De Sotos-syndroom of "Cerebrale gigantisme" in een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door overdreven fysieke groei tijdens de eerste levensjaren. In het bijzonder is deze medische aandoening een van de meest voorkomende overgroeistoornissen.
De klinische tekenen en symptomen van deze pathologie variëren van persoon tot persoon, maar er zijn verschillende karakteristieke bevindingen: atypische gelaatstrekken, overdreven fysieke groei tijdens de kindertijd en verstandelijke beperking of cognitieve veranderingen..
Bovendien vertonen veel van de getroffen personen ook andere reeksen medische complicaties, zoals aangeboren hartafwijkingen, toevallen, geelzucht, nierafwijkingen, gedragsproblemen, onder andere..
Het sotos-syndroom heeft een genetische aard, de meeste gevallen zijn te wijten aan een mutatie van het NSD1-gen, gelegen op chromosoom 5. De diagnose van deze pathologie wordt voornamelijk vastgesteld door de combinatie van klinische bevindingen en studies. Genetisch onderzoek..
Wat de behandeling betreft, is er momenteel geen specifieke therapeutische interventie voor het sotos-syndroom. Over het algemeen hangt medische zorg af van de klinische kenmerken van elk individu..
Artikel index
Het Sotos-syndroom, ook bekend als cerebrale gigantisme, is een syndroom dat onder de overgroeistoornissen valt. Deze pathologie werd in 1964 voor het eerst systematisch beschreven door de endocrinoloog Juan Sotos.
In de eerste medische rapporten werden de belangrijkste klinische kenmerken van 5 kinderen met overgroei beschreven: snelle groei, gegeneraliseerde ontwikkelingsachterstand, bepaalde gelaatstrekken en andere neurologische veranderingen..
Het duurde echter tot 1994, toen de belangrijkste diagnostische criteria voor het Sotos-syndroom werden vastgesteld door Cole en Hughes: onderscheidend gelaatsuiterlijk, overmatige groei tijdens de kindertijd en leermoeilijkheden..
Op dit moment zijn er honderden gevallen beschreven, op deze manier kunnen we weten dat het fysieke uiterlijk van een kind met het Sotos-syndroom is: hoger dan verwachte lengte voor hun geslacht en leeftijdsgroep, grote handen en voeten, omtrek craniaal met een overmatige maat, breed voorhoofd en met laterale uitsparingen.
Het Sotos-syndroom kan voorkomen bij 1 op de 10.000-14.000 pasgeboren baby's.
De werkelijke prevalentie van deze pathologie is echter niet precies bekend, omdat de variabelen van de klinische kenmerken vaak worden verward met andere medische aandoeningen, dus het is waarschijnlijk dat deze niet correct wordt gediagnosticeerd..
Verschillende statistische studies geven aan dat de werkelijke incidentie van het Sotos-syndroom kan oplopen tot 1 op elke 5.000 individuen.
Hoewel het Sotos-syndroom vaak als een zeldzame of zeldzame ziekte wordt beschouwd, is het een van de meest voorkomende groeistoornissen.
Wat betreft de specifieke kenmerken, kan het Sotos-syndroom mannen en vrouwen in dezelfde verhouding treffen. Bovendien is het een medische aandoening die in elk geografisch gebied en etnische groep kan voorkomen..
Diverse onderzoeken hebben via de analyse van honderden getroffen patiënten de meest voorkomende tekenen en symptomen van het Sotos-syndroom beschreven en gesystematiseerd:
Craniale omtrek bovengemiddeld (macrocefalie); langwerpige schedel (dolichocefalie); structurele veranderingen en misvormingen in het centrale zenuwstelsel; uitpuilend of prominent voorhoofd; hoge haarlijn; rooskleurig uiterlijk op wangen en neus; verheven gehemelte; verhoogde lengte en gewicht; versnelde en / of overdreven groei tijdens de kindertijd; grote handen en voeten; abnormaal verminderde spierspanning (hypotonie); gegeneraliseerde ontwikkelingsachterstand; taalstoornissen.
Botleeftijd hoger dan de biologische of natuurlijke leeftijd; vroege uitbarsting van tanden; vertraagde verwerving van fijne motoriek, torsie van palpebrale fissuren; kin spits en prominent; IQ onder normaal bereik; leermoeilijkheden, scoliose; terugkerende luchtweginfecties; gedragsstoornissen en stoornissen (hyperactiviteit, taalstoornissen, depressie, angst, fobieën, verandering van slaap-waakcycli, prikkelbaarheid, stereotiep gedrag, enz.).
Abnormale voedings- en refluxprocessen; heup ontwrichting; strabismus en nystagmus; krampachtige episodes; aangeboren hartziekte; geelzucht, enz.
Meer specifiek zullen we hieronder de meest voorkomende symptomen beschrijven, afhankelijk van de getroffen gebieden..
Onder de fysieke veranderingen hebben de meest relevante klinische bevindingen betrekking op groei en ontwikkeling, skeletrijping, gezichtsveranderingen, hartafwijkingen, neurologische veranderingen en neoplastische processen..
In de meeste gevallen van het struikgewas syndroom heeft ongeveer 90% van de individuen een lengte en hoofdomtrek boven het gemiddelde, dat wil zeggen boven de verwachte waarden voor hun geslacht en leeftijdsgroep.
Deze ontwikkelingskenmerken zijn al vanaf de geboorte aanwezig en bovendien wordt de groeisnelheid abnormaal versneld, vooral tijdens de eerste levensjaren..
Ondanks het feit dat de hoogte hoger is dan verwacht, hebben de groeianormen de neiging zich te stabiliseren in het volwassen stadium.
Aan de andere kant liggen de rijping van het skelet en de botleeftijd meestal voor op de biologische leeftijd, dus passen ze zich meestal aan aan de gestalte. Ook is het bij kinderen met het struikgewas syndroom niet ongebruikelijk om een vroege uitbarsting van tanden te zien..
Gezichtskenmerken zijn een van de centrale bevindingen bij het sotos-syndroom, vooral bij jonge kinderen. De meest voorkomende gelaatstrekken zijn meestal:
- Roodheid.
- Haargebrek in fronto-temporale gebieden.
- Lage haarlijn.
- Verhoogd voorhoofd.
- Helling van palpebrale kloven.
- Lange en smalle gezichtsconfiguratie.
- Puntige en uitpuilende of prominente kin.
Hoewel deze gezichtskenmerken nog steeds aanwezig zijn op volwassen leeftijd, worden ze na verloop van tijd subtieler.
De kans op de aanwezigheid en ontwikkeling van hartafwijkingen is significant verhoogd in vergelijking met de algemene bevolking.
Er is waargenomen dat ongeveer 20% van de mensen met het sotos-syndroom een of andere soort geassocieerde hartafwijking heeft.
Enkele van de meest voorkomende hartveranderingen zijn: atriale of interventriculaire communicatie, persistentie van de ductus arteriosus, tachycardie, enz..
Op structureel en functioneel niveau zijn verschillende afwijkingen in het centrale zenuwstelsel gedetecteerd: onder meer ventriculaire dilatatie, hypoplasie van het corpus callosum, cerebrale atrofie, cerebolische atrofie, intracraniële hypertensie..
Hierdoor is het gebruikelijk dat personen met het sotos-syndroom significante hypotonie, verminderde ontwikkeling en coördinatie van bewegingen, hyperrleflexie of convulsieve processen vertonen..
Neoplastische processen of de aanwezigheid van tumoren zijn aanwezig bij ongeveer 3% van de personen met het sotos-syndroom..
Op deze manier zijn verschillende goedaardige en kwaadaardige tumoren beschreven die verband houden met deze pathologie: onder andere neuroblastomen, carcinomen, caverneus hemangioom, Wilms-tumor..
Naast al deze kenmerken kunnen we ook andere soorten fysieke veranderingen vinden, zoals scoliose, nierafwijkingen of voedingsproblemen..
De algemene vertraging van de ontwikkeling en vooral van motorische vaardigheden is een van de meest voorkomende bevindingen bij het Sotos-syndroom..
In het geval van psychomotorische ontwikkeling is het gebruikelijk om een slechte coördinatie en moeilijkheden bij het verwerven van fijne en motorische vaardigheden waar te nemen. Een van de belangrijkste gevolgen van een slechte motorische ontwikkeling is dus de afhankelijkheid en beperking van autonome ontwikkeling.
We kunnen ook een duidelijke vertraging in expressieve taal waarnemen. Hoewel ze de neiging hebben uitdrukkingen, taalkundige formuleringen of communicatieve intentie normaal te begrijpen, hebben ze er moeite mee om hun wensen, bedoelingen of gedachten uit te drukken.
Aan de andere kant is op cognitief niveau vastgesteld dat tussen 60 en 80% van de mensen die aan het Sotas-syndroom lijden, leermoeilijkheden of een mentale handicap hebben die varieert van licht tot licht..
Het Sotos-syndroom is een ziekte van genetische oorsprong, als gevolg van een afwijking of mutatie van het NSD1-gen op chromosoom 5.
Dit type genetische verandering is geïdentificeerd in ongeveer 80-90% van de gevallen van het Sotos-syndroom. In deze gevallen wordt meestal de term Sotos-syndroom gebruikt 1.
De essentiële functie van het NSD1-gen is om verschillende eiwitten te produceren die de activiteit regelen van genen die betrokken zijn bij normale groei, ontwikkeling en rijping..
Bovendien zijn recentelijk ook andere soorten veranderingen geïdentificeerd die verband houden met het Sotos-syndroom, met name mutaties zijn waargenomen in het NFX-gen, gelegen op chromosoom 19. In deze gevallen wordt vaak de term Sotos-syndroom 2 gebruikt..
Het Sotos-syndroom komt sporadisch voor, voornamelijk als gevolg van genetische Novo-mutaties, maar er zijn gevallen gedetecteerd waarin er een autosomaal dominante vorm van overerving is..
Momenteel zijn er geen specifieke biologische markers geïdentificeerd die de ondubbelzinnige aanwezigheid van deze pathologie bevestigen. De diagnose van het Sotos-syndroom wordt gesteld op basis van de fysieke bevindingen die zijn waargenomen tijdens klinische onderzoeken..
Als er een klinische verdenking bestaat, worden bovendien meestal andere aanvullende tests gevraagd, zoals genetische studies, röntgenfoto's van de botleeftijd of magnetische resonantiebeeldvorming..
Wat betreft de gebruikelijke leeftijd voor diagnose, deze variëren meestal afhankelijk van de gevallen. Bij sommige personen wordt het Sotas-syndroom na de geboorte gedetecteerd vanwege de herkenning van gelaatstrekken en andere klinische kenmerken..
De meest voorkomende is echter dat de vaststelling van de diagnose van het Sotas-syndroom wordt uitgesteld tot het moment waarop de gebruikelijke ontwikkelingsmijlpalen vertraagd beginnen te worden of zich op een abnormale en veranderde manier presenteren..
Momenteel is er geen specifieke therapeutische interventie voor het Sotos-syndroom, deze moeten gericht zijn op de behandeling van medische complicaties die voortkomen uit de klinische entiteit..
Naast medische follow-up hebben mensen met het Sotos-syndroom een specifieke psycho-educatieve interventie nodig vanwege de algemene vertraging in de ontwikkeling..
In de eerste levensjaren en gedurende het kinderstadium zullen onder meer vroege stimulatieprogramma's, ergotherapie, logopedie, cognitieve revalidatie, het herstel van de rijpingsprocessen bevorderen..
Bovendien kunnen personen met het Sotos-syndroom in sommige gevallen verschillende gedragsveranderingen ontwikkelen die kunnen resulteren in een mislukking van de school- en gezinsinteractie, naast het verstoren van de leerprocessen. Daarom is psychologische interventie vereist om de meest adequate en effectieve oplossingsmethoden te ontwikkelen..
Het Sotos-syndroom is geen pathologie die de overleving van de getroffen persoon ernstig in gevaar brengt, over het algemeen is de levensverwachting niet verminderd in vergelijking met de algemene bevolking.
De karakteristieke kenmerken van het Sotos-syndroom verdwijnen meestal na de vroege stadia van de kindertijd. Zo vertraagt de groeisnelheid vaak en bereiken vertragingen in de cognitieve en psychologische ontwikkeling vaak een normaal bereik..
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.