Wat is epistase? (Met voorbeelden)

2273
Alexander Pearson

De epistase, in de genetica is het de studie van de interactie tussen de verschillende genen die coderen voor hetzelfde karakter. Dat wil zeggen, het is de manifestatie van een eigenschap die voortkomt uit de interactie tussen allelen van genen op verschillende loci.

Als we het hebben over de relaties die allelen van hetzelfde gen vestigen, verwijzen we naar allelische relaties. Dat wil zeggen op allelen van dezelfde locus of allelomorfe allelen. Dit zijn de bekende interacties van volledige dominantie, onvolledige dominantie, codominantie en letaliteit tussen allelen van hetzelfde gen..

Het gen voor kaalheid is epistatisch voor mensen met rood of blond haar. Thomas Shafee [CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0)], van Wikimedia Commons

In de relaties tussen allelen van verschillende loci spreken we daarentegen van niet-allelomorfe allelen. Dit zijn de zogenaamde geninteracties, die op de een of andere manier allemaal epistatisch zijn.

Epistasis maakt het mogelijk om te analyseren of de expressie van het ene gen de expressie van een ander gen bepaalt. In zo'n geval zou zo'n gen epistatisch zijn op het tweede; de tweede zou hypostatisch zijn op de eerste. Epistase-analyse maakt het ook mogelijk om de volgorde te bepalen waarin de genen die hetzelfde fenotype definiëren, werken.

De eenvoudigste epistase analyseert hoe twee verschillende genen samenwerken om hetzelfde fenotype te verlenen. Maar het kunnen natuurlijk veel meer genen zijn.

Voor de analyse van de eenvoudige epistase zullen we ons baseren op de variaties op de verhoudingen van de klassieke dihybride kruisen. Dat wil zeggen, op de wijzigingen van de verhouding 9: 3: 3: 1, en op haarzelf.

Artikel index

  • 1 De klassieke fenotypische verhouding 9: 3: 3: 1
  • 2 Afwijkingen die niet zo zijn
    • 2.1 De 9: 3: 3: 1-verhouding (dubbele dominante epistasis)
    • 2.2 De 15: 1-verhouding (dubbele genactie)
    • 2.3 De 13: 3-verhouding (dominante onderdrukking)
    • 2.4 De 9: 7-verhouding (verdubbelde recessieve epistasie)
  • 3 Andere epistatische fenotypische verhoudingen
  • 4 referenties

De klassieke fenotypische verhouding 9: 3: 3: 1

Deze verhouding komt voort uit de combinatie van de overervingsanalyse van twee verschillende karakters. Dat wil zeggen, het is het product van de combinatie van twee onafhankelijke fenotypische segregaties (3: 1) X (3: 1).

Toen Mendel bijvoorbeeld de lengte van de plant of de kleur van het zaad analyseerde, scheidde elk personage 3 tot 1 van elkaar. Toen hij ze samen analyseerde, zelfs als het twee verschillende karakters waren, splitste elk karakter 3 tot 1 op. Dat wil zeggen, ze werden onafhankelijk verdeeld.

Toen Mendel de karakters echter in paren analyseerde, resulteerden ze in de bekende fenotypische klassen 9, 3, 3 en 1. Maar deze klassen waren sommen van twee karakters. anders. En nooit had geen van beide karakters invloed op hoe de ander zich manifesteerde.

Gameten en verhoudingen in een kruising van twee genen. Overgenomen van m.wikipedia.org

Afwijkingen die niet zo zijn

De vorige was de verklaring van de klassieke Mendeliaanse verhouding. Daarom is het geen geval van epistase. Epistasis bestudeert de gevallen van overerving van hetzelfde karakter bepaald door verschillende genen.

Het vorige geval, of de tweede wet van Mendel, betrof erfenis van twee verschillende karakters. Die die later worden uitgelegd, zijn echte epistatische proporties en hebben alleen betrekking op niet-allelomorfe allelen..

De verhouding 9: 3: 3: 1 (dubbele dominante epistasis)

Dit geval wordt gevonden wanneer hetzelfde personage vier verschillende fenotypische manifestaties vertoont in een verhouding van 9: 3: 3: 1. Daarom kan het geen allelische (monogene) interactie zijn zoals degene die leidt tot het verschijnen van vier verschillende bloedgroepen in het ABO-systeem..

Laten we als voorbeeld de kruising nemen tussen een heterozygoot individu met type A-bloed en een heterozygoot individu met type B-bloed. ikNAARik X ikB.ik. Dit zou ons een verhouding van 1: 1: 1: 1 van individuen opleveren ikNAARik (Type A), ikNAARikB. (Type AB), ikB.ik (Type B) e ii (Type O).

Integendeel, een echt dominante dubbele epistatische relatie (9: 3: 3: 1) wordt waargenomen in de vorm van de hanekam. Er zijn vier fenotypische klassen, maar in een verhouding van 9: 3: 3: 1.

Twee genen nemen deel aan de bepaling en manifestatie ervan, laten we ze noemen R Y P.. Hoe dan ook, de allelen R Y P. tonen volledige dominantie over allelen r Y p, respectievelijk.

Van de oversteek RrPp X RrPp we kunnen de fenotypische klassen 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ en 1 rrpp verkrijgen. Het symbool "_" betekent dat het allel dominant of recessief kan zijn. Het bijbehorende fenotype blijft hetzelfde.

Klasse 9 R_P_ wordt vertegenwoordigd door hanen met walnootkammen, 3 R_pp door hanen met roze kuif. Erwtkuifhanen zouden klasse 3 rrP_ zijn; die van de klasse rrpp hebben een eenvoudige top.

Hanekam meerdere keren genetisch geanalyseerd. Genomen van maxpixel.net

In dubbele dominante epistasis komt elke klasse 3 voort uit het dominantie-effect van het R- of P-gen. Klasse 9 wordt vertegenwoordigd door degene waarin zowel R- als P-dominante allelen zich manifesteren. Ten slotte zijn in klasse 1 rrpp de allelen afwezig. Dominant van beide genen.

De 15: 1-verhouding (verdubbelde genactie)

In deze epistatische interactie onderdrukt het ene gen de manifestatie van een ander niet. Integendeel, beide genen coderen voor de manifestatie van dezelfde eigenschap, maar zonder additief effect..

Daarom maakt de aanwezigheid van ten minste één dominant allel van een van de twee genen van verschillende loci de manifestatie van de eigenschap in klasse 15 mogelijk. De afwezigheid van dominante allelen (de dubbel recessieve klasse) bepaalt het fenotype van klasse 1..

De producten van de genen nemen deel aan de manifestatie van de kleur van de tarwekorrel NAAR me B.. Dat wil zeggen, elk van deze producten (of beide) kan leiden tot de biochemische reactie die de voorloper in een pigment verandert..

De enige klasse die er geen produceert, is klasse 1 aabb. Daarom zullen klassen 9 A_B_, 3 A_bb en 3 aaB_ gepigmenteerde korrels produceren, en de resterende minderheid zal niet.

De 13: 3-verhouding (dominante onderdrukking)

Hier vinden we een geval van dominante deletie van een gen (hypostatisch) vanwege de aanwezigheid van ten minste één dominant allel van het andere (epistatisch). Dat wil zeggen, formeel gesproken, onderdrukt het ene gen de werking van het andere..

Als het de dominante onderdrukking is van D boven K, zouden we hetzelfde fenotype hebben dat is geassocieerd met klassen 9 D_K_, 3 D_kk en 1 ddkk. Klasse 3 ddK_ zou de enige zijn die de niet-onderdrukte eigenschap vertoont.

De dubbel recessieve klasse wordt toegevoegd aan de klassen 9 D_K_ en 3 D_kk omdat het niet produceert waar het hypostatische gen K voor codeert.Niet omdat het wordt onderdrukt door D, wat er in ieder geval ook niet is, maar omdat het geen K produceert.

Deze verhouding wordt soms ook wel dominante en recessieve epistase genoemd. De dominante is die van K Aan D / d. De recessieve epistase zou die van zijn dd Aan K / k.

Primula-bloemen danken hun kleur bijvoorbeeld aan de manifestatie van twee genen. De Gen K die codeert voor de productie van het pigment malvidine, en het gen D welke codes voor het verwijderen van malvidin.

Gewoon planten ddKK of ddKk (dwz klasse 3 ddK_) zal malvidin produceren en zal blauw van kleur zijn. Elk ander genotype geeft aanleiding tot planten met turkooizen bloemen.

De 9: 7-verhouding (verdubbelde recessieve epistasie)

In dit geval is de aanwezigheid van ten minste één dominant allel van elk gen in het paar vereist om het karakter te laten manifesteren. Laten we zeggen dat het de genen zijn C Y P.. Dat wil zeggen, de homozygote recessieve toestand van een van de genen van het paar (DC of pp) maakt de manifestatie van het karakter onmogelijk.

Met andere woorden, alleen klasse 9 C_P_ heeft ten minste één dominant allel C en een dominant allel P.. Om de eigenschap te manifesteren, moeten de functionele producten van de twee genen aanwezig zijn.

Deze interactie is epistatisch omdat het gebrek aan expressie van het ene gen verhindert dat het andere gen zich manifesteert. Het is dubbel, want het omgekeerde is ook waar.

Een klassiek voorbeeld dat dit geval illustreert, is dat van de erwtenbloemen. De planten CCpp en de planten ccPP ze hebben witte bloemen. De CcPp-hybriden van de kruisingen tussen hen vertonen paarse bloemen.

Als twee van deze dihybride planten worden gekruist, krijgen we klasse 9 C-P_, die paarse bloemen zal hebben. Klassen 3 C_pp, 3 ccP_ en ccpp zullen witte bloemen zijn.

De studie van de overerving van de kleur van de bloemen heeft veel geholpen om de epistase te begrijpen. Genomen van maxpixel.net

Andere epistatische fenotypische verhoudingen

Van de verhouding die wordt voorgesteld in de tweede wet van Mendel, hebben we nog andere zaken die het verdienen om genoemd te worden..

We noemen de gemodificeerde 9: 4: 3-verhouding om een ​​goede reden recessieve epistase. Wanneer een gen homozygoot is voor het recessieve gen, vermijdt het de expressie van het andere gen - zelfs als het dominant is.

Neem bijvoorbeeld de recessieve epistase van het genotype aa over die van het gen B.. Klasse 9 is de reeds erkende 9 A_B_. Voor klasse 4, tot klasse 1 aabb, moeten die van klasse 3 aaB_ worden toegevoegd, met hetzelfde fenotype. Klasse 3 zou die van klasse 3 A_bb zijn.

In de epistatische interactie van gedupliceerde genen is de waargenomen fenotypische verhouding 9: 6: 1. Alle individuen van klasse 9 A_B_ hebben ten minste één allel van elk gen NAAR of B.. Ze hebben allemaal hetzelfde fenotype.

Integendeel, in de klassen 3 A_bb en 3 aaBb zijn er alleen dominante allelen van A of B. In dit geval is er ook een enkel en hetzelfde fenotype - maar anders dan de andere. Ten slotte is in klasse 1 aabb geen dominant allel van een van de genen aanwezig en vertegenwoordigt het een ander fenotype.

Misschien wel de meest verwarrende klasse is de dominante epistase, die de fenotypische verhouding 12: 3: 1 laat zien. Hier zorgt de dominantie van A (epistatisch) over B (hypostatisch) ervoor dat klasse 9 A-B_ toetreedt tot klasse 3 A_bb.

Het fenotype van B komt alleen tot uiting als A niet aanwezig is in klasse 3 aaB_. De dubbel recessieve klasse 1 aabb zal zich niet manifesteren, noch het fenotype geassocieerd met het gen A / a noch met het gen B / b.

Andere epistatische fenotypische verhoudingen die geen bepaalde naam hebben, zijn 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 en 11: 5.

Referenties

  1. Brooker, R. J. (2017). Genetica: analyse en principes. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, VS..
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, VS..
  3. Griffiths, A. J. F., Wessler, R., Carroll, S. B., Doebley, J. (2015). Een inleiding tot genetische analyse (11e ed.). New York: W. H. Freeman, New York, NY, VS..
  4. Miko, I. (2008) Epistasis: geninteractie en fenotype-effecten. Natuureducatie 1: 197. nature.com
  5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Genotype-fenotype-associaties en menselijke oogkleur. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
  6. Xie, J., Qureshi, A. A., Li., Y., Han, J. (2010) ABO-bloedgroep en incidentie van huidkanker. PLoS ONE, 5: e11972.

Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.