De Netherton-syndroom het is een zeldzame dermatologische ziekte van genetische oorsprong. Op klinisch niveau wordt het gekenmerkt door de presentatie van een klassieke symptomatologische triade van atopie, ichthyosis en structurele veranderingen van het haar. Veel van de getroffenen ontwikkelen ook andere soorten veranderingen, zoals gegeneraliseerde ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking of immunologische afwijkingen..
De etiologische oorsprong is geassocieerd met de aanwezigheid van specifieke mutaties in het SPINK5-gen, essentieel voor de productie van het LEKT1-eiwit. Naast de klinische studie is het bij de diagnose essentieel om een immunohistochemisch onderzoek uit te voeren door middel van huidbiopsie. Aan de andere kant is het belangrijk om een genetische test uit te voeren om de aanwezigheid ervan te bevestigen..
Er is geen remedie voor het Netherton-syndroom. Medische behandeling hangt af van medische complicaties, maar is meestal gebaseerd op dermatologische interventie en het bewaken van verschillende hygiënische maatregelen..
Artikel index
Dit syndroom werd aanvankelijk in 1949 door Comen geïdentificeerd. In zijn klinische rapport verwees hij naar een vrouw met een afbeelding van aangeboren ichthyosis die verband houdt met de aanwezigheid van erythemateuze laesies op de ledematen en de romp. Hij merkte op dat de huidlaesies een dubbele plaveiselrand kregen en definieerde deze medische aandoening als circumflex lineaire ichthyosis..
In 1958 publiceerde de onderzoeker E. W. Netherton een ander klinisch rapport waarin hij een pediatrisch geval beschreef dat werd gekenmerkt door de aanwezigheid van dermatitis, zuiverheid en afwijkingen in het haar (fijn en ondoorzichtig).
Het duurde echter tot 2000 voordat een groep onderzoekers van de Universiteit van Oxford de genetische verandering identificeerde die verantwoordelijk is voor het klinische verloop van het Netherton-syndroom..
Het Netherton-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die vaak wordt gekenmerkt door een breed patroon van dermatologische afwijkingen. Bij getroffen mensen is het gebruikelijk om een schilferende, droge en / of rode huid te zien; haarafwijkingen en verhoogde gevoeligheid voor eczeem en huidwonden.
Het heeft een aangeboren beloop, dus de meeste manifestaties zijn aanwezig vanaf het moment van geboorte en kunnen zelfs worden geïdentificeerd in de prenatale fase. Bovendien kan het gepaard gaan met belangrijke immunologische pathologieën.
Hoewel het zeldzaam is, wordt het Netherton-syndroom meestal ingedeeld in de groep van pathologieën die bekend staat als ichthyosis. Op medisch gebied wordt de term ichthyosis gebruikt om een breed en heterogeen aantal ziekten te classificeren waarvan het gemeenschappelijke teken de aanwezigheid of ontwikkeling is van een schilferige, kwetsbare en droge huid, vergelijkbaar met die van een vis..
Er zijn verschillende soorten ichthyosis. Het Netherton-syndroom wordt dus gedefinieerd als een lineaire circumflex ichthyosis.
Het Netherton-syndroom wordt in de algemene bevolking als een zeldzame genetische ziekte beschouwd. Hoewel de werkelijke incidentie niet bekend is, schatten sommige studies het op minder dan één geval per 50.000 mensen.
In de medische literatuur zijn meer dan 150 verschillende gevallen geregistreerd, hoewel de prevalentie ervan onderschat zou kunnen worden. Het is mogelijk dat het aantal getroffenen veel hoger is en dat diagnostische problemen het moeilijk maken om te identificeren.
De eerste symptomen van de ziekte treden meestal op tussen de eerste en de zesde levensweek. Bovendien zijn de meeste gevallen gediagnosticeerd bij meisjes..
Het fundamentele klinische beloop van het Netherton-syndroom wordt bepaald door een symptomatologische triade die bestaat uit atopie, ichthyosis en structurele veranderingen van het haar.
De term ichthyosis verwijst naar de ontwikkeling van dermatologische veranderingen die resulteren in een schilferige, droge en kwetsbare huid. Het is normaal dat de getroffenen een gegeneraliseerde rode huid hebben. Dit type afwijking wordt vaak erythrodermie of exfoliatieve dermatitis genoemd..
Het is een ernstige aandoening waarbij de huid ontstoken, schilferig en rood wordt als gevolg van een abnormale toename van de bloedcirculatie..
Een andere veel voorkomende aandoening is de ontwikkeling van eczeem. Deze medische aandoening omvat gewoonlijk een breed scala aan huidlaesies, waaronder de ontwikkeling van blaasjes (blaren of verheven, voelbare vorming van lymfevloeistof), papels (goed gedefinieerd, verhoogd gebied van enkele centimeters lang) en erytheem (opgezwollen en roodachtig product van vaatverwijding).
Haarafwijkingen zijn een ander centraal kenmerk van het Netherton-syndroom. Het haar is erg kwetsbaar, het heeft de neiging gemakkelijk te breken, zodat het niet te lang reikt. Normaal gesproken worden dit soort veranderingen geclassificeerd als "bamboehaar" of invaginate trichorrhexis..
Het haar is structureel vervormd en toont een concave vorm van de stengel die de neiging heeft om die van bamboe te simuleren. Dit soort afwijkingen verschijnen bij voorkeur op de wenkbrauwen in plaats van op de hoofdhuid..
Bovendien is het mogelijk om een klein, zeer kwetsbaar en langzaam groeiend volume te identificeren.
Verwijzend naar de immunologische afwijkingen die in de meeste gevallen gepaard kunnen gaan met het Netherton-syndroom, is het mogelijk dat er pathologieën optreden die verband houden met atopie en allergische processen..
Atopische diathese is er een van en wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van allergische astma, febriele episodes, urticaria, angio-oedeem of eczemateuze laesies..
Bij sommige patiënten is een overgevoeligheid voor een allergische reactie op de inname van bepaalde voedingsmiddelen (noten, eieren, melk enz.) Of de aanwezigheid van omgevingsfactoren (mijten, stof, haar enz.) Beschreven..
Bij degenen die lijden aan het Netherton-syndroom kunnen andere soorten manifestaties of complicaties van systemische aard optreden:
De oorsprong van het Netherton-syndroom ligt in de aanwezigheid van genetische afwijkingen. Concreet is het te wijten aan een mutatie van het SPINK5-gen, dat zich op chromosoom 5 bevindt, op locatie 5q32.
Dit gen speelt een belangrijke rol bij de productie van biochemische instructies voor de aanmaak van het LEKT1-eiwit, essentieel voor het immuunsysteem..
Identificatie van de klinische kenmerken van de getroffen persoon kan voldoende zijn om de diagnose van het Netherton-syndroom vast te stellen. Bij veel patiënten zijn de symptomen echter vaak verwarrend of onopvallend, vooral op jonge leeftijd..
Het gebruik van een histopathologisch onderzoek van huidveranderingen wordt in het algemeen aanbevolen om andere ziekten uit te sluiten. Daarnaast is het belangrijk om een genetisch onderzoek uit te voeren om genetische afwijkingen te identificeren die compatibel zijn met dit syndroom..
Er is momenteel geen remedie voor het Netherton-syndroom. De behandeling is symptomatisch en moeilijk aan te passen aan de specifieke medische complicaties van elke patiënt. Medisch specialisten schrijven vaak topische middelen, verzachtende middelen en vochtinbrengende lotions voor..
De eerstelijnsbehandeling omvat ook de toediening van antihistaminica. Ten slotte is het belangrijk om goede hygiëne en zorg te behouden om de evolutie van huidlaesies onder controle te houden (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.