De monosomieën ze verwijzen naar de chromosomale constitutie van individuen met een enkel chromosoom in plaats van het normale paar in diploïde organismen. Dat wil zeggen, als er 23 paar chromosomen zijn, is er monosomie voor een van hen als er maar één van de chromosomen aanwezig is. Een persoon met een monosomie zal in dit geval 45 chromosomen vertonen in plaats van 46.
Monosomieën kunnen geheel of gedeeltelijk zijn. In het eerste geval ontbreekt het hele chromosoom. In de tweede bepaalt een schrapping van slechts een deel van het chromosoom het gedeeltelijke gebrek aan informatie van het aangetaste chromosoom.
Omdat een monosomie bijvoorbeeld slechts één paar chromosomen van een diploïde soort aantast, wordt het als aneuploïdie beschouwd. De echte ploïdie-veranderingen of euploïdie hebben integendeel invloed op het volledige aantal chromosomen dat een soort definieert.
Artikel index
Monosomieën kunnen somatische chromosomen of geslachtschromosomen aantasten. De enige monosomie van de geslachtschromosomen bij mensen is die van het X-chromosoom..
Deze personen zijn XO-vrouwen en hebben het zogenaamde Turner-syndroom. Er zijn geen YO-monosomics omdat elk mens een X-chromosoom nodig heeft om te bestaan.
De vrouwen zijn XX en de mannen XY. Bij aneuplodie kunnen vrouwen ook XXX (trisomie van X) of XO (monosomie van X) ondergaan. Aneuploïde mannen kunnen XXY (Kleinefelter-syndroom) of XYY zijn. Deze laatste twee zijn ook trisomieën.
Totale autosomale monosomieën zijn vaak fataal, wat leidt tot ernstige ontwikkelingsstoornissen. Bovendien kan elke (en alle) mutatie zich manifesteren, aangezien het individu hemizygoot zal zijn voor alle genen van het solitaire chromosoom..
Aneuploïde organismen ontstaan over het algemeen door fusie van gameten, waarvan er één een numerieke chromosoomafwijking heeft. Aneuploïdie kunnen ook ontstaan uit somatisch weefsel en lijken een belangrijke rol te spelen bij het ontstaan en de ontwikkeling van bepaalde soorten kanker..
Een gedeeltelijke (of totale) deletie in de korte arm van chromosoom 5 is de oorzaak van het zogenaamde cri-du-chat-syndroom. Het is ook bekend als het Lejeune-syndroom, ter ere van zijn ontdekker, de Franse onderzoeker Jèrôme Lejeune. In het Frans betekent cri-du-chat 'huilende kat'.
80% van de gameten waar de deletie optreedt die kenmerkend is voor dit syndroom, is van vaderlijke oorsprong. De meeste deleties zijn spontaan en vinden de novo plaats tijdens gametogenese. In minderheidsgevallen komt de afwijkende gameet voort uit andere soorten gebeurtenissen, zoals translocaties of ongelijke chromosomale segregaties.
Vanwege problemen met het strottenhoofd en het zenuwstelsel als gevolg van de aandoening, huilen getroffen kinderen op dezelfde manier als kleine katten. Dit soort huilen verdwijnt als het kind wat ouder wordt.
Op fysiek niveau kunnen ze een hoofd hebben, kleine kaken en veel kwijlen. Het meest relevante fysieke teken van dit syndroom is echter niet zichtbaar voor het blote oog. Het gaat over cerebellaire hypoplasie, een aangeboren aandoening van hersenmorfogenese.
De rest van hun leven zullen getroffen mensen problemen hebben met eten (zuigen en slikken), aankomen en groeien. Ze zullen ook ernstige motorische, intellectuele en spraakachterstand vertonen.
Op gedragsniveau vertonen mensen met dit syndroom gewoonlijk enkele stoornissen die hyperactiviteit, agressiviteit en "uitbarstingen" omvatten. Ze hebben ook de neiging om repetitieve bewegingen te hebben. In zeer zeldzame gevallen kan het individu een normaal uiterlijk en gedrag vertonen, behalve bij leermoeilijkheden.
Getroffen personen hebben constante medische aandacht nodig, in het bijzonder voor therapieën die verband houden met motorische en spraakgebreken. Als er hartproblemen optreden, is waarschijnlijk een operatie nodig.
De genen in het ontbrekende fragment, inclusief de hele korte arm van chromosoom 5, bevinden zich in de hemizygote toestand. Dat wil zeggen, in slechts één kopie van het andere complete chromosoom van het paar.
De genetische samenstelling van dit chromosoom zal daarom enkele van de oorzaken van de ziekte bepalen. Sommige kunnen worden verklaard door de gebrekkige expressie van een gemuteerd gen. Anderen daarentegen, vanwege het effect van de gendosering die is afgeleid van het bestaan van een enkele kopie van het gen in plaats van twee.
Enkele van de genen die door genetische dosering bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte zijn onder meer TERT (voor versnelde telomeerverkorting). Mensen die door het syndroom zijn getroffen, hebben tekortkomingen in het onderhoud van telomeren. Telomeerverkorting is gekoppeld aan het optreden van verschillende ziekten en vroege veroudering.
Aan de andere kant onderbreekt het SEMA5A-gen in een hemizygote toestand de normale hersenontwikkeling bij personen met deleties in chromosoom 5. De hemizygote toestand van het MARCH6-gen lijkt op zijn beurt de karakteristieke kattenkreet te verklaren van degenen met trisomie..
Autosomale monosomieën zijn in de regel altijd dodelijk. Interessant is echter dat de X-chromosoommonosomie dat niet is, omdat veel XO-embryo's erin slagen te overleven..
De reden lijkt te liggen in de rol van het X-chromosoom bij het bepalen van het geslacht van zoogdieren. Omdat de vrouwtjes van de soort XX zijn en de mannetjes XY, is het een onmisbaar chromosoom. Het Y-chromosoom is alleen essentieel voor de seksuele bepaling van mannen, niet voor hun overleving.
Het X-chromosoom bevat bijna 10% van de genetische informatie bij mensen. Het is duidelijk dat hun aanwezigheid geen alternatief is; het is verplicht. Bovendien is het altijd gedeeltelijk aanwezig. Dat wil zeggen, bij mannen is er slechts één exemplaar van X.
Maar ook bij vrouwen functioneel gezien. Volgens de Lyon-hypothese (al bevestigd) wordt bij vrouwen slechts één van de X-chromosomen uitgedrukt. De andere wordt geïnactiveerd door genetische en epigenetische mechanismen.
In die zin zijn alle zoogdieren, mannelijk en vrouwelijk, ook hemizygoot voor X. XO-vrouwen, maar in een andere toestand, niet zonder problemen..
Er is geen bewezen oorzaak voor het syndroom bij 45, X karyotype vrouwtjes. Het Turner-syndroom treft 1 op de 2500 levende vrouwen.
Daarom is het een zeldzame aneuploïdie in vergelijking met bijvoorbeeld XXY of XXX trisomieën. Over het algemeen zijn XO-zwangerschappen niet levensvatbaar. Naar schatting 99% van de XO-zwangerschappen eindigt in een abortus.
Het onderscheidende fysieke kenmerk van het Turner-syndroom is een klein postuur. XO-vrouwtjes zijn klein bij de geboorte, ervaren niet de explosieve groei die gepaard gaat met de puberteit en worden als volwassene maximaal 144 cm hoog..
Andere somatische kenmerken die verband houden met het syndroom zijn onder meer aangeboren hartafwijkingen en nierafwijkingen. Vrouwen met het syndroom van Turner lopen een verhoogd risico op middenoorontsteking, hypertensie, diabetes mellitus, schildklieraandoeningen en obesitas..
Het IQ van XO-vrouwen is gelijk aan dat van hun XX leeftijdsgenoten. Het is echter mogelijk dat er tekortkomingen worden waargenomen in ruimtelijke oriëntatie, handschrift en het oplossen van wiskundige problemen. Ze leveren bijvoorbeeld geen problemen op bij rekenkundige berekeningen, maar ze tellen wel mee.
Spraak is normaal, maar er kunnen problemen optreden als otitis media niet wordt behandeld. Aangenomen wordt dat veel van deze tekortkomingen het gevolg zijn van een verminderde oestrogeenproductie. Motorische vaardigheden kunnen ook enige vertraging vertonen.
In termen van kleine gestalte kunnen vrouwen met het Turner-syndroom tijdens de kinderjaren injecties met recombinant groeihormoon krijgen. Ze kunnen verwachten minstens 150 cm hoog te worden.
Hormoonsuppletietherapie moet worden gestart tussen de leeftijd van 12 en 15 jaar om een goede overgang naar adolescentie en volwassenheid te garanderen. Deze therapie moet in de meeste gevallen worden verlengd om vroegtijdige coronaire hartziekte en osteoporose te voorkomen.
Met de rest van de aandoeningen zijn medisch advies en monitoring essentieel tijdens de ontwikkeling en volwassen toestand van XO-vrouwen. Psychologische begeleiding is ook belangrijk, omdat fysieke tekortkomingen uw emotionele ontwikkeling kunnen beïnvloeden..
Monosomieën werden voor het eerst ontdekt en gerapporteerd door Barbara McClintock in 1929 vanuit haar werk aan maïs. Net als bij maïs hebben monosomieën bij andere diploïde planten een groter effect dan bij polyploïde planten.
Het verlies van een chromosoom van het paar in een diploïde plant leidt tot genetische onevenwichtigheden die bijgevolg de enzymniveaus veranderen. Zo kunnen alle metabolische routes waaraan ze deelnemen, worden beïnvloed..
Als gevolg hiervan zijn de normale fenotypes van het individu veranderd. Aan de andere kant zijn monosomica gemakkelijk te bestuderen, omdat hun hemizygote toestand de genetische analyse van mutanten gemakkelijker maakt..
Deze planten zijn erg nuttig in de basiswetenschap, bijvoorbeeld om meiose en chromosoomsegregatiegebeurtenissen te bestuderen. Zo is waargenomen dat niet alle chromosomen in verschillende monosomen zich op dezelfde manier gedragen.
Dit alles hangt af van het bestaan van homologe regio's in chromosomen die niet noodzakelijk die van het juiste paar zijn. In de toegepaste wetenschap is een specifieke monosomale plant gemakkelijker te manipuleren dan een disomale plant. Vervolgens kunt u doorgaan met conventionele kruisingen om nieuwe variëteiten te genereren (zonder de monosomie).
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.