De Seckel-syndroom het is een aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van dwerggroei en intra-uteriene groeiachterstand die aanhoudt tot het postnatale stadium. Dit syndroom heeft een autosomaal recessieve genetische oorsprong, geassocieerd met verschillende specifieke mutaties en verschillende varianten van de pathologie, zoals die op chromosoom 3, chromosoom 18 of 14..
Aan de andere kant onderscheidt het Seckelsyndroom zich op klinisch niveau door de ontwikkeling van microcefalie, mycognathie, kleine gestalte of een bepaald gezicht (vogelprofiel). Bovendien gaan al deze eigenschappen vaak gepaard met een ernstige vertraging van de intellectuele ontwikkeling..
Wat betreft de diagnose van deze pathologie, is het mogelijk om deze tijdens de zwangerschap te bevestigen, omdat de morfologische kenmerken en de pathologie die verband houden met intra-uteriene groei kunnen worden geïdentificeerd door middel van routine-echografie..
Momenteel is er geen genezing voor het Seckel-syndroom, de behandeling is meestal gericht op genetisch onderzoek en de behandeling van medische complicaties via een multidisciplinaire aanpak..
Deze pathologie werd aanvankelijk beschreven door Rudolf Virchow in 1892; Op basis van zijn medische bevindingen gaf hij het de naam 'vogelkopdwerggroei'. Pas in 1960 beschreef Helmont Seckel de definitieve klinische kenmerken van het syndroom..
Artikel index
Het Seckelsyndroom is een zeldzame of zeldzame ziekte. Het wordt gekenmerkt door een pathologische vertraging in de groei van de foetus tijdens de zwangerschap die leidt tot de ontwikkeling van verminderde lichaamsgrootte, microcefalie, mentale retardatie of een kenmerkende gelaatsuitdrukking die "vogelkop of profiel" wordt genoemd..
Vanwege de lage prevalentie wordt het Seckel-syndroom ingedeeld in zeldzame ziekten of aandoeningen, dat wil zeggen die welke een zeer kleine groep mensen in de algemene bevolking treffen, in vergelijking met andere soorten pathologieën.
De klinische kenmerken van het Seckel-syndroom kunnen in wisselende mate voorkomen bij de getroffenen, aangezien ze fundamenteel afhangen van de specifieke etiologische oorsprong..
Enkele van de meest voorkomende tekenen en symptomen bij deze pathologie zijn onder meer:
De centrale medische bevinding van deze pathologie is de aanwezigheid van een abnormaal langzame ontwikkeling van de groei van de foetus tijdens de zwangerschap..
Zoals we eerder hebben opgemerkt, is het Seckelsyndroom opgenomen in de pathologieën die zijn geclassificeerd als dwergimus, waarbij er een aanzienlijke vertraging is in groei en botleeftijd, voornamelijk.
Normaal gesproken heeft een vertraagde lichamelijke ontwikkeling de neiging om verlengd te worden na de geboorte, tijdens de neonatale en zuigelingenstadia, met als gevolg dat secundaire medische complicaties kunnen optreden, zoals hieronder beschreven..
Microcefalie is een type neurologische pathologie waarbij de fundamentele klinische bevinding de aanwezigheid is van een abnormaal verminderde hoofdomtrek, dat wil zeggen dat de grootte van het hoofd van de aangedane persoon kleiner is dan verwacht voor hun geslacht en leeftijdsgroep.
Microcefalie kan optreden als gevolg van een gebrekkige ontwikkeling van de schedelstructuren of als gevolg van het bestaan van een abnormaal groeiritme..
In het geval van het Seckel-syndroom is microcefalie echter het product van intra-uteriene groeiachterstand, dus de schedel en de hersenen van de foetus groeien niet met een constante snelheid en volgens de verwachtingen..
Hoewel de ernst van de medische gevolgen van microcefalie variabel is, gaat het over het algemeen gepaard met aanzienlijke ontwikkelingsachterstanden, leerachterstanden, lichamelijke handicaps, toevallen, onder andere..
Bovendien vertoont de craniofaciale structuur van mensen met het Seckelsyndroom gewoonlijk andere kenmerken, zoals craniosyntose, dat wil zeggen, vroege sluiting van de craniale hechtingen..
Een ander belangrijk kenmerk van het Seckelsyndroom is de aanwezigheid van een kleine gestalte, in sommige gevallen dwerggroei genoemd in de medische literatuur..
Intra-uteriene groeiachterstand resulteert in een laag geboortegewicht, vergezeld van een vertraagde botontwikkeling of rijping.
Aldus leiden deze kenmerken tijdens de postnatale fase tot de ontwikkeling van abnormaal korte gestalte en ledematen..
Bovendien kan het ook leiden tot de ontwikkeling van andere soorten skeletpathologieën zoals radia-dislocatie, heupdysplasie, kyfoscoliose, clinofactylie of klompvoet..
Veranderingen in schedel en gezicht geven mensen die aan het Seckel-syndroom lijden een onderscheidende configuratie, gekenmerkt door verschillende morfologische bevindingen:
- Microcefalie: verminderde hersenomtrek, dat wil zeggen, abnormaal klein hoofd.
- Verminderd gezicht: verminderde of abnormaal kleine gezichtsuitbreiding, meestal visueel gezien als langwerpig en smal.
- Frontale prominentie: het voorhoofd heeft een prominente of uitstekende structurele configuratie.
- Prominente neusbrug: de neus vertoont meestal een uitstekende structurele configuratie in de vorm van een snavel, in veel gevallen een snavelhoornneus genoemd.
- Micrognathia: de morfologische structuren van de kaak zijn meestal kleiner of kleiner dan normaal, wat aanzienlijke veranderingen in de voeding kan veroorzaken.
- Grote ogen: In vergelijking met andere structuren kunnen de ogen groter worden gezien dan normaal. Bovendien is het in sommige gevallen mogelijk om de ontwikkeling van veranderde processen te observeren, zoals exophthalmus of proptosis, dat wil zeggen een overvloed aan oogbollen..
- Scheel: in sommige gevallen is het ook mogelijk om een afwijking van één of beide oogbollen waar te nemen, deze kunnen naar buiten of naar de neusstructuur draaien.
- Dysplastische oren: de oren vertonen meestal een onvolledige of slechte ontwikkeling, zonder lobben. Bovendien hebben ze meestal een lage craniofaciale implantatie..
- Gespleten gehemelte: het gehemelte van de getroffenen vertoont meestal verschillende veranderingen, zoals het gewelfde dak of de aanwezigheid van kloven of kloven.
- Tanddysplasie: tanden zijn ook vaak slecht ontwikkeld, slecht georganiseerd en overvol.
Een slechte ontwikkeling van de hersenen en hersenstructuren kan leiden tot ernstige neurologische en cognitieve stoornissen bij mensen met het Seckel-syndroom..
Een van de meest voorkomende bevindingen is dus de aanwezigheid van een achterstand in de intellectuele ontwikkeling die wordt gekenmerkt door slechte prestaties op het gebied van taal, geheugen, aandacht, enz..
Bovendien treden meestal verschillende gedrags- en motorische veranderingen op, zoals stereotypieën of episodes van agressiviteit.
Naast de hierboven gespecificeerde kenmerken, kunnen andere soorten medische complicaties optreden binnen het klinische beloop van het Seckel-syndroom:
- Genitale dysplasie: in het geval van getroffen mannen is de aanwezigheid van cryptochisme of een slechte afdaling van de testikels in het scrotum gebruikelijk. Bij vrouwen komt een clitoromegalie of abnormaal grote clitoris vaak voor.
- Hirsutisme: deze term wordt vaak gebruikt om te verwijzen naar een overdreven of overmatige aanwezigheid van haar op het lichaamsoppervlak.
- Hematologische deficiëntie: in veel gevallen is het mogelijk om een significant tekort aan een of meer bloedbestanddelen (rode bloedcellen, witte bloedcellen, bloedplaatjes enz.).
Het Seckel-syndroom is een pathologie met een autosomaal recessieve genetische oorsprong, dat wil zeggen, het is noodzakelijk dat er twee kopieën van het defecte of veranderde gen zijn om de aandoening en de klinische kenmerken ervan te ontwikkelen.
Bovendien is het Seckelsyndroom in termen van specifieke genetische afwijkingen zeer heterogeen, aangezien momenteel tot 3 soorten afwijkingen zijn geïdentificeerd, specifiek gelokaliseerd op chromosomen 3, 18 en 14..
Bovendien zijn er drie differentiële klinische vormen van het Seckel-syndroom geïdentificeerd die verband houden met genetische veranderingen:
- Seckel-syndroom 1: geassocieerd met veranderingen in chromosoom 3, specifiek in de locatie 3q22-P24 en gerelateerd aan een specifieke mutatie in het gen voor het Rad3-eiwit.
- Seckel-syndroom 2: geassocieerd met veranderingen in chromosoom 18, specifiek in de locatie 18p11.31-q11, maar de specifieke mutatie is nog niet geïdentificeerd.
- Seckel-syndroom 3: geassocieerd met veranderingen in chromosoom 14, specifiek in de locatie 14q21-q22, maar de specifieke mutatie is nog niet geïdentificeerd.
Andere onderzoeken geven echter aan dat het Seckel-syndroom kan optreden als gevolg van specifieke genetische mutaties op de volgende locaties:
- Rbbp8-gen op chromosoom 18.
- CNPJ-gen op chromosoom 13.
- CEP152-gen op chromosoom 15.
- CEP63-gen op chromosoom 3.
- NIN-gen op chromosoom 14.
- DNA2-gen op chromosoom 10.
- TRAIP-gen op chromosoom 3.
De klinische en morfologische kenmerken van het Seckel-syndroom, zoals intra-uteriene groeiachterstand, microcefalie of structurele afwijkingen in het gezicht, kunnen tijdens de zwangerschap worden vastgesteld..
Foetale echografie is dus een van de meest effectieve methoden, ze maken het mogelijk om op visueel en metrisch niveau de botstructuurafwijkingen en de verandering van het ritme van de fysieke ontwikkeling te detecteren..
Dit soort pathologieën kan echter pas klinisch worden bevestigd als de medische toestand volledig is ontwikkeld, meestal tijdens de vroege kinderjaren..
Een ander belangrijk punt is de genetische studie, omdat hiermee de familiegeschiedenis en erfelijke patronen kunnen worden bestudeerd.
Momenteel is er geen type medische benadering geïdentificeerd die het genezen of vertragen van de progressie van het Seckel-syndroom mogelijk maakt. Er kunnen echter verschillende behandelingen worden gebruikt om de symptomen te verbeteren..
De behandeling is dus meestal gericht op de genetische studie en de behandeling van medische complicaties via een multidisciplinaire aanpak..
Bovendien is de beheersing van hematologische tekortkomingen en daarom de behandeling van andere secundaire medische complicaties, zoals onder andere anemie, pancytopenie of leukemie, essentieel..
Niemand heeft nog op dit artikel gereageerd.