De pervasieve ontwikkelingsstoornissen (TGD) zijn een reeks veranderingen die resulteren in een vertraging en / of afwijking van normale ontwikkelingspatronen en die een grotere invloed hebben op de sociale en communicatieve gebieden.
Deze reeks stoornissen zal leiden tot veranderingen in sociale interacties en relaties, veranderingen in zowel verbale als non-verbale taal, naast de aanwezigheid van beperkende of repetitieve gedragspatronen (García-Ron, 2012).
De American Psychiatric Association (APA) in de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV), binnen de benaming pervasieve ontwikkelingsstoornissen (PDD), omvat verschillende soorten klinische entiteiten, waaronder: autistische stoornis, Rett's stoornis, desintegratieve stoornis, Asperger en niet-gespecificeerde pervasieve ontwikkelingsstoornis.
In de literatuur over pervasieve ontwikkelingsstoornissen wordt vaak verwezen naar deze met de generieke naam autistische stoornis. Elk van deze aandoeningen is echter een duidelijk omschreven entiteit met eigen diagnostische criteria..
Desondanks stelt de huidige editie van de diagnostische handleiding, gepubliceerd in 2013 (DSM-V), een wijziging van de diagnostische criteria voor pervasieve ontwikkelingsstoornissen voor..
Het stelt dus vast dat alle patiënten met een duidelijk gedefinieerde diagnose volgens de DSM-IV van autistische stoornis, de ziekte van Asperger of niet-gespecificeerde ontwikkelingsstoornis, de diagnose autismespectrumstoornis zullen krijgen (DSM-V, 2013).
De reden voor het combineren van individuele PDD-diagnoses in een enkele categorie van autismespectrumstoornissen (ASS) is in twijfel getrokken. Verschillende onderzoekers verwijzen naar autisme niet als een unitaire aandoening, maar naar 'autisme' in het meervoud, vanwege de grote heterogeniteit van deze pathologie (Federación Autismo Andalucia, 2016).
Artikel index
Volgens DSM-IV is pervasieve ontwikkelingsstoornis geen specifieke diagnose, maar eerder een algemene term waaronder verschillende specifieke diagnoses worden gedefinieerd: autistische stoornis, Rett-stoornis, desintegrerende kinderstoornis, de stoornis van Asperger en de stoornis die alomtegenwoordige ontwikkeling van niet-gespecificeerd is (autisme). samenleving, 2016).
Over het algemeen zijn dit aandoeningen die in de vroege kinderjaren voorkomen, vooral vóór de leeftijd van drie. Enkele van de symptomen die ouders en verzorgers kunnen waarnemen, kunnen zijn:
Uit de classificatie die wordt weergegeven in de DMS-IV, worden vijf soorten pervasieve ontwikkelingsstoornissen geïdentificeerd:
Het wordt gekenmerkt door een verandering van vaardigheden met betrekking tot sociale interactie, verbale en non-verbale communicatie, beperking van interesses en stereotiep en repetitief gedrag; ongebruikelijke reactie op stimuli en / of aanwezigheid van ontwikkelingsstoornissen.
Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een duidelijk onvermogen om sociale relaties aan te gaan die zijn aangepast aan hun leeftijd en ontwikkelingsniveau, samen met mentale en gedragsstijfheid.
Het komt alleen voor bij meisjes en wordt gekenmerkt door een duidelijke achteruitgang van motorisch gedrag vóór de leeftijd van 4 jaar. Het wordt meestal geassocieerd met een ernstige verstandelijke beperking.
Het wordt gekenmerkt door een verlies van vaardigheden die zijn verworven na een normale ontwikkeling. Het komt meestal voor tussen twee en tien jaar. Bijna alle vaardigheden die in de verschillende gebieden zijn ontwikkeld, verdwijnen meestal en worden meestal geassocieerd met een ernstige verstandelijke beperking en epileptische aanvallen..
Deze diagnostische categorie probeert alle gevallen te groeperen waarin er geen exacte overeenkomst is met elk van de voorgaande definities, of de symptomen worden op een onvolledige of ongepaste manier gepresenteerd..
Over het algemeen zijn de gegevens die zijn afgeleid van de verschillende epidemiologische onderzoeken variabel en heterogeen, grotendeels vanwege de verschillende instrumenten die worden gebruikt om de diagnoses vast te stellen, evenals de verschillen in de bestudeerde monsters (AEPNYA, 2008).
Desondanks zijn gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornissen (PDD) de meest voorkomende ontwikkelingsstoornissen in de vroege kinderjaren (García-Primo, 2014).
Tot voor kort schatten verschillende onderzoeken een prevalentie van 6-7 gevallen van pervasieve ontwikkelingsstoornis per 1.000 inwoners (García-Primo, 2014). Bovendien is autisme van de verschillende diagnostische categorieën de meest voorkomende aandoening, die zich op 1% vestigt (García-Primo, 2014).
Aan de andere kant komt dit type pathologie vaker voor bij jongens dan bij meisjes, met een geschatte verhouding van 3: 1 (García-Ron, 2012).
Dit soort veranderingen verschijnen meestal voordat het individu de leeftijd van drie jaar bereikt. Normaal gesproken beginnen vertragingen of afwijkingen in de ontwikkeling al in het eerste levensjaar te verschijnen, wat een alarmsignaal kan zijn voor hun zorgverleners (AEPNYA, 2008).
Veel ouders melden dat 'er iets mis is' rond de 18 maanden en gaan over het algemeen naar de dokter als ze 24 maanden oud zijn (AEPNYA, 2008).
Slechts 10% van de gevallen krijgt een vroege diagnose, de rest wordt pas na ongeveer twee of drie jaar vastgesteld (AEPNYA, 2008).
In het algemeen worden gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornissen (PDD) gedefinieerd in relatie tot een reeks veranderingen op basis van de Wing-triade van stoornissen:
Afhankelijk van het specifieke klinische beloop van elk individu, zullen deze veranderingen in mindere of grotere mate van ernst, leeftijd of uiterlijk voorkomen..
Volgens de Spaanse Vereniging voor Kinder- en Jeugdpsychiatrie (2008) kunnen de getroffen gebieden zijn:
Ernstige problemen doen zich voor in de sociale sfeer, gekenmerkt door afwezigheid van interpersoonlijk contact, neiging tot introversie en isolatie of onverschilligheid jegens mensen (AEPNYA, 2008).
Bij de verschillende gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornissen en in het bijzonder bij autisme komt een reeks taalstoornissen voor: a) moeilijkheid of onvermogen om verbale en non-verbale taal te begrijpen; b) moeilijkheid of onvermogen om begrijpelijke verbale en non-verbale taal te produceren; c) specifieke anomalieën (echolalie, metaforische taal, neologismen) (AEPNYA, 2008).
Er verschijnen verschillende beperkingen in het interessegebied. Het is heel gebruikelijk om repetitief, rigide en beperkend gedrag te observeren, waardoor het individu beperkte interesses, weinig activiteiten en objecten presenteert.
Het is ook gebruikelijk om handmatige stereotypieën, uitlijning van objecten of dwangmatige rituele verschijnselen waar te nemen. Atypische reacties kunnen verschijnen op sensorische stimuli, bezorgdheid over licht of geluid (AEPNYA, 2008).
Motorische incoördinatie, hyperactiviteit, zelfbeschadigend gedrag, verlaagde pijngrens, schommelen, fladderen, lachen en huilen uit de context of affectieve labiliteit (AEPNYA, 2008).
Er bestaat geen duidelijke consensus over de aard van doordringende ontwikkelingsstoornissen. Experimentele studies tonen duidelijke heterogeniteit aan omdat het een diagnostische categorie is die een breed scala aan klinische aandoeningen omvat die verschillende organische basen kunnen hebben (AEPNYA, 2008).
Over het algemeen worden deze stoornissen gerechtvaardigd door de aanwezigheid van hersen-, functionele en / of structurele afwijkingen, die niet algemeen hoeven te zijn..
Onder de etiologische factoren die verband houden met deze aandoeningen, zijn genetische factoren genoemd; neurochemische veranderingen; de veranderingen van de immuunfuncties; en omgevingsfactoren.
De genetische etiologie is niet volledig vastgesteld. Aangenomen wordt dat zowel monogene als multigene anomalieën erbij betrokken kunnen zijn (García-Ron, 2012).
In het geval van autisme ondersteunen de resultaten van volledige genoomscans de hypothese dat de persoon ten minste 15 tot 20 genen moet erven, die synergetisch samenwerken om het volledige autismefenotype tot uitdrukking te brengen..
Het recidiefpercentage bij broers en zussen van mensen met autisme is 2,2%, wat kan oplopen tot 8% als alle ASS worden meegerekend, wat ongeveer 50-75 keer het risico van de algemene bevolking betekent (CPG voor managementpatiënten met autismespectrumstoornissen en eerstelijnszorg, 2009).
Er zijn verschillende neurochemische correlaten geïdentificeerd (serotonine, oxytocine, dopamine, norepinefrine en acetylcholine) die de vorming van het centrale zenuwstelsel in verschillende ontwikkelingsstadia kunnen beïnvloeden (CPG voor de behandeling van patiënten met autismespectrumstoornissen en eerstelijnszorg, 2009).
Er is vastgesteld dat de aanwezigheid van IgG-type antilichamen tegen foetale herseneiwitten in maternaal plasma tijdens de zwangerschap, samen met een uitgesproken genetische labiliteit, kan leiden tot een algemene regressie van neurologische ontwikkeling (CPG voor de behandeling van
patiënten met autismespectrumstoornissen en eerstelijnszorg, 2009).
Onder dit soort factoren is een reeks aandoeningen geïdentificeerd die specifiek kunnen leiden tot het kenmerkende fenotype van deze aandoeningen..
Deze factoren omvatten onder meer obstetrische complicaties, vaccinaties, opiaten, exogene hersenen, blootstelling aan kwik, toxische ziekten, onder andere. De werkelijke incidentie hiervan is echter nog niet in detail gespecificeerd in wetenschappelijk onderzoek.
De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld, is tussen de 3 en 4 jaar. Ouders melden echter dat ze sinds ongeveer 18 maanden abnormale tekenen of symptomen hebben opgemerkt en dat ze pas op de leeftijd van twee jaar beginnen met het zoeken van gespecialiseerd advies (García-Ron, 2012).
Traditioneel werd de detectie van autisme gekenmerkt door de identificatie van de waarschuwingssignalen, maar de zorgdiensten hebben het op een minimale manier aangepakt, daarom zijn het de ouders die worden gemobiliseerd voordat deze veranderingen worden gepresenteerd..
De American Academy of Pediatrics (AAP) beveelt aan om mechanismen voor vroegtijdige opsporing in te voeren, zowel op professioneel als op overheidsniveau.
Het wordt aanbevolen dat huisartsen verschillende screenings voor pervasieve ontwikkelingsstoornissen uitvoeren tijdens routinebezoeken ten minste twee keer vóór de leeftijd van twee jaar om mogelijke waarschuwingssignalen op te sporen (García-Primo, 2014).
Zodra gedragsafwijkingen vroegtijdig worden ontdekt, is het stellen van een definitieve diagnose vaak moeilijk vanwege de heterogeniteit die symptomen en tekenen bij elk individu kunnen manifesteren..
Momenteel is er geen enkele behandeling voor pervasieve ontwikkelingsstoornissen. Sommige medicijnen worden vaak gebruikt om specifieke gedragsproblemen te behandelen (National Institute of Neurological Disorder ans Stroke, 2015).
Anderzijds worden therapeutische en neuropsychologische interventies uitgevoerd op basis van de specifieke behoeften van de gediagnosticeerde personen (Nationaal Instituut voor Neurologische aandoeningen en Beroerte, 2015).
Communicatie en sociale veranderingen zullen een aanzienlijke vertraging veroorzaken bij het verwerven van school en sociaal leren. Vroegtijdige interventie op onderwijsniveau heeft dus een fundamentele rol getoond bij het verbeteren van functionele prestaties.
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.