De morris-syndroom, Ook wel androgeenongevoeligheidssyndroom (AIS) of testiculaire feminisering genoemd, het is een genetische aandoening die de seksuele ontwikkeling beïnvloedt. De individuen die er genetisch aan lijden, zijn mannelijk, dat wil zeggen, ze hebben een X- en een Y-chromosoom in elke cel. De lichaamsvorm komt echter niet overeen met die van dat geslacht.
Om een mannelijk fenotype te ontwikkelen, moeten niet alleen bepaalde niveaus van mannelijke hormonen (testosteron) in het bloed aanwezig zijn; Het is ook nodig dat de androgeenreceptoren die ze opvangen, goed werken.
Wat er gebeurt bij dit syndroom is dat er een tekort is aan deze receptoren en dat daarom de lichaamsweefsels niet genoeg testosteron opnemen om een mannelijke vorm te ontwikkelen..
Deze individuen worden dus geboren met duidelijke vrouwelijke genitaliën en worden meestal als meisjes opgevoed. Wanneer ze de puberteit bereiken, ontwikkelen zich secundaire vrouwelijke kenmerken (verbreding van de heupen, hoge stem, meer vet) en de borsten. Ze realiseren zich echter dat de menstruatie niet optreedt, omdat ze geen baarmoeder hebben. Daarnaast hebben ze een tekort aan haar in de oksels en in het schaambeen (of is afwezig).
Artikel index
Het Morris-syndroom werd in 1953 ontdekt door wetenschapper en gynaecoloog John McLean Morris (vandaar de naam). Na het observeren van 82 gevallen (twee waren zijn eigen patiënten), beschreef hij het "testiculaire feminisatiesyndroom".
Morris dacht dat het te wijten was aan het feit dat de testikels van deze patiënten een hormoon produceerden dat een feminiserend effect had, maar het is nu bekend dat dit te wijten is aan het gebrek aan werking van androgenen in het lichaam..
Wanneer het benodigde testosteron niet wordt opgenomen, heeft het lichaam de neiging zich tot vrouwelijke karakters te ontwikkelen. Het maakt niet uit dat de testosteronniveaus worden verhoogd, het probleem ligt in het feit dat het lichaam het niet vastlegt. Om deze reden wordt de term "androgeenresistentie" tegenwoordig op grotere schaal gebruikt..
We kunnen ook het Morris-syndroom zien dat wordt geconceptualiseerd als mannelijk pseudohermaphroditisme.
Volgens Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado en Formoso Martín (2012); Het Morris-syndroom komt naar schatting voor bij één op de 20.000 tot 64.000 mannelijke pasgeborenen. Het cijfer zou zelfs nog hoger kunnen zijn als de gevallen die nog niet zijn gediagnosticeerd of die geen medische hulp vereisen, worden meegeteld.
Morris-syndroom wordt beschouwd als de derde oorzaak van amenorroe na gonadale dysgenese en afwezigheid van de vagina bij de geboorte.
Er is geen enkele graad van androgeenongevoeligheid, maar de kenmerken van het syndroom zijn afhankelijk van het niveau van androgeenreceptortekort.
Er kunnen dus minder dihydrotestosteronreceptoren zijn dan normaal en minder testosteron krijgen dan nodig is, of er kunnen gevallen zijn waarin het receptortekort volledig is..
De drie klassieke soorten androgeenongevoeligheid (AIS) zijn:
- Milde androgeenongevoeligheidssyndroom: mannelijke uitwendige geslachtsorganen.
- Gedeeltelijk androgeenongevoeligheidssyndroom: gedeeltelijk vermannelijkte genitaliën.
- Compleet androgeenongevoeligheidssyndroom: vrouwelijke genitaliën.
Morris-syndroom valt binnen het laatste, omdat er volledige androgeenresistentie is waarbij patiënten worden geboren met vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen.
In onvolledige vormen kunnen verschillende niveaus van mannelijke en vrouwelijke eigenschappen voorkomen, zoals clitoromegalie (clitoris groter dan normaal) of gedeeltelijke sluiting van de externe vagina..
Personen met het Morris-syndroom zullen in de kindertijd geen symptomen vertonen. In feite krijgen de meesten de diagnose wanneer ze naar de specialist gaan met de reden dat de menstruatie niet optreedt.
De kenmerken die meestal aanwezig zijn, zijn de volgende:
- 46 XY-karyotype, dat wordt geassocieerd met het mannelijk geslacht.
- De uitwendige geslachtsorganen hebben een vrouwelijk uiterlijk, zij het met hypoplasie van de grote en kleine schaamlippen. Dit betekent dat de lippen niet volledig ontwikkeld zijn, maar kleiner..
- Ondanks dat de uitwendige geslachtsorganen normaal zijn, is de vagina ondiep en eindigt hij in een blinde doodlopende weg. Dat wil zeggen, het is niet verbonden met de baarmoeder omdat het meestal niet is gevormd.
- Eierstokken zijn soms afwezig of verschrompeld.
- Ze hebben meestal niet-ingedaalde testikels die worden aangetroffen in de lies, buik of grote schaamlippen. Soms bevinden de testikels zich in een liesbreuk die bij lichamelijk onderzoek kan worden gevoeld.
Deze testikels zijn normaal voordat ze de puberteit bereiken, maar na de puberteit zijn de tubuli seminiferi kleiner en treedt er geen spermatogenese op..
- In de puberteit ontwikkelen zich normale secundaire vrouwelijke geslachtskenmerken die een volledig vrouwelijk uiterlijk bereiken. Dit komt door de werking van estradiol, een vrouwelijk geslachtshormoon dat in verschillende delen van het lichaam wordt aangemaakt..
Een onderscheidend kenmerk van het syndroom is dat ze geen haar in de oksels of schaambeen hebben, of dat het heel weinig.
- Afwezigheid van menarche (de eerste menstruatie).
- Testosteronspiegels in het bloed zijn typisch voor mannen, maar aangezien de androgeenreceptoren niet goed werken, kunnen mannelijke hormonen hun werk niet doen..
- Deze ziekte veroorzaakt natuurlijk onvruchtbaarheid.
- Als er niet wordt ingegrepen, komen problemen bij seksuele relaties vaak voor, zoals problemen met penetratie en dyspareunie (pijn).
- Bij deze patiënten is een afname van de botdichtheid gevonden, mogelijk als gevolg van de invloed van androgenen..
- Als de testikels niet worden verwijderd, is er een verhoogd risico op kwaadaardige kiemceltumoren met toenemende leeftijd. In één onderzoek werd het risico geschat op 3,6% op 25 jaar en 33% op 50 jaar (Manuel, Katayama & Jones, 1976).
Morris-syndroom is een erfelijke aandoening, met een X-gebonden recessief patroon, wat betekent dat het gemuteerde gen dat het syndroom veroorzaakt zich op het X-chromosoom bevindt..
Het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, aangezien vrouwen mutaties op beide chromosomen (XX) nodig hebben om de aandoening te presenteren. In plaats daarvan kunnen mannen het ontwikkelen met een mutatie op hun X-chromosoom (ze hebben er maar één).
Vrouwen kunnen dus het gemuteerde gen dragen, maar hebben het syndroom niet. In feite lijkt het erop dat ongeveer tweederde van alle gevallen van androgeenresistentie wordt geërfd van moeders die een gewijzigde kopie van het gen op een van hun twee X-chromosomen hebben..
De andere gevallen zijn te wijten aan een nieuwe mutatie die lijkt voor te komen in de maternale eicel op het moment van conceptie of tijdens de ontwikkeling van de foetus (Genetics Home Reference, 2016).
De mutaties van dit syndroom bevinden zich in het AR-gen, dat verantwoordelijk is voor het verzenden van instructies voor de ontwikkeling van AR-eiwitten (Androgen Receptor). Dit zijn degenen die de effecten van androgenen in het lichaam overbrengen.
De receptoren vangen mannelijke geslachtshormonen zoals testosteron op en sturen ze naar de verschillende cellen voor een normale mannelijke ontwikkeling..
Wanneer dit gen wordt gewijzigd, zoals gebeurt bij het Morris-syndroom, kunnen zowel kwantitatieve (aantal receptoren) als kwalitatieve (abnormale of slecht functionerende receptoren) tekorten aan androgeenreceptoren optreden..
Op deze manier reageren de cellen niet op androgenen, dat wil zeggen dat de mannelijke hormonen geen effect hebben. Daarom wordt de ontwikkeling van de penis en andere typische kenmerken van de man belemmerd en wordt de ontwikkeling van een vrouw plaatsgemaakt..
Specifiek wordt het testosteron dat bij deze personen bestaat, gearomatiseerd (omgezet door het aromatase-enzym) in oestrogeen, een geslachtshormoon dat de oorzaak is van het vrouwelijke uiterlijk bij het Morris-syndroom.
Sommige mannelijke eigenschappen ontwikkelen zich omdat ze niet afhankelijk zijn van androgeen. De testes worden bijvoorbeeld gevormd door het SRY-gen dat aanwezig is op het Y-chromosoom..
De diagnose Morris-syndroom wordt meestal gesteld na de puberteit, omdat deze patiënten er meestal geen symptomen van opmerken. Het is echter een syndroom dat moeilijk te diagnosticeren is, aangezien het uiterlijk volledig vrouwelijk is en totdat een scan van het bekkengebied of een chromosomaal onderzoek is uitgevoerd, wordt het probleem niet gedetecteerd..
Als het Morris-syndroom wordt vermoed, zal de specialist een diagnose stellen op basis van:
- Volledige klinische geschiedenis van de patiënt, waarbij het belangrijk is dat hij geen menstruatie heeft vertoond.
- Lichamelijk onderzoek dat mogelijk is gebaseerd op de Tanner-schaal, een schaal die het niveau van seksuele rijping weerspiegelt. Bij dit syndroom zou het normaal moeten zijn in de borsten, maar minder in de geslachtsorganen en het haar in de oksels en het schaambeen.
De Quigley-schaal, die de mate van mannelijkheid of vrouwelijkheid van de geslachtsorganen meet, kan ook worden gebruikt. Dankzij deze index is het ook mogelijk om onderscheid te maken tussen de verschillende soorten androgeenongevoeligheid.
- Gynaecologische echografie: beelden van de interne genitaliën worden verkregen door middel van geluidsgolven. Baarmoeder of eierstokken worden vaak niet gezien, maar testikels kunnen in een nabijgelegen gebied aanwezig zijn. De vagina is meestal korter dan normaal.
- Hormonale onderzoeken: door middel van een bloedtest is het handig om de testosteronniveaus te onderzoeken (bij Morris-syndroom zijn ze hoog en vergelijkbaar met mannelijke niveaus), follikelstimulerende hormonen (FSH), luteïniserende hormonen (LH) of oestradiol (E2).
- Chromosoomonderzoek: ze kunnen worden gedaan door middel van een bloedmonster, huidbiopsie of een ander weefselmonster. Bij dit syndroom zou het resultaat een 46 XY-karyotype moeten zijn.
In de geschiedenis zijn er conflicten geweest bij de beslissing wanneer en hoe een diagnose van het Morris-syndroom aan de getroffen persoon moet worden onthuld. In de oudheid werd het vaak verborgen door artsen en familieleden, maar dit heeft duidelijk een nog negatiever effect op de persoon.
Ondanks het dilemma dat het met zich meebrengt, moeten we proberen ervoor te zorgen dat de patiënt de informatie ontvangt in een empathische en ontspannen omgeving, waarbij we op al hun zorgen reageren..
Er is momenteel geen methode om het androgeenreceptortekort bij het Morris-syndroom te corrigeren. Maar er zijn andere interventies die kunnen worden uitgevoerd:
Voordat een operatie wordt overwogen, wordt geprobeerd de grootte van de vagina te vergroten met behulp van dilatatiemethoden. Dit wordt aanbevolen om uit te voeren na de puberteit.
Omdat de vagina elastisch is, bestaat deze therapie uit de introductie en rotatie van een fallisch voorwerp meerdere keren per week gedurende enkele minuten, dit is progressief.
De testikels moeten worden verwijderd bij patiënten met het Morris-syndroom, omdat ze de neiging hebben om kwaadaardige tumoren (carcinomen) te ontwikkelen als ze niet worden verwijderd. Voor een goede prognose is het essentieel dat ze zo snel mogelijk worden gewonnen.
Bij deze patiënten is het essentieel dat ze een psychologische behandeling krijgen, aangezien dit syndroom aanzienlijke ontevredenheid over het lichaam zelf kan veroorzaken. Door dit type interventie zal de persoon in staat zijn om zijn situatie te accepteren en een zo bevredigend mogelijk leven te leiden, waarbij sociaal isolement wordt vermeden.
U kunt zelfs werken aan familiebanden, zodat het gezin ondersteunt en bijdraagt aan het welzijn van de patiënt..
Voor de afname van de botdichtheid die kenmerkend is voor deze patiënten, worden calcium- en vitamine D-supplementen geadviseerd.Oefening kan ook zeer nuttig zijn..
In ernstigere gevallen kan het gebruik van bisfosfonaten, geneesmiddelen die botresorptie remmen, worden aanbevolen..
Als dilatatiemethoden niet effectief zijn geweest, kan het opnieuw opbouwen van een functionele vagina een alternatief zijn. De procedure wordt neovaginoplastiek genoemd en voor de reconstructie worden huidtransplantaten van de patiënt uit de darm of het mondslijmvlies gebruikt.
Na de operatie zijn ook dilatatiemethoden nodig..
Er zijn pogingen gedaan om oestrogeen toe te dienen aan deze patiënten om het gebrek aan botdichtheid te verlichten, maar dit lijkt niet het gewenste effect te hebben op iedereen..
Aan de andere kant worden androgenen toegediend na het verwijderen van de testikels (aangezien hun niveau aanzienlijk daalt). Androgenen lijken een gevoel van welzijn bij patiënten te behouden.
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.