De Pierre Robin-syndroom Het is een aandoening van genetische oorsprong die wordt ingedeeld in de craniofaciale syndromen of pathologieën. Klinisch wordt het gekenmerkt door micrognathie, glossoptosis, obstructie van de bovenste luchtwegen en variabele aanwezigheid van een gespleten gehemelte..
Wat betreft de etiologische oorsprong van deze pathologie, is het Pierre-Roben-syndroom te wijten aan de aanwezigheid van specifieke mutaties in het SOX9-gen, waarbij de meeste gevallen worden gediagnosticeerd.
Over het algemeen veroorzaakt dit syndroom belangrijke medische complicaties, waaronder ademhalingsfalen, spijsverteringsdieren of de ontwikkeling van andere craniofaciale misvormingen..
Aan de andere kant wordt de diagnose van het Pierre-Robin-syndroom meestal pas op het moment van de geboorte bevestigd; Naast de klinische bevindingen is het essentieel om verschillende radiologische tests uit te voeren om botveranderingen op te sporen..
Er is momenteel geen remedie voor het Pierre Robin-syndroom, maar chirurgische benaderingen worden vaak gebruikt om musculoskeletale afwijkingen te corrigeren. Bovendien zijn ademhalings- en gastro-intestinale aanpassingen belangrijk om levensbedreigende medische complicaties te voorkomen..
Artikel index
Pierre Robin-syndroom is een aangeboren pathologie, waarvan de klinische bevindingen aanwezig zijn vanaf het moment van geboorte en bovendien zijn alle kenmerken gerelateerd aan de aanwezigheid van een craniofaciale misvorming.
Bovendien kunnen we in de medische literatuur verschillende termen identificeren die worden gebruikt in de context van het Pierre Robin-syndroom: ziekte van Pierre Robin, misvorming van Pierre Robin of sequentie van Pierre Robin.
Op een specifiek niveau werd dit syndroom aanvankelijk in 1891 beschreven door Menerad en Lannelongue. In de klinische rapporten beschreven ze twee patiënten, van wie het klinische beloop werd gekenmerkt door de aanwezigheid van een onderontwikkeling van de mandibulaire botstructuur, gespleten gehemelte en linguale verplaatsing of retractie.
Het duurde echter tot 1923 voordat Pierre Robin het klinische spectrum van deze pathologie volledig beschreef, waarbij hij zijn studies concentreerde op het geval van een kind met een mandibulaire misvorming, een abnormaal grote tong en aanzienlijke ademhalingsproblemen..
Ondanks het feit dat deze pathologie fundamenteel wordt onderscheiden door craniofaciale radiologische bevindingen, vertoont het een hoge mobiliteit die gepaard gaat met medische complicaties die voornamelijk verband houden met hartfalen en voedingsproblemen..
Specifiek heeft het Pierre Robin-syndroom een hoge mortaliteit geassocieerd met luchtwegobstructie, neurologische afwijkingen of hartafwijkingen.
Aan de andere kant geven veel auteurs er de voorkeur aan om naar deze pathologie alleen te verwijzen als de sequentie van Pierre, aangezien het de mandibulaire afwijkingen zijn die de neiging hebben om de rest van de typische tekenen en symptomen te produceren..
De prevalentie van het Pierre Robin-syndroom wordt geschat op ongeveer één geval per 8500 levend geboren kinderen, waarvan meer dan 80% van de gediagnosticeerde gevallen verband houdt met andere medische complicaties en specifieke syndromen..
Aan de andere kant, in het geval van de Verenigde Staten, is de incidentie van het Pierre Robin-syndroom 1 geval per 3.120 geboorten per jaar.
Evenmin is er momenteel een differentiële prevalentie van het Pierre Robin-syndroom vastgesteld in verband met geslacht, geografie of bepaalde etnische en raciale groepen..
Bovendien, zoals we eerder hebben opgemerkt, vormt het Pierre Robin-syndroom een van de craniofaciale pathologieën met een hoge kans op sterfte. In de Verenigde Staten sterft ongeveer 16,6% van de getroffenen door de ontwikkeling van medische complicaties.
In volgorde van voorkomen zijn de meest voorkomende secundaire medische pathologieën: hartafwijkingen (39%), veranderingen in het centrale zenuwstelsel (33%) en afwijkingen in andere organen (24%).
De Pierre Robin-sequentie onderscheidt zich van andere soorten creneofaciale pathologieën door de aanwezigheid van drie fundamentele klinische kenmerken: micrognathie, glossoptose en gespleten gehemelte:
Met de term micrognathia verwijzen we naar de aanwezigheid van een pathologische verandering in de ontwikkeling van de mandibulaire structuur, met name de uiteindelijke vorm vertoont een kleinere omvang in vergelijking met die verwacht voor het ontwikkelingsniveau van de aangedane persoon..
Als gevolg hiervan zal de onvolledige ontwikkeling van deze craniofaciale structuur een breed scala aan veranderingen veroorzaken, allemaal gerelateerd aan de aanwezigheid van misvormingen die de mond en het gezicht aantasten..
Micrognathia is een medisch teken dat aanwezig is bij ongeveer 91% van de mensen met het Pierre Robin-syndroom..
Met de term glossoptosis verwijzen we naar de aanwezigheid van een abnormale intrekking van de positie van de tong in de orale structuur, in het bijzonder de tongen hebben de neiging om verder naar achteren te liggen dan normaal als gevolg van de microfoto en de vermindering van het volume van de tong. mondholte.
Afwijkingen die verband houden met de positie en structuur van de tong kunnen aanzienlijke voedingsproblemen veroorzaken die kunnen leiden tot ernstige medische aandoeningen..
Bovendien is het in andere gevallen ook mogelijk om een abnormaal grote tong te identificeren (macroglossia), waardoor het moeilijk wordt om onder andere te ademen, te kauwen of functionele taal te produceren..
Bovendien is glossoptosis een van de meest voorkomende klinische symptomen bij het Pierre Robin-syndroom, waargenomen bij ongeveer 70-85% van de gediagnosticeerde gevallen. Hoewel macroglossie in een kleiner percentage kan worden waargenomen, bij ongeveer 10-15% van de getroffen personen.
Deze term verwijst naar de aanwezigheid van een misvorming in de palatale gebieden of het buccale dak, dat wil zeggen dat de aanwezigheid van kloven of gaten die verband houden met een onvolledige mandibulaire ontwikkeling kan worden waargenomen..
Net als de andere klinische bevindingen, zal het gespleten gehemelte belangrijke veranderingen in de voeding veroorzaken.
Naast deze tekenen en symptomen is het ook mogelijk om andere soorten veranderingen te identificeren, waaronder:
- Nasale misvormingen.
- Oogaandoeningen.
- Musculoskeletale veranderingen en misvormingen, voornamelijk gerelateerd aan de ontwikkeling van oligodactylie (vermindering van het aantal vingers, minder dan 5 in handen of voeten), clinodactylie (dwarse afwijking van de positie van de vingers), polydactylie (verhoogd aantal vingers), hypermobiliteit in de gewrichten (abnormaal overdreven toename van gewrichtsmobiliteit), dysplasie in de vingerkootjes (vingerkootjes met slechte of onvolledige botontwikkeling) of syndactylie (samensmelting van meerdere vingers).
- Andere wijzigingen: het is ook mogelijk om misvormingen in de structuur van de extremiteiten of in de wervelkolom te identificeren.
Naast de medische kenmerken die hierboven zijn beschreven, kunnen er andere met betrekking tot verschillende systemen verschijnen:
Cardiale veranderingen vormen een van de medische complicaties met de grootste impact op de gezondheid van het individu, en brengen aanzienlijke risico's voor hun overleving met zich mee. Tekenen en symptomen die verband houden met het cardiovasculaire systeem kunnen echter gewoonlijk worden behandeld door middel van farmacologische en / of chirurgische benaderingen..
Enkele van de meest voorkomende hartafwijkingen zijn onder meer hartstenose, aanhoudende foramen ovale, veranderde septum-slagaders of hypertensie..
De genetische oorsprong van het Pierre Robin-syndroom kan ook de ontwikkeling van verschillende neurologische veranderingen impliceren, voornamelijk gerelateerd aan de aanwezigheid van afwijkingen in het centrale zenuwstelsel (CZS)..
Enkele van de neurologische aandoeningen die het meest met het Pierre Robin-syndroom worden geassocieerd, zijn onder meer hydrocephalus, Chiari-misvorming, epileptische episodes of vertraging in het verwerven van psychomotorische vaardigheden..
Ademhalingsveranderingen zijn een van de meest relevante kenmerken, omdat ze zowel de dood van de patiënt als gevolg van ademhalingsfalen kunnen veroorzaken als de ontwikkeling van hersenschade als gevolg van zuurstofgebrek in zenuwgebieden..
Daarom zijn in veel gevallen chirurgische correcties nodig om de luchtwegen vrij te maken, voornamelijk de correctie van mandibulaire dysplasie of de positie van de tong..
Net als bij ademhalingsstoornissen zijn voedingsproblemen fundamenteel het gevolg van mandibulaire misvormingen.
Daarom is het vanaf de geboorte essentieel om die afwijkingen te identificeren die het voeden moeilijk maken om ze te corrigeren en zo de kans op het ontwikkelen van medische aandoeningen die verband houden met ondervoeding te verkleinen..
Het Pierre Robin-syndroom of -sequentie heeft een genetische etiologische oorsprong, geassocieerd met veranderingen in het SOX9-gen. Hoewel deze anomalie is vastgesteld in de meeste geïsoleerde gevallen van het Pierre Robin-syndroom, kunnen sommige klinische kenmerken ervan verband houden met andere soorten mutaties van genetische oorsprong..
Specifiek heeft het SOX9-gen de fundamentele rol van het verschaffen van de noodzakelijke biochemische instructies voor de productie van een eiwit dat betrokken is bij de ontwikkeling en vorming van verschillende weefsels en organen tijdens de ontwikkeling van de foetus..
Bovendien geeft huidig onderzoek aan dat het SOX9-eiwit de activiteit van andere soorten genen kan reguleren, vooral die die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de skeletstructuur en dus de mandibulaire structuur..
Als gevolg hiervan verhinderen genetische veranderingen een goede morfologische ontwikkeling van bepaalde structuren en daarom verschijnen de belangrijkste klinische bevindingen: mycognathie, glossoptose en gespleten gehemelte..
In veel gevallen kunnen craniofaciale structurele misvormingen tijdens de zwangerschap worden vastgesteld door middel van echografie, hoewel gevallen zeldzaam zijn.
In die zin komt het vaker voor dat het vermoeden van het Pierre Robin-syndroom wordt geuit in de postnatale of infantiele fase. Bij de meeste getroffenen zijn de structurele tekenen aanzienlijk duidelijk, dus de diagnose wordt bevestigd door middel van radiologische tests samen met het lichamelijk onderzoek..
In het andere geval is het echter noodzakelijk om vooraf een respiratoir onderzoek en vervolgens een radiologisch onderzoek uit te voeren om de aanwezigheid van dit syndroom te bepalen..
Bovendien is een ander fundamenteel aspect bij de diagnose van deze pathologie de verkenning van andere gebieden, met name het hart en het zenuwstelsel, omdat andere soorten levensbedreigende afwijkingen kunnen optreden..
Ten slotte kan de diagnostische interventie een individuele en familiale genetische studie omvatten om mogelijke genetische associaties te identificeren..
De typische behandeling van het Pierre Robin-syndroom is gebaseerd op chirurgische procedures om craniofaciale misvormingen te corrigeren:
- Tracheotomie.
- Gespleten gehemelte sluiting.
- Verlenging van de kaak.
- Afleiding van het bot.
- Linguale fixatie.
Bovendien worden ook andere farmacologische benaderingen gebruikt voor de behandeling van hartpathologieën, epileptische episodes en andere neurologische gebeurtenissen..
Bovendien hebben getroffen mensen de neiging om problemen te hebben die verband houden met taalproductie, en daarom is in veel gevallen een vroege logopedische benadering essentieel..
Het essentiële doel is om een efficiënte communicatiemethode tot stand te brengen door middel van de resterende capaciteiten en op zijn beurt het stimuleren van het verwerven van nieuwe vaardigheden..
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.