4 primitieve lagen, een mengsel van agiria en pachyria, neuronale heterotopie, verwijde en dysmorfe hersenventrikels, en in veel gevallen met hypoplasie van het corpus callosum..
Naast deze karakteristieke anatomische bevindingen kunnen getroffen personen ook andere geassocieerde hersenmisvormingen vertonen, zoals microcefalie..
Alle structurele veranderingen zullen een breed scala aan symptomen en medische symptomen veroorzaken:
Er is een grote verscheidenheid aan classificaties van lissencefalie op basis van pathologische, genetische en anatomische bevindingen. Desondanks is een van de meest voorkomende classificaties degene die verwijst naar type I en type II van lissencefalie:
Het is een sporadisch type waarbij de cortex een bepaalde organisatie heeft, hoewel deze uit minder lagen bestaat dan normaal, meestal 4 lagen.
Het wordt gekenmerkt door een ongestructureerde hersenschors waarin geen laag (polyrogyrisch) kan worden herkend die zich ontwikkelt met ernstige spierveranderingen, neurologische disfunctie, hydrocephalus en encefalocèle.
Daarnaast zijn er andere classificaties op basis van de bijbehorende misvormingen en de etiologische oorzaak. Op basis van deze criteria kan lissencefalie worden ingedeeld in:
Onderzoek dat heeft geprobeerd de specifieke oorzaken van lissencefalie te vinden, geeft aan dat er genetische en niet-genetische etiologische factoren kunnen zijn: intra-uteriene infectie; cerebrale ischemie of gebrekkige zuurstoftoevoer naar de hersenen tijdens de ontwikkeling van de foetus; wijziging of afwezigheid van een gebied van chromosoom 17; X-gebonden autosomaal recessieve transmissie.
De oorzaken van deze pathologie zijn heterogeen, ongeveer 76% van de gediagnosticeerde gevallen vertoont primaire genetische veranderingen, terwijl de rest van de gevallen enig verband vertoont met een andere reeks omgevingsfactoren..
Algemeen wordt aangenomen dat lissencefalie een fundamenteel genetische pathologie is die geassocieerd is met verschillende veranderingen in enkele van de volgende genen: LIS1, 14-3-3, DCX, REELIN en ARX.
Anderzijds suggereert wetenschappelijk bewijs dat in geïsoleerde gevallen van lissencefalie deze pathologie het gevolg kan zijn van de aanwezigheid van mutaties in ten minste twee verschillende genen:
In het geval van het LIS1-gen kunnen dergelijke mutaties sporadisch willekeurig voorkomen of kunnen ze het gevolg zijn van chromosomale herrangschikkingen van een van de ouders. Aan de andere kant, in het geval van het XLIS-gen, kunnen mutaties ook willekeurig optreden als er geen familiegeschiedenis is en in andere gevallen verschijnt het als een erfelijke aandoening die verband houdt met het X-chromosoom..
Lissencefalie kan, naast geïsoleerd presenteren, de structurele veranderingen en klinische symptomen vertonen die kenmerkend zijn voor deze pathologie, geassocieerd lijken met andere genetische ziekten:
Deze pathologie is het gevolg van een mutatie in een gen op chromosoom 17p13. Op cynisch niveau wordt het gekenmerkt door de presentatie van klassieke lissencefalie, gezichtsafwijkingen, ernstige ontwikkelingsstoornissen, epilepsie of eetproblemen..
Deze pathologie is een aangeboren vorm van spierdystrofie die wordt geassocieerd met de aanwezigheid van afwijkingen in de hersenen en de nek. Op klinisch niveau wordt het Walker-Warburg-syndroom gekenmerkt door de aanwezigheid van type II lisecefalie, hydrocephalus, hypoplasie van de hersenstam en het cerebellum, gegeneraliseerde spierhypotonie, afwezigheid of slechte psychomotorische ontwikkeling, oculaire betrokkenheid en convulsieve episodes.
Lissencefalie kan vóór de geboorte worden gediagnosticeerd, ongeveer aan het einde van het tweede trimester, aangezien het vanaf dat moment is waarop de cerebrale convoluties zichtbaar zijn op echografie..
De ultrasone technieken die routinematig worden gebruikt bij de santalcontroles van de zwangerschap, kunnen wijzen op de aanwezigheid van veranderingen en hersenafwijkingen, maar ze moeten worden aangevuld met andere diagnostische technieken.
Als er een echografisch vermoeden van lissencefalie bestaat, moeten andere soorten secundaire onderzoeken worden gebruikt, zoals magnetische resonantiebeeldvorming of genetische studies om mogelijke veranderingen op te sporen..
Als er naast deze diagnostische route een compatibele familiegeschiedenis of een geschiedenis van lissencefalie is, is het mogelijk om andere soorten tests uit te voeren, zoals vruchtwaterpunctie (extractie van vruchtwater rond de foetus) en vlokkentest (extractie van een vruchtwater). weefselmonster uit een deel van de placenta) om de aanwezigheid van genetische afwijkingen te identificeren.
Desondanks is het gebruikelijker dat de diagnose van lissencefalie na de geboorte wordt gesteld door het gebruik van computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming..
Er is geen genezende interventie voor lissencefalie, het is een pathologie die niet ongedaan kan worden gemaakt.
De gebruikte behandelingen zijn gericht op het verbeteren van de bijbehorende symptomen en secundaire medische complicaties. Bijvoorbeeld het gebruik van gastrostomie om voedingsproblemen te overwinnen, chirurgische bypass om een mogelijke hydrocephalus af te voeren of het gebruik van anti-epileptica om mogelijke aanvallen te beheersen.
Daarom is de gebruikelijke behandeling van lissencefalie gericht op de specifieke symptomen die in elk geval optreden en vereist de gecoördineerde inspanning van een groot team van specialisten: kinderartsen, neurologen, enz..
De medische prognose van een persoon die aan lissencefalie lijdt, hangt fundamenteel af van de ernst hiervan.
In de meest ernstige gevallen van lissencefalie is de getroffen persoon mogelijk niet in staat om fysieke en cognitieve vaardigheden te ontwikkelen die verder gaan dan die van een kind tussen de drie en vijf maanden oud..
Over het algemeen hebben ernstig zieke kinderen een levensverwachting van ongeveer 10 jaar. De meest voorkomende doodsoorzaken zijn aspiratie of verdrinking met voedsel of vloeistoffen, aandoeningen van de luchtwegen of toevallen.
Aan de andere kant zijn er gevallen van kinderen met milde lissencefalie die een genormaliseerde ontwikkeling kunnen ervaren, meer aangepast aan hun leeftijdsgroep, geslacht en schoolniveau..
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.