De Patau-syndroom is een aangeboren ziekte van genetische oorsprong, vanwege de aanwezigheid van een trisomie op chromosoom 13. Het is met name de derde meest voorkomende autosomale trisomie, na het syndroom van Down en Edwards.
Op klinisch niveau beïnvloedt deze pathologie meerdere systemen. Zo treden gewoonlijk verschillende veranderingen en afwijkingen in het zenuwstelsel, algemene groeiachterstand, hart-, nier- en musculoskeletale misvormingen op..
De diagnose wordt in de meeste gevallen tijdens de zwangerschap gesteld, aangezien klinische bevindingen kunnen worden opgespoord met routine-echografie. Om valse positieven en verkeerde diagnoses uit te sluiten, worden echter vaak verschillende genetische tests uitgevoerd om trisomie 13 te identificeren.
Wat de behandeling betreft, is er momenteel geen genezing voor het Patau-syndroom, de overleving van de getroffenen overschrijdt meestal niet een levensjaar. De meest voorkomende doodsoorzaken zijn cardiorespiratoire complicaties.
Artikel index
Patau-syndroom, ook bekend als trisomie 13, is een medische aandoening van genetische oorsprong die wordt geassocieerd met een ernstige verstandelijke beperking naast meerdere lichamelijke aandoeningen.
Getroffen mensen vertonen gewoonlijk ernstige hartafwijkingen, verschillende veranderingen in het zenuwstelsel, musculoskeletale misvormingen, gezichtsveranderingen, spierhypotonie, onder andere..
Vooral vanwege de ernstige aandoening van meerdere systemen hebben mensen met het Patausyndroom meestal een sterk verminderde levensverwachting.
Dit syndroom werd aanvankelijk in 1960 geïdentificeerd als een cytogenetisch syndroom, dat wil zeggen een genetische aandoening die verband houdt met een chromosomale afwijking..
Chromosomen vormen het genetisch materiaal van de cellen waaruit ons lichaam bestaat. Specifiek bestaan chromosomen uit deoxyribonucleïnezuur, ook bekend onder het acroniem DNA, en het heeft ook een samenstelling die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van verschillende eiwitstoffen.
Deze chromosomen zijn meestal structureel in paren georganiseerd. In het geval van mensen presenteren we 23 paar chromosomen, met in totaal 46 daarvan.
In het geval van het Patau-syndroom heeft de genetische afwijking specifiek invloed op chromosoom 13. Getroffen mensen hebben een trisomie van chromosoom 13, dat wil zeggen, ze hebben er drie exemplaren van.
Op een meer specifiek niveau bevat elk ei en elk sperma elk 23 chromosomen, met het genetisch materiaal van de moederlijke en vaderlijke ouder. Op het moment van bevruchting resulteert de vereniging van beide cellen in de vorming van 23 chromosomenparen, of wat hetzelfde is, de aanwezigheid van in totaal 46 chromosomen.
Er zijn echter momenten waarop een fout of een veranderde gebeurtenis tijdens de vereniging aanleiding geeft tot de aanwezigheid van genetische afwijkingen, zoals de aanwezigheid van een extra chromosoom bij een van de paren..
Op deze manier zal dit veranderde proces een opeenvolging van neurobiologische gebeurtenissen veroorzaken tijdens de ontwikkeling van de foetus, die de normale of verwachte genetische expressie zullen veranderen, wat aanleiding zal geven tot de aanwezigheid van organische betrokkenheid in verschillende systemen..
Patau-syndroom of trisomie 13 wordt als een zeldzame of zeldzame ziekte beschouwd. Verschillende onderzoeken schatten dat deze pathologie een geschatte frequentie van 1 geval per 5.000-12.000 pasgeborenen vertoont.
Desondanks bereikt in veel gevallen de zwangerschap van degenen die lijden aan het Patausyndroom meestal geen voldragen, dus de frequentie kan aanzienlijk toenemen..
Er is dus waargenomen dat het jaarlijkse aantal spontane abortussen bij deze pathologie hoog is en ongeveer 1% van het totaal van deze aandoeningen vertegenwoordigt..
Wat betreft de verdeling van het Patausyndroom naar geslacht, is waargenomen dat deze pathologie vaker vrouwen dan mannen treft.
Op klinisch niveau kan het Patau-syndroom het lichaam op een zeer heterogene manier en tussen verschillende gevallen beïnvloeden, dus het is moeilijk vast te stellen welke de belangrijkste tekenen en symptomen zijn van deze pathologie..
Verschillende klinische rapporten, zoals die van Ribate Molina, Puisac Uriel en Ramos Fuentes, benadrukken echter dat de meest voorkomende klinische bevindingen te vinden zijn bij patiënten met het Patausyndroom of trisomie 13:
De aanwezigheid van een algemene groeiachterstand is een van de meest voorkomende klinische bevindingen. Specifiek kan een langzame of vertraagde groei worden waargenomen in de prenatale en postnatale stadia in ongeveer 87% van de gevallen van het Patausyndroom..
In het geval van het zenuwstelsel zijn er verschillende klinische bevindingen die kunnen worden waargenomen: hypotonie / hypertonie, apneucrisis, holoprosencefalie, microcefalie, psychomotorische achterstand of ernstige verstandelijke beperking.
Op gezichts- en schedelniveau zijn er ook verschillende klinische tekenen en symptomen die kunnen worden waargenomen:
Afwijkingen en misvormingen van het bewegingsapparaat kunnen verschillende gebieden treffen, waarvan de meest voorkomende de nek en ledematen zijn..
Afwijkingen die verband houden met het cardiovasculaire systeem vormen de ernstigste medische aandoening bij het Patau-syndroom, omdat het de overleving van de getroffenen ernstig bedreigt.
In dit geval zijn de meest voorkomende bevindingen intraventriculaire communicatie bij 91%, persistentie van de ductus arteriosus bij 82% en interventriculaire communicatie bij 73%.
Manifestaties van het urogenitale systeem zijn meestal gerelateerd aan de aanwezigheid van cryptorchisme bij mannen, polycystische nier, bicornuate baarmoeder bij vrouwen en hydronefrose.
Zoals we eerder hebben opgemerkt, wordt het Patau-syndroom geassocieerd met de aanwezigheid van genetische afwijkingen op chromosoom 13.
De meeste gevallen zijn te wijten aan de aanwezigheid van drie volledige kopieën van chromosoom 13, dus het extra genetische materiaal verandert de normale ontwikkeling en geeft daarom aanleiding tot het kenmerkende klinische beloop van het Patausyndroom..
Er zijn echter ook gevallen van Patau-syndroom als gevolg van duplicatie van delen van chromosoom 13. Het is mogelijk dat sommige getroffen mensen hiervan allemaal intacte kopieën hebben en een extra exemplaar aan een ander chromosoom..
Daarnaast zijn er ook gevallen gemeld waarin individuen dit type genetische verandering alleen in sommige cellen van het lichaam vertonen. In dit geval krijgt de pathologie de naam mozaïektrisomie 13 en daarom is de presentatie van tekenen en symptomen afhankelijk van het type en het aantal aangetaste cellen..
Mensen met het Patau-syndroom vertonen een reeks klinische manifestaties die vanaf het moment van geboorte aanwezig zijn.
Op basis van observatie van de tekenen en symptomen kan een klinische diagnose worden gesteld. Als er echter een vermoeden bestaat, is het essentieel om andere soorten aanvullende tests uit te voeren om de aanwezigheid van het Patausyndroom te bevestigen..
In deze gevallen zijn de gekozen tests genetische karyotypetests, deze kunnen ons informatie geven over de aan- / afwezigheid van een extra kopie van chromosoom 13.
In andere gevallen is het ook mogelijk om de diagnose in de prenatale fase te stellen, de uitvoering van routine-echo's kan alarmindicatoren vertonen, dus in het algemeen worden genetische analyses gevraagd om hun aanwezigheid te bevestigen.
De meest voorkomende tests in de prenatale fase zijn foetale echografie, vruchtwaterpunctie en vlokkentest..
Bovendien is het, zodra de definitieve diagnose van het Patausyndroom is gesteld, in de prenatale of postnatale fase, essentieel om continue medische follow-up uit te voeren om vroegtijdige mogelijke medische complicaties op te sporen die de overleving van de getroffen persoon in gevaar brengen..
Momenteel is er geen specifieke of curatieve behandeling voor het Patausyndroom, daarom zullen therapeutische interventies gericht zijn op de behandeling van medische complicaties..
Vanwege de ernstige aandoening van meerdere systemen hebben mensen met het Patausyndroom vanaf de geboorte medische hulp nodig.
Aan de andere kant zijn hart- en ademhalingsstoornissen de belangrijkste doodsoorzaken, daarom is het essentieel om een gedetailleerde medische monitoring en behandeling van beide aandoeningen uit te voeren..
Naast farmacologische interventie voor verschillende tekenen en symptomen, is het ook mogelijk om chirurgische ingrepen te gebruiken om sommige misvormingen en musculoskeletale afwijkingen te corrigeren..
Samenvattend zal de behandeling van Patau-syndroom of trisomie 13 specifiek zijn, afhankelijk van elk geval en het bijbehorende klinische verloop. Over het algemeen vereist de interventie meestal het gecoördineerde werk van verschillende specialisten: kinderartsen, cardiologen, neurologen, enz..
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.