De genomische mutaties zijn mutaties (veranderingen) die genomen beïnvloeden in termen van veranderingen in de hoeveelheid (massa) DNA. Ze worden weergegeven door veranderingen in het aantal chromosomen en dus in de afname of toename van de hoeveelheid DNA in een organisme.
Deze veranderingen in aantal hebben ook invloed op genexpressiepatronen, soms met ongewenste gevolgen. De belangrijkste genomische mutaties worden veroorzaakt door fouten of onverwachte veranderingen tijdens celdeling (mitose en / of meiose).
Artikel index
Aangezien een genomische mutatie te maken heeft met veranderingen in het aantal chromosomen van een individu, is het relevant dat we ons vertrouwd maken met enkele basisconcepten:
- De genen zijn fragmenten van deoxyribonucleïnezuur (DNA) die de informatie bevatten die de kenmerken van levende wezens bepaalt.
- In eukaryote organismen zijn alle genen (genoom) georganiseerd in gedefinieerde structuren die bekend staan als chromosomen en dat ze zijn vervat in een organel genaamd kern.
- Alle organismen zijn samengesteld uit cellen die het product zijn van een of meer celdelingsgebeurtenissen (mitose of meiosis) en differentiatie.
- Tijdens de deling van een cel, door mitose of meiose (reductiedeling), kunnen veranderingen in de ploïdie van organismen optreden die kunnen resulteren in genomische mutaties.
- De ploïdie Het is de verzameling van alle chromosomen die het genoom van een soort bepalen. Mensen zijn dat bijvoorbeeld diploïde, aangezien we twee complete sets chromosomen van de soort hebben (24 van onze moeder en 24 van onze vader).
Genomische mutaties hebben fundamenteel te maken met veranderingen in het aantal chromosomen van een individu. Deze wijzigingen kunnen van twee soorten zijn:
Aneuploïdie zijn mutaties of veranderingen in het aantal van een bepaald chromosoom. Dus als een organisme bijvoorbeeld een bepaald chromosoom volledig mist, wordt gezegd dat het lijdt aan een nullisomie.
Andere wijzigingen worden als volgt genoemd:
De meest voorkomende oorzaak van aneuploïdie is de fusie van gameten (bevruchting), waarbij een van hen het product was van een gametische non-disjunctie (mislukking van de scheiding) tijdens meiose..
In meiose II kan bijvoorbeeld de scheiding van zusterchromatiden mislukken. Als een dochtercel beide chromosomen van het paar ontvangt (disomische gameet), ontvangt zijn zustercel geen van beide (nullisomische gameet). De fusie van een disomische gameet met een monosomische game zal aanleiding geven tot een trisomisch organisme.
De fusie van een nullisomische gameet met een monosomische gameet zal aanleiding geven tot een monosomisch individu voor dat chromosoom.
Bij mensen vereist het chromosoomgebaseerde geslachtsbepalingssysteem dat personen die XX zijn vrouwelijk en XY mannelijk zijn.
Soms leidt meiotische nondisjunctie tot de productie van gameten met een extra geslachtschromosoom (disomische gameet) of zonder enig geslachtschromosoom (nullisomische gameet).
De fusie van enkele van deze twee gameten met een gameet die een geslachtschromosoom draagt, zal leiden tot de vorming van respectievelijk een trisomische of monosomale zygoot..
Er zijn verschillende soorten fenotypische veranderingen bij mensen, of syndromen, die worden verklaard door veranderingen in het aantal geslachtschromosomen. We zullen er drie zien:
XO-individuen zijn monosomische vrouwtjes die een enkel X-chromosoom dragen in plaats van twee (XX). Fenotypisch zijn ze vrouwelijk; zijn kort, hebben de neiging om eerder bepaalde ziekten te ontwikkelen en zijn onvruchtbaar.
XXY-individuen zijn mannen met twee X-chromosomen in plaats van één (XY). Hoewel ze fenotypisch mannelijk zijn, behouden ze hun jeugdige kenmerken gedurende de volwassenheid en ontwikkelen ze soms gynaecomastie. Hypogonadisme komt ook vaak voor. Ze zijn onvruchtbaar.
In het verleden ten onrechte geassocieerd met een grotere neiging tot gewelddadig gedrag, vertonen deze individuen een dubbele Y-chromosomale belasting.
Deze individuen zijn in principe niet te onderscheiden van XY-mannen. Soms produceren ze echter meer testosteron en zijn ze hoger dan hun bloedverwanten (ouders en broers en zussen). Soms hebben ze last van ernstige acne; zijn over het algemeen vruchtbaar.
Euploïdieën zijn 'echte' ploïden, dat wil zeggen dat ze veranderingen vertegenwoordigen (in gehele veelvouden) in het aantal complete sets chromosomen van een soort.
Er zijn soorten waarbij de ploïdie tussen mannetjes en vrouwtjes anders is. Bij hymenopterans (oa wespen en bijen) zijn vrouwtjes diploïde en mannetjes haploïde. Voor deze soorten is het echter een normale toestand.
Het is ook normaal, vooral bij planten, dat er populaties zijn van dezelfde soort met verschillende ploïdieën. Dit komt heel vaak voor bij aardappelen, een soort waarin we individuen kunnen vinden met 2, 3, 4, 5 of 6 complete chromosoomsets..
Soorten en individuen met verschillende aantallen complete chromosoomsets worden genoemd:
Veranderingen in euploïdie komen vaak voor bij planten en verklaren in sommige gevallen de vorming van nieuwe soorten.
Bij dieren zijn euploïdieën zeldzaam, maar niet onmogelijk. Polyploïdieën kunnen ontstaan door de fusie van gameten met een niet-gereduceerd chromosoomgetal. Bij een van de ouders kan meiose II bijvoorbeeld leiden tot de productie van gameten met alle chromosomen, terwijl andere gametische producten er geen kregen..
De fusie van niet-gereduceerde ploïdie-gameten met normale gameten van dezelfde soort kan leiden tot de vorming van autopolyploïden. De fusie van gameten van verschillende fylogenetisch verwante soorten, maar met verschillende chromosomale sets, kan leiden tot de vorming van allopolyploïden.
Ten slotte kunnen bij normaal diploïde individuen sommige somatische cellen in bepaalde weefsels polyploïde zijn. Bij mensen komt dit vaak voor in de lever, het hart, het beenmerg, enz..
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.